MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 735 публикаций

Поиск: 24 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 142 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Unstable Robertsonian translocations der(13;15)(q10;q10): heritable chromosome fission without phenotypic effect in two kindreds.

Robertsonian translocations (RTs) are amongst the most common chromosome abnormalities, but being essentially balanced are not usually assoc … romeric structure. Notably, combined immunofluoresence and FISH analysis showed the presence of the centromere-specific proteins CENP-A and CENP-E, consistent with functional dicentricity in >75% of cells analyzed. The fission products are, therefore, presumed to be the result of sporadic, bipolar kinetochore attachment, anaphase bridging with resultant inte …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15889410Открыть статью

Multiple (multicentric and multifocal) cancers in the ipsilateral breast with different histologies: profiles of chromosomal numerical abnormality.

BACKGROUND: Chromosomal numerical abnormality (CNA) is a characteristic of breast cancer as with other common solid cancers. Multiple mammary carcinomas are also sometimes encountered in the ipsilateral breast. Deciding whether they are multicentric (arising independently) or multifocal (of the same origin) has been a continued challenge to clinicians and pathologists. METHODS: We experienced two cases of macroscopically distinct double carcinomas in the ipsilateral breast, in which two cancers had a different histopathological morphology. Centromere probes identifying 17 different and specif…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14594940Открыть статью

Genetic analysis of meiotic recombination in humans by use of sperm typing: reduced recombination within a heterozygous paracentric inversion of chromosome 9q32-q34.3.

To investigate patterns of genetic recombination within a heterozygous paracentric inversion of chromosome 9 (46XY inv[9] [q32q34.3]), we performed sperm typing using a series of polymorphic microsatellite markers spanning the inversion region. For comparison, two donors with cytogenetically normal chromosomes 9, one of whom was heterozygous for a pericentric chromosome 2 inversion (46XY inv[2] [p11q13]), were also tested. Linkage analysis was performed by use of the multilocus linkage-analysis program SPERM, and also CRI-MAP, which was adapted for sperm-typing data. Analysis of the controls g

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9585591Открыть статью

Primed in situ (PRINS) labeling for rapid detection of numeric and structural chromosome anomalies.

Primed in situ (PRINS) labeling has been applied to replace the traditional fluorescence in situ hybridization (FISH) method for the detection of specific sequences in situ in several numerical and structural chromosome anomalies. PRINS is based on sequence-specific annealing in situ of an unlabeled DNA probe or oligonucleotide primer. The probe serves as a primer for chain elongation in situ, using the labeled nucleotides as substrate. An oligonucleotide, (CCCTAA) representing human telomeric sequences, was mixed with nucleotides, biotin-16-dUTP, and Taq DNA polymerase, and applied on metapha

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9033182Открыть статью

Reconstructed three-dimensional images of flow-sorted nuclei hybridized with chromosome-specific probes.

We demonstrated that the three-dimensional (3-D) locational and morphological differences of chromosome 17 are dependent on each cell cycle phase in the clinical materials. Cell suspensions prepared from hypertrophied tonsil were hybridized with chromosome 17 whole painting probe or its centromeric probe and the probes were detected with fluorescein isothiocyanate. Then the cells were sorted from G(0+1), S-, and G(2+M)-phase fractions by flow cytometry and observed by confocal laser scanning microscopy to obtain the serial optical sections. The 3-D images were obtained by assembling these sect

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8918909Открыть статью

Biological dosimetry of absorbed radiation by C-banding of interphase chromosomes in peripheral blood lymphocytes.

Induction of premature chromosome condensation enables direct observation of radiation-induced cytogenetic damage in non-stimulated, interphase, human peripheral blood lymphocytes. This phenomenon can be explored in radiation protection for biological dosimetry in instances of accidental exposure to ionizing radiation. Quantification of an exposure by means of this approach has been limited so far mainly to the analysis of chromosome fragments. This limitation is due to the fact that conventional Giemsa staining of prematurely condensed chromosomes (PCCs) does not allow visualization of the ce

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8095285Открыть статью

Short-arm dicentric Y chromosome associated with Sertoli-cell-only tubule.

We report a case of a short-arm dicentric Y chromosome associated with Sertoli-cell-only tubule. Chromosomal analysis, using G- and C-banding techniques, revealed: 45,X/46,X psu dic(Y) (pter-->q11::q11-->pter)/46,X + mar. Staining by fluorescence in situ hybridization using a Y chromosome centromere-specific DNA probe showed two bright spots in the pseudodicentric Y chromosome and one in the marker chromosome. It is assumed that Sertoli-cell-only tubule is caused by deletion or disruption of the azoospermic factor gene located distal in Yq11.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9406308Открыть статью

Kabuki syndrome-like features in monozygotic twin boys with a pseudodicentric chromosome 13.

We present monozygotic twin boys with features of Kabuki syndrome. The twins were discordant for cleft palate and coarctation of the aorta. The occurrence of Kabuki syndrome in monozygotic twins has not been previously reported and reinforces the belief that this condition has a genetic basis. Chromosomal analysis on the boys showed a pseudodicentric chromosome 13 with an inactive centromere and satellite stalks at 13q12.11: 46,XY,psu dic(13)(13pter-->13q12.11::13p12-->13q11.00:: 13q12.11-->13qter). Their phenotypically normal mother appears to carry the same pseudodicentric chromosome 13.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7783176Открыть статью

Chromosome 12-containing markers, including two dicentrics, in three i(12p)-negative testicular germ cell tumors.

A chromosome 12-derived marker was seen in each of 3 testicular germ cell tumors that lacked the i(12p). An interesting feature of 2 of the markers was that the major part, including the centromere, of an acrocentric (a #13 and #14, respectively) was translocated onto 12p, resulting in a dicentric. In the third tumor, 13q (translocated onto 12q) was again probably involved in the rearrangement. The findings support the view that the amplification of genes on 12p represents a significant step in the development of germ cell tumors.

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7685624Открыть статью

The distribution and chromosome polymorphism of Simulium dieguerense (Diptera: Simuliidae).

Simulium dieguerense has been identified from Senegal, Mali and Guinea, in the Western Zone of the World Health Organization/Onchocerciasis Control Programme thus considerably extending its known distribution and indicating the need to reassess its possible importance as a vector of human onchocerciasis. A distribution map based on these identifications has been drawn. Examination of the larval polytene chromosomes revealed the presence of a hitherto unreported sex chromosome system. About 90% of males and 17% of females were found to be heterozygous for an altered segment of the centromere re…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3175466Открыть статью

Coexistence of CREST syndrome and primary biliary cirrhosis. Serological studies of two cases.

Two patients with characteristic features of CREST syndrome and primary biliary cirrhosis are reported. Sera of both patients contained autoantibodies to centromere and mitochondrial antigens. Immunodiffusion analysis identified the specificities of precipitating antibodies to mitochondria of the first case as anti-M-A and M-C, and of the second case as anti-M-A and M-B antibodies. Simultaneous occurrence of 2 marker antibodies in an individual patient indicates that the 2 patients reported here have CREST syndrome and primary biliary cirrhosis, both of which are considered as a distinct clini…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3172118Открыть статью

Richter's syndrome with identification of marker chromosomes.

A case is presented of a man with Richter's syndrome with diffuse histiocytic lymphoma following a ten-year history of untreated chronic lymphatic leukemia. He did not respond to therapy. The lymphoma cells had 61 chromosomes with aneuploidy of 13 chromosomes and 11 structurally altered chromosomes. Only chromosomes 8, 9, 12, 14, and 18 were diploid and without abnormality. Significantly, part of chromsome 1q was duplicated as in the partial trisomy of 1q reported to characterize a number of hematologic neoplasms. A large marker chromosome with subterminal centromere was a tandem duplication o…

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6992973Открыть статью

Refractory Digital Ulcers in Systemic Sclerosis Sine Scleroderma Associated With Antiphospholipid Syndrome: A Case-Based Review.

Digital ulcers (DUs) are a severe manifestation of the vasculopathy underlying systemic sclerosis (SSc). In cases refractory to treatment, t … ing. Laboratory investigation revealed a high-titre antinuclear antibody (ANA; 1:2560) with an anti-centromere pattern, and positivity for both anti-centromere antibodies (ACA) and anti-Ro-52 antibodies. Nailfold capillaroscopy showed an early scleroderma pattern. Despite optimized vasodilatory therapy, including calcium channel blockers, phosphodiesterase i …

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41089161Открыть статью

Description of a single centre cohort of patients with systemic sclerosis from the University Hospital of Buenos Aires and factors associated with lung function deterioration. A retrospective study.

INTRODUCTION: Given the paucity of data in Latin America and especially in Argentina regarding the epidemiology of SSc, the prevalence of IL … anti Scl-70 (Topoisomerase 1) antibodies compared to the LSSC group who had significantly more anti centromere antibodies. The DSSc group also had significantly more extensive damage on HRCT with no differences in terms of imaging patterns. Comparing patients with and without ILD by HRCT, those with ILD had significantly more extensive damage, significantly …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37661112Открыть статью

Using GC Content to Compare Recombination Patterns on the Sex Chromosomes and Autosomes of the Guppy, Poecilia reticulata, and Its Close Outgroup Species.

Genetic and physical mapping of the guppy (Poecilia reticulata) have shown that recombination patterns differ greatly between males and females. Crossover events occur evenly across the chromosomes in females, but in male meiosis they are restricted to the tip furthest from the centromere of each chromosome, creating very high recombination rates per megabase, as in pseudoautosomal regions of mammalian sex chromosomes. We used GC content to indirectly infer recombination patterns on guppy chromosomes, based on evidence that recombination is associated with GC-biased gene conversion, so that ge…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32697821Открыть статью

Clinical Characteristics of Systemic Sclerosis With Interstitial Lung Disease.

OBJECTIVES: This study aims to compare the clinical characteristics of systemic sclerosis (SSc) patients with or without interstitial lung d … e SSc. Disease duration, percentages of positive anti-scleroderma 70 (anti-Scl70) antibody and anti-centromere antibody, white blood cell, platelet, erythrocyte sedimentation rate (ESR), and presence of pulmonary hypertension differed significantly. On multivariate logistic analysis, positive titer of anti-Scl70 antibody (odds ratio [OR]=15.65, p<0.001), pla …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30632529Открыть статью

Prevalence of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) amplification in squamous cell carcinomas of the head and neck.

BACKGROUND: FGFR1 is a receptor tyrosine kinases involved in tumor growth signaling, survival, and differentiation in many solid cancer type … ow-up data [including oral cavity (n = 222), oropharynx (n = 126), and larynx (n = 105)]. FGFR1 and centromere 8 copy numbers were assessed by dual-color FISH. FGFR1 amplification was defined as a copy number ratio FGFR1: centromere 8 ≥ 2.0. HPV sequencing and p16 immunohistochemistry (IHC) were applied to FGFR1-amplified cancers. RESULTS: FISH analysis was …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29022097Открыть статью

Clinical validation of an array CGH test for HER2 status in breast cancer reveals that polysomy 17 is a rare event.

The HER2 gene is an important prognostic and therapeutic marker in newly diagnosed breast cancer. Currently, HER2 status is most frequently determined by immunohistochemical detection of HER2 protein expression on the cellular membrane surface or by fluorescence in situ hybridization analysis of HER2 gene copy number in fixed tissue using locus-specific probes for the HER2 gene and chromosome 17 centromere. However, these methods are problematic because of issues with intra- and inter-laboratory reproducibility and preanalytic variables, such as fixation time. In addition, the commonly used HE…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19448591Открыть статью

Antinuclear antibodies: diagnostic markers and clues to the basis of systemic autoimmunity.

Systemic autoimmune diseases include systemic lupus erythematosus (SLE), scleroderma, Sjögren's syndrome and dermato-polymyositis among others. These diseases are characterized by the occurrence of autoantibodies directed against nuclear antigens. Each disease is associated with a distinctive group of autoantibodies which can be used as diagnostic markers or reagents to separate one disease from another. Examples include antibodies to native DNA and to Sm antigen which are distinctive for SLE, antibodies to DNA topoisomerase I, centromere antigens and RNA polymerase I which are distinctive for…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2456507Открыть статью

Recurrent unbalanced whole-arm t(1;10)(q10;p10) in myelodysplastic syndrome: a case report and literature review.

We report a patient with myelodysplastic syndrome (refractory anemia) showing the karyotype 46,XY,+1,der(1;10)(q10;p10), resulting in trisomy 1q and monosomy 10q abnormality. This finding suggests that either trisomy of 1q or centromeric connection between chromosomes 1 and 10, rather than the absence of 10q, might be essential toward neoplastic transformation.

Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17213027Открыть статью