Intravenous leiomyomatosis (IVL) is a rare benign smooth muscle tumor originating from the uterus and characterized by intravascular growth along the venous system, with potential extension to the inferior vena cava, right heart, or pulmonary arteries, leading to life-threatening cardiorespiratory complications. IVL carries a 10%-31% recurrence rate and exhibits quasimalignant biological behavior despite its benign histology. Surgical resection is the main treatment. Current studies on IVL remain limited with regard to molecular and genetic mechanisms. This review systematically summarizes the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2026eng
This study aims to prospectively collect harmonized, quantitative, and dimensional psychiatric phenotypes (suicidality, anhedonia, and obses … nd clinical populations (across different diagnoses) using a harmonized clinical battery, advancing genetic research in mental health in underrepresented populations.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RBM20 gene, located on chromosome 10q25.2, encodes a serine/arginine-rich protein essential for post-transcriptional splicing of several cardiac genes, including titin. Pathogenic variants in RBM20 are increasingly recognized as causes of familial dilated cardiomyopathy (DCM) with a high risk of heart failure and sudden cardiac death. We describe a 23-year-old man who presented with heart failure with mildly reduced ejection fraction secondary to DCM caused by a heterozygous missense variant in the RBM20 gene (c.1907G>A; p.Arg636His). Comprehensive clinical evaluation excluded non-genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Despite significant advances in identifying genetic risk factors for multiple sclerosis (MS), the causal involvement of circulating proteins in disease development and severity remains largely unexplored. Understanding these protein-mediated pathways could reveal novel therapeutic opportunities for this complex neurological disorder. Methods: We performed a proteome-wide Mendelian randomization study integrating data from four large-scale protein quantitative trait loci studies to investigate causal relationships between plasma proteins and both MS susceptibility and severity. Resu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma (GBM) is described as a group of highly malignant primary brain tumors and stands as one of the most lethal malignancies. The genetic and cellular characteristics of GBM have been a focal point of ongoing research, revealing that it is a group of heterogeneous diseases with variations in RNA expression, DNA methylation, or cellular composition. Despite the wealth of molecular data available, the lack of transferable pre-clinic models has limited the application of this information to disease classification rather than treatment stratification. Transferring the patients' genetic in
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irrational antibiotic use contributes to the development of antibiotic resistance in bacteria, which is a major cause of healthcare-associated infections globally. Molecular research has shown that multiple resistance frequently develops from the uptake of pre-existing resistance genes, which are subsequently intensified under selective pressures. Resistant genes spread and are acquired through mobile genetic elements which are essential for facilitating horizontal gene transfer. MGEs have been identified as carriers of genetic material and are a significant player in evolutionary processes. T
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the world, millions of individuals suffer from psoriasis, a chronic inflammatory skin disease. It is caused by a multifaceted mixture of environmental, immunological, and genetic factors. This review explores the many aspects of psoriasis, where the introduction gives a context background, emphasizing the prevalence and difficulties that people encounter with this dermatological ailment. Further, the pathogenesis complex systems involving immunological dysregulation, genetic susceptibility, and triggers are clarified, providing insights into the disease's fundamental mechanisms. Examining
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a complex and heterogeneous hematologic malignancy characterized by clonal evolution, genetic instability, and interactions with a supportive tumor microenvironment. These factors contribute to treatment resistance, disease progression, and significant variability in clinical outcomes among patients. This review explores the mechanisms underlying MM progression, including the genetic and epigenetic changes that drive clonal evolution, the role of the bone marrow microenvironment in supporting tumor growth and immune evasion, and the impact of genomic instability. We hi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome editing technologies have revolutionized molecular biology, enabling precise manipulation of gene functions across diverse organisms. … genome editing in eusocial insects. The results pave the way for broader applications in honey bee genetic research, offering a viable alternative to traditional methods. Furthermore, this study underscores the importance of genetic tools in advancing apiculture and addressing ecological challenges linked to pollinator health.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Swimming-induced pulmonary edema (SIPE) is an incompletely understood condition that is often seen in U.S. special operations candidates participating in maritime qualification training courses. We present a case of two monozygotic twins with the simultaneous onset of acute respiratory distress during a crucible event of a maritime assessment and selection course. Subsequent pulmonary ultrasonography in both candidates showed wedge-shaped hyperechoic lines (B-lines) extending from the pleural interface into the interstitium. Chest radiography of both candidates revealed bilateral asymmetric ha
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent spontaneous abortion (RSA) is a multifactorial condition influenced by genetic, hormonal, immunological, and anatomical factors. Thrombophilia, characterized by a heightened propensity for blood clotting, is a significant contributor to RSA. This review examines the mechanisms connecting thrombosis and RSA, focusing on hypercoagulable states, placental thrombosis, inflammation, and endothelial dysfunction. Genetic and acquired thrombophilic factors, such as factor V Leiden mutation, prothrombin gene mutation, protein C and S deficiencies, antithrombin III deficiency, antiphospholipid
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senior-Loken syndrome (SLSN) is a group of rare autosomal recessive disorders caused by dysfunction of the primary cilium, primarily affecting the kidneys (typically leading to nephronophthisis) and eyes (typically leading to retinal degeneration). Moreover, patients with SLSN may experience additional multisystemic symptoms, such as developmental delay, intellectual disability, ataxia, and nystagmus. To date, eight genes have been demonstrated to cause SLSN, all encoding for proteins involved in the structure and functions of the primary cilium. This places SLSN within an expanding category o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle atrophy, resulting from an imbalance in muscle protein synthesis and degradation, compromises muscle quality and function, imposing significant burdens on movement and metabolic stability. Animal models are crucial for understanding the mechanisms of skeletal muscle atrophy and developing clinical prevention and treatment strategies. Zebrafish, as small aquatic vertebrates, exhibit high genetic homology with humans and offer advantages such as rapid reproduction, development, and transparent embryos. Their physiological and anatomical similarities to mammals, including a substa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paget's disease of bone (PDB) is a chronic skeletal disorder characterized by abnormal bone remodeling and structural deformities, yet its underlying molecular mechanisms remain poorly understood. Genetic mutations in regulatory genes have been implicated in the PDB, potentially disrupting osteoclast activity and leading to excessive bone resorption and abnormal bone formation. Current research has largely focused on clinical phenotypes and downstream pathways, relying on molecular biology approaches and omics analyses to elucidate mechanisms. However, the impact of genetic mutations on the bi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is a craniofacial malformation caused by the abnormal development of the first and second pharyngeal arches during embryogenesis. While pathogenic variants in POLR1B, POLR1C, and POLR1D are implicated, the TCOF1 gene represents the primary causative locus. This case report describes a novel heterozygous frameshift variant, TCOF1:NM_001135243.2:c.3559delG (p.Ala1187GlufsTer21), identified in a child with TCS. This truncation disrupts the C-terminal nuclear localization signal (NLS), specifically ablating a phosphorylation site at residues 1,199-1,200. Consequentl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tritrichomonas foetus is an anaerobic flagellated protozoan that infects multiple animal hosts, primarily cattle and cats, with occasional isolation from pigs. It causes bovine trichomonosis, a venereal disease associated with infertility, abortion, and economic losses in cattle herd. In cats, T. foetus infects the gastrointestinal tract, causing chronic diarrhea which can be difficult to treat. Despite its broad impact, the pathogen is difficult to control because it evades immune responses and persists in host tissues. Recent advances in omics technologies, including genomics, transcriptomic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kallmann De Morsier syndrome (KS) is a rare genetic disorder characterized by congenital gonadotropic deficiency alongside anosmia or hyposmia, with a lower prevalence in females. Diagnosis relies on clinical and biological assessment, confirmed through pituitary magnetic resonance imaging (MRI). Cardiac involvement in this syndrome is uncommon, with only a few cases documented in the literature.
OBSERVATION: We reported the case of a 22-year-old female with a history of pulmonary valve stenosis for which she underwent balloon dilatation at the age of five years. She presented w
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the causal relationship between Telomere Length (TL) and Autoimmune Thyroid Disease (AITD) in Europeans using Mendelian Randomization (MR).
METHODS: Single nucleotide polymorphisms associated with TL and AITD were obtained from genome-wide association studies. MR analysis was conducted using inverse variance weighted as the primary method. Cochran's Q test and leave-one-out sensitivity analysis were employed to assess heterogeneity and robustness, respectively.
RESULTS: TL was significantly associated with reduced genetic susceptibility to Graves' D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article explores the Human Monkeypox Virus (MPV), a contagious virus that causes disease in both vertebrates and insects. It originated in Denmark in 1958 and expanded beyond Africa during the 1970s. The virus was initially detected in the United States in 2003 following the hospitalisation of a toddler who had been bitten by a prairie dog. The article examines the identification of the virus, its categorization into two genetic groups with different levels of harmfulness, and its genetic changes over time due to specific influences. Additionally, it investigates the immunological reactio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrobacter freundii is a zoonotic bacterium with special public health importance as a carrier and source of multidrug resistance (MDR) genes. Here, the prevalence, genetic heterogeneity, and antimicrobial resistance pattern of C. freundii from chicken and red meat in Shahrekord, Iran, were examined. Cross-sectional design and a combination of molecular methods with random amplified polymorphic DNA (RAPD-PCR), enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC-PCR), and repetitive extragenic palindromic PCR (REP-PCR) and phenotypic methods were used for identifying genotypic patterns and r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования