Magnesium is essential in plants where it is associated with chlorophyll pigments and serves as a cofactor of enzymes implicated in photosynthesis and metabolism. It is an essential nutrient for animals, involved in hundreds metabolic reaction and crucial for the biological activity of ATP. Not surprisingly, magnesium deficiency is detrimental for the health of plants and animals. In humans, subclinical magnesium deficiency is common and generates chronic inflammation, which is the common denominator of a wide range of mental and physical health problems from metabolic diseases to cognitive im
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sirtuins SIRT3 and SIRT5 are the main mitochondrial lysine deacetylase and desuccinylase, respectively. SIRT3 and SIRT5 regulate metabolism and redox homeostasis and have been involved in age-associated metabolic, neurologic and oncologic diseases. We have previously shown that single deficiency in either SIRT3 or SIRT5 had no impact on host defenses in a large panel of preclinical models of sepsis. However, SIRT3 and SIRT5 may compensate each other considering that they share subcellular location and targets. Here, we generated a SIRT3/5 double knockout mouse line. SIRT3/5 deficient mice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficient anterior pituitary with variable immune deficiency (DAVID) syndrome is a rare condition characterized by symptomatic ACTH deficiency and primary hypogammaglobulinemia, caused by pathogenic variants of the nuclear factor kappa-B subunit 2 (NF-κB2) gene. We report the case of a 9-yr-old boy diagnosed with common variable immunodeficiency at the age of 3, who is under monthly intravenous immunoglobulin. The patient was admitted twice to the pediatric emergency service at the age of 9 due to symptomatic hypoglycemic events. During the hypoglycemic crisis, serum cortisol was low (< 0.1 μg
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Nuclear localization leucine-rich-repeat protein 1 (NLRP1) is a cytoplasmic protein, involved in autoimmune diseases, mammalian reproduction, neuronal cell death, and stroke. However, the role of NLRP1 in cardiac hypertrophy remains unclear. We used in vivo and in vitro models to investigate the effects of NLRP1 on cardiac hypertrophy.
METHODS: We used NLRP1-deficient mice and cultured neonatal rat cardiomyocytes with gain and loss of NLRP1 function. Cardiac hypertrophy was estimated by echocardiographic and hemodynamic measurements, and by pathological and molecular analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lysosomal acid lipase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease with a wide range of severity from Wolman Disease to Cholesterol Ester Storage Disease. Recently enzyme replacement therapy with sebelipase alpha has been approved by drug agencies for treatment of this lysosomal disease. Ezetimibe is an azetidine derivative which blocks Niemann Pick C1-Like 1 Protein; as its consequence, plasmatic concentration of low density lipoproteins and other apoB-containing lipoproteins, that are the substrate of lysosomal acid lipase, are decreased. Furthermore, ezetimibe acts by
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) genome editing holds promise in the treatment of genetic diseases that currently lack effective long-term therapies. Patients with alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency develop progressive lung disease due to the loss of AAT's antiprotease function and liver disease due to a toxic gain of function of the common mutant allele. However, it remains unknown whether CRISPR-mediated AAT correction in the liver, where AAT is primarily expressed, can correct either or both defects. Here we show that AAV delivery of CRISPR can effectivel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depression, anxiety and posttraumatic stress disorder (PTSD) are common complications of cerebrovascular diseases. However, they were seldom explored in Moyamoya Disease (MMD) survivors. In this study, we measured the prevalence of depression, anxiety and PTSD in MMD survivors. We evaluated the association of mental disorders with neurological disability and cognitive impairment, and further find out the independent protective and risk factors of neurological disability and cognitive impairment. In MMD survivors, the prevalence of these three mental disorders is high, 46.7% for depression, 50%
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Factor X (FX) deficiency is a rare autosomal recessive bleeding disorder. The majority of patients carry a missense mutation in F10, and patients with bleeding disorders are either homozygous or compound heterozygous for F10. Nonsense mutations are exceptionally rare, and a heterozygous nonsense mutation is not considered to cause bleeding disorders.
PATIENT CONCERNS: A 35-year-old Japanese female with an incidental hemorrhage after gynecologic polypectomy was referred to our hospital.
DIAGNOSES: Following differential diagnostic workup, including cross-mixing test, congenital FX
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory chain complex I deficiency is the most frequently identified biochemical defect in childhood mitochondrial diseases. Clinical symptoms range from fatal infantile lactic acidosis to Leigh syndrome and other encephalomyopathies or cardiomyopathies. To date, disease-causing variants in genes coding for 27 complex I subunits, including 7 mitochondrial DNA genes, and in 11 genes encoding complex I assembly factors have been reported. Here, we describe rare biallelic variants in NDUFB8 encoding a complex I accessory subunit revealed by whole-exome sequencing in two individuals from two f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of juvenile-onset gout has been increasing. Hereditary factors and secondary diseases should be considered in these patients. Adipsic diabetes insipidus (ADI) is characterized by arginine vasopressin (AVP) deficiency, which results in hypotonic polyuria, and dysfunction of thirst osmoreceptors, which results in failure to generate a thirst sensation in response to hypernatremia. We herein report a case of a boy with gouty arthritis, refractory hyperuricemia, prominent hypernatremia, a high creatinine concentration, and a history of surgery for a hypothalamic hamartoma. The patie
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutrition is an integral component of medical care for people living with human immunodeficiency virus (HIV)/autoimmune deficiency syndrome (AIDS) (PLWHA). The Academy of Nutrition and Dietetics supports integration of medical nutrition therapy into routine care for this population. Fewer PLWHA experience wasting and undernutrition, while the prevalence of obesity and other chronic diseases has increased significantly. Improved understanding of HIV infection's impact on metabolism and chronic inflammation has only increased the complexity of managing chronic HIV infection. Nutrition assessment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron is required for many biological processes but is also toxic in excess; thus, body iron balance is maintained through sophisticated regulatory mechanisms. The lack of a regulated iron excretory mechanism means that body iron balance is controlled at the level of absorption from the diet. Iron absorption is regulated by the hepatic peptide hormone hepcidin. Hepcidin also controls iron release from cells that recycle or store iron, thus regulating plasma iron concentrations. Hepcidin exerts its effects through its receptor, the cellular iron exporter ferroportin. Important regulators of hepc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus equi ssp. zooepidemicus (S. zooepidemicus) is responsible for peritonitis, septicemia, meningitis, arthritis and several other serious diseases in various species. Recent studies have demonstrated that CD44 is implicated in the process of host defense against pathogenic microorganisms. In the present study, the role of CD44 in the host response to S. zooepidemicus infection was investigated in a mouse model. Upon intraperitoneal infection with S. zooepidemicus, the expression of CD44 on the peritoneal exudate cells from wild-type (WT) mice was increased. CD44 deficiency accelerat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most severe primary immune deficiency diseases (PIDs) have been successfully treated with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for more than 4 decades. However, such transplantations have the best outcomes when there is a well-matched donor available because immune complications, such as graft-versus-host disease, are greater without a matched sibling donor. Gene therapy has been developed as a method to perform autologous transplantations of a patient's own stem cells that are genetically corrected. Through an iterative bench-to-bedside-and-back process, methods to efficient…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optimal models are needed to understand the pathophysiology of human cerebral aneurysms (CA). We investigated the development of experimental CA by decreasing the activity of lysyl oxidases by dietary copper deficiency from the time of gestation and then augmenting vascular stress by angiotensin II infusion in adulthood. Rats were fed copper-free, low-copper, or normal diets at different time periods from gestation to adulthood. The incidences of CAs were evaluated and autopsies performed to determine the coexistence of cardiovascular diseases. A copper-free diet from gestation was associated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired angioedema is a rare disease caused by a deficiency of C1 esterase inhibitor with recurrent swelling symptoms. It may occur in the course of lymphoproliferative disorders or autoimmune diseases. Symptoms resemble hereditary angioedema, and the only differentiating features is negative family history, late onset of symptoms and accompanying lymphoproliferative disorder. The aim of the study was to analyze the cases of acquired angioedema. The retrospective analysis of 341 patients from the registry of patients with C1 inhibitor deficiency. Results: We identified 4 patients among 119 wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipidoses occur for an abnormal storage parenchymal deposition of lipids and products of their metabolism in large amounts or sometimes, involving only some particular tissue structures. The lipid storage is usually due to an inborn error causing an enzyme absence /deficiency in the primary lipidoses and to a complex metabolism alterations in the secondary forms. However, histologically all lipid depositions look very similar, and immunohistochemical investigation, clinical pictures knowledge and genetic tests need to make a correct diagnosis. Lipid deposition causes parenchymal structural cha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is a rare inherited disorder in the methionine catabolic pathway, in which the impaired synthesis of cystathionine leads to accumulation of homocysteine. Patients can present to many different specialists and diagnosis is often delayed. Severely affected patients usually present in childhood with ectopia lentis, learning difficulties and skeletal abnormalities. These patients generally require treatment with a low-methionine diet and/or betaine. In contrast, mildly affected patients are likely to present as adults with thromboembolism and to respond
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Vitamin D has been suggested to be active as an immunomodulator in autoimmune diseases such as Hashimoto's thyroiditis (HT). The goal of the present study was to investigate the vitamin D status in HT patients.
METHODS: This prevalence case-control study was conducted on 90 patients with HT (of ages 12.32 ± 2.87 years) and 79 age-matched healthy controls (11.85 ± 2.28 years). Serum 25-hydroxyvitamin D3 [25(OH)D3] levels were measured in all 169 subjects.
RESULTS: The prevalence of vitamin D deficiency in HT patients (64 of 90; 71.1%) was significantly higher than that in the contr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folate was identified as an essential micronutrient early in the twentieth century and anti-folate chemotherapy such as 5-fluorouracil (5-FU) has been central to the medical management of solid tumours including colorectal cancer for more than five decades. In the intervening years, evidence has been gathered which shows that folate deficiency leads to many human diseases throughout the life-course. However, we still do not know all of the mechanisms behind functional folate deficiency, or indeed its rescue through supplementation with natural and particularly synthetic folates. There is growi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования