Introduction: Glycogen storage disease type III (GSDIII) is a rare genetic disease caused by mutations in the AGL gene encoding the glycogen debranching enzyme (GDE). The deficiency of this enzyme, involved in cytosolic glycogen degradation, leads to pathological glycogen accumulation in liver, skeletal muscles and heart. Although the disease manifests with hypoglycemia and liver metabolism impairment, the progressive myopathy is the major disease burden in adult GSDIII patients, without any curative treatment currently available. Methods: Here, we combined the self-renewal and differentiation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review describes the discovery and development of ACE inhibitors as antihypertensive agents, compares their efficacy, tolerability, and safety to ARBs, and highlights the contemporary issues surrounding ACE inhibitor use for HTN.
RECENT FINDINGS: Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors are commonly prescribed medications for the management of hypertension (HTN) and other chronic conditions including heart failure and chronic kidney disease. These agents inhibit ACE, the enzyme that is responsible for converting angiotensin (AT) I to AT II. Inhibiting the synthes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work is a review of the scientific evidence on the oral treatment of adult patients with Gaucher disease type 1 (GD1) with a clinical guideline format according to the Agree II regulations. It describes the main differences between the two oral treatments currently available for treating this disease (miglustat and eliglustat). This review reminds us that the criteria for starting oral treatment in patients with GD1 must be assessed individually. Although miglustat and eliglustat are both glucosylceramide synthase (GCS) enzyme inhibitors, they have different mechanisms of action and pharm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin of an organism is affected by various environmental factors and fights against aging stress via mechanical and biochemical responses. Photoaging induced by ultraviolet B (UVB) irradiation is common and is the most vital factor in the senescence phenotype of skin, and so, suppression of UVB stress-induced damage is critical. To lessen the UVB-induced hyperimmune response and hyperpigmentation, we investigated the ameliorative effects of intense pulsed light (IPL) treatment on the photoaged phenotype of skin cells. Normal human epidermal keratinocytes and human epidermal melanocytes wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Postoperative acute kidney injury contributes to longer hospital stays and increased costs related to cardiac surgery in the elderly. We analyse the influence of the patient's age on risk factors for acute kidney injury after cardiac valve surgery.
METHODS: We evaluated the prevalence and risk factors for acute kidney injury in 939 consecutive patients undergoing valve surgery, between 2013 and 2018.
RESULTS: The prevalence of acute kidney injury was 19.5%. Hypertension (P=0.017); RR (95% CI): 1.74 (1.10-3.48), age ≥70 years (P=0.006); RR (95% CI): 1.79 (1.17-2.72), preoperativ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth plate is cartilage tissue found at the end of long bones in children, responsible for longitudinal bone growth. Injuries to the growth plate cartilage often lead to unwanted bony repair, resulting in growth disturbances such as limb length discrepancy and angulation deformity in children. There is currently no clinical treatment that can fully repair an injured growth plate. Tissue engineering is promising for regeneration of growth plate. Adipose-derived stromal vascular fraction highlight the promising potential as tissue engineering therapy for inducing regeneration of injured gr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large unmet medical need exists for safer antithrombotic drugs because all currently approved anticoagulant agents interfere with hemostasis, leading to an increased risk of bleeding. Genetic and pharmacologic evidence in humans and animals suggests that reducing factor XI (FXI) levels has the potential to effectively prevent and treat thrombosis with a minimal risk of bleeding. We generated a fully human antibody (MAA868) that binds the catalytic domain of both FXI (zymogen) and activated FXI. Our structural studies show that MAA868 traps FXI and activated FXI in an inactive, zymogen-like c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease is a lysosomal storage disease with an autosomal recessive inheritance characterized by an insufficient activity of the acid alpha-glucosidase enzyme. The incidence varies from 1:40000 to 1:200000 live births and cardiac involvement in adults is rare. Chagas disease is an infection caused by the protozoan Trypanosoma cruzi, in which one-third of the cases progress to the chronic form, and may lead to cardiac involvement, usually from the fifth decade of life onwards. We report a case of a patient with Chagas and Pompe diseases who had early cardiac involvement and rap
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Well known risk factors for diabetic erectile dysfunction include impaired nitric oxide synthesis and endothelial dysfunction. We proposed to evaluate the efficacy of nitric oxide donor, molsidomine in rat model of diabetic erectile dysfunction.
METHODS: Streptozotocin (52mg/kg, ip) induced diabetic male rats were treated with molsidomine (5 and 10mg/kg, po) for 8 weeks. The sexual behaviour of male rat in presence of the female rat in oestrous phase was observed at the end of study. The effect of treatment on serum testosterone level, sperm parameters and penile tissue histopatho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic exocrine insufficiency is an often-underestimated complication following pancreatic surgery. After recent advances in managing acute postoperative complications the focus of current research is now shifting onto the long-term complications following pancreatectomy. Weight loss and steatorrhea as typical symptoms have high influence on the quality of life in the postoperative period. Malnutrition-related symptoms occur late and are often misinterpreted. Enzyme replacement therapy is more or less the only possible treatment option, even though not many controlled trials have been perf
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precision medicine is defined by the administration of drugs based on the tumor's particular genetic characteristics. It is developing quickly in the field of cancer therapy. For example, KRAS, NRAS and BRAF genetic testing demonstrates its efficiency for precision medicine in colorectal cancer (CRC). Besides for these well-known mutations, the purpose of performing larger genetic testing in this pathology is unknown. Recent reports have shown that using the poly ADP ribose polymerase (PARP) inhibitor olaparib in patients with homologous repair enzyme deficiency gave positive clinical results
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare inherited metabolic disorders. They are characterized by the progressive systemic deposition of Glycosaminoglycans (GAGs). GAGs accumulate in the myocardium and the cardiac valves. Enzyme Replacement Therapy (ERT) is available for MPS I, II, and VI. However, ERT does not appear to improve cardiac valve disease in patients with valve disease present at the start of ERT.
AIM: To evaluate the cardiac involvement in Egyptian children with MPS.
MATERIALS AND METHODS: Echocardiograms (ECG) were done for 34 patients. Both quantitative and quali
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donepezil, a cholinesterase inhibitor, is a representative symptomatic therapy for Alzheimer's disease (AD). Recent studies have reported the anti-inflammatory effects of donepezil. However, limited studies that investigate its anti-inflammatory effect in AD have been reported. Considering the role of proinflammatory molecules and microglial activation in the pathogenesis of AD, the current study aimed to elucidate the effects of donepezil on microglial activation induced by amyloid deposition in transgenic mice. Our results showed that chronic treatment with donepezil significantly improved t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) describes a group of disorders characterized by enzyme defects in adrenal steroidogenesis. 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) is the most commonly encountered form. The analysis of steroids in pediatric cases requires high-sensitivity assays. A 14-year-old Syrian girl was referred for evaluation of short stature, amenorrhea, and hirsutism. On physical examination, breast development was Tanner stage 1. She had a phallic clitoris with a single urogenital orifice. Laboratory findings revealed primary adrenal deficiency with high androgen levels and low levels
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid lipase (LAL) is an essential enzyme that hydrolyzes triglycerides (TG) and cholesteryl esters (CE) in lysosomes. Mutations of the LIPA gene lead to Wolman disease (WD) and cholesterol ester storage disease (CESD). The disease hallmarks include hepatosplenomegaly and extensive storage of CE and/or TG. The effects of intravenous investigational enzyme therapy (ET) on survival and efficacy were evaluated in Lipa knock out, lal-/- mice with advanced disease using recombinant human LAL (rhLAL). Comparative ET was conducted with lower doses (weekly, 0.8 and 3.2mg/kg) beginning at 16 w…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Newborn screening studies indicate the expected high incidence of later-onset Fabry disease with silent Fabry nephropathy while, with recent improved clinical care of premature infants, children with congenital oligonephropathy caused by premature embryonal development of the kidney are thought to be increasing. However, the coexistence of Fabry nephropathy and oligonephropathy has not been reported previously. We present the case of a 13-year-old boy who was diagnosed with Fabry nephropathy accompanied with histological features of oligonephropathy. He was born as a preterm baby,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: There is improved survival and partial metabolic correction of a mouse intermediate maple syrup urine disease (iMSUD) model after allogenic hepatocyte transplantation, confirming that a small number of enzyme-proficient liver-engrafted cells can improve phenotype. However, clinical shortages of suitable livers for hepatocyte isolation indicate a need for alternative cell sources. Human amnion epithelial cells (hAECs) share stem cell characteristics without the latter's safety and ethical concerns and differentiate to hepatocyte-like cells. Eight direct hepatic hAEC transplantations
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating biomarkers are important surrogates for monitoring disease activity in type I Gaucher disease (GD1). We and others have reported low high-density lipoprotein (HDL) in GD1. We assessed HDL cholesterol as a biomarker of GD1, with respect to its correlation with indicators of disease severity and its response to imiglucerase enzyme replacement therapy (ERT). In 278 consecutively evaluated GD1 patients, we correlated HDL cholesterol, chitotriosidase, and angiotensin-converting enzyme (ACE) with indicators of disease severity. Additionally, we measured the response of these biomarkers t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The biosynthesis of estrogens from androgens is catalyzed by aromatase P450 enzyme, coded by the CYP19A1 gene on chromosome 15q21.2. Genetic variation within the CYP19A1 gene sequence has been shown to alter the function of the enzyme. The aim of this study is to investigate whether a non-synonymous Arg264Cys (rs700519) single nucleotide polymorphism (SNP) is associated with altered levels of circulating estradiol, areal bone mineral density or fracture.
METHODS: This population- based study of 1,022 elderly Caucasian women (mean age 74.95 ± 2.60 years) was genotyped for the rs700
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lethal neurodegenerative disease caused by a deficiency in the lysosomal arylsulfatase A (ARSA) enzyme leading to the accumulation of sulfatides in glial and neuronal cells. We previously demonstrated in ARSA-deficient mice that intracerebral injection of a serotype 5 adeno-associated vector (AAV) encoding human ARSA corrects the biochemical, neuropathological and behavioral abnormalities. However, before considering a potential clinical application, scaling-up issues should be addressed in large animals. Therefore, we performed intracerebral injection o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования