BACKGROUND: The McCune-Albright syndrome is a sporadic disease characterized by polyostotic fibrous dysplasia, café au lait spots, sexual pr … in (Gs alpha) that stimulates cAMP formation.
METHODS: Genomic DNA fragments encompassing regions (exons 8 and 9) previously found to contain activating missense mutations of the Gs alpha gene (gsp mutations) in sporadically occurring pituitary tumors were amplified in tissues from four patients with the McCune-Albright syndrome by the polymerase chain …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA structural changes caused by mis-splicing or transcription errors may affect antigenic features of cell surface proteins. They are especially noteworthy in the field of blood transfusion where the discrepancy between DNA-based molecular testing and serological blood typing are often encountered in clinical practice and lead to mismatched blood transfusion. In the Kidd (JK) blood group system weak Jka (Jk(a + w)) phenotype is usually missed in routine serological tests and causes delayed hemolytic transfusion reactions. However molecular bases underlying Jk(a + w) phenotype are still not cl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MYH9-related disease (MYH9-RD) is an autosomal dominant disorder characterized by thrombocytopenia, giant platelets, and variable systemic manifestations including nephropathy. While most pathogenic MYH9 variants are missense substitutions causing dominant-negative effects, the pathogenic potential of non-missense variants, particularly those affecting splicing, remains unclear.
METHODS: MYH9 (NM_002473.6) variants registered as "DM" (disease-causing variant) or "DM?" (possible disease-causing variant) in HGMD® were curated. After excluding missense and non-analyzable variants, te
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(4;11) translocation, which drives KMT2A::AFF1 fusion gene expression, is associated with poor prognosis in pediatric and adult B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia (B-ALL). KMT2A::AFF1 fusion circular RNAs (f-circRNAs) have been identified in B-ALL, though their contribution to leukemia has not yet been outlined. We identified a novel recurrent KMT2A::AFF1-derived back-splicing junction joining AFF1 exon 7 to KMT2A exon 3 (AK_7_3) in SEM, RS4;11, and ALL-PO B-ALL cell lines, all of which carry the t(4;11)(q24;q23)/KMT2A::AFF1 translocation. This sequence was observed in RT-PCR products en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim: To describe the clinical picture, laboratory findings, and MEFV mutation profile of FMF children in Duhok, Iraq, and to examine the influence of consanguinity on genotype‑phenotype relationships.
PATIENTS AND METHODS: Materials and Methods: Cross‑sectional study (Jan 2017‑Jan 2025) of 92 children ≤16 years meeting Tel‑Hashomer criteria and with molecularly confirmed MEFV mutations. Data on demographics, family history, consanguinity, symptoms, attack characteristics, acute‑phase reactants, genotype, colchicine response, and complications were collected retrospectively and pros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CSF1R-related disorder (CSF1R-RD) is a severe autosomal dominant leukoencephalopathy characterized by progressive cognitive, neuropsychiatric, and motor decline. Although genetic testing is widely available, numerous likely pathogenic variants in CSF1R frequently remain classified as variants of uncertain significance (VUS), limiting the option of pre-symptomatic genetic testing or prenatal options for at-risk family members.
METHODS: We report a male in his early 50s with progressive leukoencephalopathy and a strong multigenerational family history supported by neuropathological
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Circular RNAs (circRNAs) constitute an emerging research field, as these RNA molecules play a crucial role in cellular functions and the progression of various human pathologies. Little is known about alternative circularization leading to the formation of distinct circRNAs from the same primary transcript, the role of circRNAs with slightly different back-splice junctions (BSJs) resulting in very similar circRNA sequences-called circRNA isoforms-and the extent to which the same primary transcripts produce alternative circRNAs. In this study, we discovered alternative circRNAs prod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Low-grade serous carcinoma (LGSC) of the ovary presents unique therapeutic challenges due to its resistance to platinum-based chemotherapies and a tendency to present at an advanced stage. Approximately 50% of LGSC possess activating mutations in KRAS, NRAS, and BRAF, a finding associated with better overall survival. However, many tumours lack obvious driver alterations against which to direct targeted treatment strategies, necessitating further investigation into molecular drivers of LGSC and their impact on clinical outcomes.
METHODS AND RESULTS: We conducted a retrospective analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current clinical diagnosis pathway for lysosomal storage disorders (LSDs) involves sequential biochemical enzymatic tests followed by DNA sequencing, which is iterative, has low diagnostic yield and is costly due to overlapping clinical presentations. Here, we describe a novel low-cost and high-throughput sequencing assay using single-molecule molecular inversion probes (smMIPs) to screen for causative single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs) in genes associated with 29 common LSDs in India.
RESULTS: 903 smMIPs were designed to target exon and exon-intron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericytic tumors are subclassified as myopericytomas, myofibromas, angioleiomyomas, and glomus tumors according to the current World Health Organization classification. These pericytic tumors form a continuous morphologic spectrum, including those with combined morphology. However, to our knowledge, no widely accepted criteria for classifying tumors with combined morphology are available. Recent studies have identified platelet-derived growth factor receptor-beta (PDGFRB) gene mutations in a subset of myofibromas, myopericytomas, and myopericytomatoses but not in angioleiomyomas. NOTCH recepto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: At present, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and exome sequencing are common gene detection methods in pa … variants were identified: c.10916_10917del, c.1790T>A, c.1842del, c.5015del, c.5791_5792insCA, and exons 38-50 duplication.
CONCLUSIONS: Pathogenic or likely pathogenic variants of the DMD gene were detected in 49 patients (96.1% [49/51]), of which 6 variants (12.2% [6/49]) had not been previously reported. This study confirmed the value of NGS-based …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD; MIM #263200) is a severe, hereditary, hepato-renal fibrocystic disorder that causes early childhood morbidity and mortality. Mutations in the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene, which encodes the protein fibrocystin/polyductin complex (FPC), cause all typical forms of ARPKD. Several mouse lines carrying diverse, genetically engineered disruptions in the orthologous Pkhd1 gene have been generated, but none expresses the classic ARPKD renal phenotype. In the current study, we characterized a spontaneous mouse Pkhd1 mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) is a rare, progressive and ultimately fatal X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. This report conducted a retrospective analysis to investigate the clinical characteristics, genotypes and management strategies in a large cohort of Chinese patients with MPS II. Methods: In this study, we explored 130 Chinese patients with MPS II between September 2008 and April 2022. Clinical manifestations, auxiliary examination, IDS pathogenic gene variants and IDS enzyme activity, surgical history we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the molecular pathogenesis of a Chinese pedigree affected with Hereditary coagulation factor Ⅺ (FⅪ) deficiency due to … s were determined. Genomic DNA of peripheral blood samples was extracted for PCR amplification. All exons, flanking sequences, and 5' and 3' untranslated regions of the F11 gene of the proband were analyzed by direct sequencing. And the corresponding sites were subjected to sequencing in other family members. The conservation of amino acid variation sit …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thiopurines are widely used as anti-cancer and immunosuppressant agents, but have a narrow therapeutic index owing to frequent t … children, including 118 Uighur, 126 Kirghiz, and 152 Dai participants. The coding regions of NUDT15 exons 1 to 3 were amplified by polymerase chain reaction. NUDT15 genotypes were identified by Sanger sequencing.
RESULTS: Five NUDT15 genetic variants of coding regions including rs746071566 (c.55_56insGAGTCG), rs186364861 (c.52G > A), c.137C > G, and c. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological and molecular characteristics of hepatic fibrinogen storage disease (FSD) in children. Methods: The clinical, histopathologic, immunophenotypic, ultrastructural and gene sequencing data of 4 FSD cases were collected from September 2019 to January 2021 in the Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China. Retrospective analysis and literature review were conducted. Results: There were 4 cases of FSD, 3 males and 1 female, aged 3 years and 3 months to 6 years (median age, 3 years and 4 months). The clinical manifestations were abnormal
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
<b>Background and Objective:</b> Primary Nonsyndromic Vesicoureteral Reflux (PVUR) is a widespread genetic malformation and cons … /i> gene by direct sequencing method of purified Polymerase Chain Reaction (PCR) products of all exons to elucidate the correlation between <i>PAX2</i> gene and VUR. <b>Results:</b> Seven new variants have been defined. Three polymorphic missense variants in homozygous genotype form were found in intron 8 and detected in eight …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory disease affecting apocrine gland-bearing skin in the axilla, groin and u … ysis.
METHODS: Thirty-eight patients clinically diagnosed with HS were included in this study. All exons and exon-intron boundaries of the genes encoding gamma secretase complex consisting of six genes: APH1A, APH1B, PSENEN, NCSTN, PSEN1 and PSEN2 were sequenced by Sanger technique. Genetic mapping with parametric linkage analysis for the patients in t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study is to examine in depth and analyze the clinical and some paraclinical characteristics for a family history of Duche … ular dystrophy showed two brothers-german to have differences both in the defective dystrophin gene exons at Xp21 and in the disease clinical picture. Thus, patient A., who is an elder brother was detected to have exon 47, 48, 50 and 52 deletion, and patient B., who is a younger brother, was found to have exon 45-43 deletion. The presented family histor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 Stickler syndrome is usually a dominant disorder resulting from pathogenic variants in COL11A1 encoding the alpha 1 chain of type XI collagen. Typical molecular changes result in either substitution of an obligate glycine within the Gly-Xaa-Yaa amino acid sequence repeat region of the molecule, mRNA missplicing or deletions/duplications that typically leaves the message in-frame. Clinical features include myopia, retinal detachment, craniofacial, joint, and hearing problems. Fibrochondrogenesis is also a COL11A1 related disorder, but here disease-associated variants are rece
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования