INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Cardiac channelopathies are genetic alterations that can cause sudden death. Long QT syndrome and Brugada syndrome are 2 such conditions. Both are diagnosed according to previously published criteria. Our objective was to determine the sensitivity of these criteria in a consecutive series of patients carrying the mutations that cause them.
METHODS: We enrolled 15 families and 31 causal mutation carriers with a high pathogenic probability of having long QT syndrome and Brugada syndrome. We conducted clinical and electrocardiographic studies to analyze the extent to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the genetic basis of familial frontotemporal lobar degeneration (FTLD) with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) we performed a clinical and genetic analysis of an affected family. A 51-year-old man with behavioral variant FTLD with ALS had a family history of the disease suggestive of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. Genetic studies in this patient demonstrated the presence of an amplified hexanucleotide repeat (>30) polymorphism in the chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72) gene which was previously identified as a cause of FTLD. Five others unaffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis (HHC) is a common genetic disorder of iron overload, caused by mutations in the HFE gene. If untreated, abnormal accumulation of iron may lead to organ damage and premature death. Significant changes in the symptomatology of HHC have been observed in recent years, and its full clinical expression is rarely seen. The disorder presents a large phenotypic heterogeneity. We report a case of newly identified HHC in a 56-year-old man presenting as pigmented purpuric dermatitis and alopecia areata affecting the beard, accompanied with elevated liver enzymes and elevated ser
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a familial, genetically determined, primary cardiomyopathy caused by mutations in genes coding for proteins of the sarcomere, or, less frequently, genes involved in storage diseases. In pediatric settings, pure HCM has an estimated incidence of 4.7 per million children. The disease is often sub-clinical and goes unrecognized mainly because most patients with HCM have only mild symptoms, if any. However, sudden cardiac death, the most dramatic clinical occurrence and the primary concern for patients and physicians alike, may be the first manifestation of the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many years, whipworms (Trichuris spp.) have been described with a relatively narrow range of both morphological and biometrical features. Moreover, there has been insufficient discrimination between congeners (or closely related species). In the present study, we determined the complete mitochondrial (mt) genomes of two whipworms Trichuris ovis and Trichuris discolor, compared them and then tested the hypothesis that T. ovis and T. discolor are distinct species by phylogenetic analyses using Bayesian inference, maximum likelihood and maximum parsimony) based on the deduced amino acid seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most biological traits are regulated by a complex interplay between genetic and environmental factors. By intercrossing divergent lines, it is possible to identify individual and interacting QTL involved in the genetic architecture of these traits. When the loci have been mapped, alternative strategies are needed for fine-mapping and studying the individual and interactive effects of the QTL in detail. We have previously identified, replicated, and fine mapped a four-locus QTL network that determines nearly half of the eightfold difference in body weight at 56 days of age between two divergent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exogenously acquired 16S rRNA methyltransferase (16S-RMTase) genes responsible for a very high level of resistance against various aminoglycosides have been widely distributed among Enterobacteriaceae and glucose-nonfermentative microbes recovered from human and animal. The 16S-RMTases are classified into two subgroups, N7-G1405 16S-RMTases and N1-A1408 16S-RMTases, based on the mode of modification of 16S rRNA. Both MTases add the methyl group of S-adenosyl-L-methionine (SAM) to the specific nucleotides at the A-site of 16S rRNA, which interferes with aminoglycoside binding to the target. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our knowledge about miscarriages mainly concerns pregnancies of at least 8 weeks' gestation. Information about the morphology and the genetic determinants of early aborted embryos remains limited. In addition, it is known that aneuploidies account for less than half of recurrent spontaneous abortions. We hypothesized that (recurrent) early pregnancy losses might have other genetic causes.
METHOD: Products of conception from 51 couples with at least one previous miscarriage were collected by hystero-embryoscopy. The extracted DNA was analyzed by low resolution array comparative geno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analyses indicate that HLA complex genes can be involved in susceptibility to autoimmune myasthenia gravis (MG). Various HLA alleles serve as genetic elements that either predispose to or protect against MG. This study investigates the probable relationship between HLA-DQ allele polymorphisms and MG cases in northern China. The HLA-DQA1 and DQB1 alleles were determined by polymerase chain reaction/sequence-specific primers (PCR-SSP) in 84 MG patients, and the results were compared to 293 healthy controls. Our findings indicate that DQ A1*0401(P=0.008, OR: 2.5, 95%CI: 1.24-3.07) and B1*
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacteriosis is the most common antecedent infection leading to the development of inflammatory neuropathies including Guillain Barré syndrome (GBS) and Miller Fisher syndrome (MFS), with alterations in surface proteins and genetic polymorphisms conferring increased risk. Poultry is the most common source of C. jejuni infection in industrialized countries, including the US. There are no data on the prevalence on consumer poultry products of various strains of C. jejuni, including those hypothesized to be associated with neuropathy. To study this, C. jejuni was isolated from fresh broiler
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper addresses a tenet of the literature on APOE, i.e., the relationship between the effects of the ε4, one of the established genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD), and its expression levels as determined by APOE promoter polymorphisms. Five polymorphisms (-491 rs449647, -427 rs769446, -219 rs405509, and ε rs429358-rs7412) were studied in 1308 AD patients and 1082 control individuals from the Central-Northern Italy. Major findings of the present study are the following: 1) the variants -219T and ε4 increase the risk for late onset AD (LOAD) when they are both present in cis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are caused by the deficiency in the metabolism of one or more types of mucopolysaccharides or glycosaminoglycans (GAGs). Mucolipidoses (ML) are a group of genetic disorders in which both glycosaminoglycans (GAGs) and sphingolipids build up in the body. Both of MPS and ML belong to lysosomal storage diseases and show similar clinical manifestations. Distinction of these two types of diseases has not been always possible using conventional clinical diagnoses. Genetic test provides a definitive diagnosis for ML and MPS diseases.
METHODS: The initial clinic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders. The mode of inheritance of SMA is what determines the relatively low risk to off spring of affected persons, sibs of carriers of the pathogenic mutation or their more distant relatives. Nonetheless, the risk in question is increased beyond that in the population in general, thereby indicating the need for preventative measures to be taken in respect of SMA families. We present clinical characteristics of such a SMA-risk family. An apparently unaffected brother (patient) of the proband together with his pregn
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dagger nematodes Xiphinema pachtaicum and X. index are two of the most widespread and frequently occurring Xiphinema spp. co-infesting vineyards and other crops and natural habitats worldwide. Sexual reproduction is rare in these species. The primary objective of this study was to determine the genetic structure of X. pachtaicum and X. index populations using eight and seven populations, respectively, from different "wine of denomination of origin (D.O.) zones" in Spain and Sardinia (Italy), by studying mitochondrial (cytochrome oxidase c subunit 1 or COI) and nuclear (D2-D3 expansion segm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genetic, anthropological and linguistic studies have shown that Roma (Gypsies) constitute a founder population dispersed throughout Europe whose origins might be traced to the Indian subcontinent. Linguistic and anthropological evidence point to Indo-Aryan ethnic groups from North-western India as the ancestral parental population of Roma. Recently, a strong genetic hint supporting this theory came from a study of a private mutation causing primary congenital glaucoma. In the present study, complete mitochondrial control sequences of Iberian Roma and previously published maternal line
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the processes by which species colonize and adapt to human habitats is particularly important in the case of disease-vectoring arthropods. The mosquito species Aedes aegypti, a major vector of dengue and yellow fever viruses, probably originated as a wild, zoophilic species in sub-Saharan Africa, where some populations still breed in tree holes in forested habitats. Many populations of the species, however, have evolved to thrive in human habitats and to bite humans. This includes some populations within Africa as well as almost all those outside Africa. It is not clear whether a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In nature, arthropod-borne viruses (arboviruses) perpetuate through alternating replication in vertebrate and invertebrate hosts. The trade-off hypothesis proposes that these viruses maintain adequate replicative fitness in two disparate hosts in exchange for superior fitness in one host. Releasing the virus from the constraints of a two-host cycle should thus facilitate adaptation to a single host. This theory has been addressed in a variety of systems, but remains poorly understood. We sought to determine the fitness implications of alternating host replication for West Nile virus (WNV) usin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical manifestations, genotypes, and genetic characteristics of two pedigrees with Kennedy disease.
METHODS: The clinical data of the patients from two Kennedy disease families were collected. The numbers of trinucleotide CAG repeats in exon 1 of the androgen receptor gene were determined by DNA sequencing and repeat fragment analysis.
RESULTS: Family A was composed of 58 individuals in 4 generations. The proband had onset at 39 years old. There were two Kennedy disease patients in family B which included 61 individuals in 5 generations. The two patients had
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is the leading cause of genetically-defined intellectual disability and congenital birth defects. Despite being one of the first genetic diseases identified, only recently, thanks to the phenotypic analysis of DS mouse genetic models, we have begun to understand how trisomy may impact cognitive function. Cognitive disabilities in DS appear to result mainly from two pathological processes: neurogenesis impairment and Alzheimer-like degeneration. In DS brain, suboptimal network architecture and altered synaptic communication arising from neurodevelopmental impairment are key d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are remarkably few contemporary, population-based studies of intestinal nematode infection for sub-Saharan Africa. This paper presents a comprehensive epidemiological analysis of hookworm infection intensity in a rural Ugandan community. Demographic, kinship, socioeconomic and environmental data were collected for 1,803 individuals aged six months to 85 years in 341 households in a cross-sectional community survey. Hookworm infection was assessed by faecal egg count. Spatial variation in the intensity of infection was assessed using a Bayesian negative binomial spatial regression model a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования