We herein present 10 patients with the childhood onset form of centronuclear myopathy. All patients underwent a clinical and neurologic examination, and EMG/NVC. A series of ancillary examinations, consisting of muscle enzymes, EEG, EKG, echocardiogram, pulmonary function tests and head CT scan was done in most. The mean age was 16.3 years (3-25). Seven were female. There was no family history in seven and in two it was suggestive of an autosomal recessive inheritance. One patient was adopted and no history was available. Frequent gestational and neonatal abnormalities were present, namely poo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human neurodegenerative diseases, including motor neuron disease and Alzheimer's disease (AD), are characterized by a selective involvement of certain regions of the brain/spinal cord and selected populations of neurons. Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an age-associated disease with cytoskeletal abnormalities and death of motor neurons; familial ALS (FALS), an autosomal dominant disease linked to mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), is manifested by inclusions and degeneration of motor neurons. Autosomal dominant familial AD (FAD), linked to mutations in presenilin (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal disability often involves fat infiltration (FI) in paraspinal muscles (PM), indicating decreased muscle strength and potentially causing segmental instability. While the multifidus (MF) is well-studied and prone to atrophy, the erector spinae (ES) is less understood. This study investigates associated factors for ES fat infiltration in patients undergoing elective lumbar surgery.
METHODS: This single-center, secondary analysis of a prospective study analyzed patients undergoing lumbar surgery from 2014 to 2023. FI in the MF and ES was measured using T2-weighted MRI. Patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mobility impairment is the leading cause of disability in the UK. Individuals with congenital mobility impairments have unique experiences of health, quality of life and adaptation. Preference-based outcomes measures are often used to help inform decisions about healthcare funding and prioritisation, however the applicability and accuracy of these measures in the context of congenital mobility impairment is unclear. Inaccurate outcome measures could potentially affect the care provided to these patient groups. The aim of this systematic review was to examine the performance of pr
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The transition into adulthood is a developmental stage within the life cycle. A chronic childhood condition can disrupt this transition and create major challenges for both the young person and his or her family. Little is known about families' experiences when living with a rare genetic disease. Therefore, the purpose of this literature review was to understand experiences of families living with a chronic childhood disease during transition into adulthood by integrating evidence.
METHOD: A systematic review using an integrative approach to data inclusion and analysis comprisin
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential of two interventions, alone or in combination, to restore chronic spinal cord transection-induced changes in skeletal muscles of adult Sprague-Dawley rats was studied. Hind limb skeletal muscles were examined in the following groups of animals: rats with a complete spinal cord transection (Tx) for 8 weeks; Tx with a 4-week delay before initiation of a 4-week motor-assisted cycling exercise (Ex) program; Tx with a 4-week delay before transplantation (Tp) of fetal spinal cord tissue into the lesion cavity; Tx with a 4-week delay before Tp and Ex; and uninjured control animals. Musc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although some reports on neurostimulation are positive, no effective treatment method for camptocormia in Parkinson's disease (PD) is known to date. We aim to identify prognostic factors for a beneficial DBS effect on camptocormia. In an observational cohort study, we investigated 25 idiopathic PD patients, who suffered additionally from camptocormia, and underwent bilateral neurostimulation of the subthalamic nucleus (STN) to improve classical PD symptoms. Using an established questionnaire, we examined deep brain stimulation (DBS) effects on camptocormia in addition to general neurostimulati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this work was to identify factors predictive of postoperative improvement of camptocormia in patients with Parkinson's disease (PD) treated by subthalamic nucleus (STN) stimulation.
BACKGROUND: Camptocormia, one of the most disabling features of PD, often responds poorly to medical therapies. The reported effects of deep brain stimulation on PD-associated camptocormia vary, and preoperative characteristics affecting the surgical outcome remain unclear.
METHODS: We evaluated 17 patients with camptocormia whose preoperative off-medication thoracolumbar angle exceeded 45°.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Review.
OBJECTIVE: To formally introduce "degenerative cervical myelopathy" (DCM) as the overarching term to describe the various degenerative conditions of the cervical spine that cause myelopathy. Herein, the epidemiology, pathogenesis, and genetics of conditions falling under this hypernym are carefully described.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Nontraumatic, degenerative forms of cervical myelopathy represent the commonest cause of spinal cord impairment in adults and include cervical spondylotic myelopathy, ossification of the posterior longitudinal ligament, ossification of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe an unusual case of camptocormia responding to levodopa.
METHODS: We present a case of camptocormia with a sustained excellent response to levodopa in a patient with negative dopamine transporter and no DYT 5 genetic mutations.
RESULTS: We present a 52-year-old man with 2 years' history of progressive camptocormia, with nearly normal posture while standing and forward trunk flexion close to 90 degrees after walking for less than a minute. His posture completely resolved in the supine position. There were no pyramidal or extrapyramidal signs or dystonia in other location
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: The mechanism underlying cervical flexion myelopathy (CFM) is unclear. The authors report the results of anterior decompression and fusion (ADF) in terms of neurological status and radiographically documented status in young patients and discuss the pathophysiological mechanism of the entity.
METHODS: Twelve patients underwent ADF in which autogenous iliac bone graft was placed. The fusion area was one segment in four cases, two segments in seven, and three segments in one. Neurological status, as determined by the Japanese Orthopaedic Association (JOA) score, radiographic findings, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerdosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA) are motor neuron diseases associated with distinct metabolic alterations. ALS patients feature an increased resting energy expenditure (REE) causing weight loss and cachexia. In SMA, a disturbed utilization of free fatty acids has been described. These metabolic alterations negatively affect prognosis in both diseases. The objective of this study was to further characterize these changes to identify potential therapeutic targets.
METHODS: Between 11/2020 and 08/2022, 112 ALS patients, 77 SMA patients, and 50 co
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord injury (SCI) leads to rapid muscle atrophy due to paralysis/paresis and subsequent disuse. SS-31 is a mitochondrial-targeting peptide that has shown efficacy in protecting skeletal muscle mass and function in non-SCI models of muscle wasting. We aimed to determine if SS-31 could prevent muscle loss after SCI. Male C57BL/6 mice aged 9 weeks underwent sham surgery or 50 kdyne contusion SCI and were administered daily injections of vehicle or 5 mg/kg SS-31 for 14 d. Both SCI groups had sustained losses in body mass compared to Sham animals and ~10% reductions in gastrocnemius, plantar
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weakness affects motor performance and causes skeletal deformities in spinal muscular atrophy (SMA). Scoliosis surgery decision-making is based on curve progression, pulmonary function, and skeletal maturity. Benefits include quality of life, sitting balance, and endurance. Post-operative functional decline has not been formally assessed.
OBJECTIVE: To assess the impact of scoliosis surgery on motor function in SMA types 2 and 3.
METHODS: Prospective data were acquired during a multicenter natural history study. Seventeen participants (12 type 2, 5 type 3 with 4 of the 5 having l
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partners are often the main caregivers in the care for patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and progressive muscular atrophy (PMA). Providing care during the progressive and fatal disease course of these patients is challenging and many caregivers experience feelings of distress. A blended psychosocial support program based on Acceptance and Commitment Therapy was developed to support partners of patients with ALS and PMA. The aim of this qualitative study is to gather insight into experiences with different components of the support program (program evaluation) and to
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Distal-type cervical spondylotic amyotrophy (CSA) is an uncommon syndrome associated with cervical spondylosis. The pathogenic mechanism of distal-type CSA is still unclear. The aim of the current study was to analyze central motor conduction time (CMCT) in the cases with distal-type CSA and to investigate the role of cervical cord compressive injury in the distal-type CSA.
METHODS: Both 28 cases with distal-type CSA and 21 healthy subjects accepted CMCT measures, motor unit number estimation, handgrip strength examination, and magnetic resonance imaging evaluation.
RESULTS: In this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cervical muscle alterations have been reported in patients with chronic neck pain, but the assessment of muscle morphology and strength has been overlooked in patients with degenerative cervical myelopathy (DCM).
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the relationship between cervical muscle degenerative changes observed on MRI, muscle strength and symptoms severity in patients diagnosed with DCM.
DESIGN: Observational study.
METHODS: Cervical muscle measurements of total cross-sectional area (CSA), functional CSA (fat free area, FCSA) and ratio of FCSA/CSA (e.g. fatty infi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования