Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental field defect in patterning of the human prosencephalon and associated craniofacial structures. The genetics is complex, with 12 loci defined on 11 chromosomes. We defined a locus for HPE (HPE8) on human chromosome 14q13 between markers D14S49 and AFM205XG5, by mapping deletion intervals of affected subjects with proximal chromosome 14q interstitial cytogenetic deletions. A 35-BAC contig was built by chromosome walking. By annotation of the 2.82-Mb minimal critical region, we identified 28 possible genes. Seven genes were expressed in hum…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a prenatal diagnosis report on a case where G-banding analysis of fetal metaphase chromosomes showed populations of cells with two different Y chromosomes; one with a short block of heterochromatin (Yqh-) and one with a longer block of heterochromatin (Yqh+).
METHODS: These two populations of the Y chromosome were studied using fluorescent quinacrine banding and fluorescent in situ hybridization (FISH). A chromosome paint corresponding to the euchromatic region of the Y chromosome, and probes corresponding to the SRY, DYZ1, and DYZ3 regions were used for this study.
RES…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spermatogenesis locus azoospermia factor (AZF) in Yq11 has been delineated into three microdeletion intervals designated as AZFa, AZFb andAZFc. AZFc is the most frequently deleted region. We have studied 270 male infertile patients for various genetic disorders associated with infertile phenotype. In this study, we have presented results of our studies on Y-chromosome deletions, chromosomal abnormalities (Klinefelter syndrome) and histology of testis with the objective of seeing whether there were cases of gonosomic mosaicism and a causal correlation between the genetic disorder; and testi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities are one of the major causes of human infertility. In infertile males, abnormal karyotypes are more frequent than in the general population. Furthermore, meiotic disorders affecting the germ cell-line have been observed in men with normal somatic karyotypes consulting for infertility. In both cases, the production of unbalanced spermatozoa has been demonstrated. Basically addressed to establish reproductive risks, fluorescence in situ hybridization (FISH) on decondensed sperm heads has become the most frequently used method to evaluate the chromosomal constitution of sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ullrich-Turner syndrome (UTS) is most commonly due to a 45,X chromosome defect, but is also seen in patients with a variety of X-chromosome … an apparently non-mosaic 45,X karyotype, we performed FISH using centromere probes for the X and Y chromosomes. A minor XX cell line was identified in 3 patients, and the 45,X result was confirmed in 19 samples. No samples with XY mosaicism were identified. We describe our validation process for a FISH assay to be used in clinical practice to identify XX or …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The empty follicle syndrome (EFS) is defined as a lack of retrieved oocytes from follicles, at the time of repeated aspiration and flushing, following ovulation induction. The actual mechanism responsible for the EFS is still unknown. The aim of this study was to offer more information regarding the possible connection of this syndrome with pericentric inversion of chromosome 2. We give a case report of a patient who had multiple failed IVF attempts, due to the absence of oocyte and granulosa cells in the follicular fluid, following oocyte retrieval in both stimulated and natural cycles. Chrom
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is no agreement about the frequency of chromosomal abnormalities (CAs) in the female partner of an infertile couple and therefore there is no evidence base for determining whether karyotype analysis is mandatory before the initiation of infertility treatment. The aim of this prospective study was to estimate the prevalence of karyotype abnormalities in normovulatory women attending an infertility clinic and compare it to that known to be present in the newborn female population.
METHODS: Cytogenetic testing was performed in 1206 women with normal ovulatory cycle seeking infe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An efficient adaptor long-range PCR (ALR-PCR) procedure was developed to detect genomic rearrangements in high-plasticity genomic regions between closely related strains of bacteria. The method was precisely optimized using a combination of high-speed experimental steps for the chromosomal localization and elucidation of deletions, inversions, duplications, or inserted sequences within a clone-specific flanking region. The advantages of this strategy are: (i) ready-to-use polymerase mixtures and Master mix (ready-to-use reaction mixtures with polymerase MasterAmp and buffer 2x Premix 4); (ii)
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously we have described a novel and distinct form of non-syndromic osseous syndactyly segregating in an autosomal recessive pattern in a consanguineous Pakistani family. The limb findings include mesoaxial reduction of the fingers, synostoses of the third and fourth metacarpals with associated single phalanges, fifth finger clinodactyly, and preaxial webbing of toes. We identified another published report of this phenotype in a large, inbred Turkish family. In the present study we mapped the phenotype in the Pakistani and Turkish families to chromosome 17p13.3 (multipoint LOD score 5.1).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each chromosomal defect has its own syndromal pattern of detectable abnormalities. The authors describe the sonographic features of trisomy 21 and other major chromosomal defects in the first trimesters of pregnancy. At 11(+0) - 13(+6) weeks, all major chromosomal defects are associated with increased NT thickness. In trisomies 21, 18 and 13 the pattern of increase in NT is similar and the average NT in these defects is about 2.5 mm above the normal median for crown-rump length. In Turner syndrome, the median NT is about 8 mm above the normal median. In addition to increased NT there are sonog
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping of an autosomal dominant gene for Dupuytren's contracture to chromosome 16q in a Swedish family.Dupuytren's contracture (DC) (OMIM 126900) is the most common connective tissue disease of mankind and has both heritable and sporadic forms. The inherited form is most frequently observed among the xanthochroi peoples of Northern Europe where its most common manifestations are thickening of the palmar fascia and contracture of the fingers. We ascertained a five-generation Swedish family in which DC is inherited in an autosomal dominant manner with high, but incomplete, penetrance by the end
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy type IIC (HMSN IIC) is an autosomal dominant axonal neuropathy. The cardinal features include distal muscle wasting and weakness, vocal cord paralysis, and mild sensory impairment. Recently, HMSN IIC locus was mapped to chromosome 12q23-24. Two families affected by HMSN IIC were identified and evaluated for linkage to this region. Segregation analysis in both families was consistent with linkage to chromosome 12q23-24. Combined analysis generated a multipoint LOD score of 2.1 at marker D12S1583 and refined the HMSN IIC gene interval to The clinical and m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An interesting candidate gene region for coeliac disease (CD), a common multifactorial disease, is a segment on 2q33-37 harbouring the genes for the CD28, cytotoxic T-lymphocyte-associated antigen-4 (CTLA4), inducible costimulator (ICOS), and programmed death-1 (PD-1), all receptors that regulate lymphocyte activation. Several studies have suggested a role for this locus in immune-mediated diseases. To study further our previous finding of genetic linkage of this region to CD, we studied 25 polymorphic markers to identify the putative disease-associated polymorphism. Transmission/disequilibriu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: New findings regarding the clinical manifestations and care of patients with DiGeorge syndrome or chromosome 22q11.2 deletion syndrome will be reviewed. Immunologists and primary care providers often are in a position to coordinate the complex care needs of these patients and an awareness of the clinical features is essential.
RECENT FINDINGS: DiGeorge syndrome typically occurs in association with a hemizygous deletion of chromosome 22q11.2. Approximately 5-10% of patients with the clinical entity of DiGeorge syndrome do not have the deletion. Recent evidence indicates that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, approximately 200 different mutations in the MECP2 gene have been identified. We analyzed the entire coding sequence of the MECP2 gene and the X-chromosome inactivation pattern in 42 sporadic cases of Rett syndrome. Of the 42 patients, 30 had pathogenic mutations, including 14 different mutations: 9 missense mutations, 4 nonsense mutations, and 1 frameshift mutation. One was a novel mutation (S134P). There was a tendency for patients who had a nonsense mutation in the transcriptional repression domain region to show earlier onset of regression and more severe language retardation than
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the potential value of measuring umbilical cord diameter (UCD) at 11-14 weeks of gestation in screening for chromosomal defects.
METHODS: The UCD was measured in 1323 fetuses immediately before chorionic villus sampling for karyotyping at 11-14 weeks of gestation. In the group of chromosomally normal fetuses, regression analysis was used to determine the association between UCD and crown-rump length (CRL). UCD was compared in normal fetuses and those with chromosomal abnormalities.
RESULTS: The median gestation was 12 (range, 11-14) weeks. The UCD was successfully mea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Benign familial infantile convulsions (BFIC) is a form of idiopathic epilepsy. It is characterized by clusters of afebrile seizures occurring around the sixth month of life. The disease has a benign course with a normal development and rare seizures in adulthood. Previous linkage analyses defined three susceptibility loci on chromosomes 19q12-q13.11, 16p12-q12, and 2q23-31. However, a responsible gene has not been identified. We studied linkage in 16 further BFIC families.
METHODS: We collected 16 BFIC families, without an additional paroxysmal movement disorder, of German, Turkish, …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms tumor (WT) is a kidney malignancy of childhood characterized by highly heterogeneous genetic alterations. We previously reported the molecular and cytogenetic characterization of a WT (Case 30) carrying an interstitial deletion in chromosome 7p14 between markers D7S555 and D7S668. Loss of heterozygosity (LOH) analyses had revealed that this same region was lost in 8 out of 38 examined WTs, suggesting that the identified interval contains a putative tumor suppressor gene. To confirm this hypothesis, in this work, we analyzed an additional 35 WTs, four of which showed LOH in the region of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old boy who was failing to thrive and who had multiple anomalies was found to have a maternally derived tandem duplication of the l … thiasis. His mother and elder sister also had the same rearrangement, the dup(X), on one of their X chromosomes. However, the mother was in good health, but the sister suffered from nephrolithiasis. The clinical variability in this family with the Xq duplication is reported and discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования