BACKGROUND: Although caregiving for children with developmental disabilities has been widely examined, fathers' experiences remain relatively underexplored. This qualitative descriptive study explored fathers' caregiving experiences in the context of children with developmental disabilities, focusing on psychological, social, economic, and systemic dimensions of caregiving and fathers' coping and adaptation processes.
DESIGN AND METHODS: A qualitative descriptive design was used. Data were collected through semi-structured, in-depth interviews with 19 fathers of children diagnosed with develo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Illicit drug source tracing increasingly combines forensic toxicology, analytical chemistry, and genomics, yet connecting packaging or production to specific individuals remains challenging when touch DNA is limited, degraded, or contaminated. Here, we applied an integrated forensic genomics approach to a major transnational maritime cocaine trafficking case. Touch DNA recovered from multilayer packaging underwent 80 Mb SNP capture targeting autosomal, Y-chromosomal, and mitochondrial loci, with whole-genome sequencing used for comparison. Despite low DNA amounts and varying microbial contamin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erectile dysfunction (ED) is a common presentation in primary care; while psychogenic ED is well-described globally, cases in sexually inexperienced young men where moral incongruence, pornography-related guilt, and childhood trauma are predominant contributors are rarely documented. ED in young males is increasingly recognized as multifactorial, with biopsychosocial complexity, and it can be assessed even in the absence of partnered sexual activity using masturbation-based evaluation. We present the case of a 24-year-old single male with perceived sexual dysfunction: difficulty in sustaining
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stress has been negatively associated with reproductive outcomes, including poor semen quality in men; however, the molecular mechanisms underlying these associations remain poorly understood.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the association between perceived stress and sperm DNA methylation patterns in men undergoing infertility treatment.
MATERIALS AND METHODS: The study was conducted on 169 men attending the Massachusetts General Hospital Fertility Clinic who provided a semen sample and completed the short version of the Cohen Perceived Stress Scale (PSS-4) to quantify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Maternal smoking in pregnancy is a risk factor for poorer infant health outcomes, yet knowledge on impacts of smoking in the preconception and periconception periods is limited, particularly in fathers. This study examined the association between parental smoking at preconception, periconception and across pregnancy, with infant birth outcomes.
METHODS: Pregnant women and fathers from the longitudinal Triple B Pregnancy Cohort Study (1582 mothers; 805 fathers) were assessed across the perinatal period, and infants assessed at birth. Maternal and paternal smoking was asses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The provision of prenatal genetic screening in 3 core clinical contexts-recessive conditions, aneuploidy, and serological incompatibility-involves multiple tests across reproductive partners. This complexity limits utilization and impairs adherence to guideline-recommended care, particularly in carrier screening, where male partners are frequently not tested when a female carrier is identified. Here, we describe the analytical validation of a fetomaternal integrated recessive, serological, and trisomy genetic screen (FIRSTGENE), a single assay that harnesses in silico fragment-leng
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fertilization and early-cleavage failure are the major causes of assisted reproductive technology failure, but genotype-guided care is underused. We conducted whole-exome sequencing with Sanger confirmation in 20 men from couples with unexplained fertilization and cleavage failure after in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Then, further sperm transmission electron microscopy, immunofluorescence, and, where appropriate, embryo quantitative parental contamination test (qPCT) and kinship analysis were integrated in selected cases. Six novel variants were found in fou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal RhD screening enables risk stratification for RhD-associated hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) and supports rational，evidence-based use of prophylactic anti-RhD immunoglobulin. However, noninvasive prenatal RhD screening remains challenging in the Chinese population, primarily due to population-specific RHD allelic diversity and the limited adaptability of current assay designs.
METHODS: We developed and optimized a real-time PCR-based assay for noninvasive prenatal RHD genotyping, specifically designed to accommodate the spectrum of clinically relevant RH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Dlk1-Dio3 imprinted domain is essential for mammalian development, yet its role in coordinating multi-organ embryogenesis is not fully understood. Here we generated four distinct mouse models via CRISPR/Cas9-mediated insertion of a transcriptional termination cassette within the Dlk1-Dio3 domain, encompassing homozygous (HOMO), maternally inherited (MK), paternally inherited (PK), and wild-type alleles (WT), to elucidate parent-of-origin-specific effects. Integrative transcriptomic analyses across multiple scales revealed allele-specific dysregulation of imprinted genes and altered epigene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nano(micro)plastics (NMPs) are ubiquitous environmental pollutants that pose significant potential risks to male reproductive health. However, their size-dependent effects on human sperm and the underlying mechanisms remain poorly characterized, and effective interventions are lacking. This study utilized both human and mouse models to evaluate the reproductive hazards of polystyrene nanoplastics (PS-NPs), while also investigating the protective role of nicotinamide mononucleotide (NMN) as a potential intervention. Using laser direct infrared spectroscopy (LDIR), we detected microplastics (MPs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy represents a unique immunological paradox in which the maternal immune system must tolerate the semi-allogeneic fetus expressing paternal antigens. The success of pregnancy depends on a highly coordinated network of immune tolerance mechanisms, encompassing the placental barrier, chemokine-guided leukocyte migration, restricted alloantigen presentation, regulatory T cells, tolerogenic natural killer cells, immune checkpoint molecules, and both hormonal and metabolic adaptations. In contrast, achieving long-term acceptance of transplanted organs-referred to as "operational tolerance"-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The parallel rise in global obesity and the decline in male fertility have driven research into their causal relationship. While obesity is recognized as a systemic metabolic disorder, the mechanisms by which it impairs male reproduction remain complex. Tracking progress in this field can inform future research directions.
METHODS: On January 10, 2026, a literature search on the topic of Obesity and Male Infertility was conducted using two databases, including Web of Science and Scopus. Key publication information, including complete records and references, was extracted from both
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo provide a contemporary, multicenter clinical and epidemiologic overview of cleft lip and/or palate (CL/P) and to analyze associations with phenotype, Veau classification, parental characteristics, and perinatal factors.MethodsThis retrospective multicenter study included 2488 patients with CL/P treated between 2018 and 2022 at 11 tertiary referral centers in Türkiye. Demographic data, cleft phenotype, Veau classification, syndromic status, associated congenital anomalies, parental age, consanguinity, antenatal follow-up, teratogenic exposure, and perinatal complications were analyz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in motile cilia cause a range of disorders, including heterotaxy (HTX), congenital heart disease (CHD), and primary ciliary dyskinesia (PCD). Although these conditions often co-occur, the genetic and mechanistic bases for tissue-specific manifestations remain poorly understood. Here, we identify compound heterozygous variants in DAW1, a dynein arm assembly factor, in a proband with an HTX/laterality defect spectrum, presenting with complex CHD without extracardiac organ malposition and no evidence of PCD. Whole-genome sequencing revealed a maternally inherited canonical splice-site var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital encephaloceles are rare neurosurgical conditions often associated with other intracranial anomalies. This study describes the clinicopathologic profile, management, and outcomes of patients with encephalocele in a Nigerian hospital.
METHODS: A 7-year retrospective review was conducted of patients managed for encephalocele in our institution. Data were collected in a structured proforma and analysed.
RESULTS: There were 7 females and 5 males, aged 1 to 60 days at presentation (median = 3 days); mean paternal and maternal ages were 33.42 ± 3.70 and 29.25 ± 3.91 years, with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to multi-system involvement.
CASE REPORT: A 4-year-old girl presented with a 2-day history of abdominal pain. Clinical manifestations included recurrent epigastric pain and vomiting. Physical examination revealed abdominal distension, mild periumbilical tenderness, and hepatomegaly (liver palpable 4 cm below the right costal margin). Laboratory tests showed elevated pancreatic enzymes: serum amylase 607 U/L, lipase 634 U/L, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caroli disease (CD) is a rare inherited disorder characterized by dilatation of intrahepatic bile ducts, and prenatal diagnosis of this disease is extremely rare. PKHD1 is the only known causative gene, yet the pathogenicity of most missense variants remains unclear.
METHODS: Exome sequencing (ES) was performed on a fetus with clinical features of CD. Candidate variants were validated by Sanger sequencing in the family. The impact of the novel missense variant on pre-mRNA splicing was assessed using minigene assays, and structural modeling of the PKHD1 protein was conducted with A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary angioedema due to F12 pathogenic variants (HAE-FXII) is a rare autosomal dominant disorder characterized by recurrent episodes of angioedema mediated by bradykinin, incomplete penetrance, and marked sex-dependent clinical expression. Most affected individuals carry the recurrent F12 c.983C>A/p.Thr328Lys (T328K) founder variant. Here, we report the first documented transmission of HAE-FXII through sperm donation. The index case was an 18-year-old woman with recurrent estrogen-dependent angioedema, normal C1-inhibitor levels and function, and poor response to conventional antiallergic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postinfectious autoimmune processes are hypothesized to be causally implicated in tic disorders, including Tourette syndrome and chronic tic disorder. However, this hypothesis remains controversial. In this nationwide cohort study, we aimed to clarify the mechanisms underlying the association between proneness to infections and tic disorders.
METHODS: Using Swedish national registers, we identified 3,886,533 individuals (probands) born between 1970 and 2008 with available data on both biological parents. Probands were linked to six clusters of relatives: parents, full siblings, ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher Disease (GD) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the GBA1 gene, which is responsible for the synthesis of the enzyme glucocerebrosidase (GCase). The clinical manifestations, which are extremely heterogeneous, include splenomegaly, hepatomegaly, anaemia and bone complications. GD is an autosomal recessive condition, meaning that the clinical phenotype manifests itself only in the presence of two mutated alleles, which are inherited from both parents, who are generally healthy and asymptomatic. However, other family members (brothers, sisters, grandparents, uncles,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования