We cared for twin females with severe lamellar exfoliation of the newborn (collodion babies) and a family history of death of two brothers a … d from the gastrointestinal tract. We conclude that in the very severe forms of congenital lamellar ichthyosis, oral retinoids may fail to produce any beneficial effects.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight men with severe recessive x-linked ichthyosis were treated with acitretin, the main metabolite of etretinate, during four months. All of the patients showed marked clinical improvement of scaling during therapy. Hypervitaminosis A-type adverse reactions were observed in all patients. Although the overall tolerance was good, therapy was interrupted in one atopic patient because of pruritus. There were no undesirable laboratory changes in values. Thirty-five milligrams of acitretin daily provided the best efficacy, with minimal side effects. The beneficial effect of this retinoid lasted be…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new mutation produces neonatal thickening of the epidermis and other classical signs of hyperkeratosis. After periodic exfoliations every 4 days for the first 2 weeks of life the skin becomes clinically normal. The condition is inherited recessively and ascribed to the gene i (infantile ichthyosis) which is located in linkage group I, 36 percent recombinants away from the albino gene, a. The gene affects an unrecognized developmental process in skin that precedes the continuing normal differentiation of epidermal cells in postnatal life.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients with acquired ichthyosis are described and the results of histological, histometric, autoradiographic and enzyme histochemical studies reported. Three of the patients were found to have in addition the following underlying diseases--malnutrition, reticulum cell sarcoma and panhypopituitarism. The fourth patient did not have any systemic disorder and the provoking cause of his ichthyotic condition remains obscure. Clinically these patients demonstrated the skin changes of autosomal dominant ichthyosis although their condition tended to fluctuate in severity. The various studies pe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case-report of a patient with acquired ichthyosis is given. The symptoms of the main disease-ascites, heavy edema, cachexia and general dissolution-became manifest at the same time as the cutaneous manifestations. The histological examination of a neck lymph node showed metastases of a carcinoma of the gastrointestinal tract. The autopsy resulted in the diagnosis M. Hodgkin. The dermatosis (ichthyosis) is explained as cutaneous pareneoplastic syndrome. The pathogenesis of the disease and the possible role of A-vitaminosis resp. disturbance of vit. A metabolism in the manifestation of the cut…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report ocular manifestations, clinical course, and therapeutic management of patients with molecular genetically confirmed keratitis-ichthyosis-deafness syndrome.
METHODS: Four patients, aged 19 to 46, with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome from across the UK were recruited for a general and ocular examination and GJB2 (Cx26) mutational analysis. The ocular examination included best-corrected visual acuity, slit-lamp bio-microscopy, and ocular surface assessment. Mutational analysis of the coding region of GJB2 (Cx26) was performed by bidirectional Sanger sequencing.
RESU…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin ichthyosis (HI) is an autosomal recessive disorder. It is a fatal disease and many infants born with HI die shortly after birth. The incidence is extremely rare and is reported to be about 1 in 300,000 births. The hallmark of the disease is alligator-like horned skin that is severely keratinized. Several cases of fetal HI have been reported, but to contribute to the collective knowledge of this rare severe skin disorder, we report the first case, from Medina, Saudi Arabia, of a 45-year-old woman who delivered a newborn infant with HI and has a previous history of six infants who died…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare genetic disease caused by pathogenic variants in connexin 26 (gene GJB2), which is part of the transmembrane channels of the epithelia. Connexin 26 is expressed mainly in the cornea, the sensory epithelium of the inner ear, and in the skin keratinocytes, which are the three main target organs in KID syndrome. Approximately a dozen pathogenic variants have been described to date, including some lethal forms. Patients with lethal pathogenic variants present with severe symptoms from birth and die from sepsis during the first year of life. We…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Ichthyosis is a group of heterogenous inherited skin disorders characterized by abnormal cornification and keratinization of the skin. Autosomal recessive congenital ichthyosis presents with severe lagophthalmos and cicatricial ectropion of both upper and lower lids. Chronic corneal exposure from lid abnormalities may lead to ulcerative keratitis or corneal perforation.
PURPOSE: The case highlights a rarely seen condition that presents with potentially serious ocular complications and vision loss. Corneal complications may be avoided or managed with moisture goggles, corneal vau…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin ichthyosis (HI) is the most severe form of autosomal recessive congenital ichthyosis, presenting at birth with distinctive facial features and thick, plate-like scales over the entire body. The abnormal skin barrier predisposes the patient to multiple complications, including dehydration and sepsis. Mortality rates of babies with HI have been greatly reduced since the introduction of systemic retinoid therapy. Mutations in ABCA12 have been found to lead to HI. Most of these mutations are truncation or deletion mutations in the conserved region of the protein, leading to severe loss o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования