Transient receptor potential cation channels of the vanilloid subfamily (TRPV) participate in the generation of Ca(2+) signals at different locations of the respiratory system, thereby controlling its correct functioning. TRPV1 expression and activity appear to be altered under pathophysiological conditions such as chronic cough and airway hypersensitivity, whereas TRPV4 single nucleotide polymorphisms (SNP) are associated with chronic obstructive pulmonary disease. However, to date, there is no information about the genetic impact of either TRPV1 or TRPV4 on asthma pathophysiology. We now rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine how severe were the conditions leading to termination of pregnancy for foetal anomaly (TOPFA) in France.
METHODS: Detailed indications for TOPFA were extracted from medical charts.
RESULTS: Of 2465 completed records, indications were: chromosomal anomalies n = 963 (39.1%), malformations of a single organ without chromosomal or genetic aetiologies n = 898 (36.4%), multiple malformations without chromosomal or genetic aetiologies n = 238 (9.7%), obstetrical complications n = 161 (6.5%), non-chromosomal genetic diseases n = 158 (6.4%), foetal infections n = 21 (0.9%), un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of the degree to which various subsets of morphological data reflect molecular relationships is crucial for studies attempting to estimate genetic relationships from patterns of morphological variation. This study assessed the phylogenetic utility of six different human cranial regions, plus the entire cranium. Three-dimensional landmark data were collected for 83 landmarks from samples of skulls from 14 modern human populations. The data were subsequently divided into anatomical regions: basicranium, upper face, mandible, temporal bone, upper jaw, cranial vault, and a subset of poin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p53 gene has been referred to as 'the guardian of the genome' because it controls apoptosis and cell cycle arrest. The purpose of this study was to evaluate the association of p53 codon 72 genetic polymorphism and the p53 immunohistochemistry with Helicobacter pylori-associated gastroduodenal diseases, including gastric cancer. This study included 1,852 subjects: controls and patients with gastric cancer, dysplasia, benign gastric ulcers, and duodenal ulcers (DU). Biallelic polymorphism was genotyped by restriction fragment length polymorphism. Immunohistochemical analysis for the detectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fabry's disease is a rare, inherited lysosomal storage disorder characterized by decreased activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A and impaired degradation of globotriaosylceramide, which accumulates in the lysosomes of virtually every cell in the body. Kidney damage is a prominent feature of the disease but to our knowledge renal ectopia as a comorbidity has not been previously reported. We present clinical and genetic features in 2 female and 1 male patient with Fabry's disease and renal ectopia.
MATERIALS AND METHODS: The diagnosis of Fabry's disease was made by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2009eng
UNLABELLED: A novel polymorphism (+1871A>G) in the 3' flanking region and haplotypes were significantly associated with reduced osteoporosis risk and enhanced bone mineral density (BMD). These results suggest that TWIST1 may be a useful genetic marker for osteoporosis. Our results provide preliminary evidence supporting an association of TWIST1 with osteoporosis in postmenopausal women.
INTRODUCTION: TWIST1, a basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor, has been implicated in cell lineage determination and differentiation.
METHODS: To address the genetic variations in the TWIST1 gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micronutrient malnutrition, often called 'hidden hunger', affects over two billion people globally. This is particularly problematic in developing countries where widespread zinc (Zn) deficiency exists as a result of a predominantly plant-based diet. Furthermore, supplemental fertilizers are often unavailable or unaffordable in impoverished regions where soil infertility is common. Delivery of more Zn via food grains is theoretically possible through selective breeding strategies, but severe technical difficulties associated with trace element research have limited research on the underlying g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The role of genetics in the susceptibility to functional dyspepsia (FD) is unclear. Serotonin (5-HT) is expressed in gastro-intestinal tract and modulates the sensory-motor functions in the digestive tract. Genetic association has been reported between C102T polymorphism in the gene encoding 5-HT 2A receptor (5HTR2A) and various diseases. We aimed to clarify the association between 5HTR2A C102T polymorphism and dyspeptic symptom in a Japanese population.
METHODOLOGY: 91 dyspeptics and 93 non-dyspeptic subjects enrolled in this study. Dyspeptic symptoms were divided into 9 cat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allergic diseases occur in most mammals, although some species such as humans, dogs and horses seem to be more prone to develop allergies than others. In horses, insect bite hypersensitivity (IBH), an allergic dermatitis caused by bites of midges, and recurrent airway obstruction (RAO), a hyperreactivity to stable born dust and allergens, are the two most prevalent allergic diseases. Allergic diseases involve the interaction of three major factors: (i) genetic constitution, (ii) exposure to allergens, and (iii) a dysregulation of the immune response determined by (i) and (ii). However, other e
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder is one of the most common psychiatric disorders worldwide. No single antidepressant has been shown to be more effective than any other in lifting depression, and the effectiveness of any particular antidepressant in an individual is difficult to predict; therefore, doctors must prescribe antidepressants based on educated guesses. SNPs can be used in clinical association studies to determine the contribution of genes to drug efficacy. Evidence is accumulating to suggest that the efficacy of antidepressants results from the combined effects of a number of genetic varian
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) is an autosomal dominant disease characterized by recurrent episodes of muscular weakness with increased blood potassium levels. Here we present the clinical, analytical, neurophysiological and genetic findings of family with eight affected individuals, five of which were available for study.
PATIENTS AND METHODS: The five patients were subjected to complete anamnesis, neurological examination, routine blood analysis and genetic study. Two of the patients were also examined both at the clinical and neurophysiological levels. In one case, th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding host factors modulating immunity to Neisseria gonorrhoeae infection may benefit work on vaccine development.
METHODS: We analyzed longitudinal data collected from 485 male and female adolescents to determine genetic correlates of genital gonorrhea. Cytokine data from 388 females were analyzed to assess immunologic markers of gonorrhea and their relationship to genetic correlates.
RESULTS: The T-G haplotype defining interleukin-2 (IL-2) gene promoter and intron 1 polymorphisms (-330T and -166G) was more frequently found in individuals who had gonorrhea (relative odds
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients presenting with symptoms of lactose intolerance are in some centres routinely tested for a single-nucleotide polymorphism C-13910T, which is located upstream of the lactase gene (LCT) and is tightly associated with genetically determined lactase persistence/non-persistence. Typing of this polymorphism enables differential diagnosis for genetic versus secondary causes of lactose intolerance. Several PCR-based methods have been established as tests for this SNP. In particular, automated genotyping assays conducted on LightCycler platforms provide a rapid, labour-saving means
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is predominantly genetically determined. Evidence supports familiality of the main sets of behavioral characteristics that define the syndrome of autism; however, possible non-genetic effects have also been suggested. The present study compared levels of autism symptom domains, as measured by the Autism Diagnostic Interview, and useful phrase speech scores between 106 pairs of first- and second-born siblings from multiply affected families. In addition, the intercorrelations between the measures were compared between siblings. The overall mean repetitive behavior total score was signifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bovine anaplasmosis, caused by the tick-borne rickettsia Anaplasma marginale, is endemic in South Africa and results in considerable economic loss to the cattle industry. This study was designed to characterize strains of A. marginale at the molecular level from cattle raised in communal and commercial farms in the north-eastern and south-western regions of the Free State Province, South Africa, that varied in rainfall and vegetation. Seroprevalence to A. marginale was determined in 755 cattle by an Anaplasma spp. competitive enzyme-linked immunosorbent assay and ranged from 44% to 98% and was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent molecular studies have revolutionized our understanding of the pathogenesis of thyroid tumors and particular advances have been made in three areas. First, toxic thyroid nodules, which originate from constitutive activation of thyroid-stimulating hormone receptor/Gs α signaling and represent the dominant cause of thyrotoxicosis in regions with iodine deficiency. Second, papillary thyroid cancer, the most frequent thyroid malignancy, which is characterized by a common fingerprint of constitutive mitogen-activated protein kinase activation. Importantly, this is caused by distinct genetic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both genetic and environmental factors are involved in the etiology of bipolar disorder; however, biological markers for the transmission of the bipolar genotype ("endophenotypes") have not been found. Autoimmune thyroiditis with raised levels of thyroperoxidase antibodies (TPO-Abs) is related to bipolar disorder and may be such an endophenotype. This study was intended to examine whether autoimmune thyroiditis is related to the disease itself, to the (genetic) vulnerability to develop bipolar disorder, or both.
METHOD: Blood was collected from 22 monozygotic (MZ) and 29 dizygotic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is the first detailed description of the development and use of new genetic tools specifically for the safe manipulation of highly pathogenic Francisella tularensis subsp. tularensis. Most of these tools are also demonstrated to work with other F. tularensis subspecies. Kanamycin and hygromycin resistance determinants that function as genetic markers in F. tularensis subsp. tularensis strain Schu and sets of episomal shuttle vectors that are either unstable or stably maintained in the absence of selection were developed. In addition, the hyg gene, expressed from the F. tularensis gr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of alloantibodies against factor VIII (FVIII) or factor IX (FIX) is the most severe complication of replacement therapy in patients with haemophilia. In the last decade, genetic factors have been shown to constitute a decisive risk determinant for the development of inhibitors. In severe haemophilia A and B, mutations that result in an absent or truncated FVIII/FIX protein are associated with a 20-80% risk of inhibitor formation. In mild to moderate haemophilia, missense mutations represent the main mutation type, with an inhibitor prevalence of 5%. These patients synthesize some
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known of the role of human leucocyte antigen (HLA) alleles or non-HLA alleles in determining resistance, susceptibility or the severity of acute viral infections. Dengue fever (DF) and dengue haemorrhagic fever (DHF) are suitable models for immunogenetic studies, yet only superficial efforts have been made to study dengue disease to date. DF and DHF can be caused by both primary and secondary infection by any of the four serotypes of the dengue virus. Differences in host susceptibility to infectious disease and disease severity cannot be attributed solely to the virus virulence. Vari
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования