BACKGROUND: Autosomal recessive hereditary spastic paraplegias (ARHSPs) are a group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases with progressive spasticity and weakness in the lower limbs. Mutations in the Spastic Paraplegia gene 7 (SPG7) account for about 5-21% of ARHSP cases. However, in Asians, few reports about the mutations exist. In this study, we firstly report a novel finding from a Chinese family with compound heterozygous SPG7 mutations, in which three siblings were affected with a complicated form of ARHSP.
CASE PRESENTATION: A 56-year-old man presented w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A family history of liver cancer increases the risk of developing hepatocellular carcinoma (HCC) by 2-fold to 10-fold among patients with chronic hepatitis B virus (HBV). Previous genome-wide association studies have identified many possible susceptible loci associated with sporadic HBV-related HCC. However, despite family history being a well-known risk factor for HBV-related HCC, to the authors' knowledge its genetic mechanisms and associating loci remain largely unknown or unexplored, most likely due to the relative rarity of familial HCC and the difficulty of sample collection.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To investigate the genetic characteristics of the mutations responsible for nonsyndromic hearing loss in Guangxi Zhuang Autonomous Region, and analyze the deafness-related gene mutations in nonsyndromic hearing impairment families in this region.Method:In 23 nonsyndromic hearing impairment families,66 patients or their families were enrolled as family history group and 167 patients or their families without family histiory as control group, respectively. Deafness gene mutations were determined with deafness-related gene mutations detection kits. The mutation rates among the deafness
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV pre-exposure prophylaxis (PrEP) presents new opportunities for HIV prevention. While women comprise approximately 20% of new HIV infections in the US, significant questions remain about how to most effectively facilitate PrEP uptake for this population. Family planning clinics are a dominant source of health care for young women and support an estimated 4.5 million women annually. We explore characteristics associated with HIV risk perception and PrEP acceptability among young adult women seeking reproductive health services in a high-prevalence setting. A cross-sectional, clinic-based sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND OBJECTIVES: To describe the family-related characteristics of young adults with sickle-cell disease or sickle-cell trait prior to taking part in a randomised controlled trial on sickle-cell reproductive health education.
BACKGROUND: There is a critical need for educational programmes that target the reproductive needs of young adults with sickle-cell disease or trait. However, little is known about the family-related characteristics (i.e., demographic attributes and reproductive health behaviours) in which these young adults live.
DESIGN: A descriptive cross-sectional analysis.
MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Differential diagnosis of acute abdomen in pregnant patients is one of the greatest challenges for the clinician. Occurrence of Familial Mediterranean Fever (FMF) paroxysm of peritonitis and acute cholecystitis during pregnancy is a unique clinical entity that leads to serious diagnostic and therapeutic dilemmas.
CASE REPORT: We present the case of a 33-year-old Armenian patient at 16 weeks' gestational age with a history of FMF, who was admitted twice within 1 month with acute abdomen. The first episode was attributed to FMF and successfully treated conservatively with colchicine
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial gigantiform cementoma is an exceedingly rare but distinct subtype of cemento-osseous-fibrous lesion. Undocumented radiographic changes and related bone metabolism disorder are herein hypothesized and discussed. We present an adolescent case with recurrent familial gigantiform cementoma who received surgical intervention in our hospital. Apart from typical multiquadrant and expansile abnormalies involving both jaws, he also suffered from several times of fractures in lower extremity. Furthermore, radiographic examinations of calvaria, pelvis, femoris, tibia, and fibula all revealed rad
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND AIMS: Alcohol misuse and depressed mood are common during early adolescence, and comorbidity of these conditions in adultho … hy Neighbourhoods Study. Key measures included depressed mood, recent alcohol use, school mobility, family relationship quality, school engagement and coping style. Multinomial logistic regression analyses were used to identify school and family-related factors that distinguished those with co-occurring drinking and depressive symptoms from those with either singl …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lehmann et al., [2003, 2006] have documented two different substitutions at position 486 of the BMPR1B gene which resulted in a phenotype of brachydactyly A2 [MIM 112600] or brachydactyly C with symphalangism [MIM 113100].
METHODS: In this article we report a family of Polish extraction with a novel mutation: c.1457G>T (R486L) which segregated with a complex brachydactyly. Clinical and radiological data are presented and details of previously reported patients with a pathogenic change of an amino acid at position 486 of the BMPR1B gene are summarized.
CONCLUSION: Our data extends
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mutations in genes COL4A3/COL4A4 are responsible for autosomal Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN). We used Sanger sequencing to analyze all exons and splice site regions of COL4A3/COL4A4, in 40 unrelated Portuguese probands with clinical suspicion of AS/TBMN. To assess genotype-phenotype correlations, we compared clinically relevant phenotypes/outcomes between homozygous/compound heterozygous and apparently heterozygous patients. Seventeen novel and four reportedly pathogenic COL4A3/COL4A4 mutations were identified in 62.5% (25/40) of the probands. Re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CMT4B2 is a rare subtype of CMT caused by pathogenic mutations in the myotubularin-related protein-13/set binding factor 2 (MTMR13/SBF2) gene. Nerve conduction velocities are markedly reduced and focally folded myelin sheaths are present on nerve biopsies. We presented two patients from two related Portuguese families with peripheral neuropathy caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene.
CASE REPORT: Family 1: Patient 1: A 30-year-old woman, with disease onset in early childhood presented pes cavus and hammertoes and walked with a steppage gait. Muscle weakness was prese
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess clinical factors associated with Helicobacter pylori positivity and to evaluate the incidence of gastric carcinoma in first-degree family members of infected patients. A total of 580 patients (mean age:38±17) with gastrointestinal complaints underwent C-14 urea breath test (UBT). Patients were grouped as: Group-1, untreated patients (n:384); and Group-2, patients who previously treated with eradication triple therapy (n:196). C-14 UBT was performed 1-2 months after the completion of eradication therapy. Associations of H pylori positivity with age, gender, A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ninety confirmed cases of Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus (MERS-CoV) have been reported to the World Health Organization. We report the details of a second family cluster of MERS-CoV infections from Riyadh, Saudi Arabia.
METHODS: We present the clinical, laboratory and epidemiological details of 3 patients from a family cluster of MERS-CoV infections.
RESULTS: The first patient developed respiratory symptoms and fever 14 days after admission to hospital for an unrelated reason. He died 11 days later with multi-organ failure. Two of his brothers presented later to ano
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial hemiplegic migraine type 1 (FHM-1) is caused by mutations in the CACNA1A gene, with the R192Q mutation being the most common. Elevated calcitonin gene-related peptide (CGRP) levels in acute migraine and clinical trials using CGRP receptor antagonists suggest CGRP-related mechanisms are important in migraine.
METHODS: Wild-type and R192Q knock-in mice were anaesthetized and perfused. Using immunohistochemical staining, the expression of CGRP in the trigeminocervical complex (TCC) and in the trigeminal and dorsal root ganglia was characterized.
RESULTS: There was a 38% r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The lasting impact of parents' socioeconomic status on their children's social trajectories and health is well-established, but do such intergenerationally transmitted inequalities persist also into the third generation? This study investigates the importance of parental and grandparental earnings for young men's body mass index (BMI) and cognitive ability at military conscription.
METHODS: The database used was UBCoS Multigen, which combines existing data on an Uppsala cohort born 1915-29 with information on several subsequent generations. We analysed young men in the third gener
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the choroideremia (CHM) gene of one affected male and one obligate carrier in a Japanese family with choroideremia, and to characterize the related clinical features.
METHODS: We examined one affected man and one carrier woman from a Japanese family. Genomic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood collected from the affected man and his daughter, who is an obligate carrier of choroideremia. Exons 1-15 of the CHM gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and directly sequenced. We performed ophthalmic examinations including best-corrected visu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the possibility that family history beyond early-onset coronary heart disease might contribute to coronary heart disease susceptibility, we studied associations between additional family history and the coronary artery calcium score.
METHODS: Associations between coronary artery calcium score and self-reports of coronary heart disease, stroke, and diabetes in first-degree relatives of 5264 nondiabetic subjects were assessed using logistic and linear regression adjusting for risk factors; adjusted mean coronary artery calcium score estimates were determined by pooling r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome and related cerebellar disorders (JSRD) are a group of recessive congenital ataxia conditions usually showing neonatal hypotonia, dysregulated breathing rhythms, oculomotor apraxia, and mental retardation. The pathognomonic finding in JSRD is the unique molar tooth sign (MTS) on brain imaging. There is a tremendously broad spectrum of signs and symptoms mainly including kidney, retina, and liver disease, along with polydactyly and facial dysmorphisms. Here we propose a new diagnostic classification within JSRD that includes four major subtypes. To test this classification, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The primary aim of this study was to describe alcohol involvement in relation to gender and different age cohorts among freshmen at two Swedish universities. The secondary aim was to investigate whether the results were related to a likelihood of students being in serious relationships and/or had a first-degree relative with alcohol problems.
METHODS: Two complete cohorts of university freshmen at two homogeneous universities were asked to participate in an intervention study, and the results of the basic assessments are presented in this article. The following instruments were used: the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents data on the family and social environments of 501 children enrolled in public sponsored pre-K in 5 states and tests the relation of these resources to child competence. Structured interviews and questionnaires provide information from parents about the family's social and economic status. Direct assessments and teacher reports provide data on children's literacy, numeracy, and behavioral problems. A majority of the children served in public pre-K lived in poverty and showed decrements in language but not in other domains. A socioeconomic resource factor consisting of pare
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования