Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2017eng
BACKGROUND: Non-syndromic orofacial cleft (NSOC) is a common craniofacial deformity among newborns. The GREM1 gene is correlated with orofacial development. The aim of our study was to investigate the association between a single-nucleotide polymorphism in the GREM1 gene and this malformation in the Chinese population.
METHODS: The SNaPshot mini-sequencing technique was used to genotype the locus rs1258763 of the GREM1 gene in 331 patients with NSOC and 271 individuals in a control group.
RESULTS: For GREM1 rs1258763, there was a significant difference between the NSOC case group and control
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-eclampsia is a risk factor for later life vascular and metabolic diseases. This study postulates that this reflects a common genetic cause, and investigates whether the INSR rs2059806 single nucleotide polymorphism (SNP) (a risk factor for essential hypertension, type 2 diabetes and metabolic syndrome) is also associated with pre-eclampsia. The association of INSR rs2059806 with pre-eclampsia was tested in two cohorts - a Caucasian case control group (123 pre-eclamptic mother-father-baby trios and 1185 mother-father-baby trios from uncomplicated pregnancies) and an independent cohort of Si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are several known and unknown factors for unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA). Among them, complement regulatory protein CD46 plays a pivotal role in preventing uncontrolled activation of complement and successful continuation of pregnancy. We aimed in this study to investigate the possible association of CD46 IVS1-1724 C>G polymorphism with RSA in Iranian women. 141 women with RSA and 153 women with normal pregnancy were enrolled in this study. RSA was confirmed as the history of having at least three consecutive abortions without any known immunologic, pathologic and gene
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer (BC) is primarily considered a genetic disorder with a complex interplay of factors including age, gender, ethnicity, family history, personal history and lifestyle with associated hormonal and non-hormonal risk factors. The SNP rs2910164 in miR146a (a G to C polymorphism) was previously associated with increased risk of BC in cases with at least a single copy of the C allele in breast cancer, though results in other cancers and populations have shown significant variation.
METHODS: In this study, we examined this SNP in an Australian sporadic breast cancer populatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spondyloarthritis (SpA) is a chronic inflammatory disorder with high heritability but with complex genetics. Apart from HLA-B27, most of the underlying genetic components remain to be identified. We conducted a whole-genome high-density non-parametric linkage analysis to identify new genetic factors of susceptibility to SpA.
METHODS: 914 subjects including 462 with SpA from 143 multiplex families were genotyped using Affymetrix 250K microarrays. After quality control, 189 368 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were kept for further analyses. Both non-parametric and parametric l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically evaluate the association between single nucleotide polymorphism of rs2231142 genetic susceptibility and gout in East Asian population.
METHODS: The literature retrieval was conducted by using English databases (Medline, EMbase), Chinese databases (CNKI, Vip, Wanfang, SinaMed) and others to collect the published papers on the association between single nucleotide polymorphism of rs2231142 genetic susceptibility and gout by the end of December 2014. Meta-analysis was performed with software Stata 12.0.
RESULTS: Nine studies were included. There were significant ass
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the frequency of a novel prostate cancer-associated single nucleotide polymorphism (SNP), rs188140481, in a North American population and to evaluate the clinical significance of this variant including annotated prostatectomy pathology.
PATIENTS/SUBJECTS AND METHODS: We examined the frequency of the minor allele at rs188140481 in 4299 North American men including 1979 men with prostate cancer and 2320 healthy volunteers. We compared the clinicopathological features of prostate cancer between carriers and non-carriers of the SNP.
RESULTS: The rs188140481[A] SNP was presen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to confirm the association of RHOB and FAM167A-BLK gene polymorphisms with susceptibility to systemic sclerosis (SSc) in a Chinese Han population.
METHODS: A total of 248 SSc patients and 251 healthy controls of Chinese Han ethnicity, which visited the department of dermatology of Peking Union Medical College Hospital, were included in the study. Six selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the RHOB and FAM167A-BLK regions were selected as markers and were genotyped using a MassARRAY system, which is based on the matrix-assisted laser desorption/
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To clarify the effects of a single-nucleotide polymorphism, rs4236601[A] near caveolin 1 and 2, on primary open-angle glaucoma (POAG) risk.
DESIGN: Meta-analysis.
PARTICIPANTS: A total of 5774 patients and 40 598 controls from previously reported case-control studies were included.
METHODS: A comprehensive literature search was performed for studies published up to April 2013. Summary odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CI) were calculated, employing random- or fixed-effects models according to between-study heterogeneity. Publication bias of the literature articles
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastomas are cytogenetically heterogeneous tumors that frequently display alterations of chromosomes 7, 9p, and 10q. We used high-density (500K) single-nucleotide polymorphism arrays to investigate genome-wide copy number alterations and loss of heterozygosity in 35 primary glioblastomas. We focused on the identification and detailed characterization of alterations involving the most frequently altered chromosomes (chromosomes 7, 9, and 10), the identification of distinct prognostic subgroups of glioblastomas based on the cytogenetic patterns of alteration for these chromosomes, and valid
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a birth defect of the diaphragm associated with pulmonary hypoplasia. Although genetic factors have been suggested to play a role, the etiology of CDH is still largely unknown. In this study, we analyzed copy number variants (CNVs) using a single-nucleotide polymorphism (SNP) array to examine whether microdeletions contribute to the pathogenesis of this disease.
METHODS: A total of 28 CDH patients, including 24 isolated and 4 non-isolated cases, were available. We performed CNV analysis using high-resolution SNP arrays (370K, 550K, 660K; Illum
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have undertaken a genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis of 41 chronic myeloid leukemia (CML) patients. In total, 44 regions of uniparental disomy (UPD) >3 Mb were identified in 24 of 32 patients in chronic phase (CP), and 21 regions of UPD >3 Mb were identified in 13 of 21 patients in blast crisis (BC). Chromosome 8 had the highest frequency of UPD regions in both CP and BC samples. Eight recurrent regions of UPD were observed among the 41 patients, with chromosome 8 showing the highest frequency. Ten regions of copy number change (CNC) >3 Mb were observed in 4 of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We aimed to investigate whether CYP2D6 polymorphisms were associated with the intraocular pressure (IOP)-lowering effect and systemic complications (especially bradycardia) of ophthalmic timolol.
METHODS: One hundred twenty-three primary open-angle glaucoma subjects (123 eyes) were treated with 0.5% aqueous formulations of ophthalmic timolol. IOP and heart rate were measured before and after timolol administration. DNA was extracted from venous leukocytes of all the subjects. Two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of CYP2D6, for example, rs16947 (2850C>T, R296C) and rs1135840
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cassava (Manihot esculenta) is an important staple crop, especially in the arid tropics. Because roots of commercial cassava cultivars contain a limited amount of provitamin A carotenoids, both conventional breeding and genetic modification are being applied to increase their production and accumulation to fight vitamin A deficiency disorders. We show here that an allelic polymorphism in one of the two expressed phytoene synthase (PSY) genes is capable of enhancing the flux of carbon through carotenogenesis, thus leading to the accumulation of colored provitamin A carotenoids in storage roots.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucellosis, caused by members of the genus Brucella, remains one of the world's major zoonotic diseases. Six species have classically been recognised within the family Brucella largely based on a combination of classical microbiology and host specificity, although more recently additional isolations of novel Brucella have been reported from various marine mammals and voles. Classical identification to species level is based on a biotyping approach that is lengthy, requires extensive and hazardous culturing and can be difficult to interpret. Here we describe a simple and rapid appr
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to analyze the hematologic and molecular biologic characteristics of 14 Wenzhou patients with minor beta-thalassemia, to find out the mutation sites responsible for the disease by detecting sequences of PCR products and to analyze the single nucleotide polymorphism. The peripheral blood of patients was collected intravenously and was anticoagulated with EDTA-K(2); then the templates from blood samples were extracted, the related primers were designed for sequencing the products amplified by PCR; finally mutation sites resulting in beta-thalassemia were found through compar
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the development and validation of experimental methods, study designs, and analysis software for pooling-based genomewide association (GWA) studies that use high-throughput single-nucleotide-polymorphism (SNP) genotyping microarrays. We first describe a theoretical framework for establishing the effectiveness of pooling genomic DNA as a low-cost alternative to individually genotyping thousands of samples on high-density SNP microarrays. Next, we describe software called "GenePool," which directly analyzes SNP microarray probe intensity data and ranks SNPs by increased likelihood of b
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the 5'-regulatory region of BCL6 were suggested to play a role in non-Hodgkin's lymphoma (NHL) progression and in the transformation of follicular lymphoma to more aggressive diffuse large B-cell type. The aim of this study was to explore association between polymorphism G397C in the 5'-region of BCL6 and both incidence and progression of NHL in 154 NHL cases and 362 controls. Neither frequencies of the rare BCL6 allele 397C nor particular genotypes differed significantly between NHL cases and controls. There was no significant association of histological type of NHL and clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) is an important regulator of osteoblast growth and differentiation, affecting peak bone mass in vertebrates. Here, we analyzed whether the LRP5 gene was involved in the etiology of postmenopausal osteoporosis, using association analysis between bone mineral density (BMD) and an LRP5 gene single-nucleotide polymorphism (SNP). Association of an SNP in the LRP5 gene at IVS17-1677C > A (intron 17) with BMD was examined in 308 postmenopausal Japanese women (65.2 +/- 9.6 years; mean +/- SD). The subjects bearing at least one variant A allele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In meningococcal sepsis, disseminated intravascular coagulation with deposition of fibrin and formation of microthrombi occurs in various organs and enhanced inhibition of fibrinolysis is associated with adverse outcome. Recently, TAFI (thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor) was identified as a link between coagulation and fibrinolysis, as TAFI can be activated by thrombin and once activated potently attenuates fibrinolysis. On the basis of this one would predict that DNA polymorphisms that increase TAFI activity would deteriorate the outcome in meningococcal sepsis. Therefore, we studie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования