The DOCK3 gene (NM_004947.5) is located on chromosome 3p21.2 spanning 53 exons and encodes the dedicator of cytokinesis 3 protein. DOCK3 bel … sotropia. Prior to enrollment in the Undiagnosed Rare Disease Clinic (URDC), the patient's clinical exome testing was negative. The subsequent enrollment in URDC allowed further research investigations through whole genome sequencing (GS) that identified two compound heterozygous variants in the DOCK3 gene, ultimately yielding an unequivocal definitive …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypereosinophilic syndromes (HES) comprise different clonal, reactive, or idiopathic disorders characterized by elevated eosinophil levels and subsequent organ damage. Kim et al. in a multicentre, single-arm, prospective phase II study, treated 32 patients with PDGFRA/B-negative HES with imatinib at the dose of 100-400 mg daily. Respective overall and complete haematological response rates were 46.9% and 18.8%, and the median time to response was 1.5 months. The molecular basis of responses was identified by using whole-exome and whole-transcriptome sequencing in 11 patients. STAT5B::RARA, PAK…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant was admitted with suspected postinfectious malabsorption with watery diarrhoea, fever and failure to thrive. She had dehydration, … e with chronic refractory diarrhoea prompted genetic testing to rule out syndromic diarrhoea. Whole-exome sequencing revealed a pathogenic compound heterozygous mutation causing trichohepatoenteric syndrome. She succumbed to severe infections at 80 days of life. The condition is rare, and no established guidelines or specific treatments exist; the focus …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Language is supported by a distributed network of brain regions with a particular contribution from the left hemisphere. A multi-level under … ft-handedness were associated with generally reduced leftward asymmetry of functional connectivity. Exome-wide association analysis based on rare, protein-altering variants (frequencies <1%) suggested 7 additional genes. These findings shed new light on genetic contributions to language network organization and related behavioural traits.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baller-Gerold syndrome (BGS, OMIM: 218600), RAPADILINO syndrome (OMIM 266280), and Rothmund-Thomson syndrome (RTS, OMIM 266280), which are c … her was artificially terminated during pregnancy. The RECQL4 pathogenic variants were identified by exome sequencing followed by Sanger sequencing. The biallelic RECQL4 pathogenic variants can induce a lethal skeletal disorder.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminin α2-related muscular dystrophies are autosomal recessive disorders with a spectrum of disease from congenital muscular dystrophy to a … evels after the acute presentation with the second child returning to baseline strength. Trio whole exome sequencing subsequently identified pathogenic/likely pathogenic variants in the LAMA2 gene in each proband, confirming the diagnosis of laminin α2-related muscular dystrophy. This is the first report of acute illness-associated weakness in laminin α …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SLCO2A1 gene encodes a prostaglandin transporter and we report a novel mutation causing hypoproteinaemia and refractory anae … howed moderate gastritis, duodenitis, and non-specific patchy inflammation in the rectum. The whole exome sequencing revealed a homozygous missense mutation in SCLO2A1 gene (NP_005621.2:p.Arg97Cys; rs761212094). Sanger sequencing of the sibling with milder phenotype revealed same homozygous mutation, and carrier father was heterozygous.
CONCLUSION: We …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Warburg-Cinotti syndrome is a rare syndrome caused by de novo or inherited variants in discoding domain receptor tyrosine kinase … patient ended up with the mass covering the entire cornea along with symblepharon formation. Whole exome sequencing revealed a hemizygous variant in the DDR2 gene, which is consistent with Warburg-Cinotti syndrome.
CONCLUSIONS: Considering Warburg-Cinotti syndrome, we should be vigilant of patients exhibiting progressive conjunctival invasion of the c …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine deaminase (ADA) deficiency, an autosomal recessive variant, is the second most common form of severe combined immunodeficiency (SCID). We report a unique case of a three-week-old neonate who presented with prolonged and severe SARS-CoV-2 infection associated with persistent lymphopenia, subsequently revealing ADA-deficient SCID. He presented with mild and insidious symptoms, and then his clinical condition rapidly deteriorated. He required ICU admission and mechanical ventilation and developed multiple co-infections including opportunistic pathogens. Flow cytometry and whole exome se…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comprehensive multiplatform analysis of Luminal B breast cancer (LBBC) specimens identifies two molecularly distinct, clinically relevant subtypes: Cluster A associated with cell cycle and metabolic signaling and Cluster B with predominant epithelial mesenchymal transition (EMT) and immune response pathways. Whole-exome sequencing identified significantly mutated genes including TP53, PIK3CA, ERBB2, and GATA3 with recurrent somatic mutations. Alterations in DNA methylation or transcriptomic regulation in genes (FN1, ESR1, CCND1, and YAP1) result in tumor microenvironment reprogramming. Integra…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical phenotype and genetic etiology for a child featuring congenital hypothyroidism (CH).
METHODS: Whole exome sequencing (WES), copy number variation (CNV) sequencing and chromosomal microarray analysis (CMA) were carried out for a newborn infant who had presented at Linyi People's Hospital for CH. Clinical data of the child was analyzed, in addition with a literature review.
RESULTS: The main characteristics of the newborn infant had included peculiar face, vulvar edema, hypotonia, psychomotor retardation, recurrent respiratory tract infection with laryngeal w…
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By whole exome sequencing, we identified a homozygous c.2086 C→T (p.R696C) TERT mutation in patients who present with a spectrum of variable bone marrow failure (BMF), raccoon eyes, dystrophic nails, rib anomalies, fragility fractures (FFs), high IgE level, extremely short telomere lengths (TLs), and skewed numbers of cytotoxic T cells with B and NK cytopenia. Haploinsufficiency in the other family members resulted in short TL and osteopenia. These patients also had the lowest bone mineral density Z-score compared to other BMF-patients. Danazol/zoledronic acid improved the outcomes of BMF and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HADDTS (Hypotonia, Ataxia, Developmental-Delay and Tooth-enamel defects) is a newly emerging syndrome caused by CTBP1 mutations. Only five reports (13 cases) are available; three contained muscle-biopsy results but none presented illustrated histomyopathology. We report a patient in whom whole-exome sequencing revealed a heterozygous de novo CTBP1 missense mutation (c.1024 C>T; p.(Arg342Trp)). Progressive muscular weakness and myopathic electromyography suggested a myopathological substrate; muscle-biopsy revealed dystrophic features with endomysial-fibrosis, fiber-size variability, necrotic/d…
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyoderma gangrenosum (PG) is a rare inflammatory skin disease classified within the spectrum of neutrophilic dermatoses. The pathophysiology of PG is yet incompletely understood but a prominent role of genetics facilitating immune dysregulation has been proposed. This study investigated the potential contribution of disrupted molecular pathways in determining the susceptibility and clinical severity of PG. Variant Enrichment Analysis, a bioinformatic pipeline applicable for Whole Exome Sequencing data was performed in unrelated PG patients. Eleven patients were enrolled, including 5 with unile…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stage I non-small cell lung cancer (NSCLC) presents diverse outcomes. To identify molecular features leading to tumor recurrence in early-stage NSCLC, we perform multiregional whole-exome sequencing (WES), RNA sequencing, and plasma-targeted circulating tumor DNA (ctDNA) detection analysis between recurrent and recurrent-free stage I NSCLC patients (CHN-P cohort) who had undergone R0 resection with a median 5-year follow-up time. Integrated analysis indicates that the multidimensional clinical and genomic model can stratify the prognosis of stage I NSCLC in both CHN-P and EUR-T cohorts and cor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the MSN gene were recently reported as the cause of a primary immunodeficiency disease called X-linked moesin-associated immunod … ease. A novel heterozygous variant c.934G>T(p.Glu312Ter) in the MSN gene was identified using whole exome sequencing (WES) and trio analysis. Intestinal ulcers were almost healed after inducing therapy with steroids and maintenance treatment of anti-TNFα therapy. We summarized the genotype and phenotype of reported X-MAID patients and presented the pati …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To review the referral and clinical characteristics of adult patients diagnosed with lysosomal storage diseases (LSD) through th … anel testing that did not include the causative gene, and four patients had non-diagnostic clinical exome sequencing.
CONCLUSIONS: LSDs figure highly in the differential diagnosis of neurometabolic disorders in pediatric onset progressive diseases. In adults, their subtle initial presentations overlap with symptoms of more common disorders and less pra …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare developmental disorder characterized by craniofacial dysmorphisms, broad thumbs and toes, int … ongenital heart abnormalities, short stature, feeding problems, and gastroesophageal reflux). Whole exome sequencing did not support a dual molecular diagnosis hypothesis. Nonetheless, patients showed distinct clinical manifestations and immunological features. The most severe phenotype was associated with reduced T-cell production and diversity. This l …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability is characterized by a significant impaired intellectual and adaptive functioning, affecting approximately 1-3% of th … ronal differentiation, which are together essential for proper brain development. Here, using whole exome sequencing, we identified a homozygous nonsense HECW2 variant: c.736C > T; p.Arg246* in a proband from a Moroccan consanguineous family, with developmental delay, intellectual disability, hypotonia, generalized tonico-clonic seizures and a persisten …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarilumab is a human monoclonal antibody against interleukin (IL)-6Rα that has been approved for the treatment of adult patients with moderately to severely active rheumatoid arthritis (RA) and an inadequate response or intolerance to one or more disease-modifying antirheumatic drugs (DMARDs). Mild liver function test abnormalities have been observed in patients treated with sarilumab. We describe a genome-wide association study of bilirubin elevations in RA patients treated with sarilumab. Array genotyping and exome sequencing were performed on DNA samples from 1075 patients. Variants in the …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования