ВВЕДЕНИЕ: Множественный склероз (МС) является одним из наиболее распространенных хронических неврологических заболеваний. Она в основном затрагивает молодых людей. Достигнутые в последнее время успехи в области диагностики и лечения привели к более широкому признанию этого заболевания и информированию о нем. СОСТОЯНИЕ АРТ: Глобальные показатели распространенности НР существенно варьируются в зависимости от региона и зависят от экологических, генетических и медицинских факторов. Более высокие показатели наблюдаются в северных широтах, которые связаны с уменьшением воздействия солнечного света и
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL) is a rare genetic disorder characterized by tumors in multiple organs, including the kidneys, pancreas, and central nervous system. This comprehensive review discusses the genetic basis and clinical manifestations of VHL, as well as recent advancements in understanding the molecular mechanisms that lead to tumor formation. The authors highlight the role of hypoxia-inducible factors and the ubiquitin-proteasome system in VHL-associated cancer development .The review also discusses the potential clinical implications of these findings, such as the development of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TNF inhibitors (TNFi) have revolutionized the therapeutic management of various chronic immune-mediated inflammatory diseases. Despite their known benefits, these therapies are related to paradoxical adverse effects (PAEs), including paradoxical psoriasis (PP). Although the underlying mechanism remains somewhat unclear, some theories suggest that genetic factors, particularly certain single-nucleotide polymorphisms (SNPs), may play an important role. The present review aimed to research and analyze recent findings regarding the pathomechanisms involved in the appearance of PP and the associati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interdisciplinary approaches are needed to understand the relationship between genetic factors and brain structure and function. Here we describe a database that includes genetic data on apolipoprotein E (APOE) and phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein (PICALM) genes, both of which are known to increase the risk of late-onset Alzheimer's disease, paired with psychometric (memory, intelligence, mood, personality, stress coping strategies), basic demographic and health data on a cohort of 192 healthy middle-aged (50-63) individuals. Part of the database (~79 participants) also i
DatasetСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opioid use disorders have become an epidemic in recent years with rates nearly quadrupling since 1999 according to the US Centers for Disease Control and Prevention (Centers for Disease Control, Wide-ranging online data for epidemiologic research (WONDER). CDC, National Center for Health Statistics, Atlanta. Retrieved December 19, 2017, from http://wonder.cdc.gov, 2016). To understand substance use disorder (SUD) as a disease, many aspects must be studied including the circuitry in the brain, adaptations to neuronal circuitry and neurotransmitters, genetic variations increasing the risk for SU
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia, a severe psychiatric, neurodevelopmental disorder affecting about 0.29-1 % of the global population, is characterized by hallucinations, delusions, cognitive impairments, disorganized thoughts and speech, leading to significant social withdrawal and emotional blunting. During the 1980s, considerations about diseases that result from complex interactions of genetic background and environmental factors started to appear. One of the critical times of vulnerability is the perinatal period. Concerning schizophrenia, obstetric complications that are associated with hypoxia of the fetu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genome-wide association studies (GWAS) have uncovered the genetic basis of complex traits, but show an under-representation of non-European descent individuals, underscoring a critical gap in genetic research. Here, we assess whether we can improve disease prediction across diverse ancestries using multiomic data. We evaluate the performance of Group-LASSO INTERaction-NET (glinternet) and pretrained lasso in disease prediction focusing on diverse ancestries in the UK Biobank. Models were trained on data from White British and other ancestries and validated across a cohort of over 96,000…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome, a hereditary disorder of connective tissue marked by FBN1 gene mutations, presents a clinical tapestry requiring a multidisciplinary approach for optimal management. This case report details the presentation of an 11-year-old male exhibiting musculoskeletal deformities, notably an abnormally curved spine and congenital hip dysplasia, indicative of Marfan syndrome. The absence of cardiovascular abnormalities and family history challenges the diagnostic process. Clinical evaluation revealed classical signs, including positive wrist and thumb signs, pectus carinatum, a loose skin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic epithelial tumors (TETs) are characterized by their extreme rarity and variable clinical presentation, with the inadequacy of the use of histological classification alone to distinguish biologically indolent from aggressive cases. The utilization of Next Generation Sequencing (NGS) to unravel the intricate genetic landscape of TETs could offer us a comprehensive understanding that is crucial for precise diagnoses, prognoses, and potential therapeutic strategies. Despite the low tumor mutational burden of TETS, NGS allows for exploration of specific genetic signatures contributing to TET
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry Disease (FD) is a genetic disease caused by a deficiency in the activity of lysosomal galactosidase A (α-GalA), an enzyme responsible for the catabolism of globotriaosylceramide (Gb3). Since lysosomes are present throughout the body and play a crucial role in catabolism and recycling of cytosolic compounds, FD can affect multiple organs and result in various symptoms, including renal, cardiovascular, neurological, cutaneous, and ophthalmic manifestations. Due to the nonspecific symptoms and the rarity of FD, it is often diagnosed late in life. However, introducing targeted therapies such
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies (CMs) are a kind of non-progressive or slow-progressive muscle diseases caused by genetic mutations, which are currently defined and categorized mainly according to their clinicopathological features. CMs exhibit pleiotropy and genetic heterogeneity. Currently, supportive treatment and pharmacological remission are the mainstay of treatment, with no cure available. Some adeno-associated viruses show promising prospects in the treatment of MTM1 and BIN1-associated myopathies; however, such gene-level therapeutic interventions target only specific mutation types and are not
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because premorbid BMI strongly predicts the amount of weight loss in anorexia nervosa (AN)/atypical AN, we hypothesize that weight loss triggers both disorders by inducing the endocrine adaptation to starvation.
METHOD: We propose research to capture the onset of AN/atypical AN following intentional, otherwise behaviorally motivated, or unintentional weight loss in relationship to premorbid weight.
RESULTS: We propose retrospective and prospective studies to examine the temporal development of symptoms in AN/atypical AN. Given a greater frequency of weight loss behaviors in indiv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 18 (r(18)) is a rare chromosomal abnormality characterized by the circular rearrangement of chromosome 18, which presents significant challenges in genotype-phenotype correlations due to variability in deletions across the 18p and 18q arms. We report the case of a pediatric patient with a de novo ring chromosome 18, diagnosed by karyotype analysis and confirmed by high-resolution SNP arrays. The patient exhibited pathogenic copy number variants (CNVs) in the 18p11.32p11.22 and 18q23 regions, involving 36 and 10 OMIM genes, respectively. Clinically, the patient presented with hy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive alcohol use is a major risk factor for the development of an alcohol use disorder (AUD) and contributes to a wide variety of other medical illnesses, including alcohol-associated liver disease (ALD). Both AUD and ALD are complex and causally interrelated diseases, and multiple factors other than alcohol consumption are implicated in the disease pathogenesis. While the underlying pathophysiology of AUD and ALD is complex, there is substantial evidence for a genetic susceptibility of both diseases. Current genome-wide association studies indicate that the genes associated with clinical
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fat mass and obesity-associated (FTO) gene was the first obesity-susceptibility gene identified through a genome-wide association study (GWAS). A growing number of studies have suggested that genetic variants of FTO are strongly associated with the risk of cardiovascular diseases, including hypertension and acute coronary syndrome. In addition, FTO was also the first N6-methyladenosine (m6A) demethylase, suggesting the reversible nature of m6A modification. m6A is dynamically deposited, removed, and recognized by m6A methylases, demethylases, and m6A binding proteins, respectively. By cata
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rapidly progressive neurodegenerative disorder affecting upper and lower motor neurons, with death resulting mainly from respiratory failure three to five years after symptom onset. As the exact underlying causative pathological pathway is unclear and potentially diverse, finding a suitable therapy to slow down or possibly stop disease progression remains challenging. Varying by country Riluzole, Edaravone, and Sodium phenylbutyrate/Taurursodiol are the only drugs currently approved in ALS treatment for their moderate effect on disease progression. Even
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tremor is the most common movement disorder. Although clinical examination plays a significant role in evaluating patients with tremor, laboratory tests are useful to classify tremors according to the recent two-axis approach proposed by the International Parkinson and Movement Disorders Society.
METHODS: In the present review, we will discuss the usefulness and applicability of the various diagnostic methods in classifying and diagnosing tremors. We will evaluate a number of techniques, including laboratory and genetic tests, neurophysiology, and neuroimaging. The role of newly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal venous thrombosis is a rare condition that can be iatrogenic or occur due to viral infections or genetic mutations. Thromboembolic complications are also commonly observed as a result of SARS-CoV-2 infections. They can affect pediatric patients, especially the ones suffering from multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) or multisystem inflammatory syndrome in neonates (MIS-N). The question remains whether the maternal SARS-CoV-2 infection during pregnancy can lead to thromboembolic complications in fetuses and neonates. We report on a patient born with an embolism in the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory autoimmune disease influenced by both genetic and environmental factors. It has been postulated that a high-risk genetic background, in combination with epigenetic marks and environmental exposures, leads to a cascade of events inducing synovitis and consequent destructive arthritis. The clinical picture of joint involvement in RA is the result of chronic inflammation of the synovium, characterised by interactions of resident cells such as fibroblast-like synoviocytes (FLS) with cells of the innate (e.g. macrophages, dendritic cells, mast cel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larsen syndrome is a rare genetic disorder that affects the connective tissue within the body. The present narrative review aims to examine the genetic basis of Larsen syndrome, clarify its symptoms, and define all the existing therapeutic approaches. A comprehensive search was performed in the PubMed database. Inclusion criteria considered molecular and clinical studies, management and surgical treatment of related deformities, case reports of patients with the syndrome, reviews of the associated anomalies, articles whose full text is available in PubMed, and articles published in the English
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования