Mutations or deletions involving ZFHX1B (previously SIP1) have recently been found to cause one form of syndromic Hirschsprung disease (HSCR), associated with microcephaly, mental retardation, and distinctive facial features. Patients with the characteristic facial phenotype and severe mental retardation, but without HSCR, have now also been shown to have mutations in this gene. Mutations of ZFHX1B are frequently associated with other congenital anomalies, including congenital heart disease, hypospadias, renal tract anomalies, and agenesis of the corpus callosum (ACC). We present the clinical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a new cytochrome P450 gene, CYP6D3, was identified from house fly. CYP6D3 was found upstream of a related gene (CYP6D1) on autosome 1. CYP6D3 cDNA sequences were obtained and compared from insecticide resistant (LPR) and susceptible (CS and Edinburgh) strains. Although each strain had a different CYP6D3 allele, the deduced amino acid sequences revealed no consistent differences between the susceptible and resistant strains. There was approximately 12-fold more CYP6D3 mRNA detected in adult LPR flies compared to CS, and the elevated level of expression in LPR was not due to gene ampli
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fate of cells exposed to ionizing radiation (IR) may depend greatly on changes in gene expression, so that an improved view of gene induction profiles is important for understanding mechanisms of checkpoint control, repair and cell death following such exposures. We have used a quantitative fluorescent cDNA microarray hybridization approach to identify genes regulated in response to 7-irradiation in the p53 wild-type ML-1 human myeloid cell line. Hybridization of the array to fluorescently-labeled RNA from treated and untreated cells was followed by computer analysis to derive relative cha
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to identify the oncogene associated with malignant transformation 141 leukemia and malignant lymphoma patients were studied by FISH. Specific chromosome regions were translocated onto structurally abnormal chromosomes, resulting in partial tri-, tetra-, or pentasomy of these regions. We designated this type of chromosomal translocation as a "segmental jumping translocation (SJT)". These SJTs were found in several chromosomal regions such as 8q24, 9q34, 11q13, 11q23, 13q14, 14q24-q32, 21q22 and 22q11. The SJT at 9q34, which involved the ABL oncogene, was found in three of nine secondar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T cell leukemia/lymphotropic virus type I (HTLV-I) induces adult T cell leukemia/lymphoma (ATLL). The mechanism of HTLV-I oncogenesis in T cells remains partly elusive. In vitro, HTLV-I induces ligand-independent transformation of human CD4+ T cells, an event that correlates with acquisition of constitutive phosphorylation of Janus kinases (JAK) and signal transducers and activators of transcription (STAT) proteins. However, it is unclear whether the in vitro model of HTLV-I transformation has relevance to viral leukemogenesis in vivo. Here we tested the status of JAK/STAT phosphorylatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical, biologic, and molecular abnormalities in a family with Liddle's syndrome and analyze the short- and long-term efficacies of amiloride treatment.
PATIENTS: The pedigree consisted of one affected mother and four children, of whom three suffered from early-onset and moderate-to-severe hypertension.
METHODS: In addition to the biochemical and hormonal measurements, genetic analysis of the carboxy terminus of the beta subunit of the epithelial sodium channel (beta ENaC) was conducted through single-strand conformation analysis and direct sequencing. The fun
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimerism can be monitored after HLA-matched allogeneic bone marrow transplantation (BMT) or allogeneic peripheral blood stem cell transplantation (PBSCT) by detecting polymorphisms in short tandem repeats (STR). The purpose of our study was to document early complete chimerism in BMT and PBSCT recipients using STR, and to determine whether the initial WBC recovery correlated with the days required to attain complete chimerism. A total of 5 patients (2 PBSCT and 3 BMT) were followed by STR after transplantation. Peripheral blood obtained prior to transplantation was used to determine the 2 mos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of aromatase by breast cancer cells and the role of locally produced estrogen in the stimulation of tumor growth has been controversial. The present study was performed to determine the site of aromatization in human breast cancers, using both immunocytochemistry and in situ hybridization. The functional significance of locally produced estrogens on growth of the tumor was addressed by measuring aromatase activity and a marker of proliferation (PCNA score). In addition, histocultures of some tumors were carried out to investigate whether testosterone aromatization could stimulat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Herpesviruses are involved in the pathogenesis of many ocular diseases including keratitis, iridocyclitis, and acute retinal necrosis syndrome. The rapid and accurate diagnosis of herpetic infections has become increasingly important with the rising incidence of immunosuppressive diseases. The purpose of this study was to evaluate the use of the polymerase chain reaction (PCR) to detect herpesvirus DNA in uveitis patients.
METHODS: Aqueous samples were aspirated from 11 patients with active uveitis of suspected viral origin. Using PCR, masked samples were assayed for herpes simple
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA Class I and Class II antigens were studied in 103 unrelated Sardinian patients with Graves' disease (GD), 71 of whom had ophthalmopathy, and in 220 healthy controls. Molecular typing of the DQB1 allelic variants was carried out on 34 GD patients and 35 healthy controls, selected for the HLA-DR2-DQw1 phenotype. The results of the serological typing showed a positive association with the DR2 and the DQw1 antigens and a negative association with DR3 and DQw2 antigens. These associations were stronger in the GD patients with ophthalmopathy. The DQB1 molecular analysis in patients with the HLA-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the isolation and nucleotide sequence of the human farnesyl pyrophosphate synthetase cDNA, an enzyme in the cholesterogenic pathway. Partial cDNAs for the human farnesyl pyrophosphate synthetase were isolated by screening human hepatoma (HepG2) and placental cDNA libraries with the rat liver cDNA for farnesyl pyrophosphate synthetase as a probe. Anchored polymerase chain reaction was used to isolate the 5'-end of the cDNA. The nucleotide sequence of the human farnesyl pyrophosphate synthetase cDNA has high identity (86%) to the rat liver cDNA. Treatment of the human monocytic leukemi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex is deficient in patients with the inherited maple syrup urine disease (MSUD). To elucidate the molecular basis of this metabolic disorder, we have isolated three overlapping cDNA clones encoding the E1 alpha subunit of the human enzyme complex. The composite human E1 alpha cDNA consists of 1783 base pairs encoding the entire human E1 alpha subunit of 400 amino acids with calculated Mr = 45,552. The human E1 alpha and the previously isolated human E2 cDNAs were used as probes in Northern blot analysis with cultured fibrobl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid deposits in the islets of Langerhans of the pancreas are a common finding in non-insulin-dependent diabetes mellitus. The main protein constituent of these deposits is a 37-amino acid peptide known as amylin that resembles calcitonin gene-related peptide, a neuropeptide. We have isolated cDNA clones corresponding to the rat amylin precursor from an islet cDNA library and we show that this peptide is encoded in a 0.9-kilobase mRNA that is translated to yield a 93-amino acid precursor. The amylin peptide is bordered by dibasic residues, suggesting that it is proteolyzed like calcitonin g
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida auris is a multidrug-resistant yeast pathogen causing outbreaks in health care facilities worldwide, and the emergence of echinocandin-resistant C. auris is a concern. Currently used Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) and commercial antifungal susceptibility tests (AFST) are phenotype-based, slow, and not scalable, limiting their effectiveness in the surveillance of echinocandin-resistant C. auris. The urgent need for accurate and rapid methods of assessment of echinocandin resistance cannot be overstated, as this class of antifungal drugs is preferred for patient manag
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) continues to play an important role in clinical investigations. Laboratories may create their own cutoff, a percentage of positive nuclei to determine whether a specimen is positive or negative, to eliminate false positives that are created by signal overlap in most cases. In some cases, it is difficult to determine the cutoff value because of differences in both the area of nuclei and the number of signals. To address these problems, we established two mathematical models using probability theory. To verify these two models, normal disomy cells from h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women diagnosed with cervical cancer report longer duration and more recent use of combined oral contraceptives (COCs). It is unclear how COC use impacts risk of cervical carcinogenesis.
METHODS: We estimated the risk of new human papillomavirus (HPV) DNA detection and persistence among 1135 human immunodeficiency virus (HIV)-negative women aged 20-37 years from Thailand who were followed for 18 months at 6-month intervals. Type-specific HPV DNA, demographic information, hormonal contraceptive use, sexual behavior, genital tract coinfection, and Papanicolaou test results were asse
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Globally, disinfectants are widely used to intervene in the dissemination of Cryptosporidium oocysts. However, extensive investigations of oocyst inactivation by various disinfectants are not feasible due to the limitations imposed by animal infectivity methods. Molecular techniques provide an alternative strategy; however, non-metabolic genes have been used as markers for determining viability/infectivity.
METHODS: In this study we used amyloglucosidase (AG) - a metabolic protein - as a marker to determine viability/infectivity of Cryptosporidium. Oocysts were exposed to 6% hydro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papilloma viruses (HPVs) are the main tumor viruses in humans and have been identified in gynecological malignancies, especially carcinomas of the uterine cervix and their precursor lesions. In addition, they are frequently observed in other anogenital tumors such as vulva/vagina, anal and penis carcinoma. Furthermore, the potential association with head and neck cancer, in particular tonsillar carcinoma, is now well documented. However, there are controversial reports on the detection of HPV in various other tumors; these are summarized in the present report. Data revealed that apart fr
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During axonal regeneration synthesis of different growth-associated proteins is increased. As yet there is no clear picture of the specific contribution made by the transcriptional and post-transcriptional machinery that provides the gene products necessary for process outgrowth. Here we focus our study on the transcriptional processes in neurons by using intron-directed in situ hybridization to the primary transcript of a brain growth protein GAP-43. In most brain regions, levels of primary transcript expression of GAP-43 were highly correlated with levels of its mRNA. However, there were not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For >3 decades, Giemsa banding of metaphase chromosomes has been the standard karyotypic analysis for pre- and postnatal diagnostic applications. However, marker chromosomes or structural abnormalities are often encountered that cannot be deciphered by G-banding alone. Here we describe the use of multiplex-FISH (M-FISH), which allows the visualization of the 22 human autosomes and the 2 sex chromosomes, in 24 different colors. By M-FISH, the euchromatin in marker chromosomes could be readily identified. In cases of structural abnormalities, M-FISH identified translocations and insertions or de
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования