A 24-year-old man was referred to our hospital emergency department due to a sudden onset of convulsions after drinking. On arrival he presented status epilepticus and was managed by artificial ventilation. He had no brainstem signs or meningeal irritation. Head MRI showed an old infarction-like lesion in the left occipital lobe, but no abnormal signals on diffusion-weighted images. The patient showed acute rhabdomyolysis (CK 18,000 IU/l) and renal failure, and hemodialysis was started. On 18 day after admission, he was transferred to our department with mild proximal limb muscle weakness and
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: mitochondrial DNA (DNAmt) mutations are associated with several clinical manifestations affecting different systems. They are usually underdiagnosed even with the relatively high prevalence in certain populations. The diagnosis can be established on clinical data, histopathologic studies and biochemical abnormalities in the respiratory chain, or the finding of the specific causal mutation in the DNAmt.
CLINICAL CASE: we describe a patient and her family history, affecting neurologic, cardiovascular and endocrine systems. We established the diagnosis of MELAS syndrome (mitochondria…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Laminar cortical necrosis, defined as focal or diffuse necrosis of one or more cortical lamina, represents an increasingly recog … le case reports. The syndromic MID most frequently associated with laminar cortical necrosis is the MELAS syndrome, but was also described in a single patient each with Leigh syndrome, mitochondrial depletion syndrome, and mitochondrial spinocerebellar ataxia. The morphological and pathohistological features of laminar cortical necrosis in MIDs were not at varia …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous epidemiologic observations reporting high prevalence of migraine among young individuals with stroke as well as dysfunction of cerebral arteries during migraine attacks prompt speculation on the existence of a comorbidity between the two disorders. The recent finding of silent infarct-like brain lesions in migraineurs reinforced this hypothesis and raised questions on whether migraine may be a progressive disorder rather than simply an episodic disorder. Stroke can occur during the course of migraine attacks with aura, supporting the assumption of a causal relation between the two dis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered an 11-year-old girl with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) who developed occipital lobe epilepsy at the age of 7 years and 4 months. Thereafter she had repeated status epilepticus associated with stroke-like episodes. Status epilepticus consisted of repetitive complex partial seizures with or without secondarily generalized tonic clonic seizures. The seizures did not respond to conventional anticonvulsive drugs, including diazepam, midazolam, phenytoin, lidocaine, chloral hydrate, and thiamylal sodium, and lasted for severa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The np 3243 MELAS mtDNA mutation in tRNA(leu(UUR))has been variously proposed as a loss-of-function or as a gain-of-function mutation, based on apparently contradictory studies in cultured cell lines. A new report describing the molecular effects of the mutation in vivo now mirrors this variability. This should prompt a more systematic re-investigation of cells carrying the mutation, in order to separate primary from secondary and pathogenic from compensatory effects, all of which may contribute to disease phenotype. Nuclear genetic and developmental background, mitochondrial haplotype, and ep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient of MELAS is reported. A 28-year-old woman was admitted to Shimada Municipal Hospital because of nausea, vomiting, and right homonymous hemianopsia. She had past history of dizziness and convulsion. A brain magnetic resonance imaging showed an ischemic lesion in the left occipital lobe, which disappeared in the follow-up study. Laboratory examination indicated elevated lactate and pyruvate levels in both blood and cerebrospinal fluid. The muscle biopsy demonstrated ragged-red fibers and strongly SDH-reactive blood vessels. PCR-RFLP analysis of DNA extracted from her muscle and blood a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old female with short stature and mild hearing loss was diagnosed as having focal-segmental glomerulosclerosis by renal biopsy at our hospital. One year later she developed progressive renal dysfunction and cardiac failure and was admitted again to our hospital for evaluation. Though her only neurological disorder was mild hearing loss, her short stature and elevated lactate and pyruvate values in cerebrospinal fluid suggested mitochondrial cytopathy. A muscle biopsy specimen of the left biceps brachii, using modified Gomori trichrome stain, showed a typical image of ragged-red fiber
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PATIENT: A 39-year-old woman with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) who developed paralytic ileus and died of irreversible shock.
METHODS: Abdominal X-ray, autopsy using light microscopy, electron microscopy and mitochondrial DNA analysis.
RESULTS: Paralytic ileus was diagnosed. Several hours after admission the patient died from irreversible shock. At autopsy, ultrastructural examination of the small intestine revealed abnormal accumulation of mitochondria in smooth muscle cells. DNA analysis of the intestinal tissue showed a tRNALeu(UUR) A-->
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of this study was to characterize the phenotype and treatment of young patients (manifestation <30 years) with diabetes of mitochondrial origin (DMO), based on the German/Austrian DPV (Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation) registry. Only 13 (0.02 %) of all patients with diabetes in this cohort were identified with DMO, mainly due to the Kearns-Sayre (n = 5), Pearson (n = 3), or mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome (n = 2). The onset of DMO (14.2, interquartile range (IQR) 7.1-16 years) was later than diabe
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many diverse pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations have been described since 1988. The Melbourne Neuromuscular Research Institute (MNRI) has undertaken diagnostic detection of selected mtDNA mutations since 1990. MtDNA mutations screened have included point mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON; G3460A, G11778A and T14484C), mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS; A3243G), myoclonus epilepsy and ragged red fibres (MERRF; A8344G) and Leigh's syndrome/neuropathy ataxia retinitis pigmentosa (LS/NARP; T8993C/G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Studies exploring the outcome of epilepsy in patients with mitochondrial disorders are limited. This study examined the outcome of epilepsy in patients with mitochondrial disorders and its relation with the clinical phenotype, genotype and magnetic resonance imaging findings.
PATIENTS AND METHODS: The cohort was derived from the database of 67 patients with definite genetic diagnosis of mitochondrial disorders evaluated over a period of 11years (2006-2016). Among this, 27 had epilepsy and were included in final analysis. Data were analyzed with special reference to clinical phenot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Our aim was to determine the prognostic value of urine and blood heteroplasmy in patients with the m.3243A>G mutation.
METHODS: Adults with the m.3243A>G mutation referred to our institution between January 2000 and May 2014 were retrospectively included. The relationship between their baseline clinical characteristics, their mutation load in urine and blood, and major adverse events (MAEs) during follow-up, defined as medical complications requiring a hospitalization or complicated by death, was studied.
RESULTS: Of the 43 patients (age 45.6 ± 13.3 years) included in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heteroplasmic tRNA(Lys) mutation in the mitochondrial DNA (mtDNA) is responsible for the phenotypic expression and the transmission of MERRF syndrome. However, the genetic behaviors of the mutant and wild-type mtDNA molecules within a cell are still unknown. We demonstrated a clear genetic complementation of the mutant and wild-type mtDNAs, with a sharp threshold around 10% in the wild-type, in the MERRF transformants, and in their subclones by a cytoplast transfer of the mitochondria into an mtDNA-less cell line, rho o cell. By contrast, no interaction was observed between the two functio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleotide change A to G at position m.3243 in the mitochondrial tRNA leucine (UUR) gene (MT-TL1) is the most common point mutation reported in association with the Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS) syndrome. Since the original description of this disorder, factors including random mitochondrial segregation and consequent variable tissue heteroplasmy are recognised to contribute to a much broader phenotypic spectrum associated with the MT-TL1 m.3243A>G mutation, often rendering the process of making a diagnosis complex. Reliance on clinicians
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования