Of 142 children who underwent major lacrimal surgery (160 dacryocystorhinostomies, one congenital fistula excision, one dacryocystectomy, and one canaliculostomy), 49 had congenital nasolacrimal duct obstruction (34%). Lacrimal obstruction was also associated with canaliculitis, punctal agenesis, trauma, congenital fistula, dacryocystitis, craniofacial defects, and functional eyelid abnormalities. Although the timing and technique of the surgery varied according to the abnormalities, an overall functional success rate of 90% (144 of 160 procedures) was achieved.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated transforming growth factor-beta (TGF-β) signalling has been implicated in the pathogenesis of Loeys-Dietz syndrome (LDS) and Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS). In this study, we provide a qualitative and quantitative analysis of the craniofacial and functional features among the LDS subtypes and SGS.
METHODS: We explore the variability within and across a cohort of 44 patients through deep clinical phenotyping, three-dimensional (3D) facial photo surface analysis, cephalometric and geometric morphometric analyses of cone-beam CT scans.
RESULTS: The most common craniofac
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial development is a complex and tightly regulated process and disruptions can lead to structural birth defects, the most common being nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP). Previously, we identified FOS as a candidate regulator of NSCLP through family-based association studies, yet its specific contributions to oral and palatal formation are poorly understood. This study investigated the role of fos during zebrafish craniofacial development through genetic disruption and knockdown approaches. Fos was expressed in the periderm, olfactory epithelium and other cell populations in th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The goal of this study was to investigate the agreement between examiners who were or were not trained in the physical examination of the upper airway (UA) and the craniofacial skeleton of individuals with obstructive sleep disorders (OSD).
METHOD: A systematic assessment of the UA and craniofacial skeleton was performed on 55 individuals with OSD. The participants were consecutively assessed by three otorhinolaryngologists who specialized in sleep medicine for at least 1 year (trained examiners) and two doctors who were attending a residency program in otorhinolaryngology (untrained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PTHrP null mutant mice exhibit skeletal abnormalities both in the craniofacial region and limbs. In the growth plate cartilage of the null mutant, a diminished number of proliferating chondrocytes and accelerated chondrocytic differentiation are observed. In order to examine the effect of PTHrP deficiency on the craniofacial morphology and highlight the differential feature of the composing cartilages, we examined the various cartilages in the craniofacial region of neonatal PTHrP deficient mice. The major part of the cartilaginous anterior cranial base appeared to be normal in the homozygous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy is described with severe hyperostosis of the cranium and facial bones, and many other abnormalities including macrocephaly, abnormal facies, cleft palate, conductive hearing loss, speech defect, dental and digital anomalies, delayed skeletal development, short fibulas, short stature of postnatal onset, cervical kyphosis, and progressive lumbar lordosis. His mother exhibited craniofacial sclerosis, similar dental defects, and mild osteopathia striata without other abnormalities. This family may represent a previously undescribed inherited syndrome with cranial sclerosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a newborn male with a constitutional deletion of proximal chromosome 20p involving band p11.2. The phenotype included panhypopituitarism, craniofacial dysmorphism, a small phallus with a semi bifid scrotum, and bilateral widely separated first and second toes. The deletion was inherited from his mother, a mosaic carrier of the same deletion in peripheral lymphocytes. The only other similar case with a deletion of 20p11.22-p11.23 exhibited a phenotype that also included abnormal neural development (autism, craniofacial dysmorphism, and Hirschsprung disease). Our patient expands the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute maternal ethanl (alcohol) administration induces different craniofacial anomalies in the offspring of experimental animals, depending on the gestational day of teratogen exposure. Previous studies in our laboratories have illustrated the sequence of developmental changes leading to the "typical" fetal alcohol syndrome (FAS) craniofacial phenotype which results from teratogen exposure during gastrulation. These facial features are accompanied by deficiencies in median forebrain derivatives. Ethanol teratogenesis at this time apparently results in a loss of midline territory of the embryon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal diabetes mellitus is among the most frequent environmental contributors to congenital birth defects, including heart defects and craniofacial anomalies, yet the cell types affected and mechanisms of disruption are largely unknown. Using multi-modal single cell analyses, here we show that maternal diabetes affects the epigenomic landscape of specific subsets of cardiac and craniofacial progenitors during embryogenesis. A previously unrecognized cardiac progenitor subpopulation expressing the homeodomain-containing protein ALX3 showed prominent chromatin accessibility changes and acquir
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Finding a suitable fit in glasses for pediatric patients with congenital and acquired craniofacial abnormalities is difficult; consequently, these children are at high risk of vision loss secondary to refractive amblyopia as they often have poor adherence to daily glasses wearing. Custom 3-dimensional (3D)-printed glasses may have an improved design and fit, but access is limited by the availability of computed tomography and magnetic resonance imaging (MRI).
OBJECTIVE: To describe a method for using a commercially available smartphone 3D surface imaging (3DSI) technique to captur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrachlorobisphenol A (TCBPA), a prevalent halogenated flame retardant detected in human serum and breast milk, poses significant exposure risks during developmental windows. While recognized for reproductive toxicity, its impact on craniofacial development remains unexplored. This study investigated the effects of TCBPA (0.5, 0.6, and 0.7 mg/L) on zebrafish cartilage development during craniofacial bone development (11-96 h post-fertilization). At experimental concentrations, TCBPA induced a range of developmental issues, notably significant craniofacial deformities, which were characterized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome is a debilitating congenital disorder involving abnormal craniofacial skeletal development caused by mutations in fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2). Phenotypic expression in humans exhibits an autosomal dominant pattern that commonly involves premature fusion of the coronal suture (craniosynostosis) and severe midface hypoplasia. To further investigate the biologic mechanisms by which the Crouzon syndrome-associated FGFR2(C342Y) mutation leads to abnormal craniofacial skeletal development, we created congenic BALB/c FGFR2(C342Y/+) mice. Here, we show that BALB/c FGFR
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a live-born infant with mosaicism of tetraploidy and trisomy 8 who had craniofacial abnormalities, cardiac and genitourinary defects, agenesis of the corpus callosum, and anomalies of limbs. The infant died at age 14 weeks. Molecular studies were done on peripheral blood lymphocytes and cultured amniocytes to determine the origin of the cytogenetic abnormalities. On the basis of the results, we describe a possible mechanism to explain these abnormalities. To our knowledge, this infant represents the first reported case of mosaic trisomy 8 with a tetraploid cell line.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This review aimed to present an overview of the effect of bone morphogenetic protein 4 (BMP4) on craniofacial and skeletal development, particularly the specific role of BMP4 in tooth development.
DESIGN: The search for this narrative review was conducted in PubMed, Web of Science, Embase, and ScienceDirect using relevant keywords, including checking reference lists of journal articles by hand searching.
RESULTS: Mutations or deletions of BMP4 cause tissue development defects in mice and humans, such as fragile bone, craniofacial deformity, cleft lip and palate, tooth development
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presented here is a case of a 8 year old boy with typical clinical manifestations of Acrocallosal syndrome. The characteristic features of this syndrome are craniofacial abnormalities, distinctive digital malformation, mental retardation. The clinical and major nosologic aspects of this condition are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an infant with a unique combination of a severe craniofacial dysostosis and a very distinctive facies, severe limb defects, a thoracic deformity, and an omphalocele as the major anomalies. We propose that this represents a "new" syndrome of multiple congenital abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins Syndrome (TCS) is a rare congenital disease (1:50 000 live births) characterized by craniofacial defects, including hypoplasia of facial bones, cleft palate and palpebral fissures. Over 90% of the cases are due to mutations in the TCOF1 gene, which codifies the nucleolar protein Treacle. Here we report a novel TCS-like zebrafish model displaying features that fully recapitulate the spectrum of craniofacial abnormalities observed in patients. As it was reported for a Tcof1+/- mouse model, Treacle depletion in zebrafish caused reduced rRNA transcription, stabilization of Tp53 an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report presents the rare association of Tessier number 4 and 5 facial clefts with a palatal cleft in a 4-month-old infant, encountered during a humanitarian mission in Sabou, Burkina Faso. The patient, born with bilateral facial clefts and right anophthalmia, was planned for a 2-step surgical approach. The first surgery addressed the facial clefts, including a modified unilateral cleft lip repair and Z-plasty techniques for the left Tessier number 5 cleft. The second surgery, palatoplasty will be performed in the next mission. Follow-up assessments showed excellent outcomes, includin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome (BWCFF, OMIM: 243310) is a rare congenital developmental disorder marked by distinct facial dysmorphisms, coloboma, diminutive stature, and cognitive impairment, as initially described by Baraitser and Winter in 1988. Here, we derived human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from a 4-year-old male patient diagnosed with Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and harbouring a mutation in the ACTB gene. The newly established hiPSC line exhibited normal karyotypes and demonstrated the capacity to differentiate into all three germ layers. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symmetry is present in various aspects of everyday life. A symmetrical face is considered attractive, whereas a lack of facial symmetry is regarded as a source of functional and aesthetic problems. Most of the people exhibit slight asymmetries, but some of them reveal severe asymmetries. Among patients presenting with severe facial asymmetries, there may be those with congenital defects. Congenital defects may manifest at the time of birth or be a result of birth trauma.One of the most prevalent asymmetrical birth defects is cleft lip and/or cleft palate. Other congenital defects include crani
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования