Females heterozygous for the X-linked urea cycle disorder, ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency have a significant risk of developing hyperammonaemia. Diagnosis of this genetic defect in a proband is the essential starting point for family studies. By an immunohistochemical analysis of the liver specimens fixed in 10% formalin, we confirmed heterozygous status for OTC deficiency in two female patients, a 15-year-old girl and a 2-year-old girl, who died of hyperammonaemia. Since most affected males lack cross reactive materials (CRM), an immunochemical analysis should be useful for the d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nuclear-localized G2-like transcription factor, TaGLK-A1 (TraesCS7A02G539600), was identified as a strong candidate gene for grain fructan content in wheat using GWAS, linkage mapping and transcriptome analysis. Fructans, a type of natural polysaccharides or oligosaccharides polymerized from fructose molecules, play important physiological roles in crops and confer great health benefits to humans. In this study, we detected 78 stable loci associated with fructan content across all 21 wheat chromosomes across three environments and in the BLUE, explaining 4.4-10.0% of the phenotypic variance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease (AD) is a complex and progressive neurodegenerative disorder that accounts for the majority of individuals with dementia. Here, we aim to identify causal plasma proteins for AD, shedding light on the etiology of AD. We utilized the latest large-scale plasma proteomic data from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP) and AD genome-wide association study (GWAS) summary data from the International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP). Via a robust univariate instrumental variable (IV) regression method, we identified causal proteins through cis-protein quantitative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to identify DNA methylation biomarkers associated with myopia using summary-data-based Mendelian randomization (SMR).
METHODS: A systematic search of the PubMed, Web of Science, Cochrane Library, and Embase databases was conducted up to March 27, 2024. SMR analyses were performed to integrate genome-wide association study (GWAS) with methylation quantitative trait loci (mQTL) and expression quantitative trait loci (eQTL) studies. The heterogeneity in the dependent instrument (HEIDI) test was utilized to distinguish pleiotropic associations from linkage disequilibr
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four affected individuals of consanguineous kindred presented at infancy with an apparently autosomal recessive syndrome of polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis, following maternal polyhydramnios and premature delivery, culminating in severe failure to thrive. Hypercalciuria, nephrocalcinosis, and hyperaldosteronism were further apparent as well as an unusual finding of intermittent hypernatremia. Additionally, all patients demonstrated variable micrognathia with upper respiratory airway abnormalities. As neither postnatal hyperkalemia nor permanent hearing deficits were shown, clinica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Greig cephalopolysyndactyly syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by the triad of polysyndactyly (preaxial or mixed preaxial and postaxial), macrocephaly, and ocular hypertelorism. Little is known about the neuropsychological phenotype and the developmental features of this syndrome.
CASE PRESENTATION: We describe the clinical features of a 7-year-old Italian white boy affected by Greig cephalopolysyndactyly syndrome in comorbidity with autism spectrum disorder and the case of his 45-year-old white father, carrying the same point deletion (c.3677del
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of twins with sporadic Gorlin syndrome. Both twins had common Gorlin syndrome features including calcification of the falx cerebri, multiple jaw keratocysts, and multiple basal cell carcinomas, but with different expressivity. One brother also had benign testicular mesothelioma. We propose this tumor type as a possible new feature of Gorlin syndrome. Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by both developmental abnormalities and cancer predisposition, with variable expression of various developmental abnormalities and different types of tumors. Th
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is considered a common health problem, and non-obstructive azoospermia with unclear pathogenesis is one of the most challenging tasks for clinicians. The objective of this study was to investigate the differential serum metabolic pattern in non-obstructive azoospermic men and to determine potential biomarkers related to spermatogenic dysfunction. Serum samples from patients with non-obstructive azoospermia (n = 22) and healthy controls (n = 31) were examined using high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (HPLC-MS/MS). Serum metabolomic profiling could di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is defined as the presence of functional endometrial tissue outside the uterine cavity. Several hypotheses have attempted to explain the etiology and pathogenesis of endometriosis. Recently, it has been suggested that a defect of the natural killer (NK) activity in the recognition and lysis of endometrial cells is one of the crucial points in the development of this disease. Natural killer cells can express killer immunoglobulin-like receptors (KIR), which recognize class I human leukocyte antigens on target cells. We asked whether polymorphisms in KIR, HLA-C, and HLA-B genes are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first evidence of sexual reproduction in Aspergillus fumigatus was reported in 2009. Nevertheless, it remains difficult to understand how A. fumigatus is able to reproduce through this mode in its natural environment and how frequently this occurs. The aim of this study was to analyse single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a set of environmental and clinical isolates of A. fumigatus to detect signatures of recombination. A group of closely related Portuguese A. fumigatus isolates was characterized by mating type and the genetic diversity of the intergenic regions, microsatellites and mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2014eng
The androgen receptor (AR) gene encodes a type of nuclear receptor that functions as a steroid-hormone activated transcription factor. In its coding region, AR includes a CAG repeat, which has been intensely studied due to the inverse correlation between repeat size and AR transcriptional activity. Several studies have reported different (CAG)n sizes associated with the risk of androgen-linked diseases. We aimed at clarifying the mechanisms on the origin of newly CAG sized alleles through a strategy involving the analysis of the associated haplotype diversity. We genotyped 374 control individu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: ANTXR2 variants have been associated with ankylosing spondylitis (AS) in two previous genome-wide association studies (GWAS) (p∼9×10(-8)). However, a genome-wide significant association (p<5×10(-8)) was not observed. We conducted a more comprehensive analysis of ANTXR2 in an independent UK sample to confirm and refine this association.
METHODS: A replication study was carried out with 2978 cases and 8365 controls. Then, these were combined with non-overlapping samples from the two previous GWAS in a meta-analysis. Human leukocyte antigen (HLA)-B27 stratification was also performed
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a complex disorder with a worldwide incidence estimated at 1:700. Among the putative susceptibility loci, the IRF6 gene and a region at 8q24.21 have been corroborated in different populations. To test the role of IRF6 in NSCL/P predisposition in the Brazilian population, we conducted a structured association study with the SNPs rs642961 and rs590223, respectively, located at 5' and 3' of the IRF6 gene and not in strong linkage disequilibrium (LD), in patients from five different Brazilian locations. We also evaluated the effect of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-type hypolactasia is a common phenotype caused by the lactase enzyme deficiency. The -13910 C>T polymorphism, located 14 Kb upstream of the lactase gene (LCT) in the MCM6 gene was associated with lactase persistence (LP) in Europeans. This polymorphism is rare in Africa but several other variants associated with lactase persistence were observed in Africans. The aims of this study were to identify polymorphisms in the MCM6 region associated with the lactase persistence phenotype and to determine the distribution of LCT gene haplotypes in 981 individuals from North, Northeast and South Br
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome is a highly dynamic structure that shows a wide range of genetic polymorphic variation. Unlike other types of structural variation, little is known about inversion variants within normal individuals because such events are typically balanced and are difficult to detect and analyze by standard molecular approaches. Using sequence-based, cytogenetic and genotyping approaches, we characterized six large inversion polymorphisms that map to regions associated with genomic disorders with complex segmental duplications mapping at the breakpoints. We developed a metaphase FISH-based a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The age of onset of Huntington's disease (HD) is inversely correlated with the CAG length in the HD gene. The CAG repeat length accounts for 70% of the variability in HD age of onset. However, 90% of individuals worldwide with expanded alleles possess between 40 and 50 CAG repeat lengths in their HD gene. For these people, the size of their repeat only determines 44% of the variability in their age of onset. Once the effect of the CAG repeat has been accounted for, the residual variance in age of onset is a heritable trait. Targeted candidate gene studies and a genome scan have suggested some
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors previously identified a haplotype on chromosome 6p22 defined by three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that was associated with dyslexia (reading disability) in two independent samples of families that included at least one sibling with severe reading impairment. The authors also showed that this haplotype is associated with a reduction in expression of the KIAA0319 gene. In addition, a completely independent study detected an association between KIAA0319 markers and reading disability. In the current study, the authors tested whether the KIAA0319 gene influences r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
We previously reported linkage to chromosome 8q24 in bipolar disorder (BP) with a LOD of 3.32. We fine mapped the locus with SNPs and tested for association with BP in families with evidence of linkage to the region. We genotyped 249 informative SNPs over 3.4 Mb in an initial sample of 155 nuclear families (352 affected offsprings), and followed up the best findings by genotyping six of the most significantly associated SNPs in a replication sample of 103 nuclear families (231 affected offsprings). We used FBAT and GIST for association tests. Two clusters of SNPs emerged with the strongest evi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования