BACKGROUND: To identify new targets for protein-based treatments in psoriasis and evaluate the possible negative impacts of these druggable proteins.
METHODS: We carried out an extensive analysis of the entire set of proteins in the blood (proteome-wide) to determine if there are causal links between certain blood proteins and the likelihood of developing psoriasis. The proteins were selected from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKBPPP) database, which includes genetic data for 2,940 different blood proteins. We obtained the cis-expression quantitative trait locus (cis-eQTL) of drug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Highly efficient animal rearing would be impossible without the use of high-protein feed. In Europe the main source of feed protein has become soybean meal imported from South America, where the majority of it is genetically modified. The aim of the study was to determine the prevalence of genetically modified (GM) plant material in feed on the Polish market.
MATERIAL AND METHODS: The study material consisted of feed materials and compound feed samples collected as part of the Official Feed Control Plan in 2018-2024. Methods recommended for use in official testing by the Europea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accessory breasts denote the formation of extra breast tissue along the milk line, and are known to be more prevalent among Black and Asian populations, affecting both genders. This first-ever study aimed to determine the genetic aetiology of accessory breasts in a multiplex family, where all female siblings present with bilateral accessory breasts. The study also ascertained secondary findings (SFs) responsible for comorbidities. Clinical data and saliva samples were obtained from all family members. Ultrasound and histopathology confirmed the diagnosis. Whole-exome sequencing was conducted o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most animal species, the sex determining pathway is typically initiated by the presence/absence of a primary genetic cue at a critical point during development. This primary genetic cue is often located on a single locus-referred to as sex chromosomes-and can be limited to females (in a ZZ/ZW system) or males (in an XX/XY system). One trademark of sex chromosomes is a restriction or cessation of recombination surrounding the sex-limited region (to prevent its inheritance in the homogametic sex). This may lead to-through a variety of mechanisms-higher amounts of genetic divergence within thi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the genetic landscape and phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta (OI) in the Kazakhstani pediatric population, focusing on 40 children diagnosed and treated at the "University Medical Center" Corporate Fund from July 2021 to June 2023. Genetic analysis was conducted using whole-genome sequencing for 22 participants at the "National Laboratory Astana" (Nazarbayev University, Astana, Kazakhstan) and whole-exome sequencing for 18 participants in private laboratories. Clinically significant genetic variants were found in 35 cases (87.5%). Mutations in the COL1A1 and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder, affecting 5-10% of women of reproductive age. Major complications of PCOS include infertility, obesity, endometrial hyperplasia, endometrial cancer, insulin resistance, hyperandrogenism, and cardiovascular issues. This study aims to investigate the polymorphism of the Insulin Resistin (RETN) gene at positions - 420 C\G and + 299 A\G in relation to the susceptibility to PCOS.
METHODS: This case-control study included 198 participants (100 diagnosed with PCOS and 98 normal controls). Two single nucleotide polymo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs) are leading congenital malformations. Its global prevalence is one in 1000 pregnancies and it has high morbidity and mortality. It has multiple risk factors like genetic errors and environmental stressors like maternal malnutrition and in utero exposure to pollutants like chemicals. The genetic program determines neural tube development based on timely expression of many genes involved in developmental signaling pathways like BMP, PCP and SHH. BMP expression defines ectoderm. SOX represses BMP in ectoderm and convertes to the neuroectoderm. Subsequently, PCP molecule
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Two patients with a suspected inherited retinal dystrophy (IRD) were referred to a specialist ophthalmology clinic for genetic testing to determine the cause of their disease.
CASE REPORT: A 50-year-old female patient (P1) presented with retinitis pigmentosa and poor vision since childhood. Molecular genetic testing in P1 revealed two novel pathogenic variants in PHYH (NM_006214.4): p.(Val93*) and p.(Asn71Ilefs*23). A 57-year-old male patient (P2) presented with pigmentary changes at the macula. Molecular genetic testing in P2 revealed two novel variants in PHYN: p.(Phe183Ser) and c.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anthropophilic dermatophyte Trichophyton interdigitale and its counterpart T. mentagrophytes are phylogenetically closely related species. In India, the most common endemic dermatophyte species belongs to the T. indotineae. The internal transcribed spacer genotype VIII within this species complex was recently renamed as T. indotineae based on its rapid emergence in India and its elevated virulence and terbinafine resistance. While humans are considered a source of T. interdigitale infection, animals are considered a source of T. mentagrophytes. For T. indotineae it is not known whether inf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue virus (DENV) is a major global health concern, with pathogenesis driven by complex interactions between the virus, host genetics, and immune responses. Key determinants of disease severity include antibody-dependent enhancement (ADE), cross-reactive T cells, anti-NS1 antibodies, autoimmunity, and genetic predisposition, with the NS1 protein and its antibodies strongly implicated in severe dengue. This review highlights recent advances in our understanding of how DENV impacts host immune responses at cellular, molecular, and genetic levels. We particularly focus on how the virus interact
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СВЯЗИ - это одна из важнейших проблем для врачей как в лечении, так и в диагностике множественных склерозов. Аутоиммунные заболевания, включая множественный склероз, часто сосуществуют внутри отдельных лиц. Однако в большинстве исследований, посвященных изучению распространенности или распространенности аутоиммунных заболеваний у лиц с множественным склерозом по сравнению со здоровым контролем, используются относительно небольшие наборы проб, причем лишь немногие из них основаны на численности населения. ЦЕЛИ: Анализ совместных случаев других аутоиммунных заболеваний у лиц с множественным скле
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplasma phagocytophilum (A. phagocytophilum) is an emerging zoonotic pathogen causing human granulocytic anaplasmosis, linked to small mammal reservoirs that harbor various zoonotic pathogens, underscoring their importance in public health and ecology. This study seeks to determine the prevalence of A. phagocytophilum in small mammals using PCR, then sequence and genotype positive samples, and assess infection risk factors. Small mammals were seasonally captured and a nested polymerase chain reaction (nested-PCR) was conducted targeting the 16S rRNA gene on spleen samples to detect A. phagoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulcerative colitis (UC) is a chronic inflammatory bowel disease (IBD) that is associated with increased risk of developing colitis-associated carcinoma (CAC). The genetic profile of CACs is fairly similar to the sporadic colorectal carcinomas (sCRCs), although showing certain differences in the timing and sequence of alterations that contribute to carcinogenesis. Also, both cancer types typically show a strong histological resemblance, which complicates the pathologists' diagnosis. Due to the different clinical consequences, it is of utmost importance to categorize the correspondin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertriglyceridemia (HTG) is a common dyslipidemia associated with an increased risk of cardiovascular disease and pancreatitis. It is well stablished that the severe cases of disease often present with an underlying genetic cause. In this study, we determined the frequency and variation spectrum of genes involved in the triglyceride metabolism in a series of Brazilian patients with severe HTG. A total of 212 patients with very high HTG, defined with fasting triglycerides (TG) ≥ 880 mg/ dL, that underwent a multi-gene panel testing were included in this research. Germline deleterious variants
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An ethics-guided decision-making framework was developed for applying pathology-supported genetic testing, a multifaceted pharmacodiagnostic approach that translates population risk stratification into clinical utility. We introduce this service, supported by the Open Genome Project, which aligns with the beneficence principle in personalized medicine.
METHODS: Genetic testing of six noncommunicable disease pathways was conducted as part of a pilot program, benchmarked against a readiness checklist for implementation of genomic medicine in Africa. Patient referral criteria were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Titin truncating variants (TTNtvs) have been repeatedly reported as causative of recessive but not dominant skeletal muscle disorders.
OBJECTIVE: To determine whether a single heterozygous nonsense variant in TTN can be responsible for the observed dominant myopathy in a large family.
METHODS: In this case series, all available family members (8 affected and 6 healthy) belonging to a single family showing autosomal dominant inheritance were thoroughly examined clinically and genetically.
RESULTS: All affected family members showed a similar clinical phenotype with a combination
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the context of xenotransplantation, the production of genetically modified pigs is essential. For several years, knock-out pigs were generated through somatic cell nuclear transfer employing donor cells with the desired genetic modifications, which resulted in a lengthy and cumbersome procedure. The CRISPR/Cas9 system enables direct targeting of specific genes in zygotes directly through microinjection or electroporation. However, these techniques require improvement to minimize mosaicism and low mutation rates without compromising embryo survival. This study aimed to determine the gene edi
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a rare neurodevelopmental condition associated with mutations in the gene coding for the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). It is primarily observed in girls and affects individuals globally. The understanding of the neurobiology of RTT and patient management has been improved by studies that describe the demographic and clinical presentation of individuals with RTT. However, in Ireland, there is a scarcity of data regarding individuals with RTT, which impedes the ability to fully characterize the Irish RTT population. Together with the Rett Syndrome Assoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PHARC syndrome (MIM:612674) is a rare neurodegenerative disorder characterized by demyelinating polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataracts (PHARC). The syndrome is caused by mutations in the ABHD12 gene, which encodes αβ-hydrolase domain-containing protein 12 related to endocannabinoid metabolism. PHARC syndrome is one of the rare diseases; so far, only 51 patients have been reported in the literature.
METHODS: We evaluated the 25-year-old male patient referred to us due to vision loss, cataracts, and hearing loss. Ophthalmological examinations and g
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic determinants of peripartum depression (PPD) are not fully understood. Using a multi-polygenic score approach, we characterized the relationship between genome-wide information and the history of PPD in patients with mood disorders, with the hypothesis that multiple polygenic risk scores (PRSs) could potentially influence the development of PPD.
METHODS: We calculated 341 PRSs for 178 parous mood disorder inpatients affected by major depressive disorder (MDD) or bipolar disorder (BD) with (n = 62) and without (n = 116) a history of PPD. We used partial least squares reg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования