After the revolutionary detection of ffDNA (free fetal DNA) in maternal circulation by real-time PCR in 1997 and advances in molecular techniques, NIPD (non-invasive prenatal diagnosis) is now a clinical reality. Non-invasive diagnosis using ffDNA has been implemented, allowing the detection of paternally inherited alleles, sex-linked conditions and some single-gene disorders and is a viable indicator of predisposition to certain obstetric complications [e.g. PET (pre-eclampsia)]. To date, the major use of ffDNA genotyping in the clinic has been for the non-invasive detection of the pregnancie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of fetal DNA in maternal plasma for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21 (T21) is an actively researched area. We propose a novel method of T21 detection that combines fetal-specific epigenetic and genetic markers.
METHODS: We used combined bisulfite restriction analysis to search for fetal DNA markers on chromosome 21 that were differentially methylated in the placenta and maternal blood cells and confirmed any target locus with bisulfite sequencing. We then used methylation-sensitive restriction endonuclease digestion followed by microfluidics digital PCR analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to assess the extent to which maternal prenatal mental illness is associated with mothers' health insurance status 12-18 months after giving birth. The sample consisted of 2,956 urban, mostly unwed, mothers who gave birth in 20 large U.S. cities between 1998 and 2000 and participated in the Fragile Families and Child Wellbeing birth cohort study. Multinomial logistic regression models were used to assess associations between maternal prenatal mental illness and whether the mother had private, public, or no insurance one year after the birth. Covariates included
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: It remains controversial whether environmental tobacco smoke increases the risk of allergic diseases. The present prospective cohort study examined whether in utero exposure to maternal smoking and postnatal exposure to environmental tobacco smoke were associated with the development of wheeze, asthma, and atopic eczema in Japanese infants.
METHODS: Study subjects included 763 infants. Data were obtained through the use of questionnaires completed by the mother during pregnancy and at 2 to 9 and 16 to 24 months postdelivery. Information regarding maternal smoking during pregnancy and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of the present study were to evaluate in a cohort of mothers infected with hepatitis C virus (HCV) the prevalence of HCV infection of their sexual partners, the influence of infection of the partners on perinatal transmission, and whether this influence is mediated by other well known risk factors for perinatal transmission. Forty-nine consecutive mothers infected with HCV who transmitted infection to their offspring and, as a control group, 557 consecutive mothers infected with HCV who did not transmit infection, together with their children and the fathers of the children who were a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our goal was to identify antepartum, intrapartum, and infant risk factors for birth asphyxia mortality in a rural, low-resource, population-based cohort in southern Nepal.
PATIENTS AND METHODS: Data were collected prospectively during a cluster-randomized, community-based trial evaluating the impact of newborn skin and umbilical cord cleansing on neonatal mortality and morbidity in Sarlahi, Nepal. A total of 23662 newborn infants were enrolled between September 2002 and January 2006. Multivariable regression modeling was performed to determine adjusted relative risk estimates of bi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Conduct, oppositional defiant, and attention deficit hyperactivity disorders, reflecting early antisociality and behavior dysregulation, are predictive of substance use disorders. Liabilities to these disorders share genetic and environmental variance. Parenting characteristics have been shown to influence development of antisociality, moderated by variation at the MAOA gene, which has also been associated with the risk for substance use disorders. To extend these findings, we tested the relationships between the MAOA promoter polymorphism (variable number tandem repeat), indices o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although bronchial asthma causes a great deal of morbidity among children in Bangladesh, few epidemiological studies addressed this problem. The study aims to determine the prevalence of wheezing and its association with environmental and host factors.
METHODS: A total of 1587 children aged 60-71 mth living in 50 villages in rural Bangladesh at Matlab was studied. Trained field workers interviewed caretakers of these children to diagnose wheezing using an adopted questionnaire of the International Studies of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC). History of pneumonia among whee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Ponseti method has been demonstrated to be an effective, low-technology method of correcting congenital clubfoot. The purpose of this paper is to identify barriers to adherence to the Ponseti method of clubfoot treatment in Uganda. Understanding of barriers underlies successful and culturally appropriate approaches to program implementation.
METHOD: A qualitative study (rapid ethnographic study), using semi-structured interviews, focus groups and observation, was conducted. Interviews were conducted with parents of children with clubfoot (42), adults with clubfoot (2), community
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wooden planks of different dimensions are commonly used in construction of buildings, fence of houses, bullock-carts and walls of huts. There is plenty of opportunity for wooden plants to be used as assault implements. Three cases of homicide are reported. In each case a wooden plank was the weapon of offence. The causes of death were respectively anal impalement injury, liver rupture and head injury. Case 1: A 30-year-old man who was beaten by a wooden plank and had it inserted per anum was found alive by a police officer after approximately 48 h. He sustained multiple patterned contused abra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT AND OBJECTIVE: Most cases of goitrous congenital hypothyroidism (CH) from thyroid dyshormonogenesis 1) follow a recessive mode of inheritance and 2) are due to mutations in the thyroid peroxidase gene (TPO). We report the genetic mechanism underlying the apparently dominant inheritance of goitrous CH in a nonconsanguineous family of French Canadian origin.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Two brothers identified by newborn TSH screening had severe hypothyroidism and a goiter with increased (99m)Tc uptake. The mother was euthyroid, but the father and two paternal uncles had also been
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The product of the imprinted gene paternally expressed gene-10 (PEG10) has been reported to support proliferation in hepatocellular carcinomas, but how this gene is regulated has been an open question. We find that MYC knockdown by RNA interference suppresses PEG10 expression in Panc1 pancreatic carcinoma and HepG2 hepatocellular carcinoma cells and that knockdown of PEG10 inhibits the proliferation of Panc1, HepG2, and Hep3B cells. Conversely, PEG10 was up-regulated by inducing c-MYC expression in a B-lymphocyte cell line. Chromatin immunoprecipitation from Panc1 cells showed c-MYC bound to a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the present study was to define the proportion of different levels of family history in a cohort of consecutive breast cancer patients from the Stockholm region, and to assess whether familial breast cancer has phenotypic traits different from those of sporadic patients.
METHODS: All incident breast cancer patients in a 19-month period were eligible for the study and 70% (489/696) participated. The family history and clinical parameters were obtained from questionnaires and medical records.
RESULTS: In total 35% had a family history. Age at onset was 58.9 years in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We sought to develop a rapid prenatal diagnostic test for simultaneous detection of HbBarts hydrops fetalis and exclusion of maternal contamination.
METHODS: We developed a multiplex quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) test that detects the presence/ absence of 2 microsatellite markers (16PTEL05/16PTEL06) located within breakpoints of the Southeast Asia ((-SEA)) deletion. HbBarts hydrops fetalis ((-SEA/-SEA)) is diagnosed by absence of both markers, and maternal contamination of fetal DNA is excluded by absence of noninherited maternal alleles. Fetal and parental DNA samples fro
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex reversal is characterized by discordance between genetic and phenotypic sex. Most XX males result from an unequal interchange between X and Y chromosomes during paternal meiosis, therefore transferring SRY to the X chromosome, which explains the male development in the presence of an otherwise normal female karyotype. We present here the case of sex reversed SRY+ male twins with several cell lines. They consulted for infertility. The presence of SRY on an X chromosome was demonstrated by FISH. Their respective karyotypes were: 46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)[249]/45,X [12]/45,der(X)t(X;Y)(p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a largely sporadic, X-linked neurological disorder with a characteristic phenotype, but which exhibits substantial phenotypic variability. This variability has been partly attributed to an effect of X chromosome inactivation (XCI). There have been conflicting reports regarding incidence of skewed X inactivation in Rett syndrome. In rare familial cases of Rett syndrome, favourably skewed X inactivation has been found in phenotypically normal carrier mothers. We have investigated the X inactivation pattern in DNA from blood and buccal cells of sporadic Rett patients (n=96) and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) (MIM 271245) is a severe autosomal recessively inherited neurodegenerative disorder characterized by progressive atrophy of the cerebellum, brain stem and spinal cord and sensory axonal neuropathy. We report here the molecular background of this disease based on the positional cloning/candidate approach of the defective gene. Having established the linkage to chromosome 10q24, we restricted the critical DNA region using single nucleotide polymorphism-based haplotypes. After analyzing all positional candidate transcripts, we identified two point mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE/OBJECTIVES: To describe knowledge of hereditary, familial, and sporadic breast cancer risk factors among women in the community and to identify characteristics associated with this knowledge.
DESIGN: Descriptive, cross-sectional.
SETTING: Community settings in the San Francisco Bay Area.
SAMPLE: 184 women who had never been diagnosed with cancer, were 30-85 years old (mean = 47 + 12), and agreed to complete a questionnaire in English. Participants were from diverse racial and cultural backgrounds (i.e., 43% European descent, 27% African descent, 16% Asian descent, and 14% Hispanic d
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major Depressive Disorder (MDD) becomes increasingly prevalent during adolescence and is associated with substantial psychiatric comorbidity and psychosocial impairment. The marked behavioral heterogeneity evident among adolescents with MDD suggests the possibility of distinct subtypes. This study was designed to determine whether family psychiatric histories differ between groups of MDD adolescents defined by the presence or absence of severe behavioral disinhibition.
METHODS: Adolescents with MDD (n = 71) completed the Buss-Durkee Hostility Inventory--Adapted, Adolescent Aggress
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a widespread chronic disorder in children and its prevalence has been on the increase in Europe. Only few studies have described the prevalence variation in respiratory symptoms in Italian regions. The aim of this study, conducted in Turin during the 1998/1999 school year, is to investigate the distribution of respiratory symptoms in a sample of Turin school children and to compare the obtained results with the findings of the SIDRIA study performed in 1994-95.
METHODS: The sample in study is composed of all the children attending to three elementary schools in Turin. Al
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования