Trichotillomania (TTM), an obsessive-compulsive spectrum disorder (OCSD), is a psychiatric condition characterized by repetitive hair pulling. Evidence from family and twin studies suggest a heritable link of TTM. Functional polymorphisms in genes involved in neuronal pathways might influence the susceptibility to TTM. This review is an attempt to compile the genetic factors reported to modify the development of TTM.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report linkage studies between Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) and polymorphic probes from the long arm of chromosome X in two pedigrees. The results don't show significant linkage but are consistent with previous localisation of EDMD in Xq28. Further studies will be necessary to apply molecular biology to genetic counselling and prenatal diagnosis of this disease.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a multifactorial disease linked to host immune response and genetic predisposition. The TLR4 Asp299Gly single-nucleotide polymorphism (SNP, rs4986790) has been associated with altered responses to bacterial lipopolysaccharide (LPS) and may influence susceptibility to inflammatory diseases. Given the central role of TLR4 in innate immune recognition of periodontal pathogens, this study investigates the role of rs4986790 in modulating susceptibility to periodontal inflammatory destruction. A total of 1410 individuals from four populations were genotyped, with findings indicating
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pain is a common cause of hospitalization in sickle cell disease (SCD) patients. Failure to effectively control pain remains a challenge in patient care. Materials & methods: The authors conducted a cross-sectional study to determine the effect of CYP2D6 and UGT2B7 polymorphisms on pain management in 106 Zimbabwean SCD patients. Participant information was collected on a questionnaire. Genotyping was conducted using the GenoPharm® pharmacogenomics open array panel containing CYP2D6 and UGT genetic variants implicated in opioid response. Results: The reduced function alleles CYP2D6*
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite a dramatic increase in treatment options over the past 30 years, Carbamazepine (CBZ) is still considered the standard of care and the most prescribed initial treatment for focal epilepsy. Hence, the identification of genetic biomarkers that influence the response, resistance and toxicity to CBZ remains a challenge. Several research studies have looked into this to highlight the polymorphisms responsible for the variability in the response to CBZ in patients with epilepsy. The aim of this review is to compare the different results published in the literature The systematic review includ
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing spondylitis (AS) is a largely genetically determined autoimmune disease. JMY has recently been found to be associated with susceptibility to AS in patients of western European descent. We aimed to examine the influence of JMY polymorphisms on the severity of AS in the Chinese ethnic majority Han population. Blood samples were drawn from 396 Chinese Han AS patients whose duration of disease was about 9-12 years. Four tag single-nucleotide polymorphisms (tagSNPs) in JMY were selected and genotyped. Frequencies of different genotypes and clinical indexes about the severity of AS were a
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Volume and integrity of white matter correlate with reading ability, but the underlying factors contributing to this variability are unknown.
METHODS: We investigated single nucleotide polymorphisms in three genes previously associated with dyslexia and implicated in neuronal migration (DYX1C1, DCDC2, KIAA0319) and white matter volume in a cohort of 76 children and young adults from the general population.
RESULTS: We found that all three genes contained polymorphisms that were significantly associated with white matter volume in the left temporo-parietal region and that white ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary lactase deficiency (PLD) is a common inherited condition caused by a reduced activity of lactase. Two single-nucleotide polymorphisms C/T(-13910) and G/A(-22018) upstream of the lactase gene are associated with lactase nonpersistence. In celiac disease (CD) patients, lactose intolerance could be due to secondary lactase deficiency and to PLD. The aim of this study were to evaluate the association of PLD and CD using genetic test, and to define the prevalence of PLD in celiac subjects compared with a control population. A total of 188 controls and 92 biopsy-proven CD patients were inclu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous DNA damage levels were analyzed in relation to polymorphisms in genes encoding phase I detoxifying enzyme-CYP1A1, phase II detoxifying enzymes-GSTM1, GSTT1, GSTP1 and enzyme involved in nucleotide excision repair-XPD. The study group consisted of 220 healthy non-smoking volunteers; 90 men and 130 woman, 25-60 years old (44 ± 10 years). The level of DNA damage (% DNA in tail) was evaluated by alkaline comet assay. The genetic variants were determined by restriction fragment length polymorphism PCR. The highest level of DNA damage (6.7%) was found in carriers of both: AA variant of XP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms of host defense genes might increase risk for periodontitis. This case-control study investigated whether 102 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in Fc gamma receptor (FCGR) genes are associated with chronic periodontitis. Cases were 190 Hong Kong Chinese patients with severe chronic periodontitis, and there were 169 periodontitis-free individuals as controls. Genotype CC and allele C of rs445509 (p < 0.0001, OR = 0.30) of FCGR3A were significantly more prevalent among control individuals than among cases, after adjustment for age, sex, and smoking. Smoking was signifi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sigma-1 receptor (SIGMAR1) is a subtype of a nonopioid sigma receptor family and is implicated in numerous functions connected with Alzheimer's disease (AD). Two common genetic variants were identified in SIGMAR1: GC-241 -240TT and Q2P (A61C). It was suggested that the TT-C haplotype is a protective factor for AD. We decided to investigate a putative link between the variants of SIGMAR1 and AD in a group of Polish patients with late-onset AD, in patients with mild cognitive impairment, and in a control group. We observed no significant differences for the SIGMAR1 allele, genotype, haplotyp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to evaluate the role of XPD genotypes as genetic indicator of susceptibility to ovarian cancer. We have used a case-control study. We analysed DNA samples from 141 ovarian cancer patients and 202 control subjects, for three XPD polymorphisms using PCR-RFLP. We observed that Asn312Asn XPD genotype carriers have increased susceptibility of ovarian cancer (OR=2.46 95% CI 1.20-5.06; P=0.015). Furthermore, we found that carriers of Gln751Gln XPD genotype have an increased susceptibility of ovarian cancer (OR=3.40 95% CI 1.61-7.15; P=0.001). Asn312Asn and Gln751Gln are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prognostic value of clinical parameters and polymorphisms of apo-B, apo-E, LPL, , PPARA, PPARG2 genes was studied in 154 patients with acute unstable angina. Duration of follow-up was 2 years. Diabetes (OR 3.29, 1.28-8.50, p=0.014), history of stroke (OR 6.11, 1.21-31.00, p=0.029), changes of terminal part of ventricular complex on ECG, recorded during acute phase of ischemic heart disease (OR 2.19, 1.01-4.57, p=0.046), and genotype II of polymorphic marker ID of apoB gene (OR 2.20, 1.06-4.57, p=0.027) were independent predictors of unfavorable course of ischemic heart disease. Thus genetic fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) pathology is characterized by beta-amyloid plaques and neurofibrillary tangles. Studies of autosomal dominant early-onset AD mutations suggest that beta-amyloid overproduction is sufficient to cause AD. Recently, the BACE gene, which encodes beta-secretase, the rate limiting enzyme in beta-amyloid formation, has been identified. Since this gene is a strong candidate gene for late-onset AD because of its function, we have characterized its genomic organization and identified two polymorphisms. Neither of these polymorphisms were associated with AD risk in genetic associ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among many candidate genes for the genetically heterogeneous Alzheimer's disease (AD), only apolipoprotein E (ApoE) has been confirmed. Another candidate is the dihydrolipoyl succinyltransferase (DLST) gene, one of three components of thiamine-dependent mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (KGDHC), because KGDHC activity is reported reduced in AD patients. Also characterized by reduced KGDHC activity is another neuropsychiatric disease, Wernicke-Korsakoff syndrome (WKS), which results from thiamine deficiency. Examination of specific DLST gene polymorphism in 247 Japanese AD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pretibial epidermolysis bullosa is a rare form of dominant dystrophic epidermolysis bullosa. The disease was diagnosed after considerable delay in a large Belgian family and was remarkable for its late age at onset and its misleading clinical presentation in the proband, which strongly resembled keratosis lichenoides chronica. Both recessively and dominantly inherited forms of dystrophic epidermolysis bullosa have been shown to be linked to the collagen type VII gene, COL7A1. Two-point linkage analysis with two intragenic polymorphisms (PvuII, AluI) in COL7A1 was performed. Strong genetic link
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in some exons of the RET proto-oncogene were recently observed in Hirschsprung patients. Using DNA polymorphisms and single-strand conformation polymorphism analysis for the whole coding sequence of the RET proto-oncogene, 82 unrelated Hirschsprung patients were screened systematically. A total of 4 complete deletions of RET and 12 point mutations were identified, each present in no more than one patient and distributed along the whole gene. De novo mutations could be documented in 4 patients. Southern blot and fluorescence in situ hybridization analysis carried out in a restricted n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome is an autosomal dominant disorder of abnormal craniofacial development. Linkage analysis was performed in Treacher Collins families with restriction fragment length or microsatellite polymorphisms associated with eight loci previously mapped to 5q31----qter. Positive lod scores were obtained for four loci, D5S119, D5S207, D5S209, and D5S210, which map to 5q31.3----q33.3. The Treacher Collins syndrome locus was linked closest to locus D5S210, which is associated with microsatellite polymorphisms, with a maximum lod score of 8.65 at theta = 0.02. The Treacher Collins sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiopathogenesis of juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE), a complex and complicated illness, is unknown. Genetic, environmental, and dysregulated immune system responses are all thought to contribute to the disease's etiology. Important immunological molecules that regulate different immune cells and are associated with autoimmune disorders are TNFSF4 and IKZF1. Thus, our purpose was to discover if TNFSF4 and IKZF1 mutations left the Egyptian population genetically predisposed to SLE.
METHODS: Using real-time polymerase chain reaction (RT-PCR), polymorphism analysis of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic variants of AMELX gene can affect the protein content, organization of enamel prisms, microstructure and microhardness of the enamel, thus altering the caries susceptibility. The present study aims to assess the association between polymorphisms rs17878486, rs5934997, and rs5933871 of AMELX gene and Early Childhood Caries (ECC).
MATERIALS AND METHODS: This case-control study was conducted on 200 participants, aged 3-6 years, with 100 controls and 100 children with ECC. A questionnaire was used to collect demographic data, birth-weight, type of delivery, oral hygiene practices
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования