Charybdotoxin (ChTX), a protein present in the venom of the scorpion Leiurus quinquestriatus var. hebraeus, has been purified to homogeneity by a combination of ion-exchange and reversed-phase chromatography. Polyacrylamide gel electrophoresis, amino acid analysis, and complete amino acid sequence determination of the pure protein reveal that it consists of a single polypeptide chain of 4.3 kDa. Purified ChTX is a potent and selective inhibitor of the approximately 220-pS Ca2+-activated K+ channel present in GH3 anterior pituitary cells and primary bovine aortic smooth muscle cells. The toxin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplasma species are obligate intracellular rickettsial pathogens that cause great economic loss to the animal industry. Few studies on Anaplasma infections in Mongolian livestock have been conducted. This study examined the prevalence of Anaplasma marginale, Anaplasma ovis, Anaplasma phagocytophilum, and Anaplasma bovis by polymerase chain reaction assay in 928 blood samples collected from native cattle and dairy cattle (Bos taurus), yaks (Bos grunniens), sheep (Ovis aries), and goats (Capra aegagrus hircus) in four provinces of Ulaanbaatar city in Mongolia. We genetically characterized posi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin receptor-associated kinase (IRAK)-1 binding protein 1 (IRAK1BP1) is a vital factor in preventing dangerous overproduction of proinflammatory cytokines by the innate immune system. The structure and function of IRAK1BP1 have been well investigated in mammals, yet the piscine IRAK1BP1 is poorly understood. In the present study, the first teleost fish IRAK1BP1 from blunt snout bream, maIRAK1BP1, was identified and characterized, which was composed of a 750 bp open reading frame encoding a protein of 249 amino acids. Phylogenetic analysis indicated that maIRAK1BP1, is a novel member of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the 1980s, despite vaccination, the infectious bronchitis virus (IBV) infection rate in commercial broilers and layers in China has continued to rise significantly, causing substantial economic losses to the poultry industry. In this study, an IBV strain was isolated from a layer farm in northeast China and named CK/CH/LN/2302. The whole genome sequence analysis revealed that CK/CH/LN/2302 shared a high level of homology (96.41 %) with the GI-19 strain SC/SDL/19. The phylogenetic tree based on the S1 gene indicates that CK/CH/LN/2302 belongs to the GI-19 lineage. Notably, recombination a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triple A syndrome (Allgrove syndrome), a rare autosomal recessive disorder, is characterized by adrenal insufficiency, achalasia cardia and alacrimia. It is caused by mutations in AAAS gene which encodes a protein called ALADIN.
CASE CHARACTERISTICS: 8-year-old boy who presented with hypoglycemic seizures, dysphagia, dry eyes and hyperpigmentation. Investigations confirmed achalasia cardia and adrenal insufficiency. Sequencing of AAAS gene revealed two novel mutations in compound heterozygous state (c.1101delG/ c.1310_1311delCT).
OUTCOME: Patient was managed with hydrocortisone a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intragenic structural variants of SLC20A2 remain poorly characterized in primary brain calcification (PBC).
OBJECTIVES: The aim was to identify and characterize intragenic SLC20A2 structural variants in PBC.
METHODS: One familial PBC pedigree and two sporadic patients underwent whole-genome sequencing and copy-number analysis, followed by polymerase chain reaction (PCR) and Sanger validation. Long-read sequencing (LRS) resolved complex architecture. Transcript and protein effects were assessed by reverse transcription (RT)-PCR, RT-quantitative PCR, and western blotting.
RESULTS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duck hepatitis A virus type 3 (DHAV-3) is a major pathogen that threatens the health of ducklings, and its genetic variation and recombination pose significant challenges for disease control and vaccine development. In this study, clinical samples were collected from selected duck farms in Shandong and Anhui Provinces, China, during 2023-2024, and the complete genome sequences of 31 DHAV-3 isolates were determined. Phylogenetic analysis showed that all isolates belonged to the GI-a genotype and exhibited a certain degree of regional clustering. Sequence comparison suggested that amino acid sub
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pakistan experienced a significant outbreak of Acute Hemorrhagic Conjunctivitis (AHC) in 2023. To identify the cause, in the absence of targeted diagnostic tests, the National Institute of Health, Islamabad, studied 15 conjunctivitis patients from Islamabad in September 2023. Metagenomic Next Generation Sequencing (mNGS) was performed on 10 samples collected within 48 h of symptom onset. The human Coxsackievirus A24 variant (CV-A24v), genotype IV, was detected in three samples. Phylogenetic analysis showed ∼99 % similarity with recent strains from China and 94 % similarity with the 2015 France
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the genetic cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease in a small family with 2 affected siblings, one of whom had cerebellar features on examination.
METHODS: Whole-exome sequencing of genomic DNA and analysis for recessively inherited mutations; PCR-based messenger RNA/complementary DNA analysis of transcripts to characterize the effects of variants identified by exome sequencing.
RESULTS: We identified compound heterozygous mutations in dystonin (DST), which is alternatively spliced to create many plakin family linker proteins (named the bullous pemphigoid antigen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gender dysphoria (GD) is characterized by an incongruence between the gender assigned at birth and the gender with which one identifies. The biological mechanisms of GD are unclear. While common genetic variants are associated with GD, positive findings have not always been replicated. To explore the role of rare variants in GD susceptibility within the Han Chinese population, whole-genome sequencing of 9 Han female-to-male transsexuals (FtMs) and whole-exome sequencing of 4 Han male-to-female transsexuals (MtFs) were analyzed using a pathway burden analysis in which variants are first collaps
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to analyze the consequences of non-synonymous SNPs in Slc11a2 gene using bioinformatic tools. There is a current need of efficient bioinformatic tools for in-depth analysis of data generated by the next generation sequencing technologies. SNPs are known to play an imperative role in understanding the genetic basis of many genetic diseases. Slc11a2 is one of the major metal transporter families in mammals and plays a critical role in host defenses. In this study, we performed a comprehensive analysis of the impact of all non-synonymous SNPs in this gene using multiple t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis is characterized by the development of multiple non-vestibular, non-intradermal schwannomas. Constitutional inactivating variants in two genes, SMARCB1 and, very recently, LZTR1, have been reported. We performed exome sequencing of 13 schwannomatosis patients from 11 families without SMARCB1 deleterious variants. We identified four individuals with heterozygous loss-of-function variants in LZTR1. Sequencing of the germline of 60 additional patients identified 18 additional heterozygous variants in LZTR1. We identified LZTR1 variants in 43% and 30% of familial (three of the seve
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Out-of-frame translation events, arising from ribosomal frameshifting or noncanonical initiation, are an unavoidable feature of translation. Their consequences depend on the distribution of stop codons in alternative reading frames, which determines the permissiveness of those frames: whether out-of-frame translation terminates quickly or generates extended products. Using quantitative dual-fluorescence reporters, we show that these stop codons function as molecular checkpoints that terminate out-of-frame translation. Genome-wide analysis across 10 organisms reveals that natural coding sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare neurodevelopmental and genetically heterogeneous disorder, characterized by small cranium size (> - 3 SD below mean) and often results in varying degree of intellectual disability. Thirty genes have been identified for the etiology of this disorder due to its clinical and genetic heterogeneity.
METHODS AND RESULTS: Here, we report two consanguineous Pakistani families affected with MCPH exhibiting mutation in WDR62 gene. The investigation approach involved Next Generation Sequencing (NGS) gene panel sequencing coupled with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The strain B-4, isolated from a field in Changsha (China), presents strong antifungal activities, as identified by the Kirby-Bauer test, especially for pathogens that harm crops. Here, we obtained the complete genome sequence of the strain B-4 by Pacific Biosciences single-molecule real-time sequencing, making it well analyzed for understanding mechanisms and creating biological agents. Its 3,919-kb circular chromosome genome has 3,725 protein-coding genes [coding sequences (CDSs)] and 46.7% guanine-cytosine content. A comparative genome analysis of B-4 with other published strains (including
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic causes of hearing loss in a two generation Chinese family with enlarged vestibular aqueduct syndrome (EVAS).
METHODS: Clinical and genetic evaluations were conducted in a deaf proband and her normal-hearing parents. Sanger sequencing analysis of all the 21 exons, the exon-intron boundaries and the promoter in SLC26A4 gene was performed to detect the pathogenic mutations. PCR-restricted fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to further identify the mutation. Phylogenetic analysis was carried out with multiple sequence alignment using BioEdit soft
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human sapovirus (SaV) is a causative agent of acute gastroenteritis. Recently, SaV detection has been increasing worldwide due to the emerging SaV genotype I.2. However, SaV infection has not been reported in the Philippines.
OBJECTIVES: To evaluate the prevalence and genetic diversity of SaV in hospitalized children aged less than 5 years with acute gastroenteritis.
STUDY DESIGN: Stool samples were collected from children with acute gastroenteritis at three hospitals in the Philippines from June 2012 to August 2013. SaV was detected by reverse transcription real-time PCR, and th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An abundant class of secreted salivary polypeptides is characterized by the presence of identical and contiguous repeats of amino acid sequences within the polypeptide chains, and includes the proline-rich proteins. We discovered a new family of contiguous repeat polypeptides (CRPs) that is related to the proline-rich proteins but contains little proline. Analysis of salivary mRNAs and liver DNA by molecular cloning, DNA sequence determinations, and Northern and Southern blot hybridization revealed several closely related CRP mRNAs and at least 10 CRP-related genes. We further analyzed two CRP
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The BHLHA9 gene, a member of the basic helix-loop-helix (bHLH) family of transcription factors, plays a critical role in limb development. Mutations in BHLHA9 have been associated with various limb malformations, including syndactyly and split-hand/foot malformation. This study aimed to identify and characterize novel BHLHA9 variants in a fetus with complex limb and renal abnormalities, providing further insights into the genetic basis of developmental disorders.
METHODS: We performed Exome sequencing (ES) on a fetus with severe limb malformations and renal anomalies, along with t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudorabies (PR) is a highly infectious disease caused by pseudorabies virus (PRV). This study aimed to detect and identify recent outbreaks of genotype Ⅱ PRV, and further analysis it's etiological characteristics and pathogenicity. The brain tissues with suspected PRV infection were isolated and the main virulence-related genes of the isolated PRV strain were amplified and sequenced for phylogenetic analysis. In addition, the pathogenicity of the isolated PRV strain to 6-week-old mice and 9-days-old suckling piglets were evaluated. The results showed that a PRV strain was successfully isolat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования