The patient reported here displayed most characteristic features of Binder syndrome (OMIM: 155050), a rare maxillonasal malformation with unknown etiology. She was sent for genetic evaluation at the age of 10 years because of facial dysmorphism and borderline intellectual disability. Cytogenetic analyses showed a de novo supernumerary small ring chromosome with a pericentromeric region of chromosome 5 in all lymphocytes. Array painting revealed that the marker contains a 20,950-kb genomic region comprising cytogenetic band 5p14.1q11.1. Additionally, 7 reports have been published in the literat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inhibition of poly(ADP-ribose) polymerase by 3-aminobenzamide (3AB) has been reported to have very different effects on X-ray-induced chromosome aberrations in G0 human lymphocytes. One group of investigators observed a 2-3-fold increase in the yield of rings, dicentrics and chromosome breaks after X-irradiation and 3AB treatment, whereas another group found that 3AB had no effect on X-ray-induced chromosome aberrations. To resolve this discrepancy, we repeated the experiments as described by both groups and found no effect of 3 mM or 5 mM 3AB on the frequency of chromosome aberrations ind
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When subjected to cylindrical confinement, parts of topologically modified ring polymers can be localized along the long axis of the cylinder by introducing loops within the ring polymer. This was achieved by introducing cross-links between specific monomers of the polymer. The loops formed as a result of this cross-linking has been termed as "internal loops" in this work. The emergent organization of the polymer segments occurs because of the entropic repulsion between these internal loops [Phys. Rev. E 106, 054502 (2022)2470-004510.1103/PhysRevE.106.054502]. These principles were used to ide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 18 was analysed using a banding technique and fluorescence in situ hybridization (FISH) in 13 pancreatic carcinoma samples. The cytogenetic analysis revealed that chromosome 18 abnormalities were present in all cases and that several different rearrangements, such as translocations, deletions, dicentrics and ring chromosomes, were often found together. FISH mapping using 18q YAC probes showed that all tumours had lost at least one copy of 18q and that 18p was over-represented in 6 of the 13 cases. Furthermore, out of 13 identified deletion breakpoints on 18q, 11 were mapped to 18q11…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The induction of chromosome aberrations was studied in human peripheral blood lymphocytes irradiated in vitro with synchrotron-produced monochromatic soft X-rays of quantum energy in a range between 4.8 and 14.6 keV. These X-rays were more effective in producing chromosome aberrations (dicentrics and rings) than 60Co gamma-rays. The efficiency increased with increasing LET of the photoelectrons and their associated Auger electrons, reaching a maximum at a track average LET (L delta = 100, T) of around 4 keV/microns, and tended to decrease or become rather refractory with further increase of LE
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal in situ suppression (CISS)-hybridization of biotinylated phage DNA-library inserts from sorted human chromosomes was used to decorate chromosomes 1 and 7 specifically from pter to qter and to detect structural aberrations of these chromosomes in irradiated human peripheral lymphocytes. In addition, probe pUC1.77 was used to mark the 1q12 subregion in normal and aberrant chromosomes 1. Low LET radiation (60Co-gamma-rays; 1.17 and 1.33 MeV) of lymphocyte cultures was performed with various doses (D = 0, 2, 4, 8 Gy) 5 h after stimulation with phytohaemagglutinin. Irradiated cells were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A de novo mosaic extra structurally abnormal chromosome (ESAC) was detected in 33 per cent of cultured amniotic fluid cells from a pregnant woman. Neither Q-banding nor fluorescence in situ hybridization (FISH) employing a DNA probe for nucleolar organizer region demonstrated the presence of satellites on the ESAC. Spectral karyotyping (SKY) was performed in this prenatal case and led to a quick and accurate determination of the ESAC as chromosome 14 in origin. The SKY finding was confirmed by conventional FISH analysis using a chromosome 14 specific painting probe. Subsequent hybridizations w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal ultrasound examination at 29 weeks' gestation revealed a severely symmetrically growth-retarded fetus with microcephaly, hypertelorism, and hypoplastic genitalia with a two-vessel umbilical cord. G-banding analysis on amniotic cell cultures revealed a 46, XY,r(4)(p15-q35) karyotype in each of the colonies analyzed. This prenatal diagnosis, to our knowledge the first reported, assisted clinical management of this pregnancy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant cell reparative granuloma (GCRG) is an uncommon lesion most often affecting the jaw but also the small bones of the hands and feet. GC … containing 8q, 22q, and smaller or larger parts of 8p were found in both GCRG samples. In addition, ring chromosomes, most often composed of chromosome 11 material, and telomeric associations were found. The latter aberrations were more frequent in the primary lesion. Normal FISH signals were seen when using probes capable of detecting USP6 rearrangements. The var …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although mechanisms for chromosomal instability in tumors have been described in animal and in vitro models, little is known about these processes in man. To explore cytogenetic evolution in human tumors, chromosomal breakpoint profiles were constructed for 102 pancreatic carcinomas and 140 osteosarcomas, two tumor types characterized by extensive genomic instability. Cases with few chromosomal alterations showed a preferential clustering of breakpoints to the terminal bands, whereas tumors with many changes showed primarily interstitial and centromeric breakpoints. The terminal breakpoint fre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prompted by the recent growth in interest in the mechanisms of vitamin A (VA) action, we studied the effects of VA on the frequency of sister-chromatid exchange (SCE) and chromosome aberration (CA) in a culture system using a fetal Syrian hamster (female) pulmonary epithelial cell line (M3E3/C3). When manipulated by specific culture conditions, the cells in this system could be rendered competent for activation of polycyclic aromatic hydrocarbons. Cells induced to such a state were exposed to 0, 2, 8 and 24 micrograms/ml of VA for 4 days. The average frequency of SCE per metaphase increased fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occupational exposure to ionizing radiation causes chromosomal damage. Some of the damaged cells show a large number of aberrations such as dicentrics, polycentrics, rings and numerous acentric fragments. This paper describes an analysis of the frequency of dicentric chromosomes and acentric fragments in 1260 subjects occupationally exposed to X-rays and 241 controls. Special attention was paid to the incidence of multi-aberrant cells. The 3 year cumulative dose was a significant predictor for all analyzed aberrations. The duration of exposure was a highly significant predictor of the frequenc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate hematopoiesis and cytogenetics changes in staff of interventional radiology. Methods: A total of 121 intervention radiation workers, 245 common radiation workers and 100 medical personnel (healthy control) without exposure to radiation were enrolled in the study. The peripheral lymphocyte chromosomal aberrations and micronucleus were detected, and the result of white blood cells examination was analyzed. Results: Compared with common radiation group and healthy control group, decreases in white blood cells count, neutrophil ratio, and increase in lymphocyte ratio were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia is a rare genetic disorder associated with immune deficiency, chromosome instability, and a predisposition to lymphoid malignancy. We have detected chromosomally anomalous clones of lymphocytes in eight patients with this disorder. Chromosome banding disclosed that the clones are consistently marked by structural rearrangement of the long arm (q) of chromosome 14. A translocation involving 14q was found in clones obtained from seven of the eight patients whereas a ring 14 chromosome was found in a clone obtained from the other. These findings as well as data obtained by o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic etiologies and clinical significance of fetal tympanic ring abnormalities detected during second-trimester ultrasound in the absence of microtia.
METHOD: Between November 2019 and June 2024, we examined the fetal tympanic rings of 10,277 unselected pregnant women during the 20-22 weeks of morphology ultrasound. Fetal cases with abnormal tympanic rings, without microtia, underwent amniocentesis for genetic investigation, including chromosome microarray analysis and trio genome sequencing (30×).
RESULTS: Five fetuses (0.05%, 5/10,277) with abnormal tympani
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberrations produced by ionizing radiation are assumed to develop from DNA double-strand breaks (DSBs) which interact pairwise. Stable chromosome aberrations that exemplify inter- and intra-chromosomal exchanges are, respectively, translocations and pericentric inversions. By comparing the number of these for each chromosome one can infer results on the randomness of DSB induction or exchange formation and on large-scale chromosome geometry. We analyze frequencies of translocations and pericentric inversions in lymphocytes from 38 A-bomb survivors, using G-banding. A total of 636 tr
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the effect of the chromosome arm number on the yield of dicentric chromosomes, frequencies of gamma-ray-induced chromosome aberrations were examined with peripheral lymphocytes from three different primate species, Saimiri sciureus (arm number, 77), Macaca fascicularis (arm number, 83) and Nycticebus coucang (arm number, 99). Irradiated blood samples were cultured by the same standard technique as that commonly used for human lymphocytes. The yields of dicentrics and dicentrics plus rings at doses of 100, 200 and 300 rad of gamma-irradiation were not significantly different among t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin ring is a protein complex composed of four core subunits: Smc1A, Smc3, Rad21 and Stag1/2. It is involved in chromosome segregation, DNA repair, chromatin organization and transcription regulation. Opening of the ring occurs at the "head" structure, formed of the ATPase domains of Smc1A and Smc3 and Rad21. We investigate the mechanisms of the cohesin ring opening using techniques of free molecular dynamics (MD), steered MD and quantum mechanics/molecular mechanics MD (QM/MM MD). The study allows the thorough analysis of the opening events at the atomic scale: i) ATP hydrolysis at th
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although chromosome aberrations are known to derive from distance-dependent mis-rejoining of chromosome fragments, evaluating whether a certain model describes such "proximity effects" better than another one is complicated by the fact that different approaches have often been tested under different conditions. Herein, a biophysical model ("BIANCA", i.e. BIophysical ANalysis of Cell death and chromosome Aberrations) was upgraded, implementing explicit chromosome-arm domains and two new models for the dependence of the rejoining probability on the fragment initial distance, r. Such probability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of dicentric chromosomes in human peripheral blood lymphocytes at metaphase is considered as the "gold-standard" method for bi … nucleic acid (PNA)-probes. This new approach enables an accurate analysis of dicentric and centric ring chromosomes, which are formed within 8h post irradiation and will, therefore, be present in the blood sample by the time it arrives for dose estimation. For triage biodosimetry, a dose response curve for up to 10Gy was constructed and compared to that obtained …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования