BACKGROUND: Typical Williams-Beuren syndrome (WBS) is commonly caused by a ~1.5 Mb - ~1.8 Mb heterozygous deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The majority of WBS cases occurs sporadically but few familial cases of autosomal dominant inheritance have been reported. Recent data demonstrated the existence of the paracentric inversion polymorphism at the WBS critical region in 7q11.23 in some of the progenitors transmitting the chromosome which shows the deletion in the affected child. In parents having a child affected by WBS the prevalence of such a structural variant has
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to investigate the specificity of detecting the phosphotyrosine level with anti-phosphotyrosine monoclonal antibody PY20 for diagnosis and prognosis of patients with chronic myeloid leukemia (CML) and the possibility of its clinical application. The positive rate of PY20 in 28 newly diagnosed CML patients was detected by flow cytometry using anti-PY20 antibody, the bcr-abl fusion gene was detected by nested RT-PCR, the Ph chromosome was measured by R-banding cytogenetic analysis, and the coincidence of PY20 positive rate with results of bcr-abl fusion gene and P…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemic cells frequently persist in the bone marrow of patients treated for acute lymphoblastic leukemia (ALL), and may regrow to produce relapse. We have used a long-term co-culture system to analyze the interaction of ALL blasts with components of the marrow microenvironment. Blast cells from 10 cases of precursor-B ALL were cultured on allogeneic human bone marrow stromal layers at 37 degrees C in microtiter wells, and replated when stroma showed evidence of deterioration. Leukemic cells from seven of 10 cases showed evidence of survival and proliferation beyond 30 days in culture, while i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the utility of marrow culture in defining the natural history and therapeutic response of pure red cell aplasia we have studied 37 patients. Patients were evaluated at the University of Washington before specific therapies (n = 21) or at the time of treatment failure in = 16). Evaluation included a medical and drug exposure history, a physical examination, a chest x-ray or computed tomography to rule out thymoma, lymphocyte immunophenotype studies, anti-nuclear antibody and rheumatoid factor determinations, marrow cytogenetics, and marrow progenitor cell cultures. Retrospective So
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three new cases of true hermaphroditism are described: a 14-year-old patient with a testis on one side and an ovotestis on the other side and a 11-year-old patient as well as a 6-year-old patient both with an ovary on the one side and an ovotestis on the other side. Twenty-four cases, which were personally investigated, were previously reported. Therefore, this analytic review is based upon the author's experience of 27 cases as well as 340 cases reported in the world literature since 1899. The presenting symptoms and age of diagnosis are discussed. Apart from ambiguous genitals, the developme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Proton beam radiation therapy (PBT) offers superior accuracy of dose deposition, reducing the risk of adverse effects to surrounding healthy tissues. However, despite high medical need, molecular and cellular determinants of radiosensitivity to PBT remain underexplored, and prognostic biomarkers and therapeutic targets informing precision medicine strategies for PBT are mostly missing. This study aimed to investigate the role of DNA double-strand break (DSB) repair pathways in shaping tumor response to proton versus photon radiation.
METHODS AND MATERIALS: The study employed genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although intensive induction chemotherapy (IC) remains the standard of care for younger patients with acute myeloid leukemia (AML), hypomethylating agents + venetoclax (HMA/VEN) can lead to durable remission among older patients with nucleophosmin 1 (NPM1) mutations. Whether IC or HMA/VEN is superior in patients aged ≥60 years with NPM1-mutant AML is unknown. We performed an international, multicenter retrospective cohort study of 221 patients (147 IC and 74 HMA/VEN) with previously untreated NPM1-mutant AML. Composite complete remission (cCR) (defined as CR + CR with incomplete count recovery
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The fluorescence in situ hybridization (FISH) is a very important technique, as it can diagnose many genetic disorders and cancers. Molecular cytogenetic analysis (FISH) can diagnose numerical chromosome aberrations, sex chromosomes anomalies, and many genetic disorders.
AIM: With the limited number of commercially available probes that do not cover all research needs and the high prices of the commercial probes, our goal is to apply recent technologies to produce FISH probes that can accurately and sensitively diagnose genetic diseases and cancer in Egypt and establishing the i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Both microenvironmental signals from surrounding cells and changes in the genome of leukemic cells play essential role in the development of chronic lymphocytic leukemia. Nurse-like cells (NLCs) are one of the important elements of the microenvironment of CLL cells. The key role in the interactions of leukemic cells with NLCs is played by chemokines, which may interfere with the programmed cell death process in the leukemic lymphocytes. The aim of our study was analysis of selected microenvironmental factors having a potential impact on the leukemic cells survival, as well as the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with Down syndrome (DS) and B-ALL experience increased rates of relapse, toxicity, and death. We report results for patients with DS B-ALL enrolled on Children's Oncology Group trials between 2003 and 2019.
METHODS: We analyzed data for DS (n = 743) and non-DS (n = 20,067) patients age 1-30 years on four B-ALL standard-risk (SR) and high-risk trials.
RESULTS: Patients with DS exhibited more frequent minimal residual disease (MRD) ≥0.01% at end induction (30.8% v 21.5%; P < .001). This difference persisted at end consolidation only in National Cancer Institute (NCI) high-ris
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes are thread-like structures located in the cell nucleus that contains the human body blueprint. Chromosome analysis is also known as karyotyping is the test taken to detect the abnormalities identified in the human chromosome. The two types of widely known chromosome abnormalities are structural and numerical abnormalities. Manual karyotyping is complex, time-consuming, and error-prone. To overcome these complexities, automated chromosome karyotype architecture is proposed using the deep convolutional neural network (DCNN) architecture. Training the DCNN architecture from scratch ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the understanding of the transformation of essential thrombocythemia (ET) into acute myeloid leukemia (AML), and to explore the relationship between JAK2 V617F gene mutation and disease transformation.
METHODS: The detection of bone marrow morphology,cytogenetics, JAK2 V617F gene were performed before and after transformation, as well as the immunological tests after transformation was performed in 3 patients with ET into AML. The characteristics, clinical features, diagnosis and treatment of the patients before and after transformation were compared.
RESULTS: Case 1 tr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small round-cell tumors (SRCTs), with malignant cell components measuring 10 m or less in diameter with scanty cytoplasm in alcohol-fixed smears, pose a diagnostic challenge at fine-needle aspiration cytology (FNAC), especially when they are situated in and around the kidney and need facilities such as electron microscopy, immunohistochemistry, tissue culture, and cytogenetics for their subtyping. A precise cytodiagnosis of SRCTs is important because a definite diagnosis is mandatory in preoperative diagnostic workup for presurgical chemotherapy in these cases. With this view in mind, an attem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA damage from micronutrient deficiencies has been suggested as one major cause of cancer. Therefore studies involving vitamin supplementation, particularly with those with anti-oxidant activity, in combating cancer have routinely been carried out in both in vivo and in vitro systems, but relatively much less in mice.
AIMS: The present study examines if L-Ascorbic acid (AA; vitamin C) administration has any protective abilities in combating p-DAB induced hepatocarcinogenesis in mice at cytogenetical, biochemical, histological and ultra-structural levels.
SETTINGS AND DESIGN: To
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognostic impact of acquired chromosome abnormalities was evaluated in a population-based consecutive series of 768 children (< 15 years of age) with acute lymphoblastic leukaemia (ALL). The study cohort included all cases of cytogenetically abnormal childhood ALL diagnosed between 1986 and 1997 in the five Nordic countries (Denmark, Finland, Iceland, Norway and Sweden). The probability of event-free survival (pEFS) for the total cohort was 0. 72 +/- 0.02. When comparing the two treatment periods of July 1986 to December 1991 and January 1992 to December 1997, a better survival was seen f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bcl-2 gene on chromosome 18 at q21 and the bcl-6 gene on chromosome 3 at q27 are both highly regulated during B-cell differentiation and … esults correlated with the presence of t(14;18) and 3q27 abnormalities in a subset of 52 cases with cytogenetic analysis. These cases were selected to represent a spectrum of nodal and extranodal lymphomas, including those with and without a t(14;18). It was shown that the neoplastic cells in 71% of DLBCLs and 100% of FLs expressed bcl-6 protein. Expression of bcl-6 w …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To broaden the knowledge of myxoid morphology in liposarcoma, eight cases of unusual liposarcoma with combined well-differentiated and myxoid malignant fibrous histiocytoma (MFH)-like myxoid areas are reported. The tumors arose as huge retroperitoneal masses in elderly patients, except for one that occurred in the spermatic cord. Three cases had local recurrences, and one of the seven patients who were followed up had died of the tumor. Grossly, the tumors were mostly confluent and multinodular and showed a glistening myxoid appearance in variable proportions, which merged gradually into or we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct leukemia syndromes are associated with abnormalities of chromosome band 8p11. First, a myeloproliferative disorder with features characteristic of both chronic myeloid leukemia and non-Hodgkin's lymphoma and second, an acute myeloid leukemia (AML) with French-American-British (FAB) M4/5 morphology and prominent erythrophagocytosis. The two syndromes are exemplified by a t(8;13)(p11;q12) and a t(8;16)(p11;p13), respectively, but cytogenetic variants of both have been described. Recently, the t(8;16) has been cloned and shown to fuse the MOZ gene at 8p11 to the CBP gene at 16p13. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of 496 consecutive patients with multiple myeloma (MM) enrolled in clinical trials of tandem transplants with peripheral blood stem cells support, 470 (95%) completed the first autotransplant with melphalan 200 mg/m2 (MEL 200) and 363 (73%) completed the second transplant with either MEL 200 (40%), MEL 140 mg/m2 (MEL 140) with total-body irradiation (17%), or a combination of alkylating agents (16%), depending on the response status prior to the second transplant; 31 patients up to age 60 years received an allograft as the second transplant. The median interval from first to second transplant
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suleiman–El-Hattab syndrome (SULEHS; OMIM #618674) is an ultra-rare autosomal recessive multisystem neurodevelopmental disorder caused by biallelic loss-of-function variants in TASP1, with a characteristic combination of global developmental delay/intellectual disability, distinctive craniofacial dysmorphism, recurrent infections, congenital anomalies, and a typically cheerful affect. Because fewer than ten molecularly confirmed individuals have been reported, the phenotypic spectrum and neuroradiologic variability remain incompletely defined. We describe the first genetically confirmed Irania
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования