Neurofibrillary tangles, one of the characteristic neuropathological lesions found in Alzheimer's disease (AD) brains, are composed of abnormally hyperphosphorylated tau protein. Tau-tubulin kinase-1 (TTBK1) is a brain-specific protein kinase involved in tau phosphorylation at AD-related sites. We examined genetic variations of TTBK1 by genotyping nine haplotype tagging SNPs (htSNPs) (rs2104142, rs2651206, rs10807287, rs7764257, rs3800294, rs1995300, rs2756173, rs6936397, and rs6458330) in a group of 645 Spanish late-onset AD patients and 738 healthy controls. Using a recessive genetic model,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An atypical case of prion disease is described in a 54-year-old Dutch man, homozygous for valine at codon 129 of the prion protein gene (PRNP). The clinical phenotype was characterised by progressive dementia, spastic paraplegia and sensorimotor polyneuropathy. The disease duration was 20 months. Genetic analysis of PRNP did not reveal any abnormalities. Neuropathologically, only mild spongiform change and a coarse granular immunohistochemical staining for the abnormal prion protein, PrP(Sc), was observed, with poorly formed plaques in the molecular layer of the cerebellar cortex. However, Wes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lead (Pb) is an environmental factor suspected of contributing to neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD). In AD, it has been postulated that increased production and/or decreased metabolism/clearance of β-amyloid (Aβ) may lead to amyloid plaque deposition as well as a cascade of other neuropathological changes. It has been suggested that Pb exposure may be associated with AD-like pathology and severe memory deficits in humans. Therefore, we investigated whether Pb exposure could induce Aβ accumulation in the brain. In this study, we demonstrated that acute Pb treatments le
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous publications have shown a high diagnostic sensitivity and specificity of three short clinical rating scales for Alzheimer's disease (AD), frontotemporal dementia (FTD), and vascular dementia (VaD) validated against neuropathological (NP) diagnoses. In this study, the aim was to perform an exploratory factor analysis of the items in these clinical rating scales. The study included 190 patients with postmortem diagnoses of AD (n = 74), VaD (n = 33), mixed AD/VaD (n = 31), or FTD (n = 52). The factor analysis produced three strong factors. Factor 1 contained items describing cerebrovascu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postencephalitic parkinsonism (PEP), a chronic complication of encephalitis lethargica, is a tauopathy characterized by multisystem neuronal loss and gliosis with widespread neurofibrillary lesions composed of both 3- and 4-repeat (3R and 4R) tau isoforms. Previous immunohistochemical studies in a small number of PEP cases demonstrated absence of Lewy bodies as well as the lack of other alpha-synuclein pathology, classifying PEP as a "pure" tauopathy. Neuropathologic examination of 10 brains with clinico-pathologically verified PEP confirmed widespread neurodegeneration in subcortical and brai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease with erythrocyte membrane dysfunction, progressive hyperkinesia, and neuropsychological abnormalities. Neuropathologic and neuroimaging investigations demonstrate damage to the basal ganglia. Here, a novel automated technique of voxel-based magnetic resonance imaging (MRI) analysis was applied to determine the volumes of caudate nucleus and putamen in nine patients with proven ChAc in comparison with 257 healthy controls. At individual subject level, ChAc patients and controls could be reliably discriminated b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subacute combined degeneration (SCD) is considered the neurological counterpart of pernicious anaemia because it is the paradigmatic neurological manifestation of acquired vitamin B12 (cobalamin (Cbl)) deficiency in adulthood. Hitherto, the theories advanced to explain the pathogenesis of SCD have postulated a causal relationship between SCD lesions and the impairment of either or both of two Cbl-dependent reactions. We have identified a new experimental model, the totally gastrectomised (TGX) rat, to reproduce the key morphological features of the disease, and found new mechanisms responsible
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Involuntary emotional expression disorder (IEED) is underrecognized by clinicians, misdiagnosed as depression or bipolar disorder and undertreated, because clinicians are unfamiliar with the disorder. An important clinical consideration for IEED is that of distinguishing mood from affect. IEED describes a syndrome of relatively stereotypical episodes of uncontrollable crying and/or laughing, resulting from lesions of multiple types, in multiple brain regions, without an apparent stimulus to trigger such responses. This syndrome is common among a number of neurological diseases like patients wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: An 8-year-old boy presented to the emergency department after a generalized tonic-clonic seizure that lasted for 5 min. Magnetic resonance imaging showed a 2x2 cm, intraaxial, contrast-enhanced cortical lesion in the posterior right frontal lobe. On several images the lesion appeared to be dural-based and was presumed to be a meningioma. The patient was placed on dilantin and returned 1 month later for elective surgical resection.
OUTCOME: At surgery, a rim of intact pia was identified between the dura and the tumor. Although initial frozen-section analysis was consistent with me
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases are characterised by selective damage to specific neurons in the nervous system. Interest in such diseases in humans has resulted in considerable progress in the molecular understanding of these disorders in recent decades. Numerous neurodegenerative diseases have also been described in domestic animals but relatively little molecular work has been reported. In the present review, we have classified neurodegenerative disease according to neuroanatomical criteria. We have established two large groups, based on whether the neuronal cell body or its axon was primarily a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria and human African trypanosomiasis represent the two major tropical vector-transmitted protozoan infections, displaying different prevalence and epidemiological patterns. Death occurs mainly due to neurological complications which are initiated at the blood-brain barrier level. Adapted host-immune responses present differences but also similarities in blood-brain barrier/parasite interactions for these diseases: these are the focus of this review. We describe and compare parasite evasion mechanisms, the initiating mechanisms of central nervous system pathology and major clinical and neu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of the present study was to analyze the frequency and type of speech disfluencies in a relatively large group of individuals with Tourette's syndrome (TS) and to compare their results with similar speech data from a control group of unselected individuals.
METHOD: Self-report data, as well as conversation and reading samples, were obtained from 69 children diagnosed with TS (mean age=12.49) and 27 control participants (mean age=10.9).
RESULTS: Self-report data on fluency difficulties did not reveal significant group differences; however, detailed analysis of fluency du
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs, Batten disease) are fatal inherited neurodegenerative diseases characterized by gross brain atrophy, blindness, and intracellular accumulation of lysosome-derived storage bodies. A CLN6 form in sheep is studied as a large animal model of the human diseases. This study describes neuropathological changes in brains from presymptomatic affected sheep. Activated astrocytes and focal clusters of activated microglia were present in outer layers of occipital and somatosensory cortical regions as early as 12 days of age, together with activated perivascular ma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine deficiency results in Wernicke's encephalopathy and is commonly encountered in chronic alcoholism, gastrointestinal diseases, and HIV AIDS. The earliest metabolic consequence of thiamine deficiency is a selective loss in activity of the thiamine diphosphate-dependent enzyme alpha-ketoglutarate dehydrogenase (alpha-KGDH), a rate-limiting tricarboxylic acid cycle enzyme. Thiamine deficiency is characterized neuropathologically by selective neuronal cell death in the thalamus, pons, and cerebellum. The cause of this region-selective neuronal loss is unknown, but mechanisms involving cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive supranuclear palsy (PSP) is a clinicopathological syndrome related to tau deposits and in linkage disequilibrium with tau polymorphisms. Some rare familial PSP cases have been related to tau gene mutations.
OBJECTIVE: To present the clinical, pathological, and molecular data of one family with early-onset autosomal dominant PSP.
DESIGN: We performed clinical examinations, quantitative neurological tests, positron emission tomographic scans with fluorodopa F 18 and raclopride C 11, analysis of tau mutations, neuropathological examinations, and protein analyses on brain
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous group of muscle disorders with autosomal recessive inheritance. Merosin deficiency has been identified in some patients with CMD all of whom also had white matter abnormalities on MRI. In postmortem studies, the brain showed extensive myelin pallor with a spongy appearance of white matter and moderate astrocytosis or demyelination. Direct assessment of neuropathologic aspects of MN-CMD such as demyelination is possible with MR spectroscopy (MRS). Although previous reports have described several neuro-imaging findings of this disease, MRS
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deposition of amyloid beta (Abeta) protein is a neuropathological change that characterizes Alzheimer's disease. Animals with the osteopetrosis (op/op) mutation suffer from a general skeletal sclerosis, a significantly reduced number of macrophages and osteoclasts in various tissues, and have no systemic macrophage colony stimulating factor (M-CSF). This study examined the effect that M-CSF injections had on Abeta deposition and microglial cell distribution in the brains of normal and op/op mice. Abeta-positive plaques were detected in the cerebral cortex of op/op mice, but not in normal m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serious infection with the bacterium L. monocytogenes mainly manifests as sepsis and/or meningitis. A particular entity is Listeria brain stem encephalitis, which is characterized by progressive brain stem deficits. The condition is fatal unless early treated. The purpose of the present study was to assess the incidence of brain stem encephalitis in a population-based listeriosis material. Medical records from 212 of the 240 patients with serious listeriosis reported in Norway from 1977 to 2000, as well as autopsy material from 8 of these patients, were available. This material was searched fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in APP are associated with familial early-onset Alzheimer disease (FAD). Examination of the genomic sequence in one patient with FAD revealed a change located in the axon 17 of the APP gene at position 275329G>A (GenBank accession number: D87675; GI: 2429080); cDNA sequence 2137G>A (GenBank accession number: X06989; GI: 28720). This corresponds to the mutation A713T in APP. AD stage VI of neurofibrillary degeneration and stage C of Abeta-amyloid burden was found at the post-mortem neuropathological examination. Previous studies have suggested that the mutation A713T in APP is a silen
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in neurogenesis and neuronal differentiation in the fetal brain of Down syndrome (DS) patients lead to the apparent neuropathological abnormalities and contribute to the phenotypic characters of mental retardation, and premature development of Alzheimer's disease, those being the most common phenotype in DS. In order to understand the molecular mechanism underlying the cause of phenotypic abnormalities in the DS brain, we have utilized an in vitro model of TT2F mouse embryonic stem cells containing a single human chromosome 21 (hChr21) to study neuron development and neuronal different
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования