Early-onset breast cancer (EOBC) is disproportionately common in Saudi Arabia, where women present nearly a decade earlier than in Western countries, suggesting unique inherited susceptibility. While BRCA1/2 explain part of the hereditary risk, the contribution of rare coding variants in Arab EOBC remains unclear. Whole-exome sequencing was performed on germline DNA from 102 unrelated Saudi EOBC patients and 1395 cancer-free controls recruited from the same national Saudi cohort. Rare variants were defined by stringent frequency and quality thresholds and classified as rare loss-of-function (R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactiplantibacillus plantarum HY7715, isolated from Korean kimchi, has been previously reported to overproduce riboflavin in vitro and in vivo, indicating its functional potential as a probiotic candidate. Given this characteristic, a comprehensive safety and genomic evaluation is required prior to application. In this study, we assessed the safety, genomic stability, and probiotic-related properties of HY7715 through whole-genome sequencing, comparative genomics, and phenotypic analyses. The genome (3,348,486 bp; 44.29% GC content) was assembled into seven contigs and encoded 3,224 protein-co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escherichia coli is a prototroph and can synthesize all twenty proteinogenic amino acids when required to grow in minimal medium. There are approximately sixty protein-coding genes individually essential for amino acid synthesis. This is a large mutational target for the accumulation of detrimental mutations. E. coli can rewire biosynthetic pathways in response to mutational damage, but the limits of this capacity are poorly understood. Here, to address evolutionary robustness, we asked whether and how the phenotypes of irreversible mutations causing auxotrophy could be suppressed or bypassed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, the Fourth Chromosome Resource Project (FCRP) has deposited over 850 stocks for the genetic analysis of its 79 protein-coding genes. Here, we employ those stocks to reveal unexpected phenotypes for multiple exemplar genes. Expression studies of the transcript and protein provide clues to an adult function for maverick, a gene that, despite prior efforts, has remained inscrutable. Loss-of-function studies reveal an adult brain phenotype for the well-studied signal transducer legless and the first phenotype for datilographo, a gene with no prior mutations. Marked clones with a new eyele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Atopic dermatitis (AD) is a common childhood inflammatory disease influenced by genetic and environmental factors. Maternal metabolic conditions, including gestational diabetes mellitus (GDM), may affect offspring risk, but large population-based studies are limited. We aimed to examine the association between maternal GDM and offspring AD, and whether risk varies by maternal diabetes treatment type.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 326,611 mother-child dyads from Clalit Health Services, Israel, between 2010 and 2023. GDM was classified as diet-controlled (A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Allele-specific expression (ASE) of long non-coding RNAs (lncRNAs) links genetic variation to synaptic dysfunction in psychiatric disorders. We previously identified a disease-associated ASE shift in LINC02449 at rs149707223 (C/G), with preferential expression of the alternative G allele in bipolar disorder (BD) and schizophrenia (SZ). Overexpression of LINC02449-G induced social deficits, repetitive behaviors, and enhanced excitatory synaptic transmission in the medial prefrontal cortex-nucleus accumbens (mPFC-NAc) circuit via upregulation of CPLX1. We hypothesized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Salmonella enterica remains the key cause of salmonellosis in poultry, causing high morbidity and mortality. Due to the unprecedented resistance of S. enterica to antibiotics, bacteriophages have emerged as a powerful alternative to conventional antibiotics treatment for salmonellosis.2. In this study, a strain was isolated from infected broiler chickens and whole-genome sequencing (WGS) identified the strain SFD-01 as S. enterica subsp. enterica. Bioinformatics analyses revealed that the genome was 4.6 Mb in size with 4559 coding sequences (CDS), 77 tRNAs and 4 rRNAs. Additionally, 119 vir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico2026eng
PURPOSE: This study aimed to characterize pharmacogenomic variation in genes involved in the metabolism and transport of drugs used in Berlin-Frankfurt-Münster-based therapy in Amazonian Indigenous individuals and to compare allele frequencies with major continental populations.
METHODS/PATIENTS: Whole-exome sequencing data previously generated from 64 healthy Indigenous individuals from 12 Amazonian ethnic groups were analyzed. A total of 120 genes associated with drugs used in Berlin-Frankfurt-Münster protocols were selected. Variants were annotated and filtered using bioinformatic quality-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Newcastle disease virus (NDV) can spread across regions via migratory wild birds, posing potential threats to livestock breeding and public health security. Systematic information on the genetic characteristics, immunoregulatory functions, and antiviral activity of IFN-γ in the migratory wild bird Larus ridibundus remains limited.
METHODS: In this study, the complete coding sequence of L. ridibundus IFN-γ was cloned and analyzed bioinformatically. A prokaryotic expression system was used to produce purified recombinant IFN-γ, and specific polyclonal antibodies were prepared for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriatic arthritis (PsA) is a complex inflammatory disease characterised by a combination of cutaneous and musculoskeletal symptoms, which complicates both diagnosis and management. Despite advances in targeted therapy, the treatment of PsA remains challenging, with up to 40% of patients experiencing inadequate response. Predictive biomarkers may serve as valuable tools to help clinicians select the most appropriate therapy at the optimal time. However, despite substantial research activity, the current evidence remains inconclusive. Moreover, biomarkers that predict treatment response may di
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic has demonstrated the detrimental potential of zoonotic coronavirus transmission to human populations. Effective vaccines capable of eliciting immunity to SARS-CoV-2 have been pivotal in mitigating the spread of the virus. In this study, we describe the generation of a non-replicating pseudotyped influenza A virus (S-FLU), where the native haemagglutinin (HA) sequence is replaced with the coding sequence of either a membrane-anchored form (TM) or secretory form (Sec) of the receptor-binding domain (RBD) of the ancestral SARS-CoV-2 Wuhan (S-RBD Wuhan). We showed that both S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LMNA codes a widely expressed nuclear cytoskeletal protein (lamin A/C) with multiple important functions. Pathogenic LMNA genetic variation may lead to autosomal dominant cardiomyopathy, though the severity and rate of progression can vary with the specific nucleotide change and location. Prior studies showed that induced pluripotent stem cells (iPSC)-derived cardiomyocytes (iCMs) with LMNA R541C exhibited reduced LMNA protein abundance, increased sarcomere disorganization, and abnormal electrophysiology.
METHODS: We investigated the LMNA-R541C variant that exhibits a highly penet
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Реакция на наркотики с эозинофилией и синдромом системных симптомов (DRESS) является редкой, сильной гиперчувствительной реакцией, характеризующейся сыпью, гематологическими аномалиями и многоорганическим участием. Хотя DRESS обычно вызывается лекарствами, межиндивидуальная изменчивость предполагает определенную роль факторов, связанных с принимающей страной. В ходе этого исследования был изучен вопрос о том, повышают ли основные аутоиммунные заболевания подверженность ДРЕСС. МЕТОДЫ: Ретроспективный анализ, сравниваемый с оценками, был проведен с использованием большой многоцентровой базы данн
Поиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrids between Schistosoma haematobium and Schistosoma bovis contribute to human and animal infections, highlighting complex interspecies interactions that facilitate schistosomiasis transmission. Schistosoma bovis infects multiple ruminant hosts, promoting cross-species transmission and increasing zoonotic risk. This study explores transcriptomic plasticity as a mechanism enabling hybrid schistosomes to adapt to different definitive hosts. We analysed two contexts: (1) introgressed S. haematobium × S. bovis hybrids, which exhibited higher virulence in sheep than parental S. bovis; and (2) S.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As arthropod-borne viruses continue to threaten populations globally, there is a pressing need for experimental systems that enable rapid antiviral discovery. Reverse-genetics platforms producing recombinant reporter orthoflaviviruses have been developed to address this gap. Here, we present two new recombinant tick-borne encephalitis viruses (TBEVrec) generated on a European-subtype Haselmühl Tiho1 isolate backbone. A reporter gene, either eGFP or Nluc, was inserted in the capsid-coding region of the genome downstream of the capsid RNA regulatory signal and separated from the complete viral p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The scaly-sided merganser, Mergus squamatus, is an Endangered piscivorous duck which has been declining since the late 1900s due to habitat loss, over-hunting, and climate change. Despite being a species of global conservation concern and subject to ex- and in-situ conservation efforts, genomic research has been limited, hindering our understanding of its population genetic status and evolutionary history. In this study, we present the first fully annotated, chromosome-level genome for the scaly-sided merganser, generated using Oxford Nanopore long reads, Illumina short reads, and Hi-C sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium chauvoei is a spore-forming bacterium responsible for black quarter (BQ) in cattle, a disease leading to high mortality. Despite its economic significance in India, genomic characterization of C. chauvoei strains from the country remains scarce. This study reports the genome of a C. chauvoei strain, 23CCJK, associated with a black quarter outbreak in Leh, India. The genome, approximately 2.7 Mb, encodes 2557 protein-coding genes including important known virulence determinants such as CctA, NanA, hyaluronidase, and collagenase. Species pan-genome analysis involving 85 global strain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is the most prevalent autoimmune neurodegenerative heterogeneous disease affecting young adults, and angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) is a potential biomarker in MS. To compare serum levels of ACE2 between MS patients and healthy controls, and to investigate the relationships between ACE2 gene polymorphisms (rs2074192 and rs2285666) and MS susceptibility and clinical characteristics in a Jordanian population. A case-control study was conducted. Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) was used to measure ACE2 levels in the serum of 88 MS patients and 87 controls.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic demyelinating disease and a leading cause of disability in young adults. Its pathophysiology involves complex genetic and immunological mechanisms, among which the suppressors of cytokine signaling (SOCS) proteins play a critical role. These intracellular regulators control cytokine-mediated JAK/STAT signaling, thereby modulating immune activation. In particular, SOCS1 and SOCS3 inhibit key cytokines such as IL-2, IL-12, IL-6, and IL-23, preventing excessive Th1/Th17 responses and neuroinflammation. Dysregulation of SOCS expression or function can favor per
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), and Huntington's disease (HD) are characterized by progressive neuronal damage, protein aggregation, and chronic inflammation, leading to cognitive and motor impairments. Despite symptomatic relief from current therapies, disease-modifying treatments targeting the core molecular mechanism are still lacking. RNA-based therapies offer a promising approach to treating neurodegenerative disease by targeting molecular mechanisms such as gene expression, protein synthesis, and neuroinflammation. Therapeutic strate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования