The defects of DNA repair genes may lead to genomic instability and cancer. As an important DNA mismatch repair gene that maintains genomic stability from DNA replication errors, genetic variants of mutS homolog 2 (MSH2) are associated with some cancers. In this study, 1021 hepatocellular carcinoma (HCC) cases and 1021 non-HCC controls from Guangxi were included to explore the association between MSH2 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and HCC. Among the eight MSH2 SNPs, only genotype distribution of rs2303428 was significantly different from HCC and non-HCC patients (p < 0.05). Moreover, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the incidence of genetic aberrations in the DNA repair genes in a cohort of oesophageal cancers.
METHODS: One hundred oesophagectomy samples of squamous cell carcinoma were studied. Normal and tumour DNA were isolated using a standard phenol/chloroform extraction procedure. Six recommended microsatellite loci with high informativity were analysed. The following markers were used: D2S123 (2p), D3S659 (3p), D3S1255 (3p), Bat 25 (4q), Bat 26 (2p), and Bat 40 (1p). The results were analysed using software attached to an automated DNA sequencer. The molecular data were then co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionarily conserved human polymerase delta (POLD1) gene encodes the large p125 subunit which provides the essential catalytic activities of polymerase δ (Polδ), mediated by 5'-3' DNA polymerase and 3'-5' exonuclease moieties. POLD1 associates with three smaller subunits (POLD2, POLD3, POLD4), which together with Replication Factor C and Proliferating Nuclear Cell Antigen constitute the polymerase holoenzyme. Polδ function is essential for replication, with a primary role as the replicase for the lagging strand. Polδ also has an important proofreading ability conferred by the exonuclea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strains of Pseudomonas aeruginosa with deficiencies in DNA mismatch repair have been studied in the context of chronic infection, where elevated mutational rates ("hypermutation") may facilitate the acquisition of antimicrobial resistance. Whether P. aeruginosa hypermutation can also play an adaptive role in the more dynamic context of acute infection remains unclear. In this work, we demonstrate that evolved mismatch repair deficiencies may be exploited by P. aeruginosa to facilitate rapid acquisition of antimicrobial resistance in acute infection, and we directly document rapid clonal succes…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early-age-at-onset colorectal cancer and microsatellite instability are characteristic features of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Our aim was therefore to investigate whether these features might be useful markers in screening for hereditary nonpolyposis colorectal cancer and mismatch repair gene mutations.
METHODS: From 1,132 consecutive patients who underwent surgery for colorectal cancer at our department between 1980 and 1999, we selected all patients 40 years of age or younger (study group, n = 59) and a subset of patients 40 years of age or older (control group, n =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During each cell division, DNA polymerase makes mistakes while copying DNA. These errors, more frequent at the level of repeated sequences called microsatellites are normally repaired by a system called MMR (mismatch repair). Tumors defective in their MMR system accumulate mutations (deletions and insertions of some nucleotides) at the level of microsatellites and are called MSI (microsatellite instability). Microsatellites are numerous and scattered throughout the genome, in coding and non-coding regions. The instability of non-coding microsatellites is not known to have a major role in the p
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bulky DNA lesions are mainly repaired by nucleotide excision repair (NER), in which the interaction of ERCC1 with XPA protein recruits the ERCC1-XPF complex, which acts as a structure-specific endonuclease in the repair process. However, additional functions besides NER have been suggested for the ERCC1-XPF complex, because ERCC1- or XPF-deficient rodent cells are significantly more sensitive to DNA interstrand cross-linking (ICL) agents such as cis-diamminedichloroplatinum(II) (CDDP) than any other NER-deficient cells and because ERCC1-deficient mice suffer a more severe phenotype than XPA-de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify young patients with endometrial cancer with potential Lynch-related DNA mismatch repair (MMR) protein expression defects and stathmin (STMN1) expression (part of the phosphoinositol 3-kinase pathway) and to correlate clinical data.
METHODS: This retrospective study included women with endometrial cancer who were 50 years or younger at diagnosis. Clinical data were abstracted from chart review. Immunohistochemistry for MMR protein expression, STMN1, and pSTMN1 was performed and univariate analyses performed.
RESULTS: The mean age of 111 patients was 43 years, and the me…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The relationships between mismatch repair (MMR) protein expression, microsatellite instability (MSI), family history, and germline MMR gene mutation status have not been studied on a population basis.
METHODS: We studied 131 unselected patients with colorectal cancer diagnosed younger than age 45 years. For the 105 available tumors, MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 protein expression using immunohistochemistry (IHC) and MSI were measured. Germline DNA was screened for hMLH1, hMSH2, hMSH6, and hPMS2 mutations for the following patients: all from families fulfilling the Amsterdam Criteria fo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered telomere maintenance mechanism (TMM) is linked to increased DNA damage at telomeres and telomere uncapping. We previously showed tha … g a cell-based DNA repair assay, we also found that HIV-1 infected cells have reduced efficiency of DNA mismatch repair (MMR), and base excision repair (BER), suggesting that altered TMM in latently infected cells could be associated with accumulation of DNA damage at telomeres and changes in telomeric caps.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inheritance of a germline mutation in one of the DNA mismatch repair (MMR) genes MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 causes a high risk of colorectal and other cancers (Lynch Syndrome). Use of aspirin has been shown to be associated with a reduced risk of colorectal cancer for the general population as well as for MMR gene mutation carriers. The aim of this study was to determine whether use of aspirin and ibuprofen in a nontrial setting is associated with the risk of colorectal cancer risk for MMR gene mutation carriers.
METHODS: We included 1858 participants in the Colon Cancer Family Re…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in the mismatch repair (MMR) genes hMLH1 and hMSH2 can cause hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). However, the functional in vitro analysis of hMLH1 and hMSH2 mutations remains difficult.
AIMS: To establish an in vitro method for the functional characterisation of hMLH1 and hMSH2 mutations.
METHODS: hMLH1 and hMSH2 wild type (wt) genes and several mutated subclones were transiently transfected in mismatch repair deficient cell lines (HCT-116 and LOVO). Apoptosis, proliferation, and regulation of mRNA expression and protein expression of interacti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several morphologic features have been reported to be predictive of abnormal expression of mismatch repair (MMR) proteins in endometrial and colon carcinomas. Although it is known that abnormal MMR expression is increased in frequency in ovarian endometrioid and clear cell carcinomas, no such histologic correlation has been identified. We reviewed 109 unselected ovarian clear cell carcinomas for specific tumor characteristics (architecture, nuclear atypia, signet ring cells, stromal hyalinization, background precursor) and inflammatory response (peritumoral lymphocytes found along the leading
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preventive programs for individuals who have high lifetime risks of colorectal cancer may reduce disease morbidity and mortality. Thus, it is important to identify the factors that are associated with hereditary colorectal cancer and to monitor the effects of tailored surveillance. In particular, patients with Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), have an increased risk to develop colorectal cancer at an early age. The syndrome is explained by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes, and there is a need for diagnostic tools to preselect pa…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two closely related genes, EXO1 and DIN 7, in the budding yeast Saccharomyces cerevisiae have been found to be sequence homologs of the exo1 gene from the fission yeast Schizosaccharomyces pombe . The proteins encoded by these genes belong to the Rad2/XPG and Rad27/FEN-1 families, which are structure-specific nucleases functioning in DNA repair. An XPG nuclease deficiency in humans is one cause of xeroderma pigmentosum and those afflicted display a hypersensitivity to UV light. Deletion of the RAD2 gene in S. cerevisiae also causes UV hypersensitivity, due to a defect in nucleotide excision re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphenol A (BPA) and cadmium (Cd2 +) are typical endocrine-disrupting compounds (EDCs) that often coexist in aquatic environments and disru … vealed that 0.1 mg L-1 BPA attenuated Cd2+ inhibitory effects by upregulating the expression of the DNA mismatch repair ATPase MLH1 gene involved in mismatch repair. This study provides insights into toxic mechanisms of BPA and Cd2+ to microalgae together with their biodegradation patterns, which offers a theoretical basis for the assessment of the risks of coexisted …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer is instigated by mutator phenotypes, including deficient mismatch repair and p53-associated chromosomal instability. More recently, a distinct class of cancers was identified with unusually high mutational loads due to heterozygous amino acid substitutions (most commonly P286R) in the proofreading domain of DNA polymerase ε, the leading strand replicase encoded by POLE. Immunotherapy has revolutionized cancer treatment, but new model systems are needed to recapitulate high mutational burdens characterizing human cancers and permit study of mechanisms underlying clinical responses. Here,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (clinically referred to as HNPCC - Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) is a frequent, autosomal, dominantly-inherited cancer predisposition syndrome caused by various germline alterations that affect DNA mismatch repair genes, mainly MLH1 and MSH2. Patients inheriting this predisposition are susceptible to colorectal, endometrial and other extracolonic tumors. It has recently been shown that germline deletions of the last few exons of the EPCAM gene are involved in the etiology of Lynch syndrome. Such constitutional mutations lead to subsequent epigenetic silencing of a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: According to European and American series, up to 20% of colorectal cancers are characterised by instability at microsatellites sites. MMR deficient colorectal cancers are predominantly found in the right colon. Although an increasing rate of colorectal cancer has been observed in many low-income countries including in West-Africa, data on epidemiology and biology of colorectal cancer in native Africans from this region are scarce.
MATERIALS AND METHODS: We aimed to study the incidence of MMR deficiency in Côte d'Ivoire and to compare the data with those from a tertiary center in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We have previously reported preferential repair of DNA interstrand crosslinks in the 4-hydroperoxycyclophosphamide-resistant human medulloblastoma cell line D-283 Med (4-HCR). We now report further studies that explored the potential mechanisms underlying this repair.
METHODS: Limiting dilution assays and Western, Southern, and Northern blots were used to compare specific differences between D-283 Med (4-HCR) and its parental line D-283 Med.
RESULTS: D-283 Med (4-HCR) was cross-resistant to melphalan and 1,3-bis(2-chloroethyl)-1-nitrosourea (BCNU), with O6-alkylguanine-DNA alkyltran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования