BACKGROUND: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS, OMIM: #225400) is a rare subtype of Ehlers-Danlos syndrome characterized by joint hypermobility and spinal deformity, with occasional vascular complications. The rarity of vascular phenotypes in kEDS often leads to low clinical suspicion, contributing to delayed diagnosis and poor outcomes.
CASE PRESENTATION: We report a 13-year-old boy who presented with joint laxity, scoliosis, blue sclerae, and pectus excavatum, and who ultimately succumbed to aortic rupture. Initial whole-exome sequencing (WES) and copy number variation (CNV) analys
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to characterize the genetic basis of Behçet's disease (BD) and mimics in a pediatric cohort.
METHODS: We retrospectively studied 34 patients of pediatric BD and mimics who underwent whole-exome sequencing (WES) in our center from 2020 to 2025. Clinical characteristics and laboratory parameters of the patients with or without genetically defined systemic autoinflammatory diseases (SAIDs) were compared.
RESULTS: WES identified 10 probands with genetically defined SAID (the SAID+ group). Nine probands possessed pathogenic or likely pathogenic germline varia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic airway diseases such as cystic fibrosis (CF) and primary ciliary dyskinesia (PCD) pose substantial clinical challenges. Here, we explore the p.C97W variant in WAP four-disulfide core domain protein 2 (WFDC2), proposed as a new genetic origin of respiratory distress, especially among Koreans. Whole-exome and whole-genome sequencing (WES/WGS) are performed on 64 patients from 62 families presenting with severe bronchiectasis and chronic rhinosinusitis. Pathogenic variants are found in 19.4% of families, including a novel homozygous WFDC2 missense variant (c.291 C > G, p.Cys97Trp) in five
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imagawa-Matsumoto syndrome (IMMAS) is a rare overgrowth disorder caused by heterozygous loss-of-function variants in SUZ12, which encodes a core subunit of the Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2). To date, fewer than 20 cases have been reported, and the molecular mechanisms underlying PRC2 dysfunction in IMMAS remain incompletely understood.
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (Trio-WES) was performed in a Chinese family presenting with overgrowth and dysmorphic features. The candidate variant was validated by Sanger sequencing and segregation analysis. AlphaFold 3 was use
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the FBN1 gene. Using whole-exome sequencing (WES) in a Chinese MFS family, we identified a novel heterozygous nonsense variant FBN1:c.1415dup;p.(Tyr472Ter), which cosegregates with the disease phenotype and results in protein truncation. Immunohistochemical analysis confirmed markedly reduced fibrillin-1 expression in the aortic wall of variant carriers, and this variant was classified as pathogenic. Unexpectedly, the proband's younger sister harbors three independent pathogenic variants
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Somatic variants causing epilepsy are challenging to detect, as they are only present in a subset of brain cells (e.g., mosaic), resulting in low variant allele frequencies. Traditional methods relying on surgically resected brain tissue are limited to patients undergoing brain surgery. We developed an improved protocol to detect somatic variants using DNA from stereoelectroencephalographic (SEEG) depth electrodes, enabling access to a larger patient cohort and diverse brain regions. This protocol mitigates issues of contamination and low yields by purifying neuronal nuclei using fl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severity of COVID-19 disease can vary greatly, influenced by genetic factors and comorbid conditions that may increase mortality. This study has examined potential genetic influences on the disease for a young adult aged 36 years with T2DM-CAD multi-morbidity with severe COVID-19 disease and in-hospital mortality using whole-exome sequencing. The patient exhibited a constellation of severe symptoms and abnormality in several biochemical markers associated with COVID-19 disease and comorbid conditions. A total of 756 variants were discovered in the patient, including several rare and novel
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TFIIB-related factor 2 (BRF2) is a critical component in the recruitment of RNA polymerase III (RNA Pol III) to type III promoters containing a TATA box. These promoters regulate the expression of key elements such as U6 spliceosomal RNA, the tRNA processing enzyme RNase P, and selenocysteine tRNA. Despite the essential role of BRF2, the genetic disorders associated with BRF2 mutations and their molecular pathogenesis remain poorly defined. In this study, we identified and characterized novel biallelic BRF2 variants with impaired RNA Pol III activity in a familial case presenting with multisys
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy type 2D (CMD2D) is a rare autosomal recessive disorder characterized by neonatal-onset severe cardiomyopathy, rapid progression to cardiac decompensation, and high mortality, with heart transplantation being the only life-saving intervention. Although mutations in RPL3L, a muscle-specific ribosomal protein gene critical for cardiac and skeletal muscle function, are known to cause CMD2D, this disorder remains genetically and clinically undercharacterized. To date, only 13 patients with RPL3L-related CMD2D have been reported, with nearly all of whom are attributed to compo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular disorder caused by pathogenic variants in the DMD gene, leading to dystrophin deficiency and progressive muscle degeneration. Thousands of variants with diverse types have been reported in DMD, contributing to a broad clinical spectrum. While typically associated with severe phenotypes, pathogenic DMD variants may also cause Becker muscular dystrophy (BMD), a milder form with later-onset muscle weakness, or isolated dilated cardiomyopathy with minimal skeletal muscle involvement. Rarely, asymptomatic individuals c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing impairments (HIs) are clinically and genetically very heterogeneous. Finding the causative mutations in patients is frequently a challenge. We investigated two brothers affected by a sensorineural, moderate non-syndromic HI. Exome sequencing revealed that they carried the heterozygous c.812C>T (p.Ser271Leu) variant in GATA3. This gene encodes a transcription factor involved in embryonic development, its mutations causing the autosomal dominant HDR (hypoparathyroidism, deafness, and renal disease) syndrome. The variant affects a conserved residue within the proximal zinc-finger motif of
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following termination of pregnancy for fetal anomaly or unexplained perinatal death (PND), clinical geneticists advise on possible genetic causes and likelihood of recurrence, often with limited use of molecular analysis. In the Australian Genomic Autopsy Study (GAS) cases that were unresolved following standard-of-care investigations underwent exome and/or genome sequencing (ES/GS). This diagnostic before-and-after study measured the changes in clinical management, in terms of the effect on clinical counselling that was provided to parents following ES/GS. Clinicians were surveyed before and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Lethal prostate cancer has passed through at least two evolutionary bottlenecks: acquisition of metastatic potential and development of castration resistance. A better understanding of how this affects genetic heterogeneity across metastatic sites is needed to develop strategies to block metastatic spread and to overcome resistance. By leveraging deep whole-exome sequencing of 93 tumors from 26 patients, we examined patterns of metastatic dissemination and clonal evolution of prostate cancer. Phylogenetic reconstruction and mathematical modeling enabled quantification of the number
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Oocyte maturation defects are one of the common clinical phenotypes contributing to recurrent IVF/ICSI failures and female infertility. We aimed to identify novel pathogenic variants responsible for oocyte maturation defects.
METHODS: Whole-exome sequencing and in silico analysis were used to identify variants in disease-causing genes in a cohort of 442 female infertility patients with oocyte maturation defects. In vitro functional studies were performed to validate the destructive effects and pathogenicity of the novel variants.
RESULTS: We identified five novel PABPC1L variants (c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify novel CYLC1 variants in infertile men with sperm head deformity.
METHODS: Two infertile men underwent routine semen analysis, followed by whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing to identify candidate pathogenic variants. Morphologic characteristics of sperm were analyzed by Hematoxylin-eosin (HE) staining, while Western blotting and immunofluorescence staining were used to evaluate variant effects on protein expression and localization. A Cylc1 knockout (KO) mouse model, generated by CRISPR/Cas9, was subsequently analyzed. Sperm from Cylc1-KO mice were examined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly-related global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are characterized by a broad spectrum of neurodevelopmental impairments and encompass a multitude of causal factors. METTL5, a critical component involved in 18S rRNA methylation, has garnered considerable attention owing to its pivotal role in the pathogenesis of GDD and ID associated with microcephaly. A comprehensive physical examination and developmental assessment were performed for a 2-year-old girl presenting with symptoms of GDD and primary microcephaly. Whole-exome sequencing (WES) was performed to
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the genetic etiology of ventriculomegaly (VM) in fetuses by analyzing chromosomal aberrations and genetic variations through high-throughput sequencing. Clinical data and samples (amniotic fluid or miscarriage tissue) were collected from fetuses with ventricular width >10 mm, diagnosed at Shanxi Children's Hospital between 2020 and 2023. All samples underwent copy number variation sequencing (CNV-seq), and those with negative CNV-seq result were further analyzed by whole exome sequencing (WES) to identify single-gene variants. Chromosomal abnormalities and monogenic variants wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rafiq syndrome, MAN1B1-CDG, was described in 2010 and associated with genetic mutation in MAN1B1 gene in 2011. The disorder follows an autosomal recessive pattern of inheritance and typically presents with specific facial dysmorphism, intellectual disability, developmental delay, obesity, and hypotonia. The syndrome belongs to a group of metabolic disorders called Congenital Glycosylation Disorders (CGD). In this study, we discuss a 5-year-old male from Palestine who presented with developmental delay, hypotonia, characteristic facial dysmorphisms, impulsive behaviors, inability to speak, cryp
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate a Chinese family with epidermolysis bullosa palmoplantar keratosis, analyze the mutation loci in this family lineage, and perform preimplantation genetic testing using assisted reproductive technology to enable affected members of this Chinese family to have unaffected offspring.
METHODS: Clinical information and blood samples were collected from all affected family members to extract genomic DNA. We detected a mutation site in the KRT9 gene through whole-exome sequencing, then verified this family line's Keratin-9 gene variant locus using Sanger sequencing. After th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SETD2 has an essential role in epigenetic regulation. SETD2 pathogenic variants cause neurodevelopmental disorders (SETD2-NDDs) that most commonly include various degrees of intellectual disability and behavioral disorders, macrocephaly, brain malformations, and generalized overgrowth. A distinctive DNA methylation episignature has been identified for Luscan-Lumish syndrome. A less common phenotype, denoted SETD2-NDD with multiple congenital anomalies, failure to thrive, and profound intellectual disability, has been reported in association with a particular pathogenic variant (p.Arg1740Trp).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования