Glaucoma is a leading cause of blindness, estimated to affect 60 million people by 2010, and represents a heterogeneous group of neurodegenerative disease. The two major types of glaucoma include primary open-angle glaucoma (POAG) and primary congenital glaucoma (PCG). A genetically heterogeneous group of developmental disorders known as anterior segment dysgenesis (ASD) have been reported to be associated with increased intraocular pressure (IOP) and glaucoma. These include Peters' anomaly, Rieger's anomaly, aniridia, iris hypoplasia, and iridogoniodysgenesis. Genetic linkage analysis and mut…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported previously the characterization of Pax-QNR/Pax-6 products expressed in the avian neuroretina. Five proteins (48, 46, 43, 33, and … homeodomain used by the p43 and 33/32 kDa proteins; and the paired exon 5 sequence. A case of human aniridia, where arginine 208 of LKRKLQR is mutated into a tryptophan, has been reported recently. We introduced this mutation into the Pax-QNR p46, p43, and p33/32 proteins. No effect on the nuclear localization or in transactivation potential of the protein …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinicopathologic and radiologic features of 12 children with complete and incomplete forms of Drash syndrome are reported. Their common … ormality not previously reported as a feature of this syndrome. Other congenital abnormalities were aniridia, mental retardation, deafness, nystagmus, and cleft palate. This syndrome must be considered in any infant with unexplained nephropathy, particularly in young phenotypic female infants and in those children with ambiguous genitalia or Wilms tumor wi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the natural history, management, and visual outcome in children with congenital primary aphakia (CPA).
METHODS: This i … adhesions (74%), optic nerve coloboma (55%), abnormal vitreous (33%), retinal detachment (30%), and aniridia with hypoplasia of ciliary body (19%). Surgical interventions in select patients included penetrating keratoplasty (PKP), glaucoma drainage device implantation, and cyclophotocoagulation (CPC).
CONCLUSIONS: Eyes with corneal ectasia and a silvery a …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation (WAGR) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome caused by a de novo deletion including the 11p13 region. Although autism spectrum disorder (ASD) is frequently observed in patients with WAGR syndrome, few reports have comprehensively described its characteristics. We herein present the detailed neuropsychological and neurophysiological findings of a patient with WAGR syndrome complicated with severe psychomotor developmental delay and ASD.
CASE PRESENTATION: The patient is presently a 6-year-old boy. Mic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate associations between preoperative diagnosis, soft contact lens (SCL) retention and complications.
METHODS: A retrospective chart review was conducted of 92 adult patients (103 eyes) who received a Boston keratoprosthesis type I at the Massachusetts's Eye and Ear Infirmary or the Flaum Eye Institute. Records were reviewed for preoperative diagnosis, SCL retention and subsequent complications. Preoperative categories included 16 autoimmune (Stevens-Johnson syndrome, ocular cicatricial pemphigoid, rheumatoid arthritis and uveitis), 9 chemical injury and 67 'other' (aniridia,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Recent advances in the field of endothelial transplantation, including increasing acceptance of Descemet's membrane endot … ncluding prior penetrating keratoplasty, prior glaucoma surgery, iridocorneal endothelial syndrome, aniridia, aphakia, and anterior chamber intraocular lenses, among others.
SUMMARY: The increasing adoption of Descemet's membrane endothelial keratoplast is changing the practice of endothelial keratoplasty. However, limitations of the Descemet's membrane e …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral neovascular glaucoma with central retinal vein occlusions secondary to cosmetic iris implantation.
D … . She had bilateral neovascularization of the iris and angle with synechial angle closure, surgical aniridia, central retinal vein occlusion, and end-stage glaucomatous optic neuropathy. She was diagnosed with neovascular glaucoma in both eyes, associated with cosmetic iris implants. intervention procedures: Humphrey 24-2 visual field testing, optic nerve …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are relatively few studies on causes of childhood visual impairment. This study determines causes of visual impairment and … common causes included congenital malformations other than those categorized separately (primarily aniridia), 12.2%; cataracts/aphakia, 13.8%; albinism, 13.0%; and retinitis pigmentosa, 8.1%. Nystagmus, chorioretinitis, and other conditions accounted for the remaining 22% of diagnoses. Best-corrected visual acuity in the better eye ranged from 20/20 to no …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pax genes are a family of developmental control genes that encode nuclear transcription factors. They are characterized by the presence of the paired domain, a conserved amino acid motif with DNA-binding activity. Originally, paired-box-containing genes were detected in Drosophila melanogaster, where they exert multiple functions during embryogenesis. In vertebrates, Pax genes are also involved in embryogenesis. Mutations in four out of nine characterized Pax genes have been associated with either congenital human diseases such as Waardenburg syndrome (PAX3), Aniridia (PAX6), Peter's anomaly (…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of the anterior segment of the eye requires reciprocal sequential interactions between the arising tissues, facilitated by numerous genetic factors. Disruption of any of these processes results in congenital anomalies in the affected tissue(s) leading to anterior segment disorders (ASD) including aniridia, Axenfeld-Rieger anomaly, congenital corneal opacities (Peters anomaly, cornea plana, congenital primary aphakia), and primary congenital glaucoma. Current understanding of the genetic factors involved in ASD remains incomplete, with approximately 50% overall receiving a genetic d…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare pain-insensitive individuals offer unique insights into how pain circuits function and have led to the development of new strategies for pain control. We investigated pain sensitivity in humans with WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomaly, and range of intellectual disabilities) syndrome, who have variably sized heterozygous deletion of the 11p13 region. The deletion region can be inclusive or exclusive of the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene, a crucial trophic factor for nociceptive afferents. Nociceptive responses assessed by quantitative sensory testing demonstr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) is helpful for the diagnosis and prognosis of foveal h … (10-18 years). Mean visual acuity was 1.53/10 (0.87 LogMAR). Foveal hypoplasia was associated with aniridia in 2 patients, albinism in 3 patients and keratoconus in 1 case. On SD-OCT, foveal hypoplasia was grade 4 in 4 patients and grade 3 in 2 patients. Mean visual acuity was 2.55/10 in patients with grade 3 foveal hypoplasia and 1.22/10 in patients with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review the technique and early outcomes of endoscopic goniotomy (EG) in children with opaque corneas and primary congenital glau … y after 8 to 9 months. Complications included cataract and zonular dialysis both in 2 patients with aniridia.
CONCLUSIONS: This pilot study indicates that EG shows reasonable potential for IOP control in congenital glaucoma. The safety and efficacy of EG needs to be further studied with a larger sample size and comparison to other angle surgery techniques …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host-cell reactivation (HCR) of UV-C-irradiated herpes simplex virus type 1 (HSV-1) has been determined in skin fibroblasts from the following hereditary cancer-prone syndromes: aniridia (AN), dysplastic nevus syndrome (DNS), Von Hippel-Lindau syndrome (VHL), Li-Fraumeni syndrome (LFS) and a family with high incidence of breast and ovarian cancer. Cells from AN, DNS or VHL patients were found to exhibit heterogeneity in HCR. Cells from individuals belonging to an LFS family show reduced HCR in all cases where the cells were derived from persons carrying one mutated p53 allele, whereas cells de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to describe results of glaucoma surgeries performed at one institution over the past 20 years in children with aphakia, aniridia, anterior segment dysgenesis, and other secondary glaucomas.
DESIGN: The study design was a retrospective review.
PARTICIPANTS: Fifty-eight eyes of 40 patients were studied.
INTERVENTION: Trabeculectomy with or without mitomycin C, Molteno implantation, goniotomy, sclerostomy, endolaser cyclophotocoagulation, and cyclocryotherapy were performed.
MAIN OUTCOME MEASURES: Intraocular pressure (IOP) control, defined as complete success (IOP…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-five eyes of 51 patients with different forms of refractory glaucoma (15 aphakic, 12 neovascular, 9 postpenetrating keratoplasty, 8 congenital, 5 secondary to uveitis, 4 associated with aniridia, 1 pseudophakic, and 1 traumatic) underwent antiglaucomatous surgery using a modified 90 degrees Schocket implant. In 25 eyes (45.4%), this was the first surgical procedure. Follow-up ranged from 3 to 27 months (mean, 10.3 +/- 5.4 months). The mean preoperative intraocular pressure (IOP) was 39.5 +/- 8.6 mmHg (range, 22 to 66 mmHg). The mean postoperative IOP was 17.8 +/- 7.6 mmHg (range, 4 to 50…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gillespie syndrome (GS) [MIM: 206700] is a very rare condition characterized by bilateral iris defect, congenital hypotonia, cerebellar ataxia and intellectual disability. The typical iris anomaly is considered necessary to the diagnosis of GS. Recently, variants in ITPR1 were described causing GS. Non-neurological features were reported in few patients. Here we describe two consanguineous siblings with GS and a novel homozygous ITPR1 pathogenic variant (p.N984fs). They also present a cardiac defect (pulmonary valve stenosis) and one sib had a genitourinary malformation (ureteropelvic junction
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The highly conserved transcription factor Pax6 is involved in the development of the eyes, brain, and pancreas in vertebrates and inverteb … other species. Genomic information analysis revealed that the synteny conservation of Wilms tumor, Aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation loci was also maintained in this species. By reverse transcription polymerase chain reaction, the expression of Mapax6a was later than that of Mapax6b which was found in the blastula stage, while …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in human zinc-finger transcription factor WT1 result in abnormal development of the kidneys and genitalia and an array of pediatric problems including nephropathy, blastoma, gonadal dysgenesis and genital discordance. Several overlapping phenotypes are associated with WT1 mutations, including Wilms tumors, Denys-Drash syndrome (DDS), Frasier syndrome (FS) and WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary malformations, and mental retardation). These conditions vary in severity from individual to individual; they can be fatal in early childhood, or relatively benign into adultho…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования