Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in keratins K5 (keratin 5) and K14 (keratin 14), with fragility of basal keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Patients present with widely varying severity and are classified in three main subtypes: EBS Weber-Cockayne (EBS-WC), EBS Köbner (EBS-K), and EBS Dowling-Meara (EBS-DM), based on distribution and pattern of blisters. We could identify K5/K14 mutations in 20 out of the 43 families registered as affected by dominant EBS in Scotland; with previous studies this covers 70% of all Sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent analyses of global pig populations revealed strict correlations between mtDNA phylogenies and geographic locations. An exception was the monophyletic "Pacific clade" (PC) of pigs not previously linked to any specific location. We examined mtDNA sequences of two varieties of Vanuatu sacred pigs, the male pseudohermaphroditic Narave from the island of Malo (n = 9) and the hairless Kapia from the island of Tanna (n = 9), as well as control pigs (n = 21) from the islands of Malo, Tanna, and Epi and compared them with GenBank sequences to determine (i) the distribution of PC and introduced d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enterovirus 71 (EV71) is one of the major etiologic agents of hand, foot and mouth disease (HFMD). The surveillance data indicate that EV71 infection follows an epidemic mode of transmission, causing large outbreaks and then becoming quiescent for a few years.
METHODS: We investigated the genetic diversity of a total of 121 EV71 strains isolated from patients with HFMD in Fukushima, Japan, from 1983 to 2003 and compared their genetic relation with the 164 EV71 strains isolated in the world using phylogenetic analysis based on the VP4 sequence.
RESULTS: We observed EV71-related HF
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sitosterolaemia is a rare autosomal recessive disease characterized by increased intestinal absorption of plant sterols, decreased hepatic excretion into bile and elevated concentrations in plasma phytosterols. Homozygous or compound heterozygous loss of function mutations in either of the ATP-binding cassette (ABC) proteins ABCG5 and ABCG8 explain the increased absorption of plant sterols. Here we report a Swiss index patient with sitosterolaemia, who presented with the classical symptoms of xanthomas, but also had mitral and aortic valvular heart disease. Her management over the last 20 year
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is the most frequent cancer in women and represents the second leading cause of cancer death among women (after lung cancer). The etiology of breast cancer is still poorly understood with known breast cancer risk factors explaining only a small proportion of cases. Risk factors that modulate the development of breast cancer discussed in this review include: age, geographic location (country of origin) and socioeconomic status, reproductive events, exogenous hormones, lifestyle risk factors (alcohol, diet, obesity and physical activity), familial history of breast cancer, mammogra
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 32 basepair deletion in the gene for the human chemokine receptor CCR5 (delta32ccr5) conferring resistance against HIV-1 infection is present in Caucasian populations. The mutant allele is believed to have originated by a single mutational event in historic times and to have reached its present population frequency of an average 10 % in Europe through selective pressure by a pathogenic agent. Because of their great impact on European populations, the medieval Plague epidemics have been considered as a possible candidate. To test this hypothesis, we studied the delta32ccr5-frequency in 35 i
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coevolutionary interactions such as those between hosts and parasites have been regarded as an underlying cause of evolutionary diversification, but evidence from natural populations is limited. Among primates and other mammalian groups, measures of host diversification rates vary widely among lineages, but comparative studies have not yet identified a reliable explanation for this variation. In this study, we used a comprehensive data set of disease-causing organisms from free-living primates to illustrate how phylogenetic comparative methods can be used to examine mammalian lineage diversity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous hypotheses have been postulated to explain the rapidly changing parasitological situation in Loum, Cameroon as a result of the interaction between Schistosoma haematobium and S. intercalatum. The aim of this study is to test the various hypotheses using a simple mathematical model, incorporating equal and unequal sex ratios of adult schistosomes, recombinations, and levels of compatibility with the intermediate molluscan hosts, B. forskalii and B. truncatus. The model assuming an equal sex ratio does not fit with the existing field data in that it predicts a continued presence of S. i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is a tetrameric flavoprotein essential for the beta-oxidation of medium chain fatty acids. MCAD deficiency (MCADD) is an inherited error of fatty acid metabolism. The gene for MCAD is located on chromosome one (1p31). One variant of the MCAD gene, G985A, a point mutation causing a change from lysine to glutamate at position 304 (K304E) in the mature MCAD protein, has been found in 90% of the alleles in MCADD patients identified retrospectively. There is a high frequency of MCADD among people of Northern European descent, which is believed to be due to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congregation of the Reverend Henry Simmons (First African Baptist Church at 8th & Vine, Philadelphia) from 1823 to 1841 used a cemetery rediscovered through subway expansion which was carefully excavated by M. Parrington and S. Pinter in 1983-1984; currently 75 adults were available for study. As an overall health indicator, longevity at 38.9 years (N = 39) female and 44.8 (N = 36) male indicates more stress on females. Probable causes of stress are inadequate nutrition for the performance of arduous labor, pregnancy, and childrearing, unsanitary living conditions, limited exposure to sun,
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It seems likely that immunoglobulins have evolved from some archetypal molecule and those forms which are useful to the animal have been retained. It is this entire population of antibodies which forms the humoral immune system and in such a system, not only the properties of individual antibody combining regions, but the properties of the multiprotein system as a whole, are important for the defences of the body against pathogens. Antibody combining sites may bind a disparate set of structurally related and unrelated ligands. This multispecificity can be biologically meaningful: the same clon
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ho, a settled tribal group of Chota Nagpur, India, were tested for five genetic characters. Genetic distance among eleven tribal groups of Bihar, Orissa and Madhya Pradesh are calculated according to Edwards ('71). Affinities of these tribes are discussed taking into consideration the languages spoken by them. These breeding groups may have drifted apart along the paths of their dialect differentiations. Cultural and geographical factors further enhanced their isolation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The particular agricultural adaptation we have been considering is the ultimate determinant of the presence of malaria parasites in the intracellular environment of the human red blood cell. This change in the cellular environment is deleterious for normal individuals, but individuals with the sickle-cell gene are capable of changing their red-cell environment so that intense parasitism never develops. Normal individuals suffer higher mortality rates and lower fertility rates in a malarious environment than individuals with the sickle-cell trait do, so the latter contribute proportionately mor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soybean is the main oilseed crop cultivated worldwide and is important for human and animal nutrition. The duration of flowering, the reproductive period, and maturity is determined by genetic factors and influenced by environmental conditions, including temperature, photoperiod, precipitation, soil type, and crop management, which affect yield and regional adaptation. However, important gaps remain in understanding how soybean lines from different relative maturity groups respond to these conditions, particularly regarding the effects of temperature and precipitation on phenological developme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The epidemiological studies on Huntington's disease (HD) in the Asian population suggest that prevalence rates are significantly lower than in the Western population. We conducted a systematic review of epidemiological studies of HD in Asia to compare the level of impact of the disease on the Asian population.
METHODS: Original articles and reviews about HD prevalence in the Asian population were found through databases such as Embase, Medline, and PsychInfo. Relevant articles were analysed by scrutinising of references, including specific key words. A meta-analysis was performe
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H56/AERAS-456+IC31 (H56), composed of two early secretion proteins, Ag85B and ESAT-6, and a latency associated protein, Rv2660, and the IC31 Intercell adjuvant, is a new fusion subunit vaccine candidate designed to induce immunity against both new infection and reactivation of latent tuberculosis infection. Efficacy of subunit vaccines may be affected by the diversity of vaccine antigens among clinical strains and the extent of recognition by the diverse HLA molecules in the recipient population. Although a previous study showed the conservative nature of Ag85B- and ESAT-6-encoding genes, gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) region is a geographically isolated area (population 285,955) located in the Northeastern part of the Province of Quebec, Canada. Using a population-based register, the genealogical reconstruction of 502 individuals with ruptured intracranial aneurysm (RIA) showed a familial aggregation (the presence of aneurysm in two or more first- to third-degree relatives) for 144 (28.7%) of them; this proportion is much higher than reported elsewhere.
OBJECTIVE: In order to assess the genetic predisposition to RIA in the SLSJ population, the objective of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey of British born Asian and English populations of children with congenital cardiac anomalies showed an increased incidence in the Muslim Asian population of complex lesions with visceral heterotaxia. There is a very high incidence of parental consanguinity among Muslim Asian children with complex congenital cardiac anomalies that is even higher than in the general Muslim Asian population of the area studied. The evidence suggests an important recessive genetic component in complex cardiac lesions with visceral heterotaxia, but segregation analysis does not support pure recessive inheri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary alpha tryptasemia (HαT) affects 4-6% of the general population. Inherited as a Mendelian dominant, HαT has a variable phenotypic expression. Many patients have no obvious symptoms. There is a dearth of reports of possible co-inheritance of other genetic abnormalities.
METHODS: We examined records of 69 Mayo Clinic patients with HαT for the results of any additional genetic studies obtained during routine or focused evaluations. Clinical records of patients evaluated for baseline tryptase values >8 ng/mL testing positive for the TPSAB1 mutation were reviewed. Screening
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования