CONTEXT: Alterations in the human chromosomal complement are expressed phenotypically ranging from (i) normal, via (ii) frequent fetal loss in otherwise normal person, to (iii) sub-clinical to severe mental retardation and dysmorphism in live births. A subtle and microscopically undetectable chromosomal alteration is uniparental disomy (UPD), which is known to be associated with distinct birth defects as per the chromosome involved and parental origin. UPD can be evident due to imprinted genes and/or activation of recessive mutations.
AIMS: The present study comprises of data mining of publis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low incidence of graft-versus-host disease provides the major rational for pursuing umbilical cord blood (UCB) stem cell transplantation (SCT). Considerable evidence also suggests a lower rate of recurrence after UCB SCT than after transplantation from adult donors. Recent advances in understanding of the human fetal immune development provide a rational underpinning for these clinical outcomes. The fetal immune system is geared toward maintaining tolerance to foreign antigens, particularly to the maternal antigens to which it is exposed throughout gestation. To this purpose it is dominated by
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Paternally expressed gene 10 (PEG10) is important for apoptosis resistance in cancer cells; however, the effect of PEG10 on tumor cell migration remains poorly understood. In this study, we investigated the effects of PEG10 on proliferation, apoptosis, adhesion and migration in the Burkitt's lymphoma cell line, Raji.
METHODS: Apoptosis was induced by 5-fluorouracil (5-FU) in pcDNA3.0/PEG10 transiently transfected HEK293T cells and PEG10-suppressed Raji cells. siRNAPEG10 was used to inhibit PEG10 expression. Fluorescence-activated cell sorting (FACS) were performed to analyze the effe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history of Alzheimer's disease (AD) increases one's risk of developing late-onset AD (LOAD), and a maternal family history of LOAD influences risk more than a paternal family history. Accumulating evidence suggests that a family history of dementia associates with AD-typical biomarker changes. We analyzed cross-sectional data from non-demented, mild cognitive impairment (MCI), and LOAD participants in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) with PET imaging using Pittsburgh Compound B (PiB, n = 99) and cerebrospinal fluid (CSF) analysis (n = 403) for amyloid-β peptide (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize phylogenetic relatedness of plasma HIV-1 RNA subtype C env gp120 viral variants capable of establishing an infection following heterosexual and subsequent vertical transmission events a 650-base pair fragment within the C2-V5 subregion was sequenced from four HIV-1-infected families each consisting of biological parent(s), index children (first), and subsequent (second) siblings. None of the family members had received antiretroviral therapy at the time of sample collection. Sequence alignment and analysis were done using Gene Doc, Clustal X, and MEGA software programs. Second
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl CpG-binding protein 2 gene (MeCP2) mutations are implicated in Rett syndrome (RTT), one of the common causes of female mental retardation. Two MeCP2 isoforms have been reported: MeCP2_e2 (splicing of all four exons) and MeCP2_e1 (alternative splicing of exons 1, 3, and 4). Their relative expression levels vary among tissues, with MeCP2_e1 being more dominant in adult brain, whereas MeCP2_e2 is expressed more abundantly in placenta, liver, and skeletal muscle. In this study, we performed specific disruption of the MeCP2_e2-defining exon 2 using the Cre-loxP system and examined the conseq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stunting, overweight and child development impairment are key problems affecting early infancy and have short and long-term consequences on academic performance, social competence and adult health. The aim of this paper is to identify linkages and factors that may simultaneously contribute to these problems.
STUDY DESIGN: A cross sectional study.
SUBJECTS: 2,046 children under 5 years in Canelones, Uruguay.
OUTCOME MEASURES: For simultaneous assessment of the relationship between stunting, overweight and child development impairment we used multiple logistic regression analyses.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During pregnancy women can develop B- and T-cell immunity against the inherited paternal antigens (IPAs) of the fetus, such as HLA, peptides of minor histocompatibilty antigens, and possibly onco-fetal antigens. The biological and pathological role of these pregnancy-induced immunological events is only understood in part. However, anti-IPA immunity in the mother persists for many decades after delivery and may reduce relapse in offspring with leukemia after HLA-haploidentical transplantation of maternal hematopoietic stem cells (HSC). We hypothesized that maternal anti-IPA immune elements cro
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Western literature documents impaired father-child interactions in addition to strong evidence of impaired mother-child interactions in children with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). However, the parenting process of fathers and their engagement in the Asian family with children with ADHD remain unexplored. The authors compared fathering and father-child relationships between children with ADHD and those without ADHD and identified the correlates of these paternal measures.
METHODS: Fathering and father-child relationships were compared between 296 children with att
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide assisted reproductive technology (ART) outcome rates per body mass index (BMI) category after controlling for potential confounders.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Large university-affiliated infertility practice.
PATIENT(S): Women undergoing ART.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): The primary outcome was live birth. Analyses were stratified according to BMI category and adjusted for potential confounders, including maternal and paternal age, baseline serum FSH, duration of gonadotropin stimulation, mean daily gonadotropin dose, peak serum
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disease caused by the dysfunction of citrin, an aspartate/glutamate carrier encoded by the SLC25A13 gene. Considerable progress has been made on the diagnosis and treatment of NICCD, but its clinical and molecular features still remain far from being completely elucidated and generally understood. The infant, a preterm female delivered at a gestational age of 31 weeks, was referred to our hospital at the age of 8 months because of jaundice lasting for 4.5 months and ovarian masses uncovered for 3 mo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with a contiguous interstitial germline deletion of chromosome 10q23, encompassing BMPR1A and PTEN, with clinical manifestations of juvenile polyposis and minor symptoms of Cowden syndrome (CS) and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS). The patient presented dysmorphic features as well as developmental delay at the age of 5 months. Multiple polyps along all parts of the colon were diagnosed at the age of 3 years, following an episode of a severe abdominal pain and intestinal bleeding. The high-resolution comparative genomic hybridisation revealed a 3.7-Mb deletion wit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically review the literature regarding safety of disease-modifying drug (DMD) use during pregnancy on perinatal and developmental outcomes in offspring of patients with multiple sclerosis (MS).
METHODS: A PubMed and EMBASE search up to February 2012 was conducted with a manual search of references from relevant articles. Selected studies were evaluated using internationally accepted criteria.
RESULTS: Fifteen studies identified 761 interferon β-, 97 glatiramer acetate-, and 35 natalizumab-exposed pregnancies. Study quality ranged from poor to good; no study was rated ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Early treatment (growth hormone and nutritional support) improves development in infants with Prader-Willi syndrome. This study aimed to evaluate the nutritional and metabolic condition of nine patients who were diagnosed and treated in early infancy.
METHODS: Nine patients were hospitalized at the age of \xe2\u20ac\xa810 days to 11 months because of severe feeding difficulties, failure to thrive, or developmental delay. The diagnosis of Prader-Willi syndrome was confirmed by fluorescence in situ hybridization or other molecular genetic techniques. Nutritional and metabolic investi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform spectral karyotyping (SKY), fluorescence in situ hybridization (FISH) and conventional karyotyping on prenatally detected marker chromosomes and complex chromosomal aberrations.
METHODS: Five marker chromosomes and 2 complex chromosome aberrations diagnosed by G banding were collected. SKY was performed to verify the composition of marker chromosomes. FISH was used to confirm the diagnosis when necessary. In certain cases, C or N banding technique was employed to verify the composition of chromosomes. Results of ultrasonography and pregnancy outcome were reviewed.
RESUL
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously identified a microdeletion (Del) in the maternally imprinted PEG3 domain in cattle that results in loss of paternal MIMT1 expression and causes late-term abortion and stillbirth. The mutation, when inherited from the sire, is semilethal for his progeny, with 85% mortality. Here we precisely delineate the deletion and describe comparative analyses of fetuses carrying the deletion with wild-type (WT) siblings. Global DNA methylation analysis of cotyledon tissue revealed greater global CpG methylation in fetuses with the deletion (P = 0.003). Gene expression microarray analyses iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paragangliomas are rare tumors of neural crest origin. They are benign in the majority of cases and are characterized by a strong vascularisation.In the head and neck region they most commonly occur as carotid body tumors. Jugulotympanic and especially vagal paragangliomas are seen less frequently. Complete surgical resection represents the only curative treatment option even though resection of locally advanced tumors regularly results in lesions of the lower cranial nerves and major vessels. Appoximately 30% of all head and neck paragangliomas (HNPs) are hereditary and associated with differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomarker studies demonstrate inheritance of glucose hypometabolism and increased amyloid-β deposition in adult offspring of mothers, but not fathers, affected by late-onset Alzheimer's disease (LOAD). The underlying genetic mechanisms are unknown. We investigated whether cognitively normal (NL) individuals with a maternal history of LOAD (MH) have reduced platelet mitochondrial cytochrome oxidase activity (COX, electron transport chain complex IV) compared to those with paternal (PH) or negative family history (NH). Thirty-six consecutive NL individuals (age 55 ± 15 y, range 27-71 y, 56% fema
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: To conduct a systematic investigation on the prevalence, correlates, and familial aggregation of frequent nightmares in children, and to scrutinize the associations between frequent nightmares and parent-reported behavioral and mood problems in children.
DESIGN: A cross-sectional study was conducted by collecting the data on sociodemographic, sleep, behavioral, and family-related information from a total of 6359 children (age: mean [SD]=9.2 [1.8] years; girls: 49.9%) and their reported biological parents.
SETTING: Community.
INTERVENTIONS: N/A.
MEASUREMENTS AND RESULTS: P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sought to determine whether parenting, sibling and peer influences are associated with offspring ever smoking, regular smoking and nicotine dependence (ND) after controlling for familial factors. We used a twin-family design and data from structured diagnostic surveys of 1919 biological offspring (ages 12-32 years), 1107 twin fathers, and 1023 mothers. Offspring were classified into one of four familial risk groups based on twin fathers' and their co-twins' history of DSM-III-R nicotine dependence. Multivariate multinomial logistic regression was used to model familial risk, paternal and ma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования