Spinocerebellar ataxia type 25 (SCA25) is a rare autosomal dominant disorder caused by heterozygous pathogenic variants in the PNPT1 gene, primarily affecting the critical S1 RNA-binding domain. This study reports the first Brazilian and South American family with SCA25. To describe the clinical, genetic, and molecular findings in a family with a novel PNPT1 variant and compare them with previously reported cases. Clinical evaluation, neuroimaging, and genetic testing were performed on affected family members. The proband underwent clinical exome sequencing, with Sanger confirmation of the ide…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Family and friend caregivers often feel overwhelmed by and ill-prepared for their responsibilities. Many feel helpless living with uncertainty about the outcome of the patient's illness, which leads to existential distress. Supportive care interventions that address existential distress by promoting meaning and purpose buffer the negative effects of caregiver burden and promote resilience and growth. The purpose of this scoping review is to describe the depth and breadth of available interventions targeting caregiver existential distress.
METHODS: We followed the Joanna Briggs Ins…
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Family caregivers are central to the delivery of serious illness care and also have needs related to their role and experience. One aspect of the family caregiver quality of life (QOL) that has received less attention is caregiver spirituality. Objectives: The research objectives for this analysis were (1) Describe spirituality in oncology family caregivers. (2) Determine the impact of palliative care interventions on spirituality and related variables in oncology family caregivers. (3) Describe findings from the research literature related to spirituality in family caregivers. The…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has acquired multiple mutations since its emergence. Analyses of the SARS-CoV-2 genomes from infected patients exhibit a bias toward C-to-U mutations, which are suggested to be caused by the apolipoprotein B mRNA editing enzyme polypeptide-like 3 (APOBEC3, A3) cytosine deaminase proteins. However, the role of A3 enzymes in SARS-CoV-2 replication remains unclear. To address this question, we investigated the effect of A3 family proteins on SARS-CoV-2 replication in the myeloid leukemia cell line THP-1 lacking A3A to A3G genes. The Wuh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have led to rapid growth in detecting genetic variants associated with various phenotypes. Owing to a great number of publicly accessible GWAS summary statistics, and the difficulty in obtaining individual-level genotype data, many existing gene-based association tests have been adapted to require only GWAS summary statistics rather than individual-level data. However, these association tests are restricted to unrelated individuals and thus do not apply to family samples directly. Moreover, due to its flexibility and effectiveness, the linear mixed model …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the accuracy of a positive self-reported glaucoma family history.
MATERIAL AND METHODS: Cross-sectional study. Each subject was asked if they had a first-degree relative diagnosed with glaucoma. If their answer was affirmative, the relative was invited to attend on ophthalmic evaluation and underwent complementary exams to confirm or exclude the glaucoma diagnosis. Only one relative was included per subject.
RESULTS: We included 204 subjects in the study (102 subjects and their respective relatives). The accuracy of family history of glaucoma was 76.96% of the cases. In …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article is the first of eight articles in this special issue on Family-Centered Early Intervention (FCEI) for children who are deaf or hard of hearing (DHH), or FCEI-DHH. In 2013, a diverse panel of experts published an international consensus statement on evidence-based Principles guiding FCEI-DHH. Those original Principles have been revised through a coproduction process involving multidisciplinary collaborators and an international consensus panel, utilizing the best available evidence and current understanding of how to optimally support children who are DHH and their families. This r…
Introductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The psychotherapy field has a long history of integration to improve treatment effectiveness. One type, assimilative integration, offers innovative opportunities to family therapy to incorporate the clinical and research contributions of different approaches. This paper contributes to the literature on integration by exploring how Eye Movement Desensitization and Reprocessing (EMDR) can be assimilated into Attachment-Based Family Therapy (ABFT) for youth in residential psychiatric treatment. ABFT seeks to improve attachment security to parental figures by asking adolescents and young adults to…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study examines the associations between family and friend support and depressive and anxiety symptoms among adolescents, considering potential sex differences.
METHODS: Secondary data from a longitudinal cohort study of 1,348 adolescents ages 11-17 were analyzed using descriptive statistics and multiple linear regression, controlling for relevant factors. Interaction terms between sex and support were created to examine moderation by sex.
RESULTS: Youth who reported higher family support reported lower depressive symptoms (b = -0.53, p < .001) and lower anxiety symptoms (b = …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discovery of cancer immunogenic chemotherapeutics represents an emerging, highly promising direction for cancer treatment that uses a chemical drug to achieve the efficacy of both chemotherapy and immunotherapy. Herein we report a high-throughput screening platform and the subsequent discovery of a new class of cancer immunogenic chemotherapeutic leads. Our platform integrates informatics-based activity metabolomics for rapid identification of microbial natural products with both novel structures and potent activities. Additionally, we demonstrate the use of microcrystal electron diffraction (
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discovery of cancer immunogenic chemotherapeutics represents an emerging, highly promising direction for cancer treatment that uses a chemical drug to achieve the efficacy of both chemotherapy and immunotherapy. Herein, we report a high-throughput screening platform and the subsequent discovery of a new class of cancer immunogenic chemotherapeutic leads. Our platform integrates informatics-based activity metabolomics for the rapid identification of microbial natural products with both novel structures and potent activities. Additionally, we demonstrate the use of microcrystal electron diffract
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During medical school, residency, or fellowship, many trainees struggle to balance their careers with starting a family. Some may feel the optimal time for parenthood is after completion of training, but the effect of increasing age on fertility is a real consideration for female physicians.1 Several studies have explored the impact of pregnancy and parental leave during surgical residency, yet little has been published on these topics during psychiatry training. This is surprising as psychiatry residents often address the challenges of integrating work and parenthood with their patients, yet …
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The success of BH3 mimetics in hematological malignancies has spurred interest in their application in solid tumors. We examined the expression of the BCL-2 family of molecules in NPC tumors and cell lines and explored the anticancer efficacy of BH3 mimetics in vitro.
METHODS: Immunohistochemistry for BCL-2, MCL-1, BCL-xL, and transcriptomic analyses was conducted on NPC tumors. The efficacy of ABT-199, S63845, and ABT-737 were examined as monotherapy and in combination with cisplatin in NPC cell lines. RNA sequencing was performed to identify up and downregulated pathways in sens…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asteraceae (Compositae), commonly known as the sunflower family, is one of the largest plant families in the world and includes several species with pharmacological properties. In the search for new antiviral candidates, an in vitro screening against dengue virus (DENV) was performed on a series of dichloromethane and methanolic extracts prepared from six Asteraceae species, including Acmella bellidioides, Campuloclinium macrocephalum, Grindelia pulchella, Grindelia chiloensis, Helenium radiatum, and Viguiera tuberosa, along with pure phytochemicals isolated from Asteraceae: mikanolide (1), eu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membrane penetration by non-enveloped viruses is diverse and generally not well understood. Enteroviruses, one of the largest groups of non- … tion, it is likely that most if not all enteroviruses, and probably numerous other viruses from the family Picornaviridae, can utilize endosome rupture to infect cells.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although intimate partner violence (IPV) is an important risk factor for child physical abuse, most IPV-exposed children are not evaluated for abusive injuries. A Community Advisory Board (CAB) was formed to (a) optimize a program to evaluate IPV-exposed children for abusive injuries and (b) inform research methods to engage IPV victims and their children. The objectives of this study were to implement and to evaluate the family violence CAB. Following best practices on CAB formation, we recruited local stakeholders with key roles as service providers, community leaders, and knowledge experts …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) is a critical congenital heart abnormality that, prior to 1980, offered no treatment options beyond comfort care. Surgical advancements have since transformed the prognosis, yet the lived experience of affected families remains complex and multifaceted. This study aims to elucidate the psychosocial challenges accompanying the biomedical management of HLHS, exploring both family and provider perspectives to identify opportunities for more holistic care. We conducted semi-structured interviews with five families and two healthcare providers involved in HLHS…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is a common heritable connective tissue disorder that lacks a known genetic etiology. To identify genetic contributions to hEDS, whole exome sequencing was performed on families and a cohort of sporadic hEDS patients. A missense variant in Kallikrein-15 (KLK15 p. Gly226Asp), segregated with disease in two families and genetic burden analyses of 197 sporadic hEDS patients revealed enrichment of variants within the Kallikrein gene family. To validate pathogenicity, the variant identified in familial studies was used to generate knock-in mice. Consistent …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hypophosphatemia rickets with hypercalciuria (HHRH) is a rare autosomal recessive disorder characterised by reduced renal phosphate reabsorption leading to hypophosphataemia, rickets and bone pain. Here, we present a case of HHRH in a Chinese boy.
CASE PRESENTATION: We report a 11-year-old female proband, who was admitted to our hospital with bilateral genuvarum deformity and short stature. Computed Tomography (CT) showed kidney stones, blood tests showed hypophosphatemia, For a clear diagnosis, we employed high-throughput sequencing technology to screen for variants. O
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports a patient presenting with"extremely low uric acid levels in blood and urine"clinically along with reviewing relevant literature to consider a diagnosis of xanthinuria. Peripheral blood samples of the patient and her family were further collected for xanthine dehydrogenase(XDH) gene sequencing, showing that the patient had compound heterozygous mutations in exon 19:c.1995_2006del12(p.His666_Gly669del) and exon 10:c.871G>T(p.Glu291*), however no mutations were found in the gene encoding MOCOS on chromosome 18, confirming the diagnosis of hereditary xanthinuria type Ⅰ.The pat…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования