Glycogen storage disease Type XV (GSD-XV; OMIM #613507) is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in GYG1, typically presenting with late-onset skeletal myopathy, while predominant cardiac involvement is exceptional. We report a 31-year-old man with chest pain, fatigue, and exertional dyspnea whose electrocardiogram demonstrated a spontaneous Type-1 Brugada pattern with complete right bundle branch block. Transthoracic echocardiography revealed nonobstructive left ventricular hypertrophy with preserved ejection fraction, whereas speckle-tracking show
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) has traditionally been conceptualized as a progressive inherited cardiomyopathy characterized by fibrofatty replacement and ventricular arrhythmias. Emerging clinical and translational evidence suggests that selected patients experience episodic inflammatory exacerbations, or "hot phases," that mimic acute myocarditis and may accelerate myocardial injury, scar formation, and arrhythmic vulnerability. Proposed mechanisms include desmosomal instability, maladaptive mechanotransduction, inflammasome activation, cytokine signaling, and humoral immune reactivity,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibrosis assessed through late gadolinium enhancement (LGE) in cardiac magnetic resonance imaging and genetics have emerged as risk markers of ventricular arrhythmias in nonischemic dilated cardiomyopathy. Conduction corridors detected within LGE (ie, LGE corridors) have been associated with ventricular arrhythmias in ischemic cardiomyopathy. This study sought to evaluate major ventricular arrhythmic events (MVAs) according to the presence of LGE corridors combined with high-risk genotypes (HRGs) in nonischemic dilated cardiomyopathy.
METHODS: We studied consecutive patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) gene cause X-linked Danon disease, associated with hypertrophic cardiomyopathy. Arrhythmogenic cardiomyopathy is characterized by myocardial fibrofatty replacement and ventricular arrhythmias.
CASE SUMMARY: A 30-year-old woman presented with a hypertrophic phenotype and a short PR interval. At 40 years of age, she developed progressive diffuse low QRS complex voltages and recurrent ventricular arrhythmias. Cardiac magnetic resonance showed extensive ring-like late gadolinium enhancement and biventricular systoli
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is frequently accompanied by persistent elevation of high-sensitivity cardiac troponin T (hs-cTnT) and coronary microvascular dysfunction (CMD), yet their pathophysiological link remains incompletely defined.
AIMS: To identify the structural and functional correlates of hs-cTnT elevation in ATTR-CM.
METHODS AND RESULTS: We retrospectively studied 71 hospitalized patients with left ventricular hypertrophy (LVH) who underwent invasive physiological assessment of the left anterior descending artery, right heart catheterization, and endo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Managing left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) and systolic anterior motion (SAM) of the mitral valve can be challenging, especially in the context of circulatory shock and pulmonary edema post cardiac surgery.
CASE SUMMARY: We describe a case of an 80-year-old female patient with a history of severe aortic stenosis and hypertrophic obstructive cardiomyopathy that underwent aortic valve replacement and myectomy. The patient presented with acute pulmonary edema and low blood pressure due to LVOTO and SAM post cardiac surgery in the intensive care unit. She was paced wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A serious consequence of diabetes mellitus, diabetic cardiomyopathy (DCM) is marked by structural and functional abnormalities leading to diastolic dysfunction, eventually leading to systolic dysfunction and heart failure. Branched-chain amino acids (BCAAs), leucine, isoleucine, and valine have a dual role in cardiac metabolism. Although they are essential for mitochondrial function and protein synthesis, elevated levels of BCAA contribute to insulin resistance, stimulate mTOR signaling, and proinflammatory pathways, resulting in cardiac hypertrophy and heart failure in DCM. This review explor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the heightened risk of cancer treatment-related cardiomyopathy and cardiac death in long-term survivors of childhood cancer, we aimed to develop and validate a clinically applicable risk prediction model for cardiomyopathy.
PATIENTS AND METHODS: Childhood cancer survivors from the St. Jude Lifetime Cohort, [SJLIFE, model-development; n = 3479; median age 32.3 years, interquartile range (IQR) 24.4-40.9 years] and the Childhood Cancer Survivor Study (CCSS, model-validation; n = 6875; median age 33.2 years, IQR 27.9-38.9 years) were assessed for demographic and cardiovasc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low QRS complex voltage is an important predictor of death in Chagas disease. However, the parameters applied to the low-voltage classification were described by the Minnesota Code and not specifically for Chagas disease. This study aimed to analyze low QRS voltage by determining the ADOC index and averages in the frontal and horizontal electrocardiographic planes, establishing possible clinical implications.
METHODS: A cross-sectional study of patients with Chagas disease was performed using the Mann-Whitney U test and Spearman's correlation. The amplitudes of each QRS were analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloidosis is an infiltrative disease that may cause cardiomyopathy if the precursor protein that misfolds and forms the amyloid is transthyretic or plasma abnormal light chains. Transthyretin amyloid cardiomyopathy has to be diagnosed timely and accurately since there are specific treatment options to support the patients. Multimodality imaging including electrocardiography, echocardiography with strain imaging and cardiac magnetic resonance applying late gadolinium enhancement imaging, native T1 mapping and extracellular volume, raise a high suspicion of the disease and bone scintigraphy se
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Apical hypertrophic cardiomyopathy (ApHCM) is an uncommon phenotype of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) characterized by myocardial thickening predominantly affecting the left ventricular apex, typically without significant obstruction of the left ventricular outflow tract. This report describes a 53-year-old man with chronic hypertension and obstructive sleep apnea (OSA) in whom characteristic electrocardiographic (ECG) and cardiac magnetic resonance imaging (MRI) findings established ApHCM, highlighting practical implications for differential diagnosis and follow-up. CASE REPORT
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Outpatient worsening heart failure (HF), defined by initiation or intensification of diuretics, is adversely prognostic for patients with either reduced or preserved ejection fraction.
OBJECTIVES: This study sought to investigate the prognostic value of outpatient worsening HF in transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy and the effect of patisiran treatment.
METHODS: Post hoc analyses of the APOLLO-B trial (NCT03997383) evaluated the associations between outpatient worsening HF (defined by oral diuretic initiation or intensification), measures of disease progression, and a c
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The relevance of repetitive [99mTc]Tc-DPD scintigraphy in wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTRwt-CM) remains unclear. We investigated the impact of tafamidis on cardiac [99mTc]Tc-DPD uptake, clinical, and laboratory markers at 6 and 12 months, and correlated 12 months [99mTc]Tc-DPD uptake regression with survival.
METHODS: This single-center study enrolled 39 ATTRwt-CM patients. Upon treatment initiation with tafamidis, patients underwent follow-up [99mTc]Tc-DPD scintigraphy, and clinical and laboratory evaluations at 6 months (n = 6) and 12 months (n = 13), or both (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an important cause of morbidity and mortality, with pathogenic variants found in about a third of cases. Large-scale genome-wide association studies (GWAS) demonstrate that common genetic variation contributes to HCM risk. Here we derive polygenic scores (PGS) from HCM GWAS and genetically correlated traits and test their performance in the UK Biobank, 100,000 Genomes Project, and clinical cohorts. We show that higher PGS significantly increases the risk of HCM in the general population, particularly among pathogenic variant carriers, where HCM penetrance d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
OBJECTIVE: This study aims to assess the predictive value of the stress hyperglycemia ratio (SHR) for left ventricular (LV) systolic dysfunction in patients with peripartum cardiomyopathy (PPCM).
METHODS: We conducted a retrospective analysis of 78 consecutive PPCM patients from January 2007 to March 2023. Their clinical, laboratory, and auxiliary examination data were collected. The estimated average glucose (eAG) was calculated using the formula: eAG = [1.59 × hemoglobin A1c (%) -%2.59]. The SHR was determined by the formula: SHR = (blood glucose at admission)/eAG. The primary outcome measu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic cardiomyopathy (DCM) is a leading cause of death in diabetic patients. Current therapies do not adequately resolve this problem and focus only on the optimal level of blood glucose for patients. Ferroptosis plays an important role in diabetes mellitus and cardiovascular diseases. However, the role of ferroptosis in DCM remains unclear. Differentially expressed ferroptosis-related genes (DE-FRGs) were identified by intersection of the GSE26887 dataset and the Ferroptosis Database. The associations between the DE-FRGs and immune cells in DCM, estimated via the CIBERSORTx algorithm, were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) often experience worsening cardiac disease (WCD) despite disease-modifying treatment. However, a strict definition is lacking. Recent studies have shown that N-terminal pro-B-natriuretic peptide (NT-proBNP increase), or intensification of oral diuretics, is associated with increased mortality risk.
AIM: To describe the pattern of WCD at 1 year in patients with ATTR-CM on tafamidis and explore the association with mortality and cardiovascular (CV) hospitalisation.
METHODS: Patients diagnosed with ATTR-CM at Columbia Univ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of mitochondrial permeability transition driven necrosis-related genes (MPTDN-RGs) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is unclear. This investigation combined transcriptomics and Mendelian randomization (MR) analysis to explore the association of MPTDN-RGs with HCM.
METHODS: GSE36961 (training set), GSE141910 (validation set), and GSE174691 (single-cell dataset) were retrieved from Gene Expression Omnibus (GEO) database. This study is based on scRNA-seq and transcriptome sequencing (mRNA Sequencing, mRNA-seq) data combined with MR, and use MPTDN-RGs to identify genes of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phospholamban mutation is a rare genetic cause of dilated cardiomyopathy (DCM). Our case describes a young service member who presented with advanced heart failure and was found to have a familial DCM from an autosomal dominant phospholamban mutation. He ultimately underwent a successful heart transplant just 23 days after his initial presentation. This case highlights the importance of genetic screening and surveillance for patients with a family history of DCM, and it identifies a gap in medical standards for military accession.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования