Ral (Ras-like) GTPases play an important role in the control of cell migration and have been implicated in Ras-mediated tumorigenicity. Rece … lar hypotonia, feeding abnormalities, recurrent fever episodes, and infantile spasms . Dysplasia of corpus callosum with focal thinning of the posterior part and characteristic facial features appeared to be unifying findings. RalGAPA1 was absent in the fibroblasts derived from two affected individuals suggesting a loss-of-function effect of the RALGAPA1 variants …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An endoscopic "keyhole" approach to a deep-lying skull base lesion can be a daunting challenge. For the pineal region, the techniques for en … , Surgical Theater Inc, Cleveland, Ohio). VR rehearsal showed that, with the tumor tucked under the corpus callosum and cradled by the internal cerebral veins and veins of Rosenthal, a supratentorial approach would be suboptimal. Because of the steep angle of the patient's tentorium in the midline, a classic supracerebellar infratentorial (SCIT) approach would be …
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To longitudinally assess brain microstructure and function in female varsity athletes participating in contact and noncontact spo … es over multiple seasons. Axial diffusivity was significantly lower in the genu and splenium of the corpus callosum in those contact athletes with a history of concussion.
CONCLUSIONS: Together, these findings demonstrate longitudinal changes in the microstructure and function of the brain in otherwise healthy, asymptomatic athletes participating in contact spor …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in AIMP1 gene are rare causes of neurologic disorders. Homozygous frameshift and nonsense variants in AIMP1 have been de … thrive in the neonatal period, and early onset intractable seizures. Brain MRI showed hypoplasia of corpus callosum as well as cerebellar vermis, global volume loss and diminished myelination for her age. Electroencephalogram at four months of age showed background consisting of synchronous and asynchronous intervals of burst suppression with intermittent multifo …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Several studies have reported altered age-associated changes in white matter integrity in bipolar disorder (BD). However, little is kno … fornix after controlling for both linear and quadratic effects of age, and in the left body of the corpus callosum after controlling for the quadratic effect of age. BD patients exhibited significantly lower FA relative to other groups. There was no Age × Group interaction in the tracts.
CONCLUSION: Significant FA reductions were found in BD patients after cont …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frank-ter Haar syndrome (FTHS) is a rare autosomal recessive syndrome resulting from mutations in the SH3PXD2B gene involved in the formatio … ia, congenital glaucoma, caudal appendix, scoliosis, camptodactyly, ventricular septal defect, thin corpus callosum and craniofacial features suggestive of FTHS. Clinical evolution resulted in buphthalmos worsening, coarsening of the facial features and respiratory failure leading to death at 4,5 months. Diagnosis was confirmed by the identification of a previous …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The latest decades are characterized by an enormous progression in the field of human genetics. In consequences, for various phenotypic mani … ysis and pathological examination. Major malformations diagnosed and confirmed were agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly with dilated fourth ventricle, partial agenesis of vermis, bilateral anophthalmia with wide nasal base and left cleft lip. Additional, cardiac malformation, with an important ventricular septal defect and overriding aorta were note …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tubulinopathies refer to a wide range of brain malformations caused by mutations in one of the seven genes encoding different tubulin's … bsent speech, hypogonadism, celiac disease, and cyclic vomiting. Brain MRI revealed thinning of the corpus callosum with no evidence of malformation cortical dysplasia. We reviewed available records of patients with TUBB3 E410K mutation and compared their phenotype with the clinical outcome of patients with other mutations in TUBB3 gene. The present study confirm …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Holoprosencephaly is a forebrain deformity that results from varying degrees of separation failure of cerebral hemispheres. The … bral hemispheres, large merged lateral ventricles without septum pellucidum and fornix, hypoplastic corpus callosum, high degree of non-separation between diencephalic structures, poorly developed hippocampal formation and hypoplastic olfactory lobe, optic chiasma, and nerve.
CONCLUSION: The case was confirmed as lobar holoprosencephaly based on characteristic a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease is a rare, paediatric-onset, neurodegenerative disorder characterised in its early stag … ntensity of central white matter in 10 patients, cerebral atrophy in 8 patients and thinning of the corpus callosum in 6 patients. Thalamic hypointensity was seen in 1 patient and may also indicate CLN2 disease. It is important to consider the presenting symptoms alongside clinical test results in order to support early diagnosis of CLN2 disease. Clinical suspici …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory demyelinating and neurodegenerative disease of the central nervous system (CNS), believed … one-induced mouse model was confirmed by immunohistochemistry analysis showing demyelination in the corpus callosum. ECG recordings from mice showed a significant decreased duration of the P wave and RR interval as well as an increase of the heart rate in cuprizone-treated mice as compared with the controls. Significant increased relative expression levels of Kcn …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis-2 with Impaired Intellectual Development (HGPPS2) is a rare congenital disorder characterized by absence of conjugate horizontal eye movements, and progressive scoliosis developing in childhood and adolescence. We report three new patients with HGPPS2 in a consanguineous Pakistani family, presenting varying degrees of progressive scoliosis, developmental delays, horizontal gaze palsy, agenesis of corpus callosum, and absence of cerebral commissures. Analysis of genotyping data identified shared loss of heterozygosity (LOH) region on chromosomes …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female Bornean orangutan (Pongo pygmaeus) aged 11 years and 6 months was examined by veterinarians after caretakers observed lethargy and facial grimacing. Within 72 h the primate had left-sided hemiparesis that worsened over the next week. An MRI revealed a focal right-sided cerebral mass suspected to be a neoplasm. Ten days after onset of clinical signs, the orangutan died. On postmortem exam, the medial right parietal lobe was replaced by a 7 × 4 × 3.5 cm focus of neuromalacia and hemorrhage that displaced the lateral ventricle and abutted the corpus callosum. Histopathology of the cerebr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse axonal injury (DAI) is the predominant effect of severe traumatic brain injury and significantly contributes to cognitive deficits. … detected temporospatial alterations of α7nAChR in vulnerable areas (hippocampus, internal capsule, corpus callosum and brain stem) of DAI rats and evaluated the development and progression of learning and memory dysfunction via the Morris water maze (MWM). We determined that α7nAChR expression in vulnerable areas was mainly reduced at the recovery of DAI in rats …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is the second leading cause of death and main cause of disability worldwide, but with few effective therapies. Although stem cell-bas … in stroke. Cells from transplanted COs show extensive migration into different brain regions along corpus callosum. The mechanisms underlying COs transplantation therapy are also associated with enhanced neurogenesis, synaptic reconstruction, axonal regeneration and angiogenesis, and decreased neural apoptosis with more survival neurons after stroke. Moreover, C …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Late-life depression involves the disconnection of white matter tracts that regulate mood. A pathogenic link between poor tract i … ld AD, reduced tract integrity in right hemispheric cortical-subcortical tracts and the genu of the corpus callosum was moderately associated with depressive symptoms. This association was fully mediated by WML. Moderation analysis indicated that old age strengthened the association between all tracts and depressive symptoms, as mediated by WML. In cognitively he …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) is an inherited rare disease affecting young adults. We … sturbances. MRI showed multiple periventricular and subcortical white matter lesions, involving the corpus callosum, with no enhancement, but with persistent hyperintensity on diffuse-weighted imaging. Histology showed widespread white matter damage and pale stain, especially destroyed axons with spheroids and funicular axons which were stained with neurofilament …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligodendrocytes (OLGs) differentiate from oligodendrocyte-precursor-cells (OPCs) for myelination in white matter. This differentiation is m … ctive and neurotoxic effects inside and outside of cells. GFAP-positive astrocytes increased in the corpus callosum in the BCAS model, whereas the number of mature astrocytes continued to decrease, resulting in reduced BDNF. The reduction in mature astrocytes due to the discharge of S100B in ischemic conditions caused the reduction in BDNF.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A growing number of studies have examined alterations in white matter organization in people with posttraumatic stress disorder (PTSD) using … white matter organization measured by lower fractional anisotropy (FA) in the tapetum region of the corpus callosum (Cohen's d = -0.11, p = 0.0055). The tapetum connects the left and right hippocampus, for which structure and function have been consistently implicated in PTSD. Results were consistent even after accounting for the effects of multiple potentially c …
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the molecular etiology of disease in 4 individuals from 2 unrelated families who presented with proximal muscle weak … p cerebral white matter T2 hyperintense signal and selective involvement of the middle blade of the corpus callosum. Through genome sequencing, homozygous GFPT1 missense variants were identified in the affected individuals of each family. The variants detected (p.Arg14Leu and p.Thr151Lys) are absent from population databases and predicted to be damaging by in sil …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования