This study was aimed to explore the relationship between the single nucleotide polymorphisms of XPD (G23591A, A35931C) and individual susceptibility to non-Hodgkin's lymphomas (NHL) in Shandong populations. XPD gene polymorphism in 309 cases of NHL and 305 healthy controls were detected using PCR-restriction fragment length polymorphism assay in a case-control molecular epidemiology study. The association between gene polymorphism and the risk of NHL were examined through comparing odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI) between two groups. The results showed that no significant assoc
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultraviolet-B light (UV-B) regulates the expression of genes in a wavelength- and fluence rate-dependent fashion. A signaling pathway consisting of CONSTITUTIVE PHOTOMORPHOGENESIS 1 (COP1) and UV RESISTANCE LOCUS 8 (UVR 8) mediates responsiveness to longer wavelength, low intensity UV-B light-activating, for example, HY5 gene expression. By contrast, transcription of another group of genes, including ANAC13, modulated by shorter wavelength, higher intensity UV-B is controlled by a yet unknown and largely COP1-independent signaling cascade. Here we provide evidence by promoter deletion analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel 14724G>A mutation in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene in a 4-year-old boy with myopathy and leukoencephalopathy. A muscle biopsy showed cytochrome c oxidase-negative ragged-red fibers and biochemical analysis of the respiratory chain enzymes in muscle homogenate revealed partial complex I and complex IV deficiencies. The mutation, which affects the dihydrouridine arm at a conserved site, was nearly homoplasmic in muscle and heteroplasmic in blood DNA of the proband, but it was absent in peripheral leukocytes from the asymptomatic mother, sister, and two maternal aunt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to thyroid hormone (RTH) is characterized by decreased tissue responsiveness to thyroid hormone, due mainly to mutation of the thyroid hormone receptor (TR) beta gene. It has been reported that serum of patients with RTH lacks autoantibodies against thyroglobulin (Tg) and thyroid peroxidase (TPO), except in rare cases where there is co-occurrence of coincidental autoimmune thyroiditis. Here we describe the five-year medical history of a Japanese woman and her father with RTH and coincidental chronic thyroiditis. The woman, aged 28 years, was referred to our hospital because of suspe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypomagnesemic hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC [MIM 248250]) is a rare renal tubular disorder characterized by impaired … er D3S1314 on chromosome 3q. Sequencing of the PCLN-1/claudin-16 gene revealed a previously unknown point mutation at S235Y on exon 4 on the 4th transmembrane domain, providing additional evidence that inactivating mutations in the PCLN-1/claudin-16 gene result in FHHNC.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A 32-year-old woman with bilateral corneal opacities was at 9 years of age diagnosed to have reduced activit … the endothelial cells of the skin. Molecular analysis of the alpha-galactosidase A gene revealed a point mutation at nucleotide-position 691 in exon 5 (p.Asp231Asn).
TREATMENT AND COURSE: Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa 0.2 mg/kg body-weight, infused over 40 min every other week, was initiated. So far no side effects due to the infusion therapy …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple system atrophy (MSA) is a sporadic adult-onset neurodegenerative disorder of unknown etiology clinically characterized by a combination of parkinsonian, pyramidal, and cerebellar signs. Levodopa-unresponsive parkinsonism is present in 80% of MSA cases, and this dominant clinical presentation (MSA-P) is associated with a combined degeneration of the substantia nigra pars compacta and the striatum in anatomically related areas. The limited knowledge of the pathophysiology of MSA and the lack of therapeutic strategies prompted the development of lesion models reproducing striatonigral de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mtDNA are responsible for a variety of mitochondrial diseases, where the mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene has especially hot spots for pathogenic mutations. Clinical features often depend on the tRNA species and/or positions of the mutations; however, molecular pathogenesis elucidating the relation between the location of the mutations and their leading phenotype are not fully understood. We report here that mitochondrial tRNAs(Leu(UUR)) harboring one of five mutations found in tissues from patients with symptoms of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and str
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Earlier we have reported two G6PD variants viz.; G6PD Jamnagar and G6PD Rohini. The enzymes from both the variants showed altered biochemical properties with mild enzyme deficiency and were classified as unique Class III variants. G6PD Jamnagar was found to be associated with drug-induced hemolytic anemia whereas G6PD Rohini was picked up during a population survey. Subsequent molecular studies on the DNA from both the cases showed the presence of the Kerala-Kalyan (949 G-->A) mutation. Hence, this study besides supporting the fact that biochemically distinct variants could have the same mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) have been reported in families with myoclonus-dystonia (M-D). In addition to abnormal movements, obsessive-compulsive disorder (OCD) has also been described in families with M-D. OCD is a common feature in another movement disorder, namely Tourette syndrome (TS). The comorbidity of these disorders suggests that common genetic factors might be involved in their susceptibility. To evaluate this, we performed two sets of experiments. An association study using a polymorphism within an intron of the SGCE gene was assessed in patients with TS and OCD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arylsulfatase A (ARSA) is a lysosomal enzyme implicated in most cases of metachromatic leukodystrophy (MLD). The quaternary structure of ARSA is pH-dependent: at neutral pH, ARSA is a homodimeric protein; at lysosomal (acidic) pH, ARSA is homo-octameric. This dimer-octamer transition seems to be of major importance for the stability of the enzyme in the lysosomal milieu. Sedimentation analysis was used to study the oligomerization capacity of C300F and P425T-substituted ARSA, two MLD-associated forms of the enzyme displaying reduced lysosomal half-lives. P425T-ARSA displays a modest reduction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel missense activating mutation in the extracellular calcium-sensing receptor (CaSR) is reported in this work. It was identified in three related subjects with the phenotypic features of autosomal dominant hypocalcemia (ADH). The proband, a 27-year-old woman, diagnosed as having hypoparathyroidism at 7 years of age and a history of seizures, showed the highest penetrance of the mutation. The remaining two affected members presented asymptomatic chronic hypocalcemia despite severe hypoparathyroidism associated with high levels of serum phosphate and calcium urinary excretion. The missense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The more frequent manifestation of ophthalmological abnormalities in males, relative to females, is an unexplained feature of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) that suggests an X-linked modifying gene acting in concert with the pathogenic LHON mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. In addition, segregation analysis of the optic neuropathy in LHON pedigrees was compatible with the presence of a recessive-modifying gene on chromosome X. According to this two-locus model, females would be affected only if homozygous or if they were susceptible to skewed X-inactivation. Attempts both to loca
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential for interaction between the N-terminal domain and the C-terminal region (hinge and ligand-binding domain) of the mineralocorticoid receptor (MR) was examined using the mammalian-2-hybrid assay. The MR C-terminal region was fused to the GAL4 DNA-binding domain (GAL4-MRC). To examine if the AF-2 is involved in the interaction, as has been reported for other steroid hormone receptors, it was inactivated by point mutation (E962A). The N-terminal domain was fused to the VP16 transactivation domain (VP16-MRNT). In the mammalian-2-hybrid assay both GAL4-MRC and GAL4-MRC(E962A) interact …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoplastic left heart is a severe human congenital heart defect characterized by left ventricular hypoplasiawith aortic and mitral valve atresia. A genetic etiology is indicated by an association of the hypoplastic left heart phenotype with terminal 11q deletions that span approximately 20 Mb (distal to FRA11B in 11q23). Here we define the breakpoints in four patients with heart defects in association with distal 11q monosomy and refine the critical region to an approximately 9-Mb region distal to D11S1351. Within this critical region we have identified JAM3, a member of the junction adhesion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to analyze the segregation of the 102T/C polymorphism in the serotonin 2A receptor gene in patients affected by sporadic and familial Alzheimer's disease (FAD) with and without psychotic symptoms.
METHODS: The polymorphism was analyzed in 275 subjects. A semistructured interview was used to obtain information about delusions, hallucinations, and other specific behavioral signs occurring during the disease.
RESULTS: Fifty-two percent of AD patients with psychotic symptoms were homozygous for the C102 allele, as compared with 6.9% of AD patients without psy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen female patients with the prothrombin 20210 G-A abnormality (twelve heterozygotes and one homozygote) were selected out of 551 patients admitted to our Department of Medicine or to our Outpatient Hemostasis Units between January 1999 and October 2000. The selection was based on the fact that all patients had taken or were still taking oral contraceptives (OC) for a period of 3 years or longer than 3 years. None of these patents as gathered from history, physical examination, private physician records and our records has shown any DVT during or immediately after OC intake. Physical and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sarcoplasmic reticulum (SR) Ca(2+) release channel (RyR1) from malignant hyperthermia-susceptible (MHS) porcine skeletal muscle has a decreased sensitivity to inhibition by Mg(2+). This diminished Mg(2+) inhibition has been attributed to a lower Mg(2+) affinity of the inhibition (I) site. To determine whether alterations in the Ca(2+) and Mg(2+) affinity of the activation (A) site contribute to the altered Mg(2+) inhibition, we estimated the Ca(2+) and Mg(2+) affinities of the A- and I-sites of normal and MHS RyR1. Compared with normal SR, MHS SR required less Ca(2+) to half-maximally acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования