Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a rare hereditary metabolic disorder that may be associated with or without resistant to parathyroid hormone (pseudohypoparathyroidism). It is commonly characterized by a constellation of physical features of short stature, round face, short neck, and small metacarpals and metatarsals, mild mental retardation, osteoporosis, subcutaneous calcification, and sometimes olfactory and hearing functional defect. Hypocalcaemia and hyperphosphatemia are the most important manifestations of the case. We report a clinical case of siblings with AHO with reduced …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berardinelli-Seip syndrome is a congenital form of generalized lipodystrophy, transmitted as an autosomal recessive trait. It is well documented in medicine and skin. It is a rare disorder caused by mutations of AGPAT2 gene or BSCL2 gene. We present an interesting case of Seip-Berardinelli syndrome in female siblings aged 12 years and 14 years who presented with endocrine disturbances along with dental manifestations including talon cusps, macrodontia, aberrant tooth morphology, and severe generalized crowding. The presence of such dental abnormalities may represent an interesting association …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcutaneous panniculitis-like T cell lymphoma is a rare disease, characterized by a typical clinical presentation mimicking panniculitis, a … owever, severity of the disease and the response to chemotherapy is quite different between the two siblings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Iridocyclitis associated with retinitis pigmentosa is rarely described in the medical literature. We report an unusual case of this association.
OBSERVATION: A 55-year-old woman with a history of Behçet's disease presented with acute red and painful eyes and moderately blurred vision. Ophthalmologic examination concluded in bilateral acute hypertensive uveitis. Funduscopy and fundus fluorescein angiogram showed retinitis pigmentosa. The same fundus changes were found in the patient's siblings. Recurrences were frequent and topical steroids were always successful.
CONCLUSION: Th…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A kindred is reported with four members affected with neurodegenerative disorder and 3-methylglutaconic aciduria. Two siblings developed thrombocytopenia heralding a myelodysplastic syndrome; in one patient it evolved into acute myeloid leukemia with monosomy 7 in the marrow. The hematologic complications have hitherto not been previously reported in other cases of 3-methylglutaconic aciduria and are thus thought to represent a new disease entity. This family adds additional evidence to the genetic heterogeneity of Mendelian disorders in which the primary mutation may have a mutator effect tha…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only four different mutations in the adenine nucleotide translocator 1 (ANT1) gene have been found in families with progressive external ophthalmoplegia (PEO). We report a novel heterozygous C to A transversion at nucleotide 269 in the ANT1 gene in a German family with PEO, predicted to convert a highly conserved alanine at codon 90 to aspartic acid. The mutation was identified in three siblings with PEO, one of them additionally suffered from schizoaffective disorder. Microsatellite analysis showed that the mutation was dominant and inherited from the mother who did not carry the mutation in …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary aim of this study was to identify the stresses and resources in childhood that mediate the relationship between parental alcoholism and adult outcomes in women. Adult outcomes included alcohol problems and measures of psychosocial adjustment. Standardized measures and a face-to-face interview were used to collect data on 290 community-dwelling women, with siblings as collateral informants. Mediation analysis showed that the effect of parental alcoholism on several adult outcomes was indirect, mediated by the other stresses and resources examined. Contextual models such as those pre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP), characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated parathormone level, may rarely be associated with bony deformities resembling rickets. The authors report two siblings with clinical and radiological features suggestive of rickets unresponsive to treatment with vitamin D. Low serum calcium, elevated serum phosphate, normal renal functions, raised tubular maximum of phosphate and high serum parathormone were suggestive of PHP. Treatment with 1-hydroxyvitamin D and calcium carbonate led to decrease in bone pain, increase in height and weight and resolu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report in this paper two siblings aged 8 and 17 months who were clinically diagnosed with familial steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). By mutation screening of the NPHS2 gene, a homozygous missense mutation, P118L, was detected in both children. This study is the first systematic investigation of NPHS2 gene mutations in Turkish children with familial SRNS. If this mutation is a hot spot of mutation in the Turkish population, screening this novel mutation in Turkish children with SRNS may be of great clinical use to prevent unnecessary treatment modalities, provide accurate genetic …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VATER association is a term frequently used to describe children with multiple malformations. However, occasionally these children have malformations that are not typical of VATER defects and may represent unique multiple malformation syndromes with specific prognoses and recurrence risks. Two siblings with a heretofore previously undescribed multiple malformation syndrome are presented whose features include vertebral defects, cardiac abnormalities, pulmonary hypertension, laryngeal webs, blue sclerae, and persistent growth deficiency. Autosomal recessive inheritance is suggested. These cases…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report two brothers with retinitis pigmentosa, growth hormone deficiency, and acromelic skeletal dysplasia. We propose that their clinical picture is consistent with RHYNS syndrome (retinitis pigmentosa, hypopituitarism, nephronophthisis, and skeletal dysplasia) and that they represent the first instance of a familial occurrence of this syndrome. The presence of RHYNS in two siblings supports an autosomal recessive mode of inheritance; however, since all four known cases were male, an X-linked mode of inheritance cannot be excluded. The combination of clinical features found in these a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is characterized by its unique facial features and skeletal abnormalities. A bulbous, pear-shaped nose … h incomplete penetrance in the index case and exostoses and growth retardation in the patient's two siblings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically-transferred hearing impairments account for more than 50% of cases of pediatric sensorineural hearing defects. Multiple clinical aspects are involved in genetic hearing impairment, including the involvement of other organs, genetic inheritance, and the degree and age at onset of hearing loss. Diagnosis relies on family history, on the systematic investigation of the symptomatology including an associated syndrome, and audiometry testing in parents and siblings. Analysis of the connexin 26 gene is also indicated, as it is frequently involved in this disorder. Further genetic analysi…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The following report describes two consecutive brothers from a nonimmigrant family, with no identifiable predisposing factors, who presented with osteosarcomas of their distal femurs, one at the age of 18 years and the other at the age of 21 years. Until a cost-effective program is developed to screen for osteosarcoma, a detailed family history should be obtained from every new patient with osteosarcoma and parents should be urged to schedule early evaluations of siblings with complaints of painful extremities. Increased frequency of cytogenetic studies to screen for genetic abnormalities in p…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 15-year-old boy with stenosis and occlusion of multiple cranial, renal, and celiac arteries, aneurysm of the basilar artery, … splasia (FMD) and Moyamoya disease, and highly suggestive of a syndrome described by Grange in four siblings (MIM#602531) Grange et al. [1998: Am J Med Genet 75: 469-480].
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report for the first time from the Arabian Gulf area 3 patients with arthrogryposis multiplex congenita, cholestasis and renal tubular dysfunction from a Saudi family with 2 other siblings and 3 cousins who possibly died with a similar clinical picture. We also document for the second time in literature other findings in this syndrome including cerebral abnormalities (hypoplastic corpus callosum), congenital heart disease and nerve deafness. We suggest that some of these cases might benefit from ursodeoxycholic acid therapy. We believe that this autosomal recessive disorder is possibly unde…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disorder characterized by intestinal obstruction due to the absence of intramural ganglia along variable lengths of the colon. Occurrence among family members and recurrence risks among siblings are indications for involvement of genetic predispositions. Mutations have been discovered in five different susceptibility genes. One of the most important findings is the detection of specific mutations in the so-called RET gene, which can also be responsible for the multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) syndrome. HSCR patients with such specific m…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study examined the association between family homelessness and children's placement in foster care.
METHODS: The prevalence of homelessness in a random sample of 195 young foster children was examined.
RESULTS: Almost half of the birth parents of the foster children had experienced homelessness. Those children were more likely than other foster children to have siblings in foster care and to be place with nonrelatives.
CONCLUSIONS: An extremely high prevalence of family homelessness was found among children in foster care. Policy implications of the association between fami…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital factors VII and X deficiency is rare. Association of both deficiencies is exceptional.
CASE REPORT: A 3 year-old boy, born to consanguinous Moroccan parents, had a prolonged partial thromboplastin time discovered fortuitously. This finding led to the diagnosis of combined factors VII and X deficiency. His siblings had the same deficiencies.
CONCLUSION: Profound deficiencies in factors VII and X are inherited following an autosomal-recessive mode. These deficiencies may be asymptomatic, only discovered by prolonged partial thromboplastin time. They may also be revealed …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presentation of two cases of unilateral congenital renal hypoplasia with vesicourethral reflux in two male siblings, no twins, both diagnosed at the age of 24. With no urological history, they present with a dysuria-pollakiuria syndrome which does not even allow to have a clinical suspicion of the final diagnosis. Clinical features of both cases are discussed, and the hyperplasia-reflux association, as well as the possibility of the condition having a hereditary and familial nature, are confirmed by clinical observation as well as radiological and histological data. A literature review is unde…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования