Background and Objectives: Philadelphia (Ph)-negative myeloproliferative neoplasms can exhibit defects in Janus kinase 2 (JAK2), Calreticulin (CalR), and MPL genes. It is possible that the presence of other driver mutations may influence diagnosis and prognosis in patients who do not have a JAK2 gene mutation. The purpose of this study was to assess the frequency of CalR and MPL gene mutations and the clinical effects of these mutations in JAK2 gene-unmutated MPN patients from a single center. Materials and Methods: We examined 46 patients (ET/PMF: 34/12) diagnosed with MPNs regarding their ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary antigenic and virulence determinant of the human malaria parasite Plasmodium falciparum is a variant surface protein called PfEMP1. Different forms of PfEMP1 are encoded by a multicopy gene family called var, and switching between active genes enables the parasites to evade the antibody response of their human hosts. var gene switching is key for the maintenance of chronic infections; however, what controls switching is unknown, although it has been suggested to occur at a constant frequency with little or no environmental influence. var gene transcription is controlled epigenetica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increased frequency of hereditary hemochromatosis gene mutations occurs in patients with porphyria cutanea tarda. Polymerase chain reaction analysis of peripheral blood for hemochromatosis gene (HFE) mutations is available for clinical use. Early detection and treatment of hereditary hemochromatosis limit disease progression and improve life expectancy.
OBJECTIVE: We present 8 patients with porphyria cutanea tarda subsequently found to have hereditary hemochromatosis or mutations in the HFE gene.
METHODS: Retrospective review of patients in whom both porphyria cutanea tarda an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer remains a leading cause of global mortality, making early detection essential for improvingpatient outcomes. Circulating tumor DNA (ctDNA) has emerged as a minimally invasive liquid biopsy approach for cancer detection and monitoring. Nevertheless, current ctDNA research is dominated by mutation-based analyses, which tend to be highly heterogeneous across cancer types and may therefore limit their usefulness for pan-cancer detection.
OBJECTIVE: This review aimed to map ctDNA-detected gene biomarkers across cancer types in Asian populations and to identify genomic alteration
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory disease caused by MEFV gene mutations. Although clinical manifestations and disease severity vary, a clear genotype-phenotype correlation remains unclear. This study aimed to investigate the effect of homozygous mutations in exon 10 mutations of the MEFV gene on musculoskeletal manifestations. This study included pediatric patients diagnosed with FMF who had a mutation detected in exon 10 of the MEFV gene. Patients with homozygous mutations were compared to those with compound heterozygous mutations in terms of age at sympto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is a severe hereditary disease with a multisystem lesion. Manifestations of CF include severe infectious purulent lesions of all parts of the respiratory tract, including purulent rhinosinusitis with nasal polyps. The involvement of the sinonasal region and the need for systemic use of ototoxic drugs (primarily aminoglycosides to treat resistant bacterial infection) potentially create a risk of both conductive and sensorineural hearing loss (SNHL). The available data on the epidemiology of hearing disorders in CF is contradictory. Currently, genetic determinant
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus is the main cause of life-threatening invasive aspergillosis. Despite the availability of various antifungals, therapy remains challenging and requires further studies. Accordingly, the clinical A. fumigatus isolate NIH4215 deriving from a fatal case of human pulmonary aspergillosis has frequently been used in drug efficacy studies. Unexpectedly, our initial attempts to generate a bioluminescent reporter of strain NIH4215 for in vivo drug efficacy studies failed, as NIH4215 was unable to grow on defined minimal medium. Subsequent analyses discovered a previously undescrib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vaso-occlusive crisis (VOCs) in sickle cell disease (SCD) is often associated with stress. Epinephrine released during stress acts via beta 2-adrenergic receptors (β2-AR or ADRB2) to stimulate the synthesis of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) in the red blood cells (RBCs). Higher cAMP levels promote adhesion of sickled RBCs to vascular endothelium, a major contributor for VOCs. Several single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the β2-AR gene have been reported; two of them at codon 16 (rs1042713) and codon 27 (rs1042714) have been extensively studied for their clinical relevance. Ther
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antimicrobial resistance (AMR) poses a major threat to human health. Whole-genome sequencing holds great potential for AMR identification; however, there remain major gaps in accurately and comprehensively detecting AMR across the spectrum of AMR-conferring determinants and pathogens.
METHODS: Using 16 wild-type Burkholderia pseudomallei and 25 with acquired AMR, we first assessed the performance of existing AMR software (ARIBA, CARD, ResFinder, and AMRFinderPlus) for detecting clinically relevant AMR in this pathogen. B. pseudomallei was chosen due to limited treatment options, h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of TNF-inhibitors and/or the IL-6 receptor antagonist, tocilizumab, in rheumatoid arthritis (RA) have pleiotropic effects that also involve circulating B-cells. The main goal of this study was to assess the effect of TNF-inhibitors and tocilizumab on B-cell phenotype and gene expression in RA.
METHODS: Blood samples were collected from untreated early RA (ERA) patients, established RA patients under methotrexate treatment, established RA patients before and after treatment with TNF-inhibitors and tocilizumab, and healthy donors. B-cell subpopulations were characterized by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Ethiopia, HBV and HIV are co-circulating. Since patients are not routinely tested for HBV, the use of antiretroviral drugs could contribute to unintended HBV drug resistance and surface gene variability during HIV coinfection.
METHODS: A total of 161 hepatitis B surface antigen (HBsAg)-positive sera from 58 HIV-coinfected and 103 drug-naive HBV-monoinfected individuals were characterized for HBV drug resistance and immune escape HBsAg variants. HBV polymerase/surface gene fragment of 716 bp was analysed by direct sequencing.
RESULTS: In 34 out of 161 study subjects (21.1%) HBV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 6q26-27 is linked to susceptibility to visceral leishmaniasis (VL) in Brazil and Sudan. DLL1 encoding the Delta-like 1 ligand for Notch 3 was implicated as the etiological gene. DLL1 belongs to the family of Notch ligands known to selectively drive antigen-specific CD4 T helper 1 cell responses, which are important in protective immune response in leishmaniasis. Here we provide further genetic and functional evidence that supports a role for DLL1 in a well-powered population-based study centred in the largest global focus of VL in India. Twenty-one single nucleotide polymorphisms (S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic basis of complex diseases like ischemic stroke probably consists of several predisposing risk factors, such as genes involved in inflammation and thrombotic pathways. On this basis the aim of our study was to evaluate the role of SNPs (single nucleotide polymorphisms) of some pro-inflammatory/anti-inflammatory and coagulation/fibrinolytic genes in patients with acute ischemic stroke.
METHODS: The study population consisted of 144 consecutive Caucasian adult patients who were hospitalized in the Internal Medicine Department at the University of Palermo between November
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To analyze the diagnosis and treatment of 16 hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) kindreds, and to report the first kindred with hMLH1 germline mutation in Mainland China.
METHODS: The diagnosis, treatment and follow-up study of 16 HNPCC kindreds were retrospectively reviewed. Data concerning site of the malignant tumor, age at the diagnosis, history of synchronous and/or metachronous cancer, and histopathology of tumors were recorded. All treatments had won formal consent. PCR and SSCP were used to screen the coding region of hMLH1 and hMSH2 genes. Variant bands were sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bacteriophage P1 Cre/loxP site-specific recombination system is a useful tool for engineering chromosomal changes in animal cells. Transient expression of the Cre recombinase gene directly introduced into fertilized eggs by pronuclear injection has been reported to provide an efficient method of transgene modulation in fertilized eggs. In the present study, we examined the efficacy of this method to remove loxP-flanked DNA sequences in a gene-targeted locus in fertilized eggs. We replaced a part of the T-cell receptor gamma (TCR V gamma) locus with homologous sequences containing a loxP-fl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations characterize diverse human cancers; there is a positive correlation between elevated mutation frequency and tumor progression. One exception is acute myeloid leukemia (AML), which has few clonal single nucleotide mutations. We used highly sensitive and accurate Duplex Sequencing (DS) to show now that AML, in addition, has an extensive repertoire of variants with low allele frequencies, < 1%, which is below the accurate detection limit of most other sequencing methodologies. The subclonal variants are unique to each individual and change in composition, frequency, and sequence context
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Histamine is a regulator of gastric acid secretion, which is involved in the development of duodenal ulcer (DU). Histamine is metabolized by both histamine N-methyltransferase (HNMT) and diamine oxidase, and its local action is terminated primarily by methylation which is catalyzed by HNMT.
METHODS: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay was used to identify the polymorphism of the point mutation C314T of HNMT gene of 498 Chinese patients with DU and 151 healthy individuals.
RESULTS: In normal controls, the allele frequency of HNMT T314 was 3.3%,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Promoter hypermethylation is an important mechanism of inactivation of tumor suppressor genes in cancer cells. Kidney tumors are heterogeneous in their histology, genetics, and clinical behavior. To gain insight into the role of epigenetic silencing of tumor suppressor and cancer genes in kidney tumorigenesis, we determined a hypermethylation profile of kidney cancer.
EXPERIMENTAL DESIGN: We examined the promoter methylation status of 10 biologically significant tumor suppressor and cancer genes in 100 kidney tumors (50 clear cell, 20 papillary, 6 chromophobe, 5 collecting duct, 5 re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Intracranial schwannomas are benign peripheral nerve sheath tumors usually identified as vestibular schwannomas (VSs). Among nonvestibular intracranial schwannomas (non-VSs), trigeminal and jugular foramen schwannomas are predominantly observed. Although the loss of NF2 function plays a significant role in sporadic VS tumorigenesis, a recent large-scale study showed the involvement of other recurrent gene mutations, in addition to the SH3PXD2A-HTRA1 gene fusion, in sporadic schwannomas. However, the genetic landscape of non-VS remains unclear.
METHODS: We performed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cucumber leaf spot (CLS), caused by Corynespora cassiicola, is a serious disease of greenhouse cucumbers. With frequent use of existing fungicides, C. cassiicola has developed resistance to some of them, with serious implications for the control of CLS in the field. With a lack of new fungicides, it is necessary to use existing fungicides for effective control. Therefore, this study monitored the resistance of C. cassiicola to three commonly used and effective fungicides, boscalid, trifloxystrobin, and carbendazim, from 2017 to 2021. The frequency of resistance to boscalid showed an increasing
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования