By its frequent association with malformative scoliosis and neurological symptoms diastematomyelia has an important place in the diagnostic and treatment of cyphoscoliotic neurological syndromes. In all these cases and even in cases without neurological deficits the diagnosis of disatematomyelia should be done by routine myelography. The indication for operation is often curative in cases with neurological signs and prophylactic in those without.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic torsion is a rare phenomenon characterised by a twisting of the spleen along its vascular pedicle, typically in the setting of lax suspensory ligaments. It is more commonly encountered in the paediatric population; however, it also has been documented in the adult population. Management is not well described due to its rarity. We illustrate a case of a paraplegic male in his 50s who presented with progressive abdominal pain and was found to have splenic torsion with suspected infarction on imaging. This was managed successfully with splenectomy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spastic paraplegia 11 (SPG11) is the most prevalent form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia, resulting from biallelic pathogenic variants in the SPG11 gene (MIM *610844).
METHODS: The proband is a 36-year-old female referred for genetic evaluation due to cognitive dysfunction, gait impairment, and corpus callosum atrophy (brain MRI was normal at 25-years-old). Diagnostic approaches included CGH array, next-generation sequencing, and whole transcriptome sequencing.
RESULTS: CGH array revealed a 180 kb deletion located upstream of SPG11. Sequencing of SPG11 uncove…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with paraplegia and coexisting trunk and postural control deficits rely on their upper extremities for function, which increases the risk of shoulder pain. A multifactorial etiology of shoulder pain includes "impingement" of the supraspinatus, infraspinatus, long head of the biceps tendons, and/or subacromial bursa resulting from anatomic abnormalities, intratendinous degeneration, and altered scapulothoracic kinematics and muscle activation. Targeting serratus anterior (SA) and lower trapezius (LT) activation during exercise, as part of a comprehensive plan, minimizes …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of rare neurodegenerative disorders affecting the corticospinal tracts, and more than 80 HSP loci have been mapped to cause HSP. In this study, we aim to perform a genetic and clinical study of ten (6 male, 4 female) sporadic Chinese HSP patients.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS) gene panels combined with multiplex ligation-dependent probe amplification assay (MLPA) analysis and the trinucleotide repeat dynamic mutation detection are available for the ten patients.
RESULTS: Among the 10 patients, one SPG7 pa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited neurodegenerative pathology characterized by lower muscle tone and increasing spasticity in the lower limbs is termed hereditary spastic paraplegia (HSP). HSP is associated with changes in about 80 genes and their products involved in various biochemical pathways, such as lipid droplet formation, endoplasmic reticulum shaping, axon transport, endosome trafficking, and mitochondrial function. With the inheritance patterns of autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked recessive, and mitochondrial inheritance, HSP is prevalent around the globe at a rate of 1-5 cases in every 100,…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and weakness of the lower limbs with a notable phenotypic variation and an autosomal recessive (AR), autosomal dominant (AD), and X-linked inheritance pattern. The recent clinical use of next generation sequencing methods has facilitated the diagnostic approach to HSPs, but the diagnosis remains quite challenging considering its wide clinical and genetic heterogeneity. In this scenario, magnetic resonance imaging (MRI) emerges as a va…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Spinal angiolipomas are benign spinal epidural tumors consisting of mature fat cells with angiomatous components. These tumors are rare in children and there are no definite management guidelines.
METHOD: To the best of our knowledge, only five cases of spinal angiolipomas have been reported in children below 12 years. This article discusses the presentation, diagnostics, and surgical tips for the management of a case of spinal angiolipoma.
RESULT: In this paper, we present a one and half-year-old child presenting with a spontaneous spinal epidural hematoma from a spinal angiolipoma
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a large group of genetically-diverse neurologic disorders characterized clinically by a common feature of lower extremity spasticity and gait difficulties. Current therapies are predominantly symptomatic, and even then usually provide inadequate relief of symptoms. Going forward, HSP therapeutics development requires a systematic analysis of quantifiable measures and tools to assess treatment response. This review summarizes promising therapeutic targets, assessment measures, and previous clinical trials for the HSPs. Oxidative stress, signaling pathwa…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования