THRB encodes thyroid hormone receptor β which produces two human isoforms (TRβ1 and TRβ2) by alternative splicing. The first THRB variant associated with autosomal dominant macular dystrophy (ADMD), NM_001354712.2:c.283 + 1G > A, was recently described. This study aims to refine the ophthalmologic phenotype, report a novel THRB variant, and investigate the impact of these splicing variants at the protein level. THRB variants were identified by re-analysis of next-generation sequencing data from the FJD database. Family segregation was performed using Sanger sequencing. Clinical data were colle
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a prediction model based on machine learning to calculate the postoperative vault and the ideal implantable collamer lens (ICL) size, considering for the first time the implantation orientation in a White population.
SETTING: Arruzafa Ophthalmological Hospital (Cordoba, Spain) and Barraquer Ophthalmology Center (Barcelona, Spain).
DESIGN: Multicenter, randomized, retrospective study.
METHODS: Anterior segment biometric data from 235 eyes of patients who underwent ICL lens implantation surgery were collected using the anterior segment optical coherence tomography CASIA II…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by the accumulation of cystine within lysosomes, leading t … cores the complexity of cystinosis and the critical need for a multidisciplinary approach involving ophthalmology, nephrology, and neurology. Early diagnosis and timely therapeutic interventions are essential to mitigate the progressive nature of the disease and improve patient outcomes. The present case report also highlights the challenges in managing the con …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delivering medications to targeted lesions poses significant challenges due to the unique anatomical structure and physical barriers of the eyeball. Polymer nanomicelles are spontaneously assembled from surfactants and amphiphilic polymers, encapsulating insoluble drugs within their cores to augment their hydrosolubility. Nanomicelles have demonstrated potential to surmount these biological hurdles and convey encapsulated therapeutic agents to intended sites. Nanomicelle can prolong the drug half-life and promote molecule permeation through ocular epithelium. Notably, they can be formulated at
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular trauma in childhood is a major cause of unilateral acquired blindness in Africa [3]. The aim of the study was to identify the underlying mechanisms of injury in order to develop region-specific prevention strategies.
PATIENTS AND METHODS: The study was performed at the Department of Ophthalmology of Bugando Medical Centre in Mwanza, Tanzania, during a 3-month observation period in spring 2019. All children under the age of 17 years who presented with acute eye injury or a history of ocular trauma within 4 years prior to presentation were included. The data collection was pe…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the cosmetic and visual aspects of trigonocephaly patients who have not received surgical intervention throughout a long-term follow up.
MATERIAL AND METHODS: Patients with trigonocephaly who did not undergo surgery were evaluated. Using 3D computed tomography images, the frontal (angle of the 2 lines between the bilateral pterion and nasion) and interfrontal angles were measured, and the frontal projections at the first and last examinations were compared. The final appearance was photographed, and detailed eye examinations and optical coherence tomography (OCT) measurements
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies on bipolar disorder indicate the existence of structural brain abnormalities. There is a paucity of Indian studies in this area.
AIM: To evaluate the retinal nerve fiber layer (RNFL), macular, and subfoveal choroidal thickness (SFCT) in patients with bipolar disorder type-1 (BD-1) and healthy controls.
MATERIALS AND METHODS: This was a cross-sectional hospital-based study in which 49 patients of BD-1 were in different phases of illness, and an equal number of normal healthy controls were taken. All the cases and controls were subjected to RNFL, ganglion cell layer (GCL),
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the case of an adult male patient with chronic lymphocytic leukemia (CLL) under treatment with ibrutinib who developed bilateral anterior uveitis and cystoid macular edema associated with the drug, and to compare this presentation with previously published cases.
CASE DESCRIPTION: A 60-year-old male with a 7-year history of CLL treated with ibrutinib presented to the ophthalmology service with a one-week history of subjective decrease in visual acuity in the right eye, without other associated symptoms. On examination, best corrected visual acuity was 20/60 in the right eye…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Isolated ischemic stroke of the lingual gyrus is uncommon. The authors evaluated the clinical, neuro-ophthalmological, and cognitive features of lingual gyrus infarctions.
METHODS: This study was carried out from January 1, 2012, to January 30, 2022, in a hospital's stroke, neuro-ophthalmology, and neuropsychology unit, in İzmir, Turkey. Various aspects of visual and cognitive functions of 10 patients with isolated lingual infarctions were analyzed. The authors used structural MRI data to contour ischemic areas by hand and used MRIcroGL software to convert these areas to binarized …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Pediatric Sjögren's syndrome is a rare autoimmune disease with a heterogeneous clinical expression and limited pediatric-specific diagnostic criteria. Ocular involvement often represents an early manifestation, yet it may go unrecognized in children due to poor symptom reporting and the underuse of objective diagnostic tools. This retrospective study evaluated six pediatric patients with Sjögren's syndrome, integrating systemic and ocular findings with a focus on early immunological and clinical markers. Materials and Methods: All patients underwent ophthalmological
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syphilis is one of sexually transmitted infections (STIs). The incidence of Treponema pallidum infection has increased in the last 20 years. This rise is also evident in ophthalmological practice, with cases of ocular syphilis becoming more frequent.We present a case of a 29-year-old patient with blurred vision in his left eye. Patient showed no general symptoms, nor previous history of eye disorders. On ophthalmological examination, the best-corrected visual acuity (BCVA) was 20/20 in the right eye (OD) and 20/80 in the left eye (OS). The left eye presented high intraocular pressure (IOP) of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate retinal vascular changes by optical coherence tomography angiography (OCTA) in multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C).
METHODS: This cross-sectional study included 21 patients who were diagnosed with MIS-C and had a history of hospitalization, 20 pediatric outpatients with a coronavirus disease 2019 (COVID-19) diagnosis, and 26 healthy children. All patients underwent a detailed ophthalmologic examination and OCTA. In the MIS-C and pediatric COVID-19 groups, these evaluations were made 6 months after diagnosis. The vascular density values of the superficial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The primary aim was to describe the patterns of paramacular involvement, not yet reported but that optical coherence tomography angiography can now detect in patients with sickle cell disease. The secondary aim was to search arguments concerning the physiopathogeny of paramacular involvement.
METHODS: This institutional cohort retrospective study was conducted in a Referral Center for Ophthalmological Rare Diseases. Follow-up included an ophthalmologic examination with optical coherent tomography and optical coherent tomography angiography.
RESULTS: One hundred and thirty-two patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is a rare congenital cutaneous syndrome characterized by capillary malformation and extens … ortance of regular follow-ups and collaboration among medical specialties, especially in Neurology, Ophthalmology, and Vascular surgery, is necessary for comprehensive care of individuals with PPV.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinoschisis (XLRS) is an inherited retinal disorder due to mutations in retinoschisin 1, characterized by impaired central vision secondary to parafoveal cystic cavities and visual field loss by splitting through the retinal nerve fibre layer in the peripheral retina. It is the leading cause of juvenile macular degeneration in males, and currently there is no approved treatment but carbonic anhydrase inhibitors can be used. A retrospective review of the medical records of 17 children with confirmed XLRS seen in the Paediatric Ophthalmology Department of La Paz University Hospital fr…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease is an autosomal recessive disorder owing to defective copper metabolism which causes abnormal accumulation of copper and damage to the liver, brain, kidneys and other organs.
AIM: To describe the clinical features, laboratory investigations and outcome of Wilson disease in children.
METHODS: A retrospective observational study was conducted in the paediatric department of a tertiary- care hospital in South India by reviewing medical records between January 2018 and March 2023. The diagnosis of Wilson disease was confirmed by the presence of low serum ceruloplasmin
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A molecular diagnosis is only made in a subset of individuals with nonisolated microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC). This may be due to underutilization of clinical (whole) exome sequencing (cES) and an incomplete understanding of the genes that cause MAC. The purpose of this study is to determine the efficacy of cES in cases of nonisolated MAC and to identify new MAC phenotypic expansions.
METHODS: We determined the efficacy of cES in 189 individuals with nonisolated MAC. We then used cES data, a validated machine learning algorithm, and previously published expression d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbital roof fractures are uncommon craniofacial fractures. Due to the location of the fracture and the mechanism of trauma, it is often associated with neuroophthalmological injuries. The authors aimed to evaluate the results of conservative and surgical treatments of patients with orbital roof fractures and present our clinical experiences regarding optimal treatment planning, especially in cases of moderate or severe head trauma. The authors retrospectively identified 145 patients who were treated for orbital roof fractures. Three colored silicone-injected cadaver samples and a dry skull we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weill-Marchesani syndrome (WMS) belongs to the group of acromelic dysplasias, defined by short stature, brachydactyly and joint limitations. WMS is characterised by specific ophthalmological abnormalities, although cardiovascular defects have also been reported. Monoallelic variations in FBN1 are associated with a dominant form of WMS, while biallelic variations in ADAMTS10, ADAMTS17 and LTBP2 are responsible for a recessive form of WMS.
OBJECTIVE: Natural history description of WMS and genotype-phenotype correlation establishment.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective multicentre
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to evaluate whether cataract surgery performed using the Active Fluidics® system under low-pressure settings has any measurable impact on the retinal nerve fiber layer (RNFL) and ganglion cell layer (GCL), with particular attention to early postoperative structural changes and safety outcomes.
MATERIALS AND METHODS: Inclusion criteria comprised age-related cataract N4 NC4, BCVA ≤ 0.6, and subjects aged >18 years. Exclusion criteria encompassed glaucoma therapy, anatomical pathologies, or retinal history. Preoperatively, participants underwent comprehensive o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования