By using functional data analysis techniques, we developed generalized functional linear models for testing association between a dichotomous trait and multiple genetic variants in a genetic region while adjusting for covariates. Both fixed and mixed effect models are developed and compared. Extensive simulations show that Rao's efficient score tests of the fixed effect models are very conservative since they generate lower type I errors than nominal levels, and global tests of the mixed effect models generate accurate type I errors. Furthermore, we found that the Rao's efficient score test st
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis vulgaris (PsV) is an autoimmune disease of skin and joints with heterogeneity in epidemiologic and genetic landscapes of global populations. We conducted an initial genome-wide association study and a replication study of PsV in the Japanese population (606 PsV cases and 2,052 controls). We identified significant associations of the single nucleotide polymorphisms with PsV risk at TNFAIP3-interacting protein 1and the major histocompatibility complex region (P = 3.7 × 10-10 and 6.6 × 10-15, respectively). By updating the HLA imputation reference panel of Japanese (n = 908) to expand H…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus is a leading health issue worldwide. Among cases of diabetes mellitus nephropathy (DN), the major complication of type 2 diabetes mellitus, the nephrotic phenotype is often intractable to clinical intervention and demonstrates the rapid decline of renal function to end-stage renal disease. We recently identified the gene for glypican-5 (GPC5), a cell-surface heparan sulfate proteoglycan, as conferring susceptibility for acquired nephrotic syndrome and additionally identified an association through a genome-wide association study between a variant in GPC5 and DN of type…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a genome-wide association study (GWAS) of late-onset Alzheimer's disease (AD), we found an association between common haplotypes of the GAB2 gene and AD risk in carriers of the apolipoprotein E (APOE) ε4 allele, the major late-onset AD susceptibility gene. We previously proposed the use of fluorodeoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) measurements as a quantitative pre-symptomatic endophenotype, more closely related to disease risk than the clinical syndrome itself, to help evaluate putative genetic and non-genetic modifiers of AD risk. In this study, we examined the relationshi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cholelithiasis and gastroesophageal reflux disease (GERD) contribute to significant health concerns. We aimed to investigate the potential observational, causal, and genetic relationships between cholelithiasis and GERD.
DESIGN: The observational correlations were assessed based on the prospective cohort study from UK Biobank. Then, by leveraging the genome-wide summary statistics of cholelithiasis (N = 334,277) and GERD (N = 332,601), the bidirectional causal associations were evaluated using Mendelian randomization (MR) analysis. Subsequently, a series of genetic analyses was use
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obstructive sleep apnea (OSA) is linked to brain alterations, but the specific regions affected and the causal associations between these changes remain unclear.
METHODS: We studied 20 pairs of age-, sex-, BMI-, and education- matched OSA patients and healthy controls using multimodal magnetic resonance imaging (MRI) from August 2019 to February 2020. Additionally, large-scale Mendelian randomization analyses were performed using genome-wide association study (GWAS) data on OSA and 3935 brain imaging-derived phenotypes (IDPs), assessed in up to 33,224 individuals between December …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bovine congestive heart failure (BCHF) has become increasingly prevalent among feedlot cattle in the Western Great Plains of Nor … tched case-control design with 102 clinical BCHF cases and their unaffected pen mates was used in a genome-wide association study. Paired nominal data from approximately 560,000 filtered single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed with McNemar's test.
RESULTS: Two independent genomic regions were identified as having the most significant association with BCHF: the ar …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the involvement of genetics in migraine pathogenesis in diverse ethnic populations, genome-wide association studies (GWAS) are being conducted to identify migraine-susceptibility genes. However, limited surveys have focused on the onset age of migraine (AoM) in Asians. Therefore, in this study, we aimed to identify the susceptibility loci of migraine considering the AoM in an Asian population.
METHODS: We conducted a GWAS in 715 patients with migraine of Han Chinese ethnicity, residing in Taiwan, to identify the susceptibility genes associated with AoM. Based on our st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We establishe
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a common hair loss disorder, which is thought to be a tissue-specific autoimmune disease. Previous research has identified a few AA susceptibility genes, most of which are implicated in autoimmunity. To identify new genetic variants and further elucidate the genetic basis of AA, we performed a genome-wide association study using the strategy of pooled DNA genotyping (729 cases, 656 controls). The strongest association was for variants in the HLA region, which confirms the validity of the pooling strategy. The selected top 61 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis (MG) is a rare autoantibody-mediated disease affecting the neuromuscular junction. We performed a genome-wide association study of 5708 MG cases and 432,028 controls of European ancestry and a replication study in 3989 cases and 226,643 controls provided by 23andMe Inc. We identified 12 independent genome-wide significant hits (P < 5e-8) across 11 loci. Subgroup analyses revealed two of these were associated with early-onset (at age <50) and four with late-onset MG (at age ≥ 50). Imputation of human leukocyte antigen alleles revealed inverse effect sizes for late- and early-o…
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genome-wide association studies (GWAS) have identified >100 risk loci for systemic lupus erythematosus (SLE), but the disease genes at most loci remain unclear, hampering translation of these genetic discoveries. We aimed to prioritise genes underlying the 110 SLE loci that were identified in the latest East Asian GWAS meta-analysis.
METHODS: We built gene expression predictive models in blood B cells, CD4+ and CD8+ T cells, monocytes, natural killer cells and peripheral blood cells of 105 Japanese individuals. We performed a transcriptome-wide association study (TWAS) using data f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is frequently accompanied by depression. However, the role of specific symptom domains, including cognitive-affective … tudinal symptom trajectories were identified in HRS using group-based trajectory modeling. Based on genome-wide association study summary statistics, bidirectional and two-step Mendelian randomization (MR) were performed to assess causality and identify plasma metabolite mediators.
RESULTS: In NHANES, total depressive symptoms (OR = 1.03, 95% CI: 1.01-1.06, P = 0.018) and som …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Secondhand smoke (SHS) may exacerbate the global disease burden, particularly in workplace settings. Observational studies have implicated SHS as a risk factor for various non-malignant digestive system diseases (NMDSD), yet establishing a causal relationship remains challenging. Therefore, we conducted a Mendelian randomization (MR) study to explore whether workplace exposure to SHS is associated with NMDSD.
METHODS: This study utilized a secondary dataset analysis based on Genome-Wide association study (GWAS) summary data. Genetic variants associated with exposure to SHS in th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a series of integrative analyses including transcriptome-wide association studies (TWASs) and proteome-wide association studies (PWASs) of renal cell carcinoma (RCC) to nominate and prioritize molecular targets for laboratory investigation. On the basis of a genome-wide association study (GWAS) of 29,020 affected individuals and 835,670 control individuals and prediction models trained in transcriptomic reference models, our TWAS across four kidney transcriptomes (GTEx kidney cortex, kidney tubules, TCGA-KIRC [The Cancer Genome Atlas kidney renal clear-cell carcinoma], and TCGA-KI…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune-inflammatory dysregulation and cortical structural vulnerability have been increasingly implicated in major depressive disorder (MDD). However, how they interact with each other, and whether immune heterogeneity in MDD is systematically organized by structural networks, remain unclear.
METHODS: Genome-wide association studies data of MDD, gray matter volume (GMV) phenotypes, and 19 immune-related traits were utilized to assess causal relationships. A prospective cohort comprising 122 patients with MDD and 66 healthy controls underwent structural magnetic resonance imaging a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
End-stage renal disease (ESRD) remains a major clinical challenge with high morbidity and mortality, and its molecular mechanisms, particularly those shared among diverse primary kidney diseases during progression to ESRD, have not been studied. Here we conduct a large-scale two-stage epigenome-wide association study of ESRD in two independent cohorts consisting of 704 controls and 1031 ESRD cases. We identify 52 ESRD-associated differentially methylated CpG positions (ESRD DMPs) showing consistent association between the two cohorts and across diverse kidney diseases, implicating 144 candidat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Excessive scarring (ES), including keloids and hypertrophic scars, impairs function, appearance, and quality of life in children. Its pediatric comorbidity spectrum is not well defined, limiting anticipatory guidance and multidisciplinary care. This research aims to investigate comorbidities of ES in a diverse pediatric cohort using a phenome-wide association study (PheWAS).
METHODS: This population-based study leveraged longitudinal electronic health record (EHR) data from participants enrolled in the Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) from 2006. Diagnosis codes (Internat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lung disease is variable among patients with cystic fibrosis (CF) and depends on genetic and environmental factors. To better understand the molecular determinants of lung disease variability, we carried out an epigenome-wide association study (EWAS) in sputum samples from patients with CF.
METHODS: We profiled 64 sputum samples using Human Methylation EPIC BeadChips and assessed the correlation between DNA methylation levels and four clinical traits: lung function (FEV1pp), lung function variation (FEV1pp slope), presence and number of pulmonary exacerbations. Sputum samples were…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Complex Post-Traumatic Stress Disorder (C-PTSD) is a severe mental illness recently defined in the International Classification of Diseases 11th edition. In addition to the classic PTSD symptoms of avoidance, re-experiencing, and hypervigilance, it includes disturbances in emotion regulation, negative self-concept, and interpersonal relationships. Emerging evidence suggests C-PTSD has distinct neurobiological profiles compared to PTSD, but comprehensive investigations are lacking. This study aims to explore the neural mechanisms associated with C-PTSD, identifying distinct and share
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования