Ellis-van Creveld syndrome also known as chondroectodermal dysplasia or mesoectodermal dysplasia; a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia. 'Six-fingered dwarfism' (digital integer deficiency) was an alternative designation used for this condition when it was being studied in the Amish. It is characterized by short-limb dwarfism, polydactyly, malformation of the bones of the wrist, dystrophy of the fingernails, partial hare-lip, cardiac malformation and often prenatal eruption of the teeth. A typical case of Ellis-van Creveld syndrome is reported in the present article. How to cite th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There appears to be an absence of uniform guidelines for management of labor analgesia in pregnant patients with uncommon medical conditions such as Marfan's syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, achondroplastic dwarfism, previous back surgery, and kyphoscoliosis. A Medline search for articles highlighting considerations for obstetric anesthesia in parturients with these disorders was performed. Because of the multiorgan involvement and varied presentations of these disorders, no uniform or routine obstetric anesthetic recommendations can be made. In the absence of uniform obstetric anesthesia gui…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias encompass a diverse group of genetic disorders characterized by short stature and dwarfism. In humans, 771 types of skeletal dysplasia have been documented. Similar forms of these disorders have also been observed in dogs. The first cases of documented skeletal dysplasia in Dalmatian dogs were reported in the early 1980s, with additional affected dogs observed in subsequent years. Careful radiological and histopathological examinations at the time revealed severe limb deformities, including shortened radii and ulnae, irregular growth plates and disrupted endochondral ossifi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the sensitivity and specificity of the new clinical diagnostic and classification criteria for Kashin-Beck disease (KBD) using six clinical markers: flexion of the distal part of fingers, deformed fingers, enlarged finger joints, shortened fingers, squat down, and dwarfism. One-third of the total population in Linyou County was sampled by stratified random sampling. The survey included baseline characteristics and clinical diagnoses, and the sensitivity and specificity of the new criteria was evaluated. We identified 3,459 KBD patients, of which 69 had early stage …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the centromere protein J gene, CENPJ (CPAP, MCPH6, SCKL4), which is a highly conserved and ubiquitiously expressed centrosomal protein, has been associated with primary microcephaly and the microcephalic primordial dwarfism disorder Seckel syndrome. The mechanism by which disruption of CENPJ causes the proportionate, primordial growth failure that is characteristic of Seckel syndrome is unknown. By generating a hypomorphic allele of Cenpj, we have developed a mouse (Cenpj(tm/tm)) that recapitulates many of the clinical features of Seckel syndrome, including intrauterine dwarfism,…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are three major categories of waterfowl parvoviruses, namely goose parvovirus (GPV), Muscovy duck parvovirus, and novel goose parvovirus (NGPV). NGPV can infect both Cherry Valley ducks and mule ducks, resulting in short beaks and dwarfism syndrome, and the incidence of short beaks and dwarfism syndrome rises annually, posing a significant threat to the waterfowl breeding and the animal husbandry. Therefore, clarifying the biological characteristics and genetic evolution of NGPV is very important for the prevention and control of NGPV.
METHODS: Ducks with short beaks and d…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile-onset hypothyroidism was diagnosed in an adult mixed-breed dog examined because of quadraparesis. Unusual clinical signs attributable to juvenile-onset or congenital hypothyroidism included disproportionate dwarfism; enlarged, protruding tongue; mental dullness; and retention of a "puppy" coat, which was soft and fluffy, without guard hairs. Radiography of the vertebral column and long bones revealed multiple areas of delayed epiphyseal closure and epiphyseal dysgenesis. Myelography demonstrated several intervertebral disk protrusions in the cervical and lumbar regions. Hypothyroidism…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II (MOPDII) is a form of dwarfism associated with severe microcephaly, characteristic skeletal findings, distinct dysmorphic features and increased risk for cerebral infarctions. The condition is caused by bi-allelic loss-of-function variants in the gene PCNT. Here we describe the identification of a novel founder pathogenic variant c.3465-1G > A observed in carriers from multiple Druze villages in Northern Israel. RNA studies show that the variant results in activation of a cryptic splice site causing a coding frameshift. The study was trigger…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome, also known as Harper's Syndrome and Virchow-Seckel-Syndrome, was first described by Seckel in 1960, and is a rare (<1:10,000 live births) autosomal recessive trait. The syndrome (OMIM 210600) is a form of primordial dwarfism, characterized by severe intrauterine growth restriction, postnatal dwarfism, severe microcephaly with variable mental retardation, facial anomalies and skeletal abnormalities. Cardiac anomalies have been described in only five case. We report a male newborn with typical findings of Seckel sydrome associated with Tetrology of Fallot. This is the first case…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "Short Beak and Dwarfism Syndrome" (SBDS), also termed "duck macroglossia," is a contagious disease caused by novel goose parvovirus (NGPV) [...].
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant height affects crop production and breeding practices, while genetic control of dwarfism draws a broad interest of researchers. Dwarfism in soybean (Glycine max) is mainly unexplored. Here, we characterized a dwarf mutant dm screened from ethyl methanesulfonate (EMS) mutated seeds of the soybean cultivar Zhongpin 661(ZP). Phenotypically, dm showed shorter and thinner stems, smaller leaves, and more nodes than ZP under greenhouse conditions. Genetically, whole-genome sequencing and comparison revealed that 210K variants of SNPs and InDel in ZP relative to the soybean reference genome Will…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In plants, vegetative growth is controlled by synergistic and/or antagonistic effects of many regulatory factors. Here, the authors demonstr … some-mediated degradation, and the transgenic tomato over-expressing SINA1 (SINA1-OX) resembles the dwarfism phenotype of the BSD1-knockout (BSD1-KO) tomato plant. BSD1 directly activates expression of the BSD1-regulated gene 1 (BRG1) via binding to a novel core BBS (standing for BSD1 binding site) binding motif in the BRG1 promoter. Knockout of BRG1 (BRG1 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (MED) are skeletal disorders resulting from mutations in COMP, matrilin-3 or collagen IX and are characterised by short-limbed dwarfism and premature osteoarthritis. Interestingly, recent reports suggest patients can also manifest with muscle weakness. Here we present a detailed analysis of two mouse models of the PSACH/MED disease spectrum; ΔD469 T3-COMP (PSACH) and V194D matrilin-3 (MED). In grip test experiments T3-COMP mice were weaker than wild-type littermates, whereas V194D mice behaved as controls, confirming that short-lim…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We compared 1.5 T magnetic resonance (MR) image findings with hypothalamic-pituitary function in 11 patients with idiopathic pituitary dwarfism, each of whom had a history of perinatal abnormalities, and 1 patient with posttraumatic pituitary dwarfism. MR imaging revealed transection of the pituitary stalk in all patients and the formation of an ectopic posterior lobe at the proximal stump in 9 patients, none of whom had polydipsia or polyuria. Three patients without an ectopic posterior lobe had diabetes insipidus. The 5 patients who had small pituitary glands (less than 2 mm in height) had h…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on a family in which pseudoachondroplasia is of autosomal dominant inheritance. They discuss the radiologic evolution and the apparent genetic heterogeneity of this severe dwarfism.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of severe neonatal hypophosphatasia is reported; X-ray aspects are described and differential diagnosis with other forms of foetoneonatal dwarfism is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A short-limbed, normocephalic type of campomelic dwarfism is reported in a 1-year-old boy. The pertinent literature on this subject is briefly reviewed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital microcephaly occurs in utero during Zika virus (ZIKV) infection. The single-gene disorder, Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII), also leads to microcephaly and is concomitant with a decrease in the centrosomal protein, pericentrin (PCNT). This protein is a known contributor of mitotic spindle misorientation and ultimately, microcephaly. Similar to MOPDII, either viral infection or interferon (IFN)-α exposure reduced PCNT levels at the mitotic spindle poles. We unexpectedly found that infection of cells with any one of a diverse set of viruses, such as ZIKV, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarfism is defined as a failure to attain a height of 148 cm in adulthood. Achondroplasia is the most common form of short-limbed dwarfism. Although this condition is relatively rare, with an incidence of 0.5-1.5 per 10,000 live births, most medical professionals will come across the achondroplastic dwarf (AD) during their career. Faulty endochondral ossification produces the characteristic short stature phenotype, as well as severe craniofacial, central nervous system, spinal, respiratory and cardiac anomalies. These unusual characteristics may present airway management difficulties in elect…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarfism is a rare condition characterized by small stature. Achondroplasia is predominantly considered the leading cause of dwarfism. Although the condition is not life-threatening, it dramatically impacts the social life of the patient. The United States Food and Drug Administration (US FDA) first approved the drug Voxzogo (vosoritide) for achondroplasia. The drug also received approval from the European Medicines Agency (EMA) via the centralized procedure. The drug is associated with a decrease in blood pressure, a severe adverse event. However, this adverse event/risk has been overcome by …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования