Partial trisomies have often been reported secondary to inversion mutations. These occurrences are most frequently associated with pericentric inversions. In this report, we describe the first documented case of partial trisomy 13 secondary to a parental paracentric inversion, in this case a paternal paracentric 13q inversion. Our Patient exhibits a variety of clinical findings including global developmental delay with intellectual disability, sensorineural hearing loss, bilateral congenital polar cataracts with associated foveal and optic nerve hypoplasia, right retinal detachment, atrial sep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The tumor suppressor p53 responds to a variety of environmental stressors by regulating cell cycle arrest, apoptosis, senescence, DNA repair, bioenergetics and mitochondrial DNA (mtDNA) copy number maintenance. Developmental abnormalities have been reported in p53-deficient mice, and altered p53 and p53-associated pathways in autism (AU). Furthermore, via the Pten-p53 crosstalk, Pten haploinsufficient-mice have autisticlike behavior accompanied by brain mitochondrial dysfunction with accumulation of mtDNA deletions.
METHODS: mtDNA copy number and deletions, and p53 gene copy ratio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paternal preconception risk factors such as smoking, exposure to environmental substances, medication use, overweight and advanced age correlate with the occurrence of malformations and birth defects in the offspring. Nonetheless, the prevalence of risk factors for adverse pregnancy outcomes in the male population has been scarcely investigated and no report on preconception interventions targeting prospective fathers is available. We conducted a web-based survey to measure the prevalence of paternal preconception risk factors for adverse pregnancy outcomes in an Italian population
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize a prenatally detected chromosomal aberration with molecular cytogenetic approaches and explore its relationship with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS).
CASE REPORT: A 33-year-old woman, gravida 2, para 0, was referred to our prenatal clinic at 20+ weeks due to an abnormal amniocentesis karyotyping finding, which showed 46,XY,add(11)(q24.2)dn. The mother conceived through in vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection (IVF-ICSI), then embryo transfer. Fetal ultrasound revealed a left-sided congenital diaphragmatic hernia, overgrowth of the fetus, and an enla
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2015eng
Advanced paternal age (APA) is a risk factor for schizophrenia (Sz) and bipolar disorder (BP). Putative mechanisms include heritable genetic factors, de novo mutations, and epigenetic mechanisms. Few studies have explored phenotypic features associated with APA. The Genomic Psychiatry Cohort established a clinically characterized repository of genomic samples from subjects with a Sz-BP diagnosis or unaffected controls, 12,975 with parental age information. We estimated relative risk ratios for Sz, schizoaffective depressed and bipolar types (SA-D, SA-B), and BP with and without history of psyc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, we present a paternal transmission of a classic 3 Mb 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) in a 3 generation family. In this family a young girl, her father, her uncle and her grandfather were diagnosed with this disorder. All carriers showed phenotypic expression, there were no unaffected siblings in the second or third generation. Presenting symptoms in the patient in first generation (grandfather) were psoriatic arthritis, thrombocytopenia and a right aortic arch. There was no intellectual disability. The second generation uncle was known with a severe intellectual dis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent organic pollutants (POPs) are developmental toxicants, but the impact of both maternal and paternal exposures on offspring birth size is largely unexplored.
OBJECTIVE: We examined associations between maternal and paternal serum concentrations of 63 POPs, comprising five major classes of pollutants, with birth size measures.
METHODS: Parental serum concentrations of 9 organochlorine pesticides, 1 polybrominated biphenyl (PBB), 7 perfluoroalkyl chemicals (PFCs), 10 polybrominated diphenyl ethers (PBDEs), and 36 polychlorinated biphenyls (PCBs) were measured before conce
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that children in homes where interparental violence is present are at increased risk for psychosocial (i.e., internalizing, externalizing, and attention) difficulties. However, previous studies have provided a limited view on the variety of factors that commonly co-occur in these environments (e.g., other characteristics of the parents and family) and how they may collectively impact children. Knowing this information could have implications for parental interventions aimed at preventing the continuation or initiation of psychosocial problems in children. Thus, the prese
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Does paternal age affect semen quality and reproductive outcomes in oocyte donor cycles with ICSI?
SUMMARY ANSWER: Paternal age is associated with a decrease in sperm quality, however it does not affect either pregnancy or live birth rates in reproductive treatments when the oocytes come from donors <36 years old and ICSI is used.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The weight of evidence suggest that paternal age is associated with decreasing sperm quality, but uncertainty remains as to whether reproductive outcomes are affected. Although developed to treat severe sperm factor infertilit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parental characteristics can increase the risk of the development of adolescent depression. In this study, we focus on the parental factors of parents in a non-intact relationship, dissatisfaction with personal economy, physical illness or disability, and internalizing and externalizing problems. The aim is to examine which of these parental risk factors, separately for mothers and fathers, are associated with clinical depression in adolescents in a community sample.
METHODS: In the Youth and Mental Health study, 345 adolescents (mean age ± standard deviation 15.0 ± 0.6 years, ran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Advancing paternal age has been linked to autism.
OBJECTIVE: To further expand knowledge about the association between paternal age and autism by studying the effect of grandfathers' age on childhood autism.
DESIGN: Population-based, multigenerational, case-control study.
SETTING: Nationwide multigeneration and patient registers in Sweden.
PARTICIPANTS: We conducted a study of individuals born in Sweden since 1932. Parental age at birth was obtained for more than 90% of the cohort. Grandparental age at the time of birth of the parent was obtained for a smaller subset (5936 case
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the effect of paternal age (PA) on implantation and live birth rates in an ovum donation program.
DESIGN: Retrospective study.
METHODS: A total of 237 ovum donor cycles were reviewed. All donors were stimulated with gonadotrophin-releasing hormone agonist (GnRHa) downregulation and human menopausal gonadotropin. Recipients were prepared with GnRHa downregulation and estradiol/progesterone replacement. Embryo transfers were done at blastocyst stage under ultrasound guidance. The effect of PA on outcome was analyzed controlling for number and grade of embryos transferre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mouse and humans, the X-chromosomal Porcupine homolog (Porcn) gene is required for the acylation and secretion of all 19 Wnt ligands, thus representing a bottleneck in the secretion of Wnt ligands. In humans, mutations in PORCN cause the X-linked dominant syndrome Focal Dermal Hypoplasia (FDH, OMIM#305600). This disorder is characterized by ecto-mesodermal dysplasias and shows a highly variable phenotype, potentially due to individual X chromosome inactivation patterns. To improve the understanding of human FDH, we have established a mouse model by generation of Porcn heterozygous animals c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are certain de novo germline mutations associated with genetic disorders whose mutation rates per generation are orders of magnitude higher than the genome average. Moreover, these mutations occur exclusively in the male germ line and older men have a higher probability of having an affected child than younger ones, known as the paternal age effect (PAE). The classic example of a genetic disorder exhibiting a PAE is achondroplasia, caused predominantly by a single-nucleotide substitution (c.1138G>A) in FGFR3. To elucidate what mechanisms might be driving the high frequency of this mutati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal and paternal factors create considerable obstacles to the elimination of congenital syphilis (CS). A clear understanding of maternal and paternal factors is important in order to define interventions in every community. This study aimed to investigate the maternal and paternal factors associated with CS. A prospective cohort study was conducted from April 25, 2007 to October 31, 2012 at the Shenzhen Center for Chronic Disease Control and Prevention (SCCDC) in China. We screened 279,334 pregnant women and identified 838 women with syphilis. Finally, a total of 360 women with syphilis w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hormones associated with pregnancy and parturition have been implicated in facilitating the onset of maternal behavior via reductions in neophobia, anxiety, and stress responsiveness. To determine whether the onset of paternal behavior has similar associations in biparental male California mice (Peromyscus californicus), we compared paternal responsiveness, neophobia (novel-object test), and anxiety-like behavior (elevated plus maze, EPM) in isolated virgins (housed alone), paired virgins (housed with another male), expectant fathers (housed with pregnant pairmate), and new fathers (housed wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is the association between paternal age at birth and offspring leukocyte telomere length (LTL) an artifact of early life socioeconomic status (SES)?
SUMMARY ANSWER: Indicators of early life SES did not alter the relationship between paternal age at birth and offspring LTL among a population of white female nurses.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Telomere length is considered a highly heritable trait. Recent studies report a positive correlation between paternal age at birth and offspring LTL. Maternal age at birth has also been positively associated with offspring LTL, but may stem fr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate adverse reproductive outcomes among male employees in the Royal Norwegian Navy exposed to radiofrequency electromagnetic fields aboard fast patrol boats.
METHODS: Cohort study of Royal Norwegian Navy servicemen linked to the Medical Birth Registry of Norway, including singleton offspring born between 1967 and 2008 (n = 37,920). Exposure during the last 3 months before conception (acute) and exposure more than 3 months before conception (nonacute) were analyzed.
RESULTS: Perinatal mortality and preeclampsia increased after service aboard fast patrol boats during an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced paternal age has been associated with an increased risk for spontaneous congenital disorders and common complex diseases (such as some cancers, schizophrenia, and autism), but the mechanisms that mediate this effect have been poorly understood. A small group of disorders, including Apert syndrome (caused by FGFR2 mutations), achondroplasia, and thanatophoric dysplasia (FGFR3), and Costello syndrome (HRAS), which we collectively term "paternal age effect" (PAE) disorders, provides a good model to study the biological and molecular basis of this phenomenon. Recent evidence from direct q
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is an autosomal-recessive disorder resulting from mutations in one of three peroxisomal genes essential for ether lipid biosynthesis, PEX7 (RCDP1), GNPAT (RCDP2), and AGPS (RCDP3). Affected patients have characteristic features including shortening of the proximal long bones, epiphyseal stippling, bilateral cataracts, growth and developmental delays. Whereas the majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. We identified a patient with RCDP type 2 and an apparent homozygous deletion, c.1428delC, after full sequencing of his
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования