INTRODUCTION: Periodic paralyses (PP) are recurrent episodes of flaccid limb muscle weakness. Next to autosomal dominant forms, sporadic PP (SPP) cases are known but their genetics are unclear.
METHODS: In a patient with hypokalemic SPP, we performed exome sequencing to identify a candidate gene. We sequenced this gene in 263 unrelated PP patients without any known causative mutations. Then we performed functional analysis of all variants found and molecular modelling for interpretation.
RESULTS: Exome sequencing in the proband yielded three heterozygous variants predicted to be linked to di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise trafficking, localization, and activity of inward rectifier potassium Kir2 channels are important for shaping the electrical response of skeletal muscle. However, how coordinated trafficking occurs to target sites remains unclear. Kir2 channels are tetrameric assemblies of Kir2.x subunits. By immunocytochemistry we show that endogenous Kir2.1 and Kir2.2 are localized at the plasma membrane and T-tubules in rodent skeletal muscle. Recently, a new subunit, Kir2.6, present in human skeletal muscle, was identified as a gene in which mutations confer susceptibility to thyrotoxic hypokalemic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inwardly rectifying K+ channels, Kir1.1, Kir2.3, Kir4.1-Kir5.1, and Kir4.2-Kir5.1, are candidate chemosensory molecules for CO2/H+. Here, we determined the mRNA expression and immunohistochemical localization of these channels in the carotid body (CB) and petrosal ganglion (PG) of the rat. RT-PCR analysis revealed mRNA expression of Kir4.1 and Kir5.1 in CB, and Kir1.1, Kir4.1, and Kir5.1 in PG. Immunohistochemistry identified the glomus cells in CB to express both Kir4.1 and Kir5.1 protein, while the nerve fibers in CB were immunoreactive for Kir1.1, Kir4.1, and Kir5.1. In the PG, immunore
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several apical ammonium (NH(4)(+)/NH(3)) transport pathways have been described in medullary thick ascending limb (MTAL) cells. The exact nature and importance of some of these pathways remain controversial.
METHODS: Ammonium transport in primary cultured rabbit MTAL cells was investigated by measuring intracellular pH (pH(i)).
RESULTS: To create physiological conditions, experiments were performed in the symmetrical presence of NH(4)Cl, which acidified the cells to pH(i) 6.89. When blockers of apical NH(4)(+) transport were used, the cells alkalinized due to a decreased NH(4)(+)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Ex vivo proliferated c-Kit+ endogenous cardiac progenitor cells (eCPCs) obtained from mouse and human cardiac tissues have been reported to express a wide range of functional ion channels. In contrast to previous reports in cultured c-Kit+ eCPCs, we found that ion currents were minimal in freshly isolated cells. However, inclusion of free Ca2+ intracellularly revealed a prominent inwardly rectifying current identified as the intermediate conductance Ca2+ -activated K+ current (KCa3.1) Electrical function of both c-Kit+ eCPCs and bone marrow-derived mesenchymal stem cells is critica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic abnormalities in ion channels that regulate the depolarization of adrenal glomerular cell plasma membranes have been identified as a cause of primary aldosteronism (PA) due to aldosterone-producing adenoma (APA). This study aimed to evaluate somatic variants in the KCNJ5, CACNA1D, CLCN2, ATP1A1, ATP2B3, GNAQ, GNA11, and CTNNB1 genes, assess the genotype-phenotype correlation, and analyze the outcomes in patients with APA from a heterogenic ethnic population.
SUBJECTS AND METHODS: Clinical, biochemical, and molecular data were obtained from 32 patients.
RESULTS: Pathogenic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ATP-sensitive potassium (K(ATP)) channel, composed of the beta-cell proteins sulfonylurea receptor (SUR1) and inward-rectifying potassium channel subunit Kir6.2, is a key regulator of insulin release. It is inhibited by the binding of adenine nucleotides to subunit Kir6.2, which closes the channel, and activated by nucleotide binding or hydrolysis on SUR1, which opens the channel. The balance of these opposing actions determines the low open-channel probability, P(O), which controls the excitability of pancreatic beta cells. We hypothesized that activating mutations in ABCC8, w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardioprotective effects of isoflurane are partially mediated by the sarcolemmal adenosine triphosphate-sensitive potassium (sarcK ATP ) channel. The authors tested the hypothesis that isoflurane sensitizes sarcK ATP channels to a potassium channel opener, pinacidil, adenosine- and phospholipid-mediated pathways.
METHODS: Activation by pinacidil of the K ATP current (I KATP ) was monitored in guinea pig ventricular myocytes at 0.5 and 5 mm intracellular ATP in the whole cell configuration of the patch clamp technique. The sensitization effect was evaluated by pretreating each myoc
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The adenosine triphosphate (ATP)-sensitive potassium (KATP) channels protect myocytes during ischemia and reperfusion. This study investigated the effects of thiamylal on the activities of KATP channels in isolated rat ventricular myocytes during simulated ischemia.
METHODS: Male Wistar rats were anesthetized with ether. Single, quiescent ventricular myocytes were dispersed enzymatically. Membrane currents were recorded using patch-clamp techniques. In the cell-attached configuration, KATP channel currents were assessed before and during activation of these channels by 2,4-dinitro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most antipsychotic drugs (APDs) cause hyperphagia and weight gain, yet the neural mechanisms underlying these metabolic side effects remain elusive, in part due to difficulties in modeling them in rodents. Here, we establish a mouse model that recapitulates clozapine-induced metabolic syndrome, enabling mechanistic investigation of this widely prescribed APD. We show that clozapine promotes obesity in female mice by driving hyperphagia, which requires functional coupling between the melanocortin 4 receptor (MC4R) and the Kir7.1 potassium channel. Within the broader context of clozapine's polyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Insulin secretion in sulfonylurea-treated KCNJ11 permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) is thought to be mediated predominantly through amplifying non-KATP-channel pathways such as incretins. Affected individuals report symptoms of postprandial hypoglycemia after eating protein/fat-rich foods. We aimed to assess the physiological response to carbohydrate and protein/fat in people with sulfonylurea-treated KCNJ11 PNDM.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: 5 adults with sulfonylurea-treated KCNJ11 PNDM and five age, sex and body mass index-matched controls without diabetes had a high-ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Cardiovascular dysfunctions such as life-threatening arrhythmias are one of the main reasons of mortality and morbidity in diabetic patients Objective: We aimed to investigate the long-term effects of resveratrol, berberine and glibenclamide combinations on the ischemia/reperfusion (I/R) induced arrhythmias in streptozotocin (STZ)-induced diabetic rats and to investigate the role of myocardial KATP channel in the possible anti-arrhythmic actions of the treatments.
METHODS: Two days after induction of diabetes, diabetic rats were treated with resveratrol [5 mg/kg, intraperitoneally (i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in KCNJ11 are a common cause of permanent neonatal diabetes mellitus. Previously, all patients carrying an R201H mutation in the KCNJ11 gene showed successful switches from insulin to sulfonylurea. Here, we report an unsuccessful switch in an 18-year-old patient carrying the common R201H mutation in the KCNJ11 gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe members of 4 kindreds with a previously unrecognized syndrome characterized by seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (hypokalemia, metabolic alkalosis, and hypomagnesemia). By analysis of linkage we localize the putative causative gene to a 2.5-Mb segment of chromosome 1q23.2-23.3. Direct DNA sequencing of KCNJ10, which encodes an inwardly rectifying K(+) channel, identifies previously unidentified missense or nonsense mutations on both alleles in all affected subjects. These mutations alter highly conserved amino acids and are abse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is the most frequent arrhythmia found in clinical practice. In recent studies, a decrease in the development or recurrence of AF was found in hypertensive patients treated with angiotensin-converting enzyme inhibitors or angiotensin receptor-blocking agents. Hypertension is related to an increased wall tension in the atria, resulting in increased stretch of the individual myocyte, which is one of the major stimuli for the remodeling process. In the present study, we used a model of cultured atrial neonatal rat cardiomyocytes under conditions of stretch to provide insig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent study demonstrated a key role of astroglial potassium channel Kir4.1 in the lateral habenula in depression. We investigated whether Kir4.1 protein is altered in the brain regions from susceptible mice after a chronic social defeat stress (CSDS). Furthermore, we compared the rapid and sustained antidepressant actions of Kir4.1 inhibitors (quinacrine and sertraline) and (R)-ketamine, (R)-enantiomer of rapid-acting antidepressant (R,S)-ketamine, in a CSDS model. Western blot analysis of Kir4.1 protein in the brain regions (prefrontal cortex, nucleus accumbens, hippocampus) from CSDS susc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent finding in the field of neurodegenerative disease shows that dysregulation of signaling pathways like PI3K/AKT/mTOR, MAPK/ERK, NF-κB, Wnt/β-Catenin and apoptotic regulator, mitochondrial dysfunction, play pivotal role in the progression of Alzheimer, Parkinson, and other disease. Recent research indicates that disruptions in these interrelated pathways lead to oxidative harm, mitochondrial malfunction, aberrant protein aggregates, synaptic dysfunction, and eventually neuronal death. Numerous naturally occurring bioactive substances, like as genistein, curcumin, luteolin, and others, sho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования