Data on the clinical characteristics of keratoacanthomas (KAs) associated with Muir-Torre syndrome (MTS) and xeroderma pigmentosum (XP) are limited. To compare the clinical features of KAs in patients with MTS and XP. Consecutive patients diagnosed with MTS or XP were evaluated for the occurrence of KA in a single dermatology centre. Age at onset, number, size, localization, association with cutaneous horn, and regression patterns of KAs were compared in both groups and with sporadic KAs. A total of 26 KAs were observed in 7 of 38 patients with XP and 11 lesions in 4 of 8 patients with MTS wit…
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old male with xeroderma pigmentosum from Honduras presented with a rapidly growing mass on the left post-auricular neck, associated with left-sided hearing loss. MRI revealed a large mass with invasion of the external auditory canal, temporal bone, and metastasis to lymph nodes. Biopsy confirmed moderately differentiated squamous cell carcinoma (SCC). Given the extensive spread, the patient was started on pembrolizumab, resulting in dramatic clinical and radiographic improvement after four rounds of therapy over 3 months, without associated side effects such as diarrhea, fever, dermat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical rhabdomyosarcoma (RMS) is an uncommon malignant tumor. Its presentation in patients with xeroderma pigmentosum (XP), a genetic condition with marked ultraviolet (UV) sensitivity and skin cancer risk, is very rare. We report the case of a teenage girl with XP diagnosed with embryonal rhabdomyosarcoma of the uterine cervix. A 17-year-old girl with a longstanding history of XP presented with pelvic pain, abnormal vaginal bleeding, dysuria, and constipation. Clinical examination revealed a 7 × 6 cm exophytic cervical mass. Histopathological analysis confirmed the diagnosis of embryonal rh…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genodermatosis with a lifelong propensity to develop malignant skin tumors.
METHODS: In this retrospective study, 24 XP patients were evaluated with regard to frequency and clinicopathological features of benign and malignant skin tumors.
RESULTS: Seventeen patients had at least one malignant skin tumor diagnosed: basal cell carcinoma (BCC) in 13 patients (n = 72), basosquamous carcinoma in three patients (n = 4), squamous cell carcinoma in six patients (n = 13), keratoacanthoma in three patients (n = 15), and melanoma in six patients (n = 18)…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In central Brazil, in the municipality of Faina (state of Goiás), the small and isolated village of Araras comprises a genetic cluster of xeroderma pigmentosum (XP) patients. The high level of consanguinity and the geographical isolation gave rise to a high frequency of XP patients. Recently, two founder events were identified affecting that community, with two independent mutations at the POLH gene, c.764 + 1 G > A (intron 6) and c.907 C > T; p.Arg303* (exon 8). These deleterious mutations lead to the xeroderma pigmentosum variant syndrome (XP-V). Previous reports identified both mutations in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individualised behaviour change interventions can result in greater effects than one-size-fits-all approaches. Factors linked to success include dynamic (vs. static) tailoring, and tailoring on behaviour, multiple theoretical variables, and participant characteristics. XP is a very rare (∼100 UK patients) genetic disease, involving an inability to repair ultraviolet radiation (UVR)-induced damage, resulting in skin cancers and eye damage from an early age, and mean life expectancy of 32-years. Management involves rigorous UVR photoprotection, which is often inadequate, and no inter
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is an orphan hereditary photosensitive human disorder that is recognized by the development of skin lesions in sun-exposed regions of the body due to severe photosensitivity. Patients with this condition have an abnormal DNA repair process due to a genetic mutation. Xeroderma pigmentosum is considered as a risk factor of cancer since the affected population may develop various cutaneous cancers including both melanoma and non-melanoma cutaneous malignancies even at a younger age than the general population. This risk concerns also asymptomatic heterozygote individuals. He…
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) encompasses a group of rare diseases characterized in most cases by malfunction of nucleotide excision repair (NER), which results in an increased sensitivity to UV radiation in affected individuals. Approximately 25-30% of XP patients present with neurological symptoms, such as sensorineural deafness, mental deterioration and ataxia. Although it is known that dysfunctional DNA repair is the primary pathogenesis in XP, growing evidence suggests that mitochondrial pathophysiology may also occur. This appears to be secondary to dysfunctional NER but may contribute to t…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was designed to learn if asymptomatic heterozygotes with mutations in a DNA repair gene are at an increased risk for cancer. To examine this, we focused on carriers of an XPA founder mutation because the frequency of xeroderma pigmentosum (XP) patients is much greater among Japanese than Caucasians, more than half of Japanese XP patients are affected at the XPA gene, and the majority of XP-A patients carry the same founder mutation in the XPA gene. Here we show that the frequency of XPA heterozygote was 14/1698 (0.8%) in cancer-free controls, and the corresponding frequency in patie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is a rare genetic disorder associated with various ocular malignancies. Here we report a single paediatric case of xeroderma pigmentosum with bilateral ocular surface squamous neoplasia (OSSN) presenting with diffuse lesion in one eye and a large mass in the other eye. Diffuse OSSN in one eye was treated with topical chemotherapy using mitomycin-C (0.04%) and the large OSSN in the other eye was treated with a combination of surgery and topical chemotherapy. Long-term follow-up and a multimodality treatment approach are necessary to identify and manage recurrences of OSSN …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования