There is an association between nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) and atherosclerosis, but the genetic risk of atherosclerosis in NAFLD remains unclear. Here, a single-nucleotide polymorphism (SNP) of the heat shock 70 kDa protein 8 (HSPA8) gene was analyzed in 123 NAFLD patients who had been diagnosed using a liver biopsy, and the NAFLD phenotype including the maximum intima-media thickness (Max-IMT) of the carotid artery was investigated. Patients with the minor allele (A/G or G/G) of rs2236659 showed a lower serum heat shock cognate 71 kDa protein concentration than those with the ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of pituitary adenomas occur in a sporadic context, and in the absence of known genetic predisposition. Three common variants at the NEBL (rs2359536), PCDH15 (rs10763170) and CDK8 (rs17083838) loci were previously associated with sporadic pituitary adenomas in the Han Chinese population, but these findings have not yet been replicated in any other population. The aim of this case-control study was to assess if these variants are associated with susceptibility to sporadic pituitary adenomas in the Portuguese population. Genotype and allele frequencies were determined in 570 cases an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine leiomyomas are steroid hormone dependent myometrial neoplasms of female genital tract which appear after menarche and regress at menopause. The present study evaluated the role of ER-β gene polymorphisms (rs3020449 C/T, rs3020450 G/A, rs1271572 G/T, rs1256049 G/Aand rs4986938 G/A) in the etiology of disease.
METHODS: A total of 150 clinically, ultrasonographically evaluated uterine leiomyoma patients and an equal number of individuals as controls were considered for the present study. Genotype analysis was carried out by TETRA Primer Amplification Refractory Mutation Syste
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies have suggested that allelic variations in the CACNA1C gene confer susceptibility to schizophrenia and bipolar disorder only in women. Here we investigated the sex-specific effects of the CACNA1C variant rs1024582 on psychiatry-related traits, brain activity during tasks and rest, and brain volume in 1207 normal male and female subjects. After correcting for multiple comparisons, there were significant interaction effects between sex and the minor allele of this polymorphism on the hostile behavior subscale scores of the Coronary-Prone Type Scale mediated by high
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been proposed that abnormal modulation of inflammatory response is involved in the physiopathology of idiopathic recurrent spontaneous abortion (iRSA). Factors that may participate in this process include the genetic background such as carrying specific polymorphisms of genes with functional effects.
OBJECTIVE: The objective is to study the association between iRSA and the frequency of intron-2 variable number tandem repeat-polymorphisms of interleukin-1 receptor antagonist gene (IL1RN).
METHODS: We conducted a case-control study including 108 women with iRSA and 103 contr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a blistering skin disease caused by dominant-negative mutations in either KRT5 or KRT14, resulting in … ild-type allele unaffected. Our aim was to develop a traceless approach to efficiently disrupt KRT5 alleles using TALENs displaying unbiased monoallelic disruption events and devise a strategy that allows for subsequent screening and isolation of correctly modified keratinocyte clones without the need for selection markers. Here we report on TALENs that e …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to perform a meta-analysis of eligible studies and to derive a precise estimate of the association between interleukin 10 (IL10) polymorphisms and susceptibility to autoimmune thyroid disease (AITD). Meta-analyses were conducted on the associations between AITD and the -1082 G/A (rs1800896), -819 C/T (rs1800871) and -592 C/A (rs1800872) polymorphisms in IL10, and the haplotype of these polymorphisms and AITD. A total of 2903 AITD patients and 3060 controls in 10 eligible studies were included in the meta-analysis. This meta-analysis showed significant associations bet
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Guillain-Barré syndrome (GBS) is an autoimmune peripheral neuropathy characterized by demyelination and axonal damage. Biallelic functional polymorphisms in the immunoglobulin G Fc receptors (FcγR)-FcγRIIA: H131/R131, FcγRIIIA: V158/F158, and FcγRIIIB: NA1/NA2 affect the affinity of the IgG-FcγR interaction, therefore, diseases such as GBS in which this interaction plays a critical role might be influenced by the polymorphisms. Methods We evaluated the role of FcγR polymorphisms in susceptibility to GBS in Egyptian pediatric patients and the association of the variant alleles with…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The purpose of this pilot study was to determine the association between single nucleotide polymorphisms (-174 G>C) in the interleukin-6 (IL-6) gene with chronic periodontitis (CP) and type 2 diabetes mellitus (T2DM) in south Indian population.
METHODS: Genomic DNA was obtained from the white blood cells of 30 patients with T2DM, 30 patients with CP, 30 patients with T2DM with CP, and 30 controls. DNA was amplified using polymerase chain reaction with specific primers flanking the locus -174 of the IL-6 gene and further genotyped using the restriction fragment length polymorphism method.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) and Loeys-Dietz syndrome (LDS) are genetic disorders that affect connective tissue as a result of dysregulated TGF-β signaling. MFS is most frequently caused by mutations in FBN1 whereas Loeys-Dietz syndrome results from mutations in TGFBR1 or TGFBR2. There is substantial inter- and intra-familial phenotypic variability among these disorders, suggesting the presence of genetic modifiers. Previously, a polymorphism in the TGFβR1 protein termed the TFGBR1*6A allele was found to be overrepresented in patients with MFS and was identified as a low penetrance allele with sugges
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the present study was to provide an overview of the literature addressing the role of genetic factors and biomarkers predicting pain recovery in newly diagnosed lumbar radicular pain (LRP) patients.
METHODS: The search was performed in Medline OVID, Embase, PsycInfo and Web of Science (2004 to 2015). Only prospective studies of patients with LRP addressing the role of genetic factors (genetic susceptibility) and pain biomarkers (proteins in serum) were included. Two independent reviewers extracted the data and assessed methodological quality.
RESULTS: The search identi
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between IL-18 polymorphisms and the risk of unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA).
METHODS: The polymorphism of rs187238, rs360718 and rs360717 in IL-18 was determined by PCR in combination with DNA sequencing in 207 patients with URSA and 144 women with normal pregnancy.
RESULTS: The frequency of gene types GG, GC+CC of rs187238 (-137 G/C) in URSA group and control group was 77.3%, 22.7%, and 95.8%, 4.2%, respectively (χ²=22.767, P<0.001). The frequency of allele C in URSA group was significantly higher than that in control groups (13.04
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by an expansion of CAG triplets at the 5' end of the HD gene, which encodes a pathologically elongated polyglutamine stretch near the N-terminus of huntingtin. HD is an incurable autosomal-dominant neurodegenerative disease characterized by movement disorder, as well as emotional distress and dementia. The newly discovered roles of the non-coding small RNAs in specific degradation or translational suppression of the targeted mRNAs suggest a potential therapeutic approach of post-transcriptional gene silencing that targets the underlying disease etiology rath
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Graves' disease (GD) is the paradigm of an anti-receptor autoimmune disease, with agonistic auto-antibodies against the thyrotropin receptor (TSHR-thyroid-stimulating hormone receptor) being the underlying pathogenic effector mechanism. The TSHR belongs to the category of tissue-restricted antigens, which are promiscuously expressed in the thymus and thereby induce central T cell tolerance. In order to understand the association between TSHR gene polymorphisms and GD, we tested the hypothesis that TSHR gene variants affect susceptibility to GD by influencing levels of TSHR transcription in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mono-allelic germline mutations in mismatch repair (MMR) genes lead to Lynch syndrome, an autosomal dominant syndrome with an increased risk of predominantly colorectal and endometrial cancers. Bi-allelic germline mutations in MMR genes predispose to haematological malignancies, brain tumours, gastrointestinal tumours, polyposis and features of neurofibromatosis type 1 in early childhood.We report a brother and a sister with bi-allelic germline mutations in MSH2; a pathogenic deletion of the first 6 exons and a variant of the initiation codon (c.1A>G (p.Met1?)), whereas their phenotypes (four
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analysis the association of apolipoprotein E (APOE) genotype with primary open-angle glaucoma (POAG) and primary angle-closure glaucoma (PACG) in northeast of China.
METHOD: The polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique were used to detect the distribution of genotype and gene frequency of APOE alleles in 36 patients with POAG, 69 with PACG and 57 healthy subjects as control.
RESULTS: The frequency of APOE epsilon 3/epsilon 4 genotype in POAG group (41.7%)and epsilon 2/epsilon 4 in PACG group (43.5%) was significantly (P < 0.0…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
S100A8, the light subunit of calprotectin, has been known to be associated with periodontal inflammation. The present study looked to detect whether three polymorphisms in the upstream region of the S100A8 gene are correlated with periodontitis. Three hundred and twenty one subjects, including chronic periodontitis (CP) patients, aggressive periodontitis (AgP) patients and periodontally healthy controls, were recruited. The SNPs rs3795391, rs3806232 and rs3885688 were analyzed by PCR-RFLP analysis. No person carried the rs3885688 polymorphism in this cohort. For the other two polymorphisms, th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the association of polymorphisms in the tumor necrosis factor (TNF) microsatellite as well as the promoter region of the TNFA gene and the TNFB gene with palmoplantar pustulosis (PPP). In order to clarify the heterogeneity of this disease, we performed a tonsillar provocation test on 78 patients and divided them into two groups according to the results; provocation positive (PP; n = 38) and provocation negative (PN; n = 40). We found that the phenotype frequency of the TNFB2 allele of the TNFB gene in the PN group was significantly higher than in controls (p = 0.0022, corrected
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annually approximately 1:200,000 young children and adolescents are affected by juvenile dermatomyositis (JDM). Genetic factors are thought … orphisms were identified given allele designations. The DMA*0103 allele was found in 43% of patient alleles versus 8% in the control group, this difference reached significance at a p value of 0.0004. The DMB*0102 allele was found in 20% of patients compared with 3% of the controls with a calculated p value of 0.037. Relative risk (RR) ratios with CI were …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (ApoE) epsilon 4 allele is a risk factor for late-onset Alzheimer's disease (AD) and proposed to have a direct impact on cholinergic function in AD. Slowing of the EEG is characteristic in AD and the cholinergic system has an important role in modulating EEG. Fifty-eight AD patients at the early stage of the disease and 34 age- and sex-matched controls were studied using the quantitative EEG recorded from T6-O2 derivation. AD patients were divided into two subgroups: a) according to the ApoE allele (2 epsilon, 1 epsilon 4, and 0 epsilon 4) and b) according to familial aggregat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования