PURPOSE: This study aimed to evaluate the associations between disulfidptosis related genes-SLC3A2, SLC7A11 and FLNB polymorphisms and risk of autoimmune thyroiditis (AIT).
METHODS: Six SNPs in the SLC3A2, SLC7A11 and FLNB were genotyped in 650 AIT cases and 650 controls using a MassARRAY platform.
RESULTS: Minor alleles of SLC3A2-rs12794763, rs1059292 and FLNB-rs839240 might lead to a higher risk of AIT (p < 0.001), while SLC7A11-rs969319-C allele tends to decrease the risk of the disease (p = 0.006). Genetic model analysis showed that SLC3A2-rs12794763, SLC3A2-rs1059292 and FLNB-rs839240 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Important risk factors for the most common sexually transmitted infection (STI) in the world, human papillomavirus (HPV), include early sexual activity, use of contraceptives, tobacco smoking, and immunological and genetic factors. This study aimed to investigate the relationship between GSTM1 and GSTT1 polymorphisms and HPV infection and associated risk factors in a group of women assisted in the public health system of southwestern Paraná, Brazil.
METHODS AND RESULTS: A case-control study was designed with 21 women with HPV matched by age in the case group and 84 women without t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antipsychotic-induced parkinsonism (AIP) is the most common type of extrapyramidal side effect (EPS), caused by the blockage of dopamine receptors. Since dopamine availability might influence the AIP risk, the dopamine transporter (DAT) and serotonin receptors (5-HTRs), which modulate the dopamine release, may be also involved in the AIP development. As some of the individual differences in the susceptibility to AIP might be due to the genetic background, this study aimed to examine the associations of SLC6A3, HTR2C and HTR6 gene polymorphisms with AIP in haloperidol-treated schizophrenia pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In cardiac gene therapy to improve contractile function, achieving gene expression in the majority of cardiac myocytes is essential. In preventing cardiac arrhythmias, however, this goal may not be as important since transduction efficiencies as low as 40% suppressed ventricular arrhythmias in genetically modified mice with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
METHODS: Using computational modeling, we simulated 1-, 2-, and 3-dimensional tissue under a variety of conditions to test the ability of genetically engineered nonarrhythmogenic stabilizer cells to suppres
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of neuroimaging studies have implicated alterations of white matter in obsessive-compulsive disorder (OCD). The myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) gene plays a major role in myelination, and has previously demonstrated significant association with this disorder, thus variations in this gene may contribute to observed white matter alterations. The purpose of this study is to examine the relationship between white matter volume in OCD and genetic variations in the MOG gene. Two polymorphisms in the MOG gene, MOG(C1334T) and MOG(C10991T), were investigated for associat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB), especially in developing countries, is a major threat to human health. The pathogenesis of TB remains poorly understood, and <5%-10% of individuals infected with Mycobacterium tuberculosis (MTB) will develop clinical disease. The human genetic factors contributing to susceptibility or resistance to TB pathogenesis have been investigated by high-throughput and low-throughput association studies. Genetic polymorphisms of several genes including TLR, IGRM, VDR, ASAP1, AGMO, FOXP1, and UBLCP1 effect on the disease phenotype and also the outcome of TB treatment. Recently, microRN
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vascular hypothesis of Alzheimer's disease (AD) has proposed the involvement of brain hypoperfusion in AD pathogenesis, where cognitive decline and dysfunction result from dwindling cerebral blood flow (CBF). Based on the vascular hypothesis of Alzheimer's disease, we focused on exploring how genetic factors influence AD pathogenesis via the cerebrovascular system. To investigate the role of CBF endophenotypes in AD pathogenesis, we performed a targeted genetic analysis of 258 subjects from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative cohort to examine associations between 4033 single-n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lutzomyia longipalpis is the main vector of Leishmania infantum, the causative agent of visceral leishmaniasis in the Neotropical realm. Its taxonomic status has been widely discussed once it encompasses a complex of species. The knowledge about the genetic structure of insect vector populations helps the elucidation of components and interactions of the disease ecoepidemiology. Thus, the objective of this study was to genotypically analyze populations of the Lu. longipalpis complex from a macrogeographic perspective using Next Generation Sequencing. Polymorphism analysis of three molecular ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome is a multifactorial endocrine disorder whose pathophysiology baffles many researchers till today. This syndrome is typically characterized by anovulatory cycles and infertility, altered gonadotropin levels, obesity, and bulky multifollicular ovaries on ultrasound. Hyperandrogenism and insulin resistance are hallmark features of its complex pathophysiology. Hyperandrogenemia is a salient feature of PCOS and a major contributor to cosmetic anomalies including hirsutism, acne, and male pattern alopecia in affected women. Increased androgen levels may be intrinsic or aggr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological population studies highlight the presence of substantial individual variability in reading skill, with approximately 5-10% of individuals characterized as having specific reading disability (SRD). Despite reported substantial heritability, typical for a complex trait, the specifics of the connections between reading and the genome are not understood. Recently, the SETBP1 gene has been implicated in several complex neurodevelopmental syndromes and disorders that impact language. Here, we examined the relationship between common polymorphisms in this gene, reading, and reading as
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Nasal Polyp (NP) is a benign mass of the paranasal sinuses that protrudes into the nasal cavity. The exact underlying pathogenesis is not known. In this study we aimed to determine the genetic susceptibility of NP formation in relation to TNF-α-308 and IL-1β-511 promoter region gene polymorphisms.
METHODS: A total of 71 patients with NP with asthma (n=21) or without asthma (n=50) were taken as the study group, and 91 healthy volunteers were taken as the control group. Blood was gathered into EDTA-containing tubes, and patient DNA was extracted. The polymorphisms of the IL-β and TNF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloma cells thrive in an environment of sustained inflammation, which impacts the development and evolution of the disease, as well as drug resistance. We evaluated the impact of genetic polymorphisms in the Toll-like receptor 4 (TLR4) pathway, which have been implicated in different inflammatory responses in the outcomes of patients with symptomatic multiple myeloma (MM) who have received contemporary therapies. We found that the presence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in both the TLR4 and toll/interleukin-1 receptor (TIR)-associated protein (TIRAP) genes was associated with lowe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Urinary tract infections (UTIs) are common, dangerous and interesting. Susceptible individuals experience multiple, often clustered episodes, and in a subset of patients, infections progress to acute pyelonephritis (APN), sometimes accompanied by uro-sepsis. Others develop asymptomatic bacteriuria (ABU). Here, we review the molecular basis for these differences, with the intention to distinguish exaggerated host responses that drive disease from attenuated responses that favour protection and to highlight the genetic basis for these extremes, based on knock-out mice and clin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Breast cancer is the most common cancer in women worldwide. This review will focus on current prevention strategies for women at high risk.
RECENT FINDINGS: The identification of women who are at high risk of developing breast cancer is key to breast cancer prevention. Recent findings have shown that the inclusion of breast density and a panel of low-penetrance genetic polymorphisms can improve risk estimation compared with previous models. Preventive therapy with aromatase inhibitors has produced large reductions in breast cancer incidence in postmenopausal women. Tamoxife
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like drug addiction, pathological gambling (PG) has been associated with impairments in executive functions and alterations in dopaminergic functioning; however, the role of dopamine (DA) in the executive profile of PG remains unclear. The aim of this study was to identify whether the DRD2/ANKK1 Taq1A-rs1800497 and the DAT1-40 bp VNTR polymorphisms are associated with cognitive flexibility (measured by Wisconsin Card Sorting Test (WCST) and Trail Making Test (TMT)) and inhibition response (measured by Stroop Color and Word Test (SCWT)), in a clinical sample of 69 PG patients. Our results showe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate in a case-control study the associations between idiopathic infertility and antioxidant gene polymorphisms. One hundred ten infertile subjects (58 women and 52 men) with a history of idiopathic infertility and 69 fertile subjects (35 women and 34 men) with no history of infertility were included by three hospital departments of reproductive biology in the NCT01093378 French government clinical trial. Genotyping was assessed by real-time polymerase chain reaction with TaqMan assay. We examined genetic polymorphisms affecting five antioxidant enzymes: man
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plague, one of the most devastating infectious diseases in human history, is caused by the bacterial species Yersinia pestis. A live attenuated Y. pestis strain (EV76) has been widely used as a plague vaccine in various countries around the world. Here we compared the whole genome sequence of an EV76 strain used in China (EV76-CN) with the genomes of Y. pestis wild isolates to identify genetic variations specific to the EV76 lineage. We identified 6 SNPs and 6 Indels (insertions and deletions) differentiating EV76-CN from its counterparts. Then, we screened these polymorphic sites in 28 other
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multidrug-resistant Plasmodium falciparum is a major threat to global malaria control. Parasites develop resistance by gradually acquiring genetic polymorphisms that decrease drug susceptibility. The aim of this study was to investigate the extent to which parasites with different genetic characteristics are able to withstand individual drug blood concentrations.
METHODS: We analyzed 2 clinical trials that assessed the efficacy and effectiveness of artemether-lumefantrine. As a proof of concept, we used measured day 7 lumefantrine concentrations to estimate the concentrations at w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Recent studies have pointed to the correlation between FOXE1 polyalanine tract (FOXE1-polyAla) length polymorphism and genetic susceptibility to thyroid dysgenesis causing congenital hypothyroidism. The objective of this study was a first assessment of the role of FOXE1-polyAla expansion in the genetic background of thyroid hemiagenesis (TH).
METHODS: The group studied consisted of 40 patients with TH, including 6 familial cases and a control group of 89 subjects with a normal thyroid. The polyAla tract and flanking sequence of FOXE1 was amplified using conventional PCR. Subs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human craniofacial morphology is characterized by considerable diversity among individuals. The ENPP1 gene is essential for bone physiology. However, the potential effects of its genetic variants on head size phenotypes have not yet been studied.
AIM: The aim of this research was to investigate the association of polymorphisms in the ENPP1 locus with normal variability of craniofacial phenotypes.
SUBJECTS AND METHODS: Fourteen SNPs and 13 haplotypes in the ENPP1 locus were tested for association with six head size traits in 1042 Western Eurasian individuals.
RESULTS: The most si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования