Health outcomes of vitamin D deficiency (VDD) are beyond rickets, osteomalacia, osteoporosis, falls and fractures and have now touched the b … xposure, unavailability of fortified diets, age, season, gender, lack of vitamin D supplementation, skin pigmentation and genetic factors. Strategies entailing mandatory food fortification, pragmatic implementation of vitamin D supplementation program, developing awareness on health damaging effects of the syndrome and sagacious sun exposure in tandem with global s …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous autosomal recessive genetic disorder that affects melanin synthesis. OCA results in reduced or absent pigmentation in the hair, skin and eyes. Type 1 OCA (OCA1) is the result of tyrosinase (TYR) gene mutations and is a severe disease type. This study investigated TYR mutations in a Chinese cohort with OCA1. This study included two parts: patient genetic study and prenatal genetic diagnosis. A total of 30 OCA1 patients were subjected to TYR gene mutation analysis. Ten pedigrees were included for prenatal genetic diagnosis. A total of 100 unrelate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum is an autosomal recessive disease with sun sensitivity, photophobia, early onset of freckling, and subsequent neoplastic changes on sun-exposed surfaces. There is cellular hypersensitivity to UV radiation and to certain chemicals in association with abnormal DNA repair. Patients with defective DNA nucleotide excision repair (NER) have defects in one of seven NER genes; xeroderma pigmentosum variants have normal NER and a defect in a polymerase gene.
STUDY DESIGN: This is a case presentation of three patients with the features of xeroderma pigmentosum, aged 48
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discoid lupus erythematosus (DLE) is restricted to the skin, mostly the face, often chronic and disfiguring. Standard medical therapies include topical corticosteroids and antimalarials. This is a retrospective long-term follow-up of refractory DLE treated with different lasers and intense pulsed light (IPL).
METHODS AND MATERIALS: Sixteen patients with histologically confirmed DLE participated in this study. Two men and fourteen women, aged 28-69 years, mean age 54 years, were treated at the laser units of the Departments of Dermatology at the University Hospital of Örebro from 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita is a rare inherited bone marrow failure characterized by excessively short telomeres in highly proliferative tissues. These abnormalities are due to disturbance of the telomere maintenance machinery. The clinical presentation is characterized by skin pigmentation, nail dystrophy, and mucosal leukoplakia. All these mucocutaneous features are rare in childhood: they usually appear between 5 and 10 years of age. In young children, the initial presentation can associate bone marrow failure and neurological or ocular problems: Hoyeraal-Hreidarsson and Revesz syndromes, respec…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saururus chinensis has been used in folk medicine in Korea for the treatment of edema, jaundice, gonorrhea, and several inflammatory diseases. Saururi chinensis extracts (SCE) have demonstrated anti-inflammatory and anti-oxidant activities, as well as anti-asthmatic, antihypertensive, anti-angiogenic, and therapeutic activities for atopic dermatitis. However, the inhibitory activity of SCE on the melanogenesis signaling pathway is not completely understood. This study examined the effects of SCE on the melanogenesis signaling pathway activated by α-melanocyte-stimulating hormone (α-MSH). We fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The divergence of retinal ganglion cell (RGC) axons into ipsilateral and contralateral projections at the optic chiasm and the subsequent segregation of retinal inputs into eye-specific domains in their target, the dorsal lateral geniculate nucleus (dLGN), are crucial for binocular vision. In albinism, affected individuals exhibit a lack or reduction of pigmentation in the eye and skin, a concomitant reduced ipsilateral projection, and diverse visual defects. Here we investigate how such altered decussation affects eye-specific retinogeniculate targeting in albino mice using the C57BL/6 Tyr(c-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work gives comprehensive information about new recessively inherited syndrome characterized by development of childhood malignancies. Behind this new described syndrome, called Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome (CMMR-D), there are biallelic mutations in genes, which cause adult cancer syndrom termed Lynch syndrom (Hereditary non-polyposis cancer syndrom-HNPCC) if they are heterozygous mutations. Biallelic germline mutations of genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 in CMMR-D are characterized by increased risk of hematological malignancies, atypical brain tumors and early onset
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with primary non-melanoma skin cancers (NMSCs) tend to develop these cancers at multiple independent sites. We examined the genetic factors in the development of multiple NMSCs among Caucasian women with 28 years of follow-up. We initially evaluated 19 SNPs in nine pigmentation genes with the number of NMSCs in 492 cases and 619 controls without a history of NMSC. We found nominal significant associations between two ASIP gene-related SNPs, rs1885120 and rs910873, and an ASIP haplotype (AH) (rs4911414 allele T and rs1015362 allele G) and an increased number of NMSCs, with p-values of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parry-Romberg syndrome (PRS) is a degenerative disease characterized by progressive hemifacial atrophy of soft and hard tissues. A 10-year-old girl who had been treated for linear scleroderma at the dermatologic department since the age of 9 years visited the orthodontic department. The frontal facial photograph showed mild facial asymmetry. On the left side, mild atrophy of soft tissue, mild enophthalmos, cheek depression, and dry skin with dark pigmentation were observed. The radiograph showed hypoplasia of both the maxilla and mandible on the left side. Intraorally, she was in the mixed den
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a complex, polygenic disorder characterized by patchy loss of skin pigmentation due to abnormal melanocyte function. Both genetic and environmental etiological factors have been proposed for vitiligo and lack of molecular markers renders difficulties to predict development and progression of the disease. Identification of dysregulated genes has the potential to unravel biological pathways involved in vitiligo pathogenesis, facilitating discovery of potential biomarkers and novel therapeutic approaches. In this study, we characterized the transcriptional profile of melanocytes from …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyogenic granuloma is a benign vascular lesion of the skin and mucous membranes. Many different treatments have been used, with variable success rates.
OBJECTIVES: To evaluate and compare the effects of cryotherapy and curettage in the treatment of pyogenic granuloma.
METHODS: Eighty-nine patients with pyogenic granuloma were randomized to receive cryotherapy with liquid nitrogen or curettage and electrodesiccation. Forty patients in the cryotherapy group and 36 patients in the curettage group completed the study period.
RESULTS: Among the patients who completed the study, treat
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old single female patient developed constitutional manifestations in the form of fever, weight loss, anorexia, malaise, fatigue, and generalized aches in January 1995, 2 weeks after an attack of German measles. This was followed by painful, reddish, macular skin lesions over both legs which healed by dark pigmentation (leucocytoclastic vasculitis), mononeuritis multiplex, and Raynaud's phenomena of both hands and feet. Angiography of lower limbs was done to visualize the arterial tree of both lower limbs and revealed typical beading of distal arterial branches, a diagnosis compatible
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1999, large-scale mortalities of fish-eating birds have been observed on the Great Lakes, and more specifically on Lake Erie. Type E b … ridium botulinum type E neurotoxin. Each fish species expressed unique changes in both behavior and skin pigmentation prior to death. Yellow perch survived significantly longer (P < 0.05) than the three other species at all toxin treatments. Results of this study suggest that live fish can represent a significant vector for transfer of BoNT/E to birds.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 6-year-old girl with linear streaks of apparent hypopigmentation and hyperpigmentation following the Blaschko lines, growth retardation, bupthalmos of the left eye, and mild mental retardation. She had a 45,X karyotype in lymphocytes. In cultured fibroblasts a double aneuploidy mosaicism was detected, consisting of a cell line with trisomy for chromosome 7 and a cell line with monosomy for the X-chromosome and no cell line with a normal karyotype. Cutis tricolor or three levels of pigmentation in different skin areas suggested presence of a third, probably normal cell line. Doub
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The popularity of laser-assisted hair removal has grown rapidly since April 3, 1995 when the Food and Drug Administration approved the introduction of the first hair removal laser system. Lasers with wavelengths in the red and infrared portion of the electromagnetic spectrum are most often used for hair removal because they effectively target melanin in the hair follicle and can potentially penetrate to the appropriate depth of the dermis. Despite all efforts to protect the skin from damage, photoepilation may result in clinically significant adverse reactions. The most common and known side e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old woman presented with pericardial and pleural effusion, ascites and para-aortic lymphadenopathy of unknown etiology. Six months later she was admitted with fever, pain and motor disturbance of lower limbs, and exacerbation of the effusion, ascites and edema. Physical examination showed hepatosplenomegaly, skin pigmentation and hypertrichosis. Immunoelectophoresis revealed monoclonal IgA-lambda protein in the serum and Bence-Jones protein-lambda in the urine. Bone marrow aspiration showed a mild increase of atypical plasma cells. Vascular endothelial growth factor (VEGF) had marked…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common single nucleotide polymorphism (SNP) in the 5' untranslated region (5'UTR) of the epidermal growth factor (EGF) gene modulates the level of transcription of this gene and hence is associated with serum levels of EGF. This variant may be associated with melanoma risk, but conflicting findings have been reported. An Australian melanoma case-control sample was typed for the EGF+61A>G transversion (rs4444903). The sample comprised 753 melanoma cases from 738 families stratified by family history of melanoma and 2387 controls from 645 unselected twin families. Ancestry of the cases and con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of metabolism caused by deficiency of homogentisic acid oxidase and resulting in accumulation of homogentisic acid in collagenous structures. It is characterized by homogentisic aciduria, bluish-black discoloration of connective tissues (ochronosis) and arthropathy of large joints. Less common manifestations include cardiovascular abnormalities, renal, urethral and prostate calculi. Bone fractures are unusual in ochronosis. In this report, we describe a woman, 69 years of age, with a history of dark urine since childhood and progressive pigme
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoyeraal-Hreidarsson (HH) syndrome is a multisystem disorder affecting boys characterized by aplastic anaemia (AA), immunodeficiency, microcephaly, cerebellar-hypoplasia and growth retardation. Its pathogenesis is unknown. X-linked dyskeratosis congenita (DC) is an inherited bone-marrow-failure syndrome characterized by skin pigmentation, nail dystrophy and leucoplakia which usually develop towards the end of the first decade of life. AA occurs in >90% of cases of DC. We speculated that mutations in the gene responsible for X-linked DC (DKC1) may account for the HH syndrome, due to the phenoty…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования