OBJECTIVE: To investigate the clinical phenotype and genetic basis of a child with epilepsy and global developmental delay.
METHODS: A child with epilepsy and global developmental delay who had visited West China Second University Hospital, Sichuan University on April 1, 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the child were reviewed. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the child and his parents. Whole exome sequencing (WES) was carried out for the child, and candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis. A literature re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study sought to analyze the clinical characteristics, biochemical metabolic indications, treatment results, and genetic spectrum of cerebral creatine deficiency syndrome (CCDS), estimate the prevalence of CCDS in Chinese children and provide a reference to guide clinical practice.
METHODS: We performed a retrospective cohort study of 3,568 children with developmental delay at Children's Hospital of Fudan University over a 6-year period (January 2017-December 2022). Metabolites in the blood/urine were detected by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), and g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmercury (MeHg+) is a known neurotoxin that causes progressive motor neuron degeneration in the central nervous system. Axonal degeneration, oligodendrocyte degeneration, and myelin basic protein (MBP) deficits are among the neuropathological abnormalities caused by MeHg+ in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). This results in demyelination and motor neuron death in both humans and animals. Previous experimental studies have confirmed that overexpression of the extracellular signalling regulated kinase (ERK1/2) signalling contributes to glutamate excitotoxicity, inflammatory response of m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Epalrestat, an aldose reductase inhibitor increases phosphomannomutase (PMM) enzyme activity in a PMM2-congenital disorders of glycosylation (CDG) worm model. Epalrestat also decreases sorbitol level in diabetic neuropathy. We evaluated the genetic, biochemical, and clinical characteristics, including the Nijmegen Progression CDG Rating Scale (NPCRS), urine polyol levels and fibroblast glycoproteomics in patients with PMM2-CDG.
METHODS: We performed PMM enzyme measurements, multiplexed proteomics, and glycoproteomics in PMM2-deficient fibroblasts before and after epalrestat treatme
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brexpiprazole (Bre) is a new multi-target antipsychotic drug (APD) approved by the US FDA in 2015, and shows good therapeutic potential. But it lacks assessments on the metabolic side effects, which obstructs the treatment of schizophrenia. Glucagon-like peptide 1 (GLP1), an incretin associated with insulin action and metabolism, is involved in the metabolic syndrome (MS) caused by most APDs. In this study, we examined the adverse effects of Bre on glycolipid metabolism in rats and determined whether GLP1 was involved in Bre-caused MS. In the first part of experiments, rats were orally adminis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingosine-1-phosphate (S1P) is a bioactive lipid metabolite that exerts its actions by engaging 5 G-protein-coupled receptors (S1PR1-S1PR5). S1P receptors are involved in several cellular and physiological events, including lymphocyte/hematopoietic cell trafficking. An S1P gradient (low in tissues, high in blood), maintained by synthetic and degradative enzymes, regulates lymphocyte trafficking. Because lymphocytes live long (which is critical for adaptive immunity) and recirculate thousands of times, the S1P-S1PR pathway is involved in the pathogenesis of immune-mediated diseases. The S1PR1
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Heat exposure has been indicated to positively affect glucose metabolism. An involvement of heat shock protein 72 (HSP72) in the enhancement of insulin sensitivity upon heat exposure has been previously suggested. Here, we performed an intervention study exploring the effect of passive heat acclimation (PHA) on glucose metabolism and intracellular (a) HSP72 concentrations in overweight humans.
METHODS: Eleven non-diabetic overweight (BMI 27-35 kg/m2 ) participants underwent 10 consecutive days of PHA (4-6 h/day, 34.4 ± 0.2°C, 22.8 ± 2.7%RH). Before and after PHA, whole-body insulin sensi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder reported worldwide in diverse populations. RTT is diagnosed primarily in females, with clinical findings manifesting early in life. Despite the variable rates across populations, RTT has an estimated prevalence of ∼1 in 10,000 live female births. Among 215 Saudi Arabian patients with neurodevelopmental and autism spectrum disorders, we identified 33 patients with RTT who were subsequently examined by genome-wide transcriptome and mitochondrial genome variations. To the best of our knowledge, this is the first in-depth molecular and mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the long-term consequences of anorexia nervosa (AN) in terms of possible brain neuronal injury. We aimed at investigating whether women with adolescent-onset AN exhibit increased serum levels of neurofilament light chain protein (NfL), a biomarker for neuronal injury, compared with matched controls at 30-year follow-up. Blood samples were collected from 34 women with adolescent-onset AN and 38 matched healthy comparison women (COMP), at a mean age of 44 years (range 38-48 years). NfL was measured in serum using the in-house single molecule array (Simoa) method. The indivi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The progression of myocardial infarction (MI) involves multiple metabolic disorders. Bile acid metabolites have been increasingly recognized as pleiotropic signaling molecules that regulate multiple cardiovascular functions. G protein-coupled bile acid receptor (TGR5) is one of the receptors sensing bile acids to mediate their biological functions. In this study, we aimed to elucidate the effects of bile acids-TGR5 signaling pathways in myocardial infarction (MI).
METHODS AND RESULTS: Blood samples of AMI patients or control subjects were collected and plasma was used for bile acid meta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neuron-specific enolase (NSE) and S100 calcium-binding protein B (S100B) are markers of different neurological disorders. The aim was to investigate the relationship between NSE and S100B serum concentrations and the severity of diabetic ketoacidosis (DKA) in diabetic children.
METHODS: Eighty children with DKA, 40 with type 1 diabetes mellitus (T1DM) without DKA and 40 healthy controls were enrolled. Severity of DKA was assessed according to blood pH and bicarbonate concentration. Serum NSE and S100B were measured in all participants. In the DKA group serum NSE and S100B were meas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the effectiveness of high-dose metformin (MF) to treat the endocrine and oncological diseases has been shown. However, the use of high-dose MF may be associated with the lactic acidosis and the liver dysfunctions. The aim of the work was to study the effect of long-term (10 days) oral administration of a relatively high dose of MF (600 mg/kg per day) into yellow C57Bl/6J (Ay/a) Agouti line mice with the melanocortin type obesity on the liver function, which was evaluated by the morphology of hepatocytes and the severity of steatosis, the expression of the inflammatory and apop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcitonin gene-related peptide (CGRP) is a highly potent vasoactive peptide released from sensory nerves, which is now proposed to have protective effects in several cardiovascular diseases. The major α-form is produced from alternate splicing and processing of the calcitonin gene. The CGRP receptor is a complex composed of calcitonin like receptor (CLR) and a single transmembrane protein, RAMP1. CGRP is a potent vasodilator and proposed to have protective effects in several cardiovascular diseases. CGRP has a proven role in migraine and selective antagonists and antibodies are now reaching t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical features of 11 patients with metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5) antibody-associated encephalitis, immunoglobulin G (IgG) subclass, and effects of the antibodies on neuronal mGluR5 clusters.
METHODS: Clinical information was retrospectively obtained from referring physicians. Antibodies to mGluR5 and IgG subclasses were determined with brain immunohistochemistry and cell-based assays. The effects of the antibodies were examined on rat hippocampal neurons with reported techniques.
RESULTS: From January 2005 to May 2017, 11 patients (median age 29 years
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prepartum supplementation with conjugated linoleic acid (CLA) may influence lipolysis and hyperketonemia in dairy cows. The objective of this study was to examine the effect of prepartum CLA supplementation on lactation performance and serum fatty acids (FA) and β-hydroxybutyrate (BHB) in early lactation dairy cows, and secondarily on reproductive performance. Multiparous cows were enrolled in the study at 18 days prior to expected calving date, and randomly assigned 100 g/day of Lutrell Pure (BASF, Ludwigshafen, Germany; 75% FA), providing 10 g/day of each CLA isomer (trans-10 cis-12 and cis-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enteric fever in France is primarily travel-associated. Characteristics of paediatric cases are scarce and information from field studies in endemic countries might not be generalizable to non-endemic countries.
METHODS: In this retrospective study, we reviewed all cases of typhoid and paratyphoid fever treated in a French paediatric tertiary care centre from 1993 to 2015.
RESULTS: Fifty cases of enteric fever due to Salmonella enterica serovar Typhi (n = 44) and Paratyphi (n = 6) were identified. Sixty-one percent of the children had travelled to Africa and 34% to the Indian sub
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common autosomal recessive disease in children, and the diagnosis is complicated and difficult, especially at early stage. Early diagnosis of SMA is able to improve the outcome of SMA patients. In our study, Real-time PCR was developed to measure the gene mutation or deletion of key genes for SMA and to further analyse genotype-phenotype correlation.
METHODS: The multiple real-time PCR for detecting the mutations of survival of motor neuron (SMN), apoptosis inhibitory protein (NAIP) and general transcription factor IIH, polypeptide 2 gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mesenchymal stem cells (MSCs) transplantation has become a promising therapeutic choice for musculoskeletal injuries. Joint-related disorders are highly prevalent in horses. Therefore, these animals are considered as suitable models for testing MSC-based therapies for these diseases. The aim of this study was to investigate the clinical and inflammatory responses to intra-articular single and repeat dose administration of autologous or of pooled allogeneic MSCs in healthy equine healthy joints. Six horses were intra-articularly injected with a single autologous dose of bone marrow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a heterogeneous group of malignant disorders derived from B- or T-cell lymphoid progenitor cells. ALL often is refractory to or relapses after treatment; thus, novel targeted therapy for ALL is urgently needed. In the present study, we initially found that the level of SIRT1, a class III histone deacetylase, was higher in primary ALL cells from patients than in peripheral blood mononuclear cells from healthy individuals. But it is not clear whether inhibition of SIRT1 by its selective small molecule inhibitor Tenovin-6 is effective against ALL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thyroid epithelial cells produce moderate amounts of reactive oxygen species that are physiologically required for thyroid hormone synthesis. Nevertheless, when they are produced in excessive amounts, they may become toxic.
OBJECTIVE: The present study is aimed to compare the lipid peroxidation (LPO), antioxidant enzymes - superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT), glutathione peroxidase (GPx) and non-protein thiols (reduced glutathione (GSH)) in human thyroid tissues with malignant and non-malignant disorders.
DESIGN AND METHODS: The study used human thyroid tissues and blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования