Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a severe congenital heart defect (CHD) characterized by hypoplasia of the left ventricle and aorta … s laevis) confirmed CAPN2 is essential for cardiac ventricle morphogenesis and that in vivo loss of calpain function causes hypoplastic ventricle phenotypes and suggest that human CAPN2707C>T and CAPN21112C>T variants, each found in multiple individuals with iHLHS, are hypomorphic alleles. Collectively, our findings show that iHLHS is typically not a Mend …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Occlusive retinal vasculitis (ORV) has a large differential diagnosis and varied therapeutic approaches. This review highlights existing and novel causes and treatment options for ORV.
RECENT FINDINGS: Mutations in CAPN5, TREX1, and TNFAIP3 have been associated with dominantly inherited forms of ORV. Various intraocular therapeutics have been shown to occasionally cause ORV; the most recent medications associated with ORV are vancomycin and brolucizumab. In cases of ORV linked to Behçet's disease, clinical trials support the use of tumor necrosis factor alpha inhibitors.
S
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calpainopathy is mainly characterized by symmetric and progressive weakness of proximal muscles. Several reports showed that the most common LGMD subtype is LGMDR1 or calpainopathy, which had previously been defined as LGMD2A. Until now, more than 500 likely pathogenic/pathogenic variants in the CAPN3 gene have been reported. However, a clear genotype-phenotype association had not yet been established and this causes major difficulties in predicting the prognosis in asymptomatic patients and in providing genetic counseling for prenatal diagnosis. In this report, we aimed to add new data to the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 (LGMDR1), also known as calpainopathy, is a genetically heterogeneous disorder characterised by progression of muscle weakness. Homozygous or compound heterozygous variants in the CAPN3 gene are known genetic causes of this condition. The aim of this study was to confirm the molecular consequences of the CAPN3 variant NG_008660.1(NM_000070.3):c.1746-20C > G of an individual with suspected LGMDR1 by extensive complementary DNA (cDNA) analysis.
CASE PRESENTATION: In the present study, we report on a male with proximal muscular wea…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a member of the calpain protein family, calpain6 (CAPN6) is highly expressed mainly in the placenta and embryos. It plays a number of important roles in cellular processes, such as the stabilization of microtubules, the maintenance of cell stability, the control of cell movement and the inhibition of apoptosis. In recent years, various studies have found that CAPN6 is one of the contributing factors associated with the tumorigenesis of uterine tumors and osteosarcoma, and that CAPN6 participates in the development of tumors by promoting cell proliferation and angiogenesis, and by inhibiting…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy (ADNIV) is a rare autoimmune condition that typically presents as progressive uveitis and vitreoretinal degeneration between the second and third decades of life. Though traditionally attributed to inherited mutations of the CAPN5 gene, few reports of de novo variants exist. This report of vision and hearing loss in a 3 year-old girl describes the youngest documented case of ADNIV due to a de novo pathogenic c.865C>T (p.Arg289Trp) CAPN5 variant, illustrating the early stages of this enigmatic disease process.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Michel Fardeau (1929-2024) was the undisputed pioneer of French myology, internationally recognized for his foundational work on congenital myopathies and muscular dystrophies. A leading specialist in neuromuscular diseases, he described several major forms, including desmin-overload cardiomyopathies and deficiencies in sarcoglycan, merosin, and calpain-3, making decisive contributions to the classification and pathophysiological understanding of these disorders. He also initiated the first clinical gene therapy trials for Duchenne muscular dystrophy, marking a milestone in targeted treatments…
Историческая статьяСтатьяАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eryptosis, the suicidal erythrocyte death characterized by cell shrinkage and cell membrane scrambling, is stimulated by Ca(2+) entry through Ca(2+)-permeable, PGE2-activated cation channels, by ceramide, caspases, calpain, complement, hyperosmotic shock, energy depletion, oxidative stress, and deranged activity of several kinases (e.g. AMPK, GK, PAK2, CK1α, JAK3, PKC, p38-MAPK). Eryptosis is triggered by intoxication, malignancy, hepatic failure, diabetes, chronic renal insufficiency, hemolytic uremic syndrome, dehydration, phosphate depletion, fever, sepsis, mycoplasma infection, malaria, ir…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we show that E1, an ankyrin-related, potentially protective, neuronal protein of the human filarial nematode Onchocerca volvulus contains a death domain (DD), most similar to that of human Mort1/FADD (39% identity). In addition, sequence comparison of E1 to its homologue from Litomosoides sigmodontis and to Caenorhabditis elegans ankyrin defines two further putative functional domains. One represents the end of the spectrin-binding domain of ankyrins, the other an unique domain, most highly conserved between these nematodes, containing a calpain sequence motif. Thus, E1 may be involved in…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic esophagitis (EoE) is an allergic disorder characterized by infiltration of the oesophagus with eosinophils. We had previously reported association of the TSLP/WDR36 locus with EoE. Here we report genome-wide significant associations at four additional loci; c11orf30 and STAT6, which have been previously associated with both atopic and autoimmune diseases, and two EoE-specific loci, ANKRD27 that regulates the trafficking of melanogenic enzymes to epidermal melanocytes and CAPN14, that encodes a calpain whose expression is highly enriched in the oesophagus. The identification of fiv…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis frequently leads to skeletal muscle atrophy, but its molecular mechanisms remain unclear. Using a mouse model of cecal ligation and puncture and LPS-treated C2C12 myotubes, we found that sepsis activates autophagy, the ubiquitin-proteasome system (UPS), and calpain pathways, resulting in muscle wasting and functional decline. These changes were linked to upregulated FoxO1/3a and NF-κB signaling and suppressed mTOR activity. Pharmacological inhibition or genetic deletion of key components in these pathways, especially MuRF1, mitigated muscle atrophy and preserved function. Our findings r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroinflammation is the central nervous system's response to: injury, infection, and abnormal neural activity. Inflammatory processes are known to mediate many diseases, and recently evidence indicates that neuroinflammation underlies hearing disorders such as presbyacusis, middle-ear disease, ototoxicity, noise-induced hearing loss, and tinnitus. This chapter provides a review of the role of neuroinflammation in the etiology and treatment of tinnitus. Specifically, our research team has demonstrated that both tumor necrosis factor alpha (TNF-α) and calpain signaling pathways are involved in …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sm-p80, the large subunit of Schistosoma masoni calpain, is a leading antigen candidate for a schistosome vaccine. Prophylactic and antifecundity efficacy of Sm-p80 has been tested using a variety of vaccine approaches. However, the mechanism of Sm-p80-mediated killing is still unknown. In this study, potential role of complement in Sm-p80-mediated protection was studied using both in vitro (cobra venom factor inhibition) and in vivo using mice deficient in C3 (C3 -/-; B6.129S4-C3tm1Crr/J). In the absence of C3, Sm-p80-based vaccine was able to provide significant reduction in adult worm burde…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: The embryos of lotus (Nelumbo nucifera Gaertn.) is a famous traditional Chinese medicine used to treat insom … kines (TNF-α, IL-6, and IL-1β) were analyzed using the ELISA kits. The expression of CaM, p-CaMKII, Calpain, CDK5, p35/p25, p-Tau, ADAM10, BACE1, PSEN1, APP, Aβ1-42, p-IκBα, and IκBα were evaluated by western blotting.
RESULTS: IL (1, 3, and 10 mg/kg) treatment effectively ameliorated cognitive impairment in AD-like model mice. IL inhibited the decrease …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterovirus G (EV-G) is prevalent in pig populations worldwide, and a total of 20 genotypes (G1 to G20) have been confirmed. Recently, recombinant EV-Gs carrying the papain-like cysteine protease (PLCP) gene of porcine torovirus have been isolated or detected, while their pathogenicity is poorly understood. In this study, an EV-G17-PLCP strain, 'EV-G/YN23/2022', was isolated from the feces of pigs with diarrhea, and the virus replicated robustly in numerous cell lines. The isolate showed the highest complete genome nucleotide (87.5%) and polyprotein amino acid (96.6%) identity in relation to t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic esophagitis (EoE) is an emerging chronic inflammatory disease of the oesophagus and is clinically characterized by upper gastro … epithelial barrier and proliferative regulatory genes including kallikrein (KLK) serine proteases, calpain 14 (CAPN14) and anoctamin 1 (ANO1). The contribution of these inflammatory and proliferative processes to the clinical and histological manifestations of disease are not fully elucidated. Herein, we discuss the immune molecules and cells that are th …
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 (LGMDR1) is an autosomal recessive disorder characterized by progressive weakness of the proximal limb and girdle muscles. Biallelic mutations in CAPN3 are reported frequently to cause LGMDR1. Here, we describe 11 individuals from three unrelated consanguineous families that present with typical features of LGMDR1 that include proximal muscle wasting, weakness of the upper and lower limbs, and elevated serum creatine kinase. Whole-exome sequencing identified a rare homozygous CAPN3 variant near the exon 2 splice donor site that segregates wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor (RyR1) can result in muscle diseases, termed RyR1-related myopathies ( … release, store-operated Ca2+ channels, reactive oxygen species (ROS, cytosolic and mitochondrial), calpain, and calcineurin. In addition, a neutralizing antibody directed against IL-6 and a p38 inhibitor completely suppressed the stimulation of myoblast fusion. Furthermore, in RyR1-expressing cells, myotube formation was promoted by either exogenous IL-6 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования